Синдром Денди-Уокера

[mamanatasha]

Ребенку 6 мес. почти, нам сделали МРТ, и поставили  синдром денди-уокера, одну из его форм. отчего он произошел не понятно, так как беременность всю наблюдалась, узи каждый месяц, в общем, все как положено, в месяц кт делали, ничего не сказали ,а тут порок развития выявили по мрт. вот такой вопрос, пожалуйста, подскажите, если это порок развития, значит он должен сразу быть, ведь ребенок рождается с уже сформированным гм, т.е. должна быть генетика. вот какие анализы нужно сдать по генетике, чтобы определить где поломка произошла?

[Диминамама]

По моему этот синдром каким-то конкретным генетическим анализом не подтверждается.

[mamanatasha]

я вот просто  не могу понять, порок развития он врожденный, он приобретенным быть не может, а значит это следствие изменения, т.е. мутации в генах, иначе откуда ему взяться, вот я и озадачилась найти эту поломку. и еще такой момент, порок развития он должен нести еще что-то, часто денди-уокер сочетается с пороком сердца и проблемами с глазками, т.е. если найти больше ничего не могут, значит не факт что это порок, это может быть обусловлено внешними факторами после рождения (у нас их очень много: от инсульта до комы). Просто картина на МРт должна еще чем-то подтверждаться.

[Диминамама]

Вот у нас сочетание ДендиУокера и врожденного порока сердца плюс частич атрофия зрит нерва. При этом генетик думает объединить это все в один порок, но внешне мой не очень под него подходит, а генетического анализа, чтобы точно установить этот порок или нет - нет, так вот и живем с набором пороков. 

[mamanatasha]

Диминамама, у нас просто ситуация сейчас очень критичная, у нас злокачественная эпилепсия, а мрт только недавно сделали, раньше кт делали, так вот по мрт врачи обнаружили одну из форм денди-уокера и "чудесным" образом привязали ее к нашей эпилепсии, вернее эпилепсию к ней. мы сейчас в реанимации, и врачам очень удобно так думать, но ведь даже мне не сведущему человеку понятно, что такие изменения не могут быть на ровно месте - здесь явно генетика, и хотелось бы кончено понимать с чем имеешь дело.

[Маргариат]

Сегодня была как раз у генетика... посмотрел он - посмотрел на моего мальчика.. сказал, что есть небольшие внешние признаки генетики.. но что это? он с ходу даже и не сказал.. я в общем то подумала, и решила, что какая разница.. если это что-то супер новое или неизвестное.. мне кажется, что в лечении уже роли не сыграет.. нам пятый год пошел.. поэтому решила, что к генетикам больше приставать не буду..

[Диминамама]

Наша генетик устраивала нам консультацию у ведущих генетиков в Филатовской б-це (Солониченко и еще один профессор), так насколько я поняла, их мнения по поводу возможного синдрома разошлись, причем у всех троих. И я уже писала чем дело кончилось, отправили на платный анализ, но и он не гарантирует 1оо% результат определения конкретного синдрома.

[romasa]

Диминамама, у нас просто ситуация сейчас очень критичная, у нас злокачественная эпилепсия, а мрт только недавно сделали, раньше кт делали, так вот по мрт врачи обнаружили одну из форм денди-уокера и "чудесным" образом привязали ее к нашей эпилепсии, вернее эпилепсию к ней. мы сейчас в реанимации, и врачам очень удобно так думать, но ведь даже мне не сведущему человеку понятно, что такие изменения не могут быть на ровно месте - здесь явно генетика, и хотелось бы кончено понимать с чем имеешь дело.

А что конкретно пишут про мозжечок? Другие изменения в мозге есть? Мы тоже с предположительным диагнозом "вариант Денди-Уокера", много где были. Много чего слышали от врачей    Может смогу помочь. Нарушение МР-сигнала на МРТ не видят? Эпи давно появилась?

