Вопросы по лечению эпилепсии

[katrin_06.11.90]

Добрый день!!!! Хотела бы узнать куда можно обратиться в нашем случае? Ребенку 5 лет и 4,5 года его мучают дистонические атаки, раз в год делаем видеомониторинг по нему не показывает что это эпиактивность, есть эпиактивность в лобной части, препараты нам отменили все 3,5 года назад. Дистонические атаки проявляются когда ребенок засыпает, особенно в дневное время, из-за них он спит максимум мин 5-10 днем, ночью спит хорошо.

[olyacha83]

Здравствуйте! Есть ли взаимосвязь между эпилепсией и склонностью к вегетативным приступам вызванных болевым шоком, волнением? У моего ребенка при анализе крови, прививках тошнит и предобморочное состояние . Которое быстро проходит и ребенок снова бодрый. Приступы эпилепсии тоже у нас начинаются рвотными позывами. А дальше обмякание, сонливость. Правильно, что я разделяю эти 2 ситуации? И в 1случае не эпилептический приступ? Я тоже в дктстве падала в обморок во время ппививки. И сейчас если подверну ногу от сильной боли белею и падаю в обморок, при волнении тошнит. Но эпилепсией не страдаю . Или вегетативные приступы и эпилепсия у ребенка связаны?

[Baggiranna]

@Baggiranna,

Обнаружение мутаций в гетерозиготном состоянии говорит, что заболевание не должно проявляться. По клинической картине описанные формы не соответствуют вашей ситуации, и Вы можете не предавать значения этому.
Гиперэксплексия это усиленный ответ на внезапные раздражители.
Для Вас главное, что на ЭЭГ все нормально, и ребенок развивается соответственно возрасту.

Тимур Русланович, здравствуйте!  Извините что опять пишу Вам, но все же, если вдруг моего ребёнка настанет участь приобретения эпилепсии из-за поломок в генах, что это может быть? И в каких возрастных промежутках? Простите за назойливость, но мне лучше знать, чем что-то додумывать. Просто знаю случаи с поломками в гетерозиготном состоянии, которые дали эпи(( Это мои знакомые ((. Благодарю за ответ!

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

может и правда изначально вирус был первопричиной?

Судя по анализам, влияние вируса не очевидно. В же стоит дождаться результатов генетических тестов.

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

На счет карбамазепина - это вы рекомендуете вместе с кеппрой? Или как монотерапию?

Пока с Кеппрой. Потом возможна отмена. Но решение должен принимать врач на очном приеме.

[Садыков Тимур Русланович]

@katrin_06.11.90,

Добрый день!!!! Хотела бы узнать куда можно обратиться в нашем случае? Ребенку 5 лет и 4,5 года его мучают дистонические атаки, раз в год делаем видеомониторинг по нему не показывает что это эпиактивность, есть эпиактивность в лобной части, препараты нам отменили все 3,5 года назад. Дистонические атаки проявляются когда ребенок засыпает, особенно в дневное время, из-за них он спит максимум мин 5-10 днем, ночью спит хорошо.

Лечение дистонических атак и эпилепсии осуществляется с применением различных препаратов. Если есть атаки, которые мешают спать, надо принимать препараты для лечения именно дистоний.

[Садыков Тимур Русланович]

@olyacha83,

Здравствуйте! Есть ли взаимосвязь между эпилепсией и склонностью к вегетативным приступам вызванных болевым шоком, волнением? У моего ребенка при анализе крови, прививках тошнит и предобморочное состояние . Которое быстро проходит и ребенок снова бодрый. Приступы эпилепсии тоже у нас начинаются рвотными позывами. А дальше обмякание, сонливость. Правильно, что я разделяю эти 2 ситуации? И в 1случае не эпилептический приступ? Я тоже в дктстве падала в обморок во время ппививки. И сейчас если подверну ногу от сильной боли белею и падаю в обморок, при волнении тошнит. Но эпилепсией не страдаю . Или вегетативные приступы и эпилепсия у ребенка связаны?

Пароксизмы при заборе крови скорее всего обычные вазовагальные синкопы, не имеющие отношения к эпилепсии. так что Вы правильно разделяете эти состояния.

