Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

[Нафаня]

Здравствуйте. Здесь я хочу рассказать о таком заболевании как синдром Сегава, у нас чаще используется название - дофа-зависимая торсионная дистония. DRD. Этот синдром очень часто маскируется под маской ДЦП, и дети дстаточно долго остаются не диагностированны.
Буду рада общению с родителями детей у которых проблемы с дофамином, серотонином и другими нейротрансмиттерными нарушениями.
Постепенно буду добавлять в теме нужные и полезные ссыски и методы диагностики. А также историю моего ребенка с DRD.

Это сайт семьи у которых 2 ребенка с DRD смотрите видео:
http://www.drdcentral.com/

[Мамадани]

Обалдеть, скажите Нафаня, а это касается только детей с сохраненным интеллектом? Мы то органики, но у меня тоже ребе, нок очень хорошо развивался, особенно двигательно, а потом все хуже и хуже, теряет навыки, а после Китая вообше в лежку, я подозреваю, что у нас какие-то метаболические нарушения, меня не покидает ощущение, что нас неправильно диагностируют и неверно лечат, что причина не раскрыта, возможно вирусная загрузка,  возможно обменные нарушения.

[Summer]

Мамадани, синдром сегава выявляется генетическим анализом (array CGH ). мы сдавали кровь на этот анализ, тк у нас подозревали генетику как одну из причин дистонии. где в России сдать такой анализ, посмотрите в теме про генетику.

[Sasha]

Скажите кто делал array CGH в каком виде выдают результаты?

[rominna]

Скажите кто делал array CGH в каком виде выдают результаты?

результат нам  прислали по эл почте, и  результат отправили еще в НИИ педиатрии,  тк от них было направление  - делали в геномеде

[Нафаня]

Мамадани, синдром сегава выявляется генетическим анализом (array CGH ).

Синдром Сегава диагностируется поиском мутации в гене GCH1(циклогидролаза1) либо ТН(тирозингидроксилаза).

GCH1 в 14 хромосоме  14q22.1-q22.2
ТН на 11 хромосоме     11p15.5

Насчет array CGН судя по описанию (мы его не делали ) http://www.shafa.az/page.html?id_node=299&id_file=556
- это более чувствительный анализ на хромосомные абберации, делеции и тд...Именно на хромосомные перестройки. Как я поняла он видит более мелкие какие то хромосомные перестройки, но не точечные мутации.
 Тогда можно бы было сдавать просто array CGН и знать все свои мутации во всех генах.
Для мутации GCH1 Характерен сохранный интеллект, для TH нарушения уже в младенчестве, и плохо лечится лекарствами, характерны приступы как эпи, но при этом ээг в норме.

[NAB]

для TH нарушения уже в младенчестве, и плохо лечится лекарствами, характерны приступы как эпи, но при этом ээг в норме.

  вот   у кого приступы непонятной природы (есть тут целая темка) стоит обратить внимание  на этот синдром.  А вдруг оно? или уж хотя бы знать, что этого нет точно.

[Нафаня]

Если ребенок теряет навыки однозначно это не ДЦП, нужно сдавать кровь на обмен веществ, мочу на аминокислоты, искать причину. К сожалению есть некоторые заболевания которые неизлечимы, и начаться могут у казалось бы здорового ребенка года в 3-4, болезнь Баттена например (накапливаются жирные кислоты в мозге и разрушают его)

Иногда очень показательна пункция спиномозговой жидкости, в нашем случае при всех отличных анализах, мрт, хорошем кариотипе, ээг и тд, только в пункции увидели низкий неоптерин и BH4. Собственно это и причина.

[Нафаня]

ДОФА-чувствительная дистония, называемая также болезнью Сегавы (Segawa M. et al., 1972), хорошо поддается лечению и всегда должна учитываться при проведении дифференциальной диагностики дистонии. Заболевание типично дебютирует с нарушения походки в раннем или среднем детском возрасте, чаще ему подвержены девочки. Симптоматика обычно ухудшается в течение дня и улучшается после сна. Ввиду частой мышечной гипертонии, гиперрефлексии и клонуса стоп, причем при отсутствии симптома Бабинского, данное заболевание может быть ошибочно принято за детский церебральный паралич (Nygaard T.G. et al., 1988, 1990, 1993). ДОФА-чувствительная дистония также может манифестировать и в зрелом возрасте в форме «фокальная дистония - паркинсонизм» (Steinberger D. et al., 1998). Генетическое тестирование в данном случае затруднительно ввиду наличия более 100 известных гетерозиготных мутаций гена GTP-циклогидролазы І и постоянного появления новых. Наследование ДОФА-чувствительной дистонии аутосомно-доминантное со сниженной пенетрантностью, большей частью у пациентов мужского пола. Постоянное и регулярное использование небольших доз леводопы обычно дает полное или практически полное восстановление моторной функции, сохраняющееся длительное время (Нагатсу И.Т., Ичиносе Х., 1999).
более подробно здесь
http://www.medlinks.ru/sections.php?op=viewarticle&artid=2758
http://www.medlinks.ru/sections.php?op=viewarticle&artid=2757

Развитие аутосомно-доминантной ДОФА-чувствительной дистонии обусловлено мутациями гена GTP-циклогидролазы I - первого и скорость- лимитирующего фермента биосинтеза тетрагидробиоптерина. Недостаток последнего приводит к снижению активности тирозингидроксилазы и дефициту дофамина в нигростриатных дофаминергических нейронах (Ichinose H. et al., 1995).

[Нафаня]

Сайт - все очень подробно по GCH1 диагностика, лечение, дифференцированный диагноз.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1508/
(читаем с помощью гугла http://translate.google.com/ )

Все диагнозы нейротрансмиттерных нарушений, очень полезный сайт.
http://www.pndassoc.org/diseases/index.html

•Tyrosine Hydroxylase Deficiency (TH)
•Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADC)
•Guanosine Triphosphate Cyclohydrolase I Deficiency(GCH I, GTP Cyclohydrolase, GTPCH)
•Sepiapterin Reductase Deficiency (SR)

[Summer]

Нафаня, ужас какой, как во всем этом разобраться то. я то думала, что нам array  назначили именно чтобы выявить или исключить генетич предрасположенность. невролог сказал что с нашими самптомами (дистония и гиперкинезы) это либо перинатальные причины либо генетика. получается, что генетику можно копать и копать до бесконечного.

по описанию симптомов кое-что подходит. стопы например вовнутрь загибаются с рождения, гиперрефлексы. но вот с утра наоборот ребенка в кучу не собрать, а в течение дня чем больше двигается тем лучше состояние.

Я так понимаю, что ребенку надо дать препарат левадопы и если есть положит реакция, то искать в этом направлении? другие нейро трансмиттеры не могут вызывать дистонию?

[Sasha]

Нафаня, большое спасибо за ссылки - для меня ценные очень. Я внимательно проштудировала, но у меня вопрос:а при нейротрансмитерных нарушениях какие отклонения от нормы в анализах крови и мочи на аминокислоты будут?

[Summer]

Нафаня, скажите еще, вы кровь на гормоны сдавали? были ли какие-то отклонения?

[DinaMa]

СпасибоНафаня,  почитала с интересом. Мы никаких генетических исследований не делали. Сначала был синдром угнетения, а потом гипотония. Может ли этот синдром проявляться с рождения? написано около 5 лет

[Нафаня]

Девочки, я сама еще изучаю это направление, генетику и конкретно про нейротрансