Атонически-астатический синдром (гипотония)

[DaLi]

@cvet_vesny, ага,поняла. Ой нам тоже ставили нейродегенеративное заболевание( чуть в окно не вышла от таких "диагнозов"((((

[Скво]

@cvet_vesny, ага,поняла. Ой нам тоже ставили нейродегенеративное заболевание( чуть в окно не вышла от таких "диагнозов"((((

и нам ставили, очень тяжело это
но я поэтому еще больше хотела добиться правды, чтобы понимать перспективы ребенка

[cvet_vesny]

@ПетёнаМама,  я слышала ,что в Томске генетики хорошие. Но конкретно ничего не  знаю..

В Томске ещё очень хороший реацентр Шаг вперед. Это что-то среднее между Чехией и Китаем))  (это по отзыву женщины, которая там и там была)
Мы тоже в Томске были в год. Умелки привезли от туда - перевороты на спину, кое-какие движения из бобата закрепились.
Недавно были в Екатеринбурге Здоровом детстве. Ничего не привезли. Только глотать лучше стал. Но я связываю это с тем, что блендера не было под рукой, а голод не тетка)
Можно совместить обследования в томском генетическом центре (тоже слыхала от своего невролога о нем) и занятия в реацентре.  Чтобы не впустую время там проводить.
Но смысл всё тот же, что девочки выше писали.


Отправлено с моего D2533 через Tapatalk

[ПетёнаМама]

@ПетёнаМама, вопрос: с какой целью вы хотите копать генетику? Опишу наш опыт.
Мы сдали в первый год жизни генетических анализов тысяч на 100. Все чисто. Микроматричный чистый,до секвенирования не дошли. У наших друзей у ребенка микроматричный показал поломку в гене.
Реабилитация у них такая же,как у нас. Генетика не лечится,если это синдром. Симптомов митохондриальных заболеваний у вас нет.
Если вы не ограничены в финансах,то конечно ищите, если ограничены,то стоит все усилия бросить на реабилитацию.
Еще одни знакомые ездили в Южную Корею. Мрт,генетические анализы-все чисто. Ребенок с огромными проблемами.

Цель - понять причину и возможно ли лечение (либо коррекция) наших неврологических проявлений, у нас она явно не травматического характера. Я вполне даже допускаю что есть в обменке какие то проблемы, потому что кишечник развивался неправильно, мозг с паталогией, и то что у нас по развитию я вижу я понимаю что у нас не так все плохо и можно было бы динамичнее развиваться для этого физически есть все предпосылки (сила, мышцы, кости), но есть тормоз - это мозг, точнее что то в нем что не дает ход развитию. 
На счет того что нет симптомов митохондриальных, мне другой местный ветеран из мамочек (мы мрт отправляли) сказал напротив что похоже на митохондриальные проявления, я бы тут наверное не стала бы принимать ни одну ни вторую точку зрения, потому что думаю это как раз вопрос наверное спецам.
У нас и так все усилия на реабилитацию, просто толку нет особого, все упирается в незрелость нервной системы, назавершенная миелинизация (вот что я забыла указать в анамнезе, вспомнила).
В финансах мы конечно ограничены как и любая семья среднестатистическая, этот вопрос как раз и был из разряда, что надо сделать в первую очередь по исследованию и копанию генетики, и да я понимаю, что это можно завязнуть на долго.

[DaLi]

@ПетёнаМама, мне однажды один очень хороший невролог в больнице сказал: вы можете потратить миллион на генетику и ничего не найти.
Он абсолютно прав)

[cvet_vesny]

Когда подозревали у нас Нимана-Пика, я перерыла Интернет, нашла свежую опубликованную диссертацию научного исследователя на эту тему, врача. Из неё нашла лекарство. Выпускает только одна фирма в мире, Сербская. Препарат, останавливающий развитие болезни, но не лечащий. Стоимость 450-500 тысяч за упаковку. Упаковки по подсчетам должно было хватить на пару месяцев. Принимать постоянно!
Это к вопросу лечения генетических болезней.

В целом, я поддерживаю поиски @ПетёнаМама. Рекомендую, если в городе нет, тот же Томск попробовать. Для начала взять направление из поликлиники и попробовать бесплатно встать на учет и на обследования. И дальше действовать по их рекомендациям. Можно удаленно кровь сдавать, отправлять в специальных контейнерах.

[Скво]

@ПетёнаМама, я полностью поддерживаю мнение автора https://takiedela.ru/2015/08/dcp/

[DaLi]

@cvet_vesny, у вас просто дети еще маленькие и вы не так финансово выжаты,как родители более взрослых детей. Просто когда живешь в состоянии,что вечно все отдаешь на реабилитацию и это годами и дальше тоже так будет,то желание искать что то абстрактное уже не так велико.

[кисярыба]

@cvet_vesny, ага,поняла. Ой нам тоже ставили нейродегенеративное заболевание( чуть в окно не вышла от таких "диагнозов"((((

И нам конечно тоже - НЦЛ 1,2 тип , смертность до года 

[LizaNasty]

@ПетёнаМама, вопрос: с какой целью вы хотите копать генетику? Опишу наш опыт.
Мы сдали в первый год жизни генетических анализов тысяч на 100. Все чисто. Микроматричный чистый,до секвенирования не дошли. У наших друзей у ребенка микроматричный показал поломку в гене.
Реабилитация у них такая же,как у нас. Генетика не лечится,если это синдром. Симптомов митохондриальных заболеваний у вас нет.
Если вы не ограничены в финансах,то конечно ищите, если ограничены,то стоит все усилия бросить на реабилитацию.
Еще одни знакомые ездили в Южную Корею. Мрт,генетические анализы-все чисто. Ребенок с огромными проблемами.

а какие симптомы митохондриальных заболеваний?

[DaLi]

Прям вот только что случайно наткнулась))) для желающих искать генетику))))

[кисярыба]

Ну на фиК,  мне таких денег на занятия и реа лет на 5 хватит )

[DaLi]

Ну на фиК,  мне таких денег на занятия и реа лет на 5 хватит )

И не говори, представляю,как родителям...столько денег просто в воздух
И кстати не факт,что у ребенка нет генетики....там приступы с 2,5 ,месяцев без причины.

[Скво]

Ну некоторые и на реа тратят столько же, а результатов бывает тоже нет. Может точный диагноз бы все прояснил. Так что не все так однозначно.

[DaLi]

Ну некоторые и на реа тратят столько же, а результатов бывает тоже нет. Может точный диагноз бы все прояснил. Так что не все так однозначно.

Я не готова 3,5 тысячи евро выложить за то,что возможно у нас ничего нет...