Синдром Денди-Уокера

[Маргариат]

yul4aya, может они еще что-то имеют ввиду, помимо сду? я в москве консультировалась

[yul4aya]

Маргариат, скорее всего,а где именно в Москве?я слышала,что я туда даже сухой анализ могу по почте отправить,но ведь нужно наверно направление на определенные анализы,или там помогут со всем сразу разобраться?

[Маргариат]

yul4aya, ну а в рдкб вы не обращались?

[yul4aya]

Маргариат, нет,это же вроде у вас в Москве областная больница?а туда иногородних принимают?там можно просто консультацию взять?я думала лабораторию какую нибудь,где именно генетические исследования проводят

[yul4aya]

Будем знакомы,я-Юля,сынок-Валера!!!

[irma-arina]

нам четко сказали что СДУ это не генетика.. порок развития. хотя генетику сдаем... какие то есть аминокислоты которые дают нам задержку развития. скоро едем кровь пересдавать расскажем что да как.

[yul4aya]

а как тогда насчет наследственности?у вас еще дети есть?

[yul4aya]

Ой,irma-arina, увидела линеечку вашу)))))просто очень переживаю по поводу второго ребенка

[Маргариат]

Маргариат, нет,это же вроде у вас в Москве областная больница?а туда иногородних принимают?там можно просто консультацию взять?я думала лабораторию какую нибудь,где именно генетические исследования проводят

Оч приятно,Юль!))) Я Рита, сынок - Амир.)
я не с москвы, я с калужской обл, просто стараюсь все обследования в москве проходить, т.к. у нас специалисты те еще! про лабораторию не могу сказать, мы когда последний раз в рдкб лежали, я спросила у врача, она сказала незачем.. а другие детишки там сдавали, если какие-то анализы они не берут, то отправляют в какой то платный центр, а оплата идет через благ фонд рдкбшный..

[irma-arina]

а как тогда насчет наследственности?

МАЛЬФОРМАЦИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА
мед. sqwe
Мальформация Дёнди-Уокера — аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди, наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов.
• Синдром Дёнди-Уокера (болезнь Дёнди-Уокера, 220200, дефект гена DWS, р или полигенное). Расширение IV желудочка, гидроцефалия, параличи черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка.
• Синдром Пёттигрю (*304340, Xq25-Xq27, дефект гена PGS, К). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Дёнди-Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками.
• Синдром Ритчера-Шинцеля (*220210, р). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также дефекты предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия: аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Дёнди-Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.
• Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией (220220, р).


а вот теперь попробуйте определиться что ж у вас за вариант СДУ
я поняла что у нас МАЛЬФОРМАЦИЯ+СИНДРОМ... что то между....  генетика ничего не показала значит и наследственности нет.

больше всего поражают доктора и их знания в этом диагнозе... я хохочу когда мне в очередной раз рассказывают какую то небылицу...на днях оформляли инвалидность и наш невролог с поликлинники мне доказывала что СДУ это обязательно эпилепсия....как видите выше .... не во всех случаях.

Болезнь Денди-Уокера, Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) — разновидность церебрального паралича, при котором обычно поражается мозжечок это тоже не всегда...глупое определение 

[yul4aya]

получается по диагнозу мрт "Мальформация Денди-Уокера"у нас некоторые описания совпадают,с остальными общего ничего не нашла.А то что везде в скобках написано про дефект какого-то гена?как может быть с генетикой не связано?или я чего то не понимаю?а про помощь докторов вообще молчу,некоторые даже спрашивали как это пишется правильно...

[Маргариат]

yul4aya, у меня тоже не все совпадает, а потом, как мне кажется, все детки индивидуальны. И развиваются по-разному. Главное - верить!

[Анютик]

Девочки подскажите пожалуйста,пенсии по инвалидности с СДУ на лекарства хоть хватает? Мы летом будем оформляться,сыночку 8 месяцев.

[irma-arina]

нам СДУ не писали... написали просто ВПР- врожденные пороки развития головного мозга.
На Украине нам дали 800 гривен с копейками что равно 100 баксам)))
честно сумма символическая.. на один курс массажа на дом)) и то не хватит.

[CogitoErgoSum]

Анютик, неважно, по какому заболеванию ребенок-инвалид. У них нет групп, просто категория детей-инвалидов. У нас в Лен. области пособие примерно 8-10 тыс рублей. Пока не получала, только что оформили. Моему тоже 8 месяцев.