Синдром Денди-Уокера

[Мария101]

 Здравствуйте  мамы и папы! Меня зовут Мария. У меня двое мальчишек. Младшему Льву 2 мес., а старшему Константину 3 г.3м. Младшему поставили синдром Д-У. Однако у меня есть большое подозрение, что и у старшего тоже самое, как в впрочем и у меня. Костя достаточно неплохо развивается. Он сел в 7,5 мес., пошёл в 1г.5м., а вот прыгать он до сих пор не умеет  . Речь у него примерно как у 2х годовалого. Младший Лев пока (Тьфу тьфу тьфу) развивается соответственно своему возрасту!

[Пермь79]

Мария101, СДУ ставится на основании МРТ. А проверить тогда старшего и себя не пробовали?

[Мария101]

Пермь79, мне делали в 12 лет мрт, но описания снимков не нашла пока. Старшему сделаем попозже чуток. Пока решила отложить это всё на пару месяцев, чтобы полностью переварить информацию.

[Пермь79]

Маша, а у вас ДУ? Вам генетику ставят? Снижен намного? Где можно вашу историю прочитать?

[Мария101]

Маша, а у вас ДУ? Вам генетику ставят? Снижен намного? Где можно вашу историю прочитать?

Да у младшего подтвержденный ДУ мрт. У старшего пока мрт не делали, но это на 99% так. Будем делать в ближайшее время МРТ старшему. Тонус снижен у старшего больше, чем у младшего. На сколько сильно мне сложно судить. Но пошёл он только в 1г5м. т.е. в 1г.3м. первые пару шагов, а потом пошел уже.
Генетический у нас ДУ да, но опять таки мне надо это будет подтверждать.

[lipsy]

ДУ как-то генетически подтверждается??

[Пермь79]

Мария 101, у вас детки-ДЦП или просто немного снижен тонус? А как вы планировали вторую беременность?

[Angelicа]

акушерский наружный переворот.

Это что такое????? Первый раз слышу.............

[Мария101]

Пермь79, нет дцп нету
Мария Дышкант, это когда врач во время беременности руками по животу помогает малышу перевернутся в головное предлежания.

[иратим]

У нас в роду ни у кого не было проблем с мозжечком а вот у Тимки откуда вылезло.Все еще думаю об этом.Я склоняюсь что все таки в родах(отхождение плаценты было),бегом кесарили под общим наркозом. Еще сказали- скажите спасибо что вы оба живы остались.

[IRSIK]

Здравствуйте. Примите и нас к вам. Я Ирина, сын Артём 6,5 года. Только сейчас , после посещения нейрохирурга в Бехтерева, записан диагноз синдром Д-У. Хотя первый звонок был в 1,3 когда пошли к неврологу т.к. самостоятельно не ходил, хотя в ходунках и вдоль опоры начал ходить в 8 месяцев- было написано неврологом-координация движений плохо выражена и главное я только сейчас это нашла, да были ещё диагнозы мозжечковая недостаточность. Тёмыч всё таки пошёл в 1,4 но как, все углы до сих пор наши. Лечились мы не зная диагноза на индивидуальных занятиях ЛФК, дефектолога и т.д. + различные ноотропы.
У меня к вам девочки вопросы.
1. Есть ли у кого детки у кого Д-У сопровождается гиперактивностью.
2. Как обстоят дела с ЖКТ, у моего хронические запоры( до сих пор не поняли от чего, хотя проходили обследование по гастро)
3. Кто нибудь знает специалиста , который владеет полной информацией по этому синдрому ( ощущение, что диагноз инопланетян)
4. У моего малого есть коронка, он когда устает ( физически или умственно) разряжается странным образом, включает музыку, ложится на диван и качается из стороны в сторону , как маятник( были предположения, что это яктация, но она обычно должна проходить) ощущение, что он настраивает вестибулярный аппарат.
5. Что у ваших детей со зрением, наша окулист( которой я явно не доверяю ставит астигматизм, но при этом до сих пор не может правильно подобрать линзы для очков).
6. Как часто вам назначают контрольное МРТ?
7. И ещё , у ваших деток нет проблем с весом, мой ну оооочень худой.
Я так понимаю, у всех детей Д-У  проявляется по разному, вот интересно от чего это зависит , что означает атрофия мозжечка, т.е. его вообще нет или как? Просто если не знать диагноза Тёмыча, то никто и не догадается, что у него большие проблемы с мозжечком.
Искала хоть где нибудь родителей у которых есть детки с таким диагнозом, даже не догадывалась, что нас так мало, или так много недообследованных? Просто по статистике 1к 25000, как то странно, что нас так мало.
Буду рада пообщаться с вами.

