Атонически-астатический синдром (гипотония)

[ОльгаБ]

Как-то поменялась тактика лечения и реабилитации после того, как генетические анализы показали причину? Меня уверяюи врачи, что в принципе ничего в курсе не поменяется - те же витамины, те же метаболиты, лфк, войта, ну только ноотропы могут меняться, но в них особо веры нет.

[Скво]

@ОльгаБ, зависит же от диагноза.
У некоторых заболеваний есть помимо основных симптомов сопутствующие и высоковероятные. Внимание тогда уделяется профилактике, просто скринингу (рентген, анализы какие-то, мы вот лифоузлы проверяем периодически).
А так лечения нет конечно, но должно быть больше понимания за чем следить.

[Istrinka]

 Если там в итоге окажутся какие-то обменные нарушения, то очень даже может и поменяться тактика лечения. "Те же витамины и те же метаболиты" запросто могут и не подходить...
Кстати, и ЛФК может меняться. Нагружать можно по-разному... сила нагрузки, длительность, скорость наращивания, сочетание активной/пассивной работы, можно/нужно добавлять элементы лимфодренажва или нет... и ещё вагон и маленькая тележка всего. Плюс одно дело - если мы работаем на увеличение силы-выносливости мышцы, на "прокачку", другое - если очевидно, что нарастить ничего не удастся в силу этой самой генетики, и работать нужно на сохранение и поддерживание в рабочем состоянии того, что есть, как можно дольше, желательно - всегда, и учиться использовать то, что есть, максимально эффективно, максимально приспособиться именно к таким мышцам. И это разные графики нагрузок.

[Татьяна2020]

@Скво, вот кстати,да..иногда приходится искать годами. Часто так бывает что экзом не показывает,назначают геном..увы, иногда на этого уходят годы и куча денег. Лично знакома с одной мамой,у них атаксия и ставили атаксическое ДЦП при том,что МРТ в норме и не было никаких родовых травм. Они сдали экзом у нас в России,все ок,геном,тоже ничего не показало ещё что-то.. ничего..но мама там не сдалась,отправила анализы в Германию и итоге нашли генетику и редчайшую..конечно ушло много денег и времени,но потом оказалось,что при их мутации нельзя какие-то том препарты,что им назначали ранее,у них откаты были от них. То есть тактика лечения поменялась, увы,там неизлечимое заболевание,но все же найдя диагноз многое улучшилось в лечении..поэтому иногда приходится искать годами,другое дело хотят ли этого родители. А на счёт генома за 100 т.р..в геномеде есть такая " фишка" если сдаешь экзом за 40 т.р..именно у них и ничего не находят,то можно у них же сдать геном,но цена меньше в 2 раза,то есть не 100, а 50 т.р...вот совсем недавно нам такое предложили в геномеде. Но у нас другая ситуация,мы отказались..просто так вам для информации.все же 50, это не 100 т.р.

[Инда]

Есть такие диагнозы, в частности некоторые обменные нарушения, которые контролируются приемом витаминов ( биотина, в2 и пр.), в этом случае чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз.
Есть такие диагнозы, которые нельзя контролировать, но есть возможность избежать ухудшения, избегая определенных препаратов.
В любом случае, если диагноз установлен, то есть возможность избегать или наоборот принимать те препараты, которые показаны/ не показаны при данной поломке. Особенно ценным это становится при попадании в стационары, а также при проведении операции. Так как тактика лечения ,,как всех,, и по протоколу в этих случаях просто не приемлема

До 12 лет ставили ДЦП. В 12 лет все врачи сразу стали говорить о генетике, об обменных нарушениях. Возможно, это было связано с развитием генетики. Стало больше информации и стало проводиться больше исследований. Поломку искали 8-9 лет.