[mamanatasha]

romasa, мы на данный момент лежим в реанимации с диагнозом - злокачественная эпилепсия младенчества, т.е. ребенок находится в эпистатусе (непрекращающиеся судороги). Через 2 недели реанимации сделали первый раз МРТ, нам 5 мес., на МРТ показало уменьшение размеров мозжечка и гипоплазию мозолистого тела (непрослеживается прозрачная перегородка), я МРТ один раз заключение прочитала и пока у меня на руках его нет. Врачи уверены, что это один из вариантов денди-уокера, хотя до реанимации ребенок хорошо развивался, знала где глазки у нее, игрушками играла и .т.д. Изменения в ГМ конечно есть, так как эпистатус уже месяц почти длится, ребенок в тяжелейшем состоянии находится, но изменения связаны больше с уменьшением плотности мозгового вещества, кист нет, боковые желудочки минимально расширены. После рождения было кровоизлияние 1 ст, но оно уже рассосалось. Буду очень признательна, если что подскажете.

[romasa]

mamanatasha, я не врач,но прошла большое количество врачей. И все они говорили мне, что изменени я в мозжечке НИКОГДА не провоцируют эпи. Другое дело,что изменения в мозжечке часто сочетаются ч другими нарушениями,например, в мозолистом теле. Нарушения в мозолистом теле могут вызвать судороги, видела таких деток. Мамы в Солнцево ездили,успешно купировались. Двигательно у них детки развиваются неплохо,ходят. В умственном хуже,мозолистое тело отвечает за связь между большими полушариями. Вполне возможно,что ваш мозжечок никак бы себя не проявил,росли бы и росли. У эпи другая причина,а Денди-Уокера - случайная находка. Сдавайте генетику,но не на СДУ,а на эпи-синдромы. У нас судорожная готовность,но эпи нет,слава Богу. Поэтому тут не посоветую. Но генетик грамотный разберется. Очень надеюсь,ситуация у вас разрешится благополучно,пусть малышка выздоравливает.

[mamanatasha]

romasa, спасибо, очень важная информация для меня. Важно то, что у нас все было нормально, вплане мозолистого тела, интеллект был сохраненным и развитие шло по возрасту в психическом плане. Врачи сами не понимают истинной причины и лепят все что знают. Из генетики мы сдавали на ТМС кровь и мочу на ацидурии, результат отрицательный, кариотип в норме. Сегодня доче делали ээг, сказали что появилась подкорковая деятельность мозга, врачи сами в шоке. Я еще придерживаюсь такого мнения, что мрт тоже нужно правильно сделать и грамотно расшифровать, мы хоть и лежим в морозовской больнице, но знаю, что лучше всего мрт делает алиханов в рдкб. И нам мрт сделали после 2 недель в реанимации с эпистатусом. Сейчас нам обещают не ребенка, а самого глубоко инвалида, но я считаю, что не один врач не может прудупредить как будет развиваться ребенок. Один врач вообще высказала, что возможно у нас и не судороги были, вернее не эпилепсия.

[romasa]

mamanatasha, МРТ в Москве делают почти везде на хороших мощных аппаратах,все дело в опыте и грамотности врача,описывающего МРТ. Так что Вы можете взять снимки и сносить их к опытному врачу. Мы ходили в Бурденко,там врач Серков,он доктор наук,много читает и общается с иностранными специалистами,нам в НИИ педиатрии сказали,что он в этой области самый лучший. Мы к нему ходили. Могу дать контакты. Правда,в нашем случае он точный диагноз сделать не смог,написал несколько предполагаемых заболеваний,молю Бога,чтобы у нас их не было. Если у Вас не судороги,тогда ЭЭГ то что показывает? Эпи по ЭЭГ есть? То,что обещают врачи,не слушайте,диагноз пусть сначала поставят,а потом уже обещают,и то,опираясь на статистику. А так то что обещать. Знаю многих деток,которые после купирования приступов хорошо развивались.

[Диминамама]

Мне кажется в подобной ситуации важно  выявить причину, почему на фоне нормального развития у ребенка появился эпистатус.

[mamanatasha]

romasa, ээг при медикаметозной коме не делают, нам только сегодня сделали первое ээг за месяц, так как появилась положительная динамика, ээг показало работу подкорковых структур, пока вот так. Молюсь, чтобы доча только вперед шла. До этого ЭЭГ чистая была и судорог не было. Бывает, после такой дозы лекарств побочки в виде судорог, но не эпилептического характера. Нам пока диагноз про злокачественную эпилепсию установили на словах.

[mamanatasha]

Диминамама, в нашем случае послужила инфекция, и как следствия не выявленный вовремя гнойный отит. хотя ребенка лор наблюдал, но вот так вот наблюдал ,что ничего не выявил, даже намека на отит, не говоря уже о гнойном.