[Мария101]

IRSIK, привет 
У нас много схожих проблем.
1.У старшего стоит гиперактивность +ЗПРР.
2.Запоры есть и у меня и у старшего.
3. Не знаю... Тоже интересно было бы найти. Много про этот синдром на русмедсервисе пишут.
4. Такого нету.
5. У меня миопия средний степени + астигматизм
6. Старшему МРТ пока решили не делать. Младшему пока только раз делали.
7. С весом нет проблем. Дети средний комплекции. Ну и я тоже.
Ирина, вообще слово атрофия означает отмирание. 

[IRSIK]

Спасибо, Мария за ответы. У нас действительно развитие детей похожи ( я имею ввиду Константина). Моему кстати до года ставили угрозу ДЦП. Речь у моего до сих пор страдает. Даже не сама речь, а способность выражать свои мысли, хотя иногда такие философские мысли выдает, что диву даешься. Ходит в сад в группу ЗПРР. Задержку физического развития ставили всегда, но благодаря индивидуальному ЛФК и прыгает хорошо и стоит на одной ноге, он занимался в реабилитационном центре, на тех тренажерах, где детки с дцп занимаются, батут тоже хорошо ему подошёл. Моему в плане психического развития очень помог в своё время дефектолог из ребцентра , ну и занятия занятия и ещё раз занятия.
 Мария, я так поняла у вас скорее всего ДУ генетическое, у моего мне кажется тоже, мать мужа тоже все углы вечно сносила и походка была очень не устойчива ( к сожалению, её сейчас нет уже с нами и поговорить об этом не с кем). Расскажите, я так поняла, что вы подозреваете, что у вас оно тоже имеется, как ДУ у вас проявляется, как на смену атмосферного давления голова реагирует. У моего именно на погоду, наступает ухудшения.
Русмед, я не особо люблю, не нравится как врачи могут, не видя человека предполагать диагнозы , да и их квалификация тоже не совсем ясна . Про атрафию не понятно, именно как так может быть, нет фактически мозжечка, а всё не так плохо. Мы недавно были в Бехтерева на консультации и психиатр очень удивился, что с виду даже предположить нельзя у Тёмыча этот диагноз, хотя когда были у нейрохирурга, он рассказал, что только недавно у него лежала женщина, которой диагноз ДУ был постален в 46 лет, у них при обследовании.
Я читала про нейрохирурга Иова ( Санкт-Петербург), что он спец по ДУ, вот думаю после контрольного МРТ к нему с результатами съездить.
Мария расскажите про ваших деток, что именно сейчас у ваших детей, как ДУ проявляется.

[иратим]

Здравствуйте IRSIK.У нас у Тимура тоже ДУ.Ему 1,11,но мы так и не ходим и не ползаем,не сидим(но пытается).У нас на узи пишут гипоплазия червя мозжечка и АМТ.С рождения были проблемы с ЖКТ,постоянно запоры.Сейчас получше.Зрение у нас - небольшая близорукость.И самое главное это вес ,тоже очень худой,чем не кормим,бесполезно.Нам скоро 2 г а весим чуть больше 10кг.Мы МРТ не делали,делали КТ мозга и там выявили ДУ.Через год будет повтор.И все таки правда дети разные бывают с одинаковым диагнозом.Вы пишите что Артем пошел в 1,4а наш даже не пытается.Говорить мы тоже почти молчим редко папа,мама,баба.

[IRSIK]

Иратим, здравствуйте. По  поводу веса, посмотрела сейчас карточку и увидела, что Тёмыч в 1,9 весил 9700, так что тут мы приблизительно одинаково . Мы когда обследовались в Питере в Педиатрической в гастро. и ничего не найдя нам назначали лечение креон + клинутрен юниор ( его до сих пор пьёт, очень нам это питание помогает). Когда взяли биопсию , оказалось, что ворсинки повреждены, думаю из за запоров, подозревали целиакию, но безглютеновая диета не помогла. Скорее всего запоры именно из за повреждения мозжечка, не идут импульсы.
Иратим, а какое лечение назначают Тимуру, как часто делаете массаж, какие ноотропы вам назначают. Кстати пересмотрев карточку ребёнка, обнаружила, что подозрения на ДУ должно было у врачей уже с 9 месяцев быть, т.к. все их записи именно на это указывает. И главное никто из докторов ничего не может внятно сказать, а наш психиатр, вообще после того как принесли выписку с диагнозом, пошла в интернет распечатывать про ДУ