[Скво]

@Скво, вот кстати,да..иногда приходится искать годами. Часто так бывает что экзом не показывает,назначают геном..увы, иногда на этого уходят годы и куча денег. Лично знакома с одной мамой,у них атаксия и ставили атаксическое ДЦП при том,что МРТ в норме и не было никаких родовых травм. Они сдали экзом у нас в России,все ок,геном,тоже ничего не показало ещё что-то.. ничего..но мама там не сдалась,отправила анализы в Германию и итоге нашли генетику и редчайшую..конечно ушло много денег и времени,но потом оказалось,что при их мутации нельзя какие-то том препарты,что им назначали ранее,у них откаты были от них. То есть тактика лечения поменялась, увы,там неизлечимое заболевание,но все же найдя диагноз многое улучшилось в лечении..поэтому иногда приходится искать годами,другое дело хотят ли этого родители. А на счёт генома за 100 т.р..в геномеде есть такая " фишка" если сдаешь экзом за 40 т.р..именно у них и ничего не находят,то можно у них же сдать геном,но цена меньше в 2 раза,то есть не 100, а 50 т.р...вот совсем недавно нам такое предложили в геномеде. Но у нас другая ситуация,мы отказались..просто так вам для информации.все же 50, это не 100 т.р.

Про эту акцию Геномеда я в курсе, спасибо. Только есть нюанс, что экзом должен быть сдан не ранее 01.10.2020
У нас он сдан в 2018 году.
Не понятно почему такие ограничения, обидно :(

[Татьяна2020]

@Скво, вот этого я не знала.мы экзом сдавали в декабре 2020.. да,обидно конечно. Ведь по сути у них же сдавали ,какая разница..а так 100 т.р. дорого.знаете,мы когда консультировались с генетиком из геномеда по поводу нашего экзома,так он сказал,что в геномед должны были завести новое оборудование,которое в разы убыстряет все анализы и стоимость генома и в экзома должна была сократится на много. Но из- за ковида поставку отменили. Может стоит подождать,они реально завезут новое оборудование и через год ,два будет это дешевле,чем 100 т.р.но это именно геномед в Москве который.

[spaniel]

Геномед вообще "молодцы" на акции.
У них есть официально еще такая:
Если сдал панель и там ничего, то геном за 60к.
А по факту - хрен.
Я им отправила чек, договор , где все указано. А они мне ответили, что у них в базе мы прошли от другой компании.
Каааааааак?????

[ОльгаБ]

Здравствуйте, у меня вопрос по формированию некоторых моторных навыков. Сыну 2 года. Учу кушать самостоятельно ложкой. Если его рукой набрать еду в ложку, то дальше он до рта донесет. Но сам черпать из тарелки никак не может научиться. Наш дефектолог посоветовал учить сначала накалывать на вилку банан, на вобще и эта задача оказалась трудновыполнимой. Хочу для себя понять, насколько это действительно является проблемой с нашим диагнозом ААС. Наверное сюда можно отнести и навык копания лопаткой. В песочнице только единственный прием - это грести граблями по направлению к себе и чуть в сторону и сколько бы я не копала его рукой - ноль!
Далее, освоение подъёма по лесенке. Может я лечу вперед паровоза, ведь пошел он только в 1г8мес, то есть 4 мес назад, но эта лесенка и вообще перешагивание через предметы - этого нет, сейчас занимаемся по методике Бобат как раз с упором на этот навык, пока никак.
Подскажите, как вы обучали этим навыкам?
Кстати моторное подражание практически отсутствует.
Еще хотела спросить про слюнотечение и полуоткрытый рот, это пройдёт? Просто с тонусом губ и языка мы никак не работает, не берутся Логопеды так рано.

[Морская малышка]

@кисярыба скажите пожалуйста как сейчас ваши дела, как ручки? Находятся ли они в таком же согнутом положении (от тонуса сгибателей) или удалось снять тонус? И как по мелкой моторике?

