Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Ирина 83]

Напишу и про нас. У меня есть старший здоровый сын. Моей Вере 2,10 родилась вообще ни на кого не похожая, с каким-то птичьим лицом, стигм много - широко расставлены глаза, маленькая челюсть узкие губы, множественные пороки ( глаза - косоглазие, ЧАЗН, сердце - порок, будем оперировать после 3, мозг - гидроцефалия, энцефалодисплазия), эпилепсия, нет коленных рефлексов, во рту обе уздечки пришиты верхняя к десне, нижняя к нижнему небу, длинные пальцы и неправильный рисунок на ладонях, на правом мизинце 2 фаланга ( как у Даунов), беременность была с единой артерией пуповины ( возможный показатель генетич патологии), СМА. Неврологи с рождения утверждают, что генетика. Сдали ТМС, хромосомный микроматричный и осенью полное секвенирование экзома. Нашли не описанную раньше гетерозиготную мутацию. Такая же гомозиготная отвечает за процесс окисления каких-то фосфоридов. Генетик сказал, это не могла привести к таким последствиям!
Короче, мы забили! Столько времени и денег в пустую! Будем продолжать работать с Харьковом, от их лечения у нас хоть к 2 годам волосы и зубы выросли немного...

[Aurum]

Напишу и про нас. У меня есть старший здоровый сын. Моей Вере 2,10 родилась вообще ни на кого не похожая, с каким-то птичьим лицом, стигм много - широко расставлены глаза, маленькая челюсть узкие губы, множественные пороки ( глаза - косоглазие, ЧАЗН, сердце - порок, будем оперировать после 3, мозг - гидроцефалия, энцефалодисплазия), эпилепсия, нет коленных рефлексов, во рту обе уздечки пришиты верхняя к десне, нижняя к нижнему небу, длинные пальцы и неправильный рисунок на ладонях, на правом мизинце 2 фаланга ( как у Даунов), беременность была с единой артерией пуповины ( возможный показатель генетич патологии), СМА. Неврологи с рождения утверждают, что генетика. Сдали ТМС, хромосомный микроматричный и осенью полное секвенирование экзома. Нашли не описанную раньше гетерозиготную мутацию. Такая же гомозиготная отвечает за процесс окисления каких-то фосфоридов. Генетик сказал, это не могла привести к таким последствиям!
Короче, мы забили! Столько времени и денег в пустую! Будем продолжать работать с Харьковом, от их лечения у нас хоть к 2 годам волосы и зубы выросли немного...

У меня вторая бер-сть была с двумя сосудами в пуповине вместо трех. На узи не было видно ни разу, да и какое там узи почти 20 лет назад, обнаружили только после родов, сказали, да, такое иногда бывает, про генетику не упоминали, дочка была доношенная, 3800, здорова. Я даже не предполагала, что это тоже генетическое может быть. Хорошо, что не знала тогда, вот уж точно, меньше знаешь - лучше спишь).

[Скво]

@Ольчик, МРТ у нас тоже читают все в зависимости от опыта и своих взглядов. Я каждому врачу, к которому мы ходили, снимки и диски носила. Даже в Израиль для описания отправляла. Общая линия прослеживается, но все равно в нюансах (порой очень важных)  все расходятся.
И только после мнений 7-10 я определила для себя что у нас там все-таки с мозгом.

[EAB]

@Ирина 83, а вы принимали какие-то леки во время беременности? Это они дали столько патологий? Или вообще нет?

[Ирина 83]

@Ekaterina and Anna B., Курантил и канефрон на поздних сроках. В первом триместре дюфасто и магнелис

[EAB]

@Ekaterina and Anna B., Курантил и канефрон на поздних сроках. В первом триместре дюфасто и магнелис

больше интересует 1 триместр, вот и мы дюфастон и магне в6...
кстати известно, что синтетический прогестерон дает малые аномалии. Но видимо у кого-то малые, у кого-то не малые.

[Shvedka]

@Ирина 83, а где Вы сдавали хромосомный микроматричный анализ и секвенирование экзома? В московской лаборатории?

[murilka]

Дюфастон утрожестан и прочее не пила. Все мои знакомые кто родил здоровых детей пили до 20 недели.