[Садыков Тимур Русланович]

@Baggiranna,

@Baggiranna,

Обнаружение мутаций в гетерозиготном состоянии говорит, что заболевание не должно проявляться. По клинической картине описанные формы не соответствуют вашей ситуации, и Вы можете не предавать значения этому.
Гиперэксплексия это усиленный ответ на внезапные раздражители.
Для Вас главное, что на ЭЭГ все нормально, и ребенок развивается соответственно возрасту.

Тимур Русланович, здравствуйте!  Извините что опять пишу Вам, но все же, если вдруг моего ребёнка настанет участь приобретения эпилепсии из-за поломок в генах, что это может быть? И в каких возрастных промежутках? Простите за назойливость, но мне лучше знать, чем что-то додумывать. Просто знаю случаи с поломками в гетерозиготном состоянии, которые дали эпи(( Это мои знакомые ((. Благодарю за ответ!

Если речь идет именно об описанных в анализе генетических изменениях, то они не должны себя проявить в силу их мультигенного происхождения. То есть нужно несколько патологических генов для проявления заболевания.

[Baggiranna]

@Baggiranna,

@Baggiranna,

Обнаружение мутаций в гетерозиготном состоянии говорит, что заболевание не должно проявляться. По клинической картине описанные формы не соответствуют вашей ситуации, и Вы можете не предавать значения этому.
Гиперэксплексия это усиленный ответ на внезапные раздражители.
Для Вас главное, что на ЭЭГ все нормально, и ребенок развивается соответственно возрасту.

Тимур Русланович, здравствуйте!  Извините что опять пишу Вам, но все же, если вдруг моего ребёнка настанет участь приобретения эпилепсии из-за поломок в генах, что это может быть? И в каких возрастных промежутках? Простите за назойливость, но мне лучше знать, чем что-то додумывать. Просто знаю случаи с поломками в гетерозиготном состоянии, которые дали эпи(( Это мои знакомые ((. Благодарю за ответ!

Если речь идет именно об описанных в анализе генетических изменениях, то они не должны себя проявить в силу их мультигенного происхождения. То есть нужно несколько патологических генов для проявления заболевания.

Здравствуйте!  Может я чего-то не понимаю, Вы можете посмотреть на анализ?  Я так понимаю, это и есть несколько патологических генов, о которых Вы мне писали? Большое спасибо!!!

[Baggiranna]

По результатам нашли 3 поломки. Почему-то не рекомендуют обследование родителей.

[динадамир]

Добрый вечер не поможете с заключением ребёнку 5 лет дцп

[Садыков Тимур Русланович]

@Baggiranna,

Действительно, есть несколько патологических генов в гетерозиготном состоянии. Исходя из Вашей клинической картины они не должны никак проявиться. 

[Садыков Тимур Русланович]

@динадамир,

Это автоматический анализ ЭЭГ. Он не может определить наличие или отсутствие эпилептической активности. Только визуальный анализ ЭЭГ позволяет достоверно судить об изменениях.

[Baggiranna]

@Baggiranna,

Действительно, есть несколько патологических генов в гетерозиготном состоянии. Исходя из Вашей клинической картины они не должны никак проявиться.

Спасибо огромное за ответ доктор!!! Возможно вопрос сейчас прозвучит не совсем корректно, но все же. Если вдруг, они проявят себя, эти мутации, то какой вид эпилепсии может нас ждать? Мы живём в маленьком городе, у нас нет вообще оборудования, необходимого для своевременной диагностики, хотелось бы заранее немного быть готовой. Извините пожалуйста за "допрос", но мне действительно необходимо знать Ваше мнение. Ребёнок - девочка, 2 года 2 месяца. Спасибо.

[vadim.]

@vadim.chepurnoy,

может и правда изначально вирус был первопричиной?

Судя по анализам, влияние вируса не очевидно. В же стоит дождаться результатов генетических тестов.

@Садыков Тимур Русланович, спасибо. Мы ждем секвенирование по Сэнгеру. На счет вирусов - это уже после курса реаферон и КИП. Может до этого бы анализ был хуже. Подскажите еще пожалуйста - вы в прошлом ответе другому человеку ответили, что гетерозиготная форма скорее всего не причина заболевания. У нас то же по анализу генома указана гетерозиготная форма. Что это значит? Есть еще гомозиготная?

Мы довели кеппру до 40мг/кг и начали постепенное снижение Депакина. Сейчас снизили на 50мг. Вот 2я неделя на дозе 250мг/сутки при весе в 11кг.