[Vixx]

Здравствуйте, у меня вопрос по формированию некоторых моторных навыков. Сыну 2 года. Учу кушать самостоятельно ложкой. Если его рукой набрать еду в ложку, то дальше он до рта донесет. Но сам черпать из тарелки никак не может научиться. Наш дефектолог посоветовал учить сначала накалывать на вилку банан, на вобще и эта задача оказалась трудновыполнимой. Хочу для себя понять, насколько это действительно является проблемой с нашим диагнозом ААС. Наверное сюда можно отнести и навык копания лопаткой. В песочнице только единственный прием - это грести граблями по направлению к себе и чуть в сторону и сколько бы я не копала его рукой - ноль!
Далее, освоение подъёма по лесенке. Может я лечу вперед паровоза, ведь пошел он только в 1г8мес, то есть 4 мес назад, но эта лесенка и вообще перешагивание через предметы - этого нет, сейчас занимаемся по методике Бобат как раз с упором на этот навык, пока никак.
Подскажите, как вы обучали этим навыкам?
Кстати моторное подражание практически отсутствует.
Еще хотела спросить про слюнотечение и полуоткрытый рот, это пройдёт? Просто с тонусом губ и языка мы никак не работает, не берутся Логопеды так рано.

Как мне в свое время объясняла наша специалист, сначала надо обучить ребёнка управляться с ложкой, и только потом переходить на вилку. Приобретение навыков может занять разное время, тут уже только терпение, но в плане перехода на видку до освоения ложки лучше уточните у специалиста по афк, или эрготерапевта, если такие есть. Также с лопаткой  - для того, чтобы что-то делать предметом, сначала надо освоить этой действие руками (так же как дети сначала едят руками, а потом уже ложкой).

[Vixx]

@ОльгаБ и насчёт лестницы тоже рановато вам, мне кажется. Надо начинать с чего-то очень низкого, тонкую книгу подложить или ещё что-то. Если по Бобат занимаетесь, терапевт должен наверняка подсказать тоже. Мы по методике с элементами Бобат тоже моторные навыки осваивали.

[кисярыба]

@кисярыба скажите пожалуйста как сейчас ваши дела, как ручки? Находятся ли они в таком же согнутом положении (от тонуса сгибателей) или удалось снять тонус? И как по мелкой моторике?

Они ( ручки) всегда то в согнутом положении не были. Это как вариация гиперкинезов. При возбуждении, напряжении и сейчас может прижать с себе. Про моторику - шнурки не завязывает, может застегнуть пуговицы, молнию. Взять мелкий предмет может пинцентным захватом. Пишет. Но руки мокрые сильно от напряжения.

[кисярыба]

@ОльгаБ, скажите пожалуйста, а ребенок понимает просьбы, выполняет? Вообще понимает  , что вы от него хотите?
Моя дочь пошла в 2 года. Первое время она даже бордюры переползала ползком. Ступеньки с перилами освоила годам к 3м приставным шагом наверх . Но у нас в квартире 2 этажа и ей приходилось постоянно по ним подниматься. Вниз спускалась боком, держась за перила ( но мы так и учили её сначала, все боком) лет до 6 наверное. Сейчас ( 10 лет) ходит наверх не держась, вниз чаще держась. Но у нас еще и зрение совсем плохое. Она говорит, что ей страшновато вниз шагать без перил.
Слюни не текли никогда, но у нас другая проблема, у нас их наоборот мало, рот сухой всегда. Открытого рта не было. Но жевать стала к 4 годам и до сих пор глотает достаточно крупную пищу, то есть нормально не пережевывает. Мясо может жевать полчаса кусок.  Держать ложку начала около 4-х тоже. Мы начинали с сухих хлопьев в чашке ( пиале) . Превращали это в игру). Она охотилась за шариками шоколадными. Вилку дали только через год после ложки где то.  Но с моей было проще - она понимает обрашенную речь и выполняет просьбы с 1,5 лет, и очень спокойная.

[NAB]

@кисярыба, Юля, сын похоже писал, но продавливал бумагу и наклон влево.
Ему легче почему то оказалось писать в широкой линейке. Попробовали, пошло лучше и он писал в широкой класса со второго,, разрешили.