[кисярыба]

Я тоже ни разу не употребляла гормоны ... Но ...  Второй триместр пришелся на то жуткое лето 2010 года  , что могло привести к таким последствиям как у нас. Так как мозг у нас сформирован правильно , внутренние органы все тоже , скелет и прочее, а вот их развитие , которое как раз и происходит во 2 триместре видимо было нарушено...
Но это одна из версий конечно ...
Я не могу совсем согласиться с генетикой, потому что мы родились с истинным узлом на пуповине, коварная патология на самом деле и совсем развитие наше прекратилось где то в 32 недели, как раз когда она из поперечного положения встала в головное и подзатянула себе этот несчастный узел ...   

[DaLi]

@кисярыба, вот у моей тоже и внутренние органы все и мозг сформирован правильно, что как раз показывает, что
вероятность генетики мала. У наших знакомых подтвержденная генетика - там и порок развития мозжечка, и с сердцем проблема, и со слухом. и чаще всего дети с генетикой собирают большой букет.

[Скво]

@кисярыба, вот у моей тоже и внутренние органы все и мозг сформирован правильно, что как раз показывает, что
вероятность генетики мала. У наших знакомых подтвержденная генетика - там и порок развития мозжечка, и с сердцем проблема, и со слухом. и чаще всего дети с генетикой собирают большой букет.

Генетика очень разная. Один недостающий фермент или белок и уже могут быть проблемы.
Многие генетические заболевания вообще проявляются только во взрослом возрасте.

[DaLi]

Я раньше как дура верила врачам, что генетика. А теперь я понимаю, что они просто не знают, что с ребенком и говорят - генетика.
у нас очень большую роль сыграли прививки.
А так все задержки - это многофакторное явление - гормоны, антибиотики, прививки, лекарственные препараты, которые принимала
мама до и во время беременности - это все играет роль. Нет одного фактора, их много.
Если бы врачи немного зашевелили своими ленивыми задницами и немного хотя бы читали и вникали, а они ничего не знают.
Генетика это их любимая отмазка. Мы уже это столько раз проходили...

[DaLi]

@кисярыба, вот у моей тоже и внутренние органы все и мозг сформирован правильно, что как раз показывает, что
вероятность генетики мала. У наших знакомых подтвержденная генетика - там и порок развития мозжечка, и с сердцем проблема, и со слухом. и чаще всего дети с генетикой собирают большой букет.

Генетика очень разная. Один недостающий фермент или белок и уже могут быть проблемы.
Многие генетические заболевания вообще проявляются только во взрослом возрасте.

если вы говорите о митохондриальном заболевании, то оно сопровождается кризами в виде приступов с реанимациями.
у нас никогда такого не было.
при чем тут то, что генетические проблемы проявляются во взрослом возрасте, если у моего ребенка задержка с 3 месяцев?

[Скво]

@кисярыба, вот у моей тоже и внутренние органы все и мозг сформирован правильно, что как раз показывает, что
вероятность генетики мала. У наших знакомых подтвержденная генетика - там и порок развития мозжечка, и с сердцем проблема, и со слухом. и чаще всего дети с генетикой собирают большой букет.

Генетика очень разная. Один недостающий фермент или белок и уже могут быть проблемы.
Многие генетические заболевания вообще проявляются только во взрослом возрасте.

если вы говорите о митохондриальном заболевании, то оно сопровождается кризами в виде приступов с реанимациями.
у нас никогда такого не было.
при чем тут то, что генетические проблемы проявляются во взрослом возрасте, если у моего ребенка задержка с 3 месяцев?

при том, что генетика это не обязательно "букет" болезней и распознать заболевание бывает очень и очень сложно, но это же не значит, что его не может быть

[murilka]

Редкие генетич заболевания они на то и редкие что на планете может быть таких 5 человек всего и статистики по ним нет. И за свою практику врач таких не видел и не слышал. У моих знакомых мальчик до 10 лет рос и развивался по нормам а после 10 регресс. Слег. Редкое генетич заболевание. Ничего не предвещало.  К сожалению очень затратно искать генетику. Я думаю не было бы ограничения в деньгах находили бы все и это изучалось бы. Ради нескольких человек на планете не думаю что это кому нибудь надо кроме родителей. Мне кажется здесь именно гипоксия это следствие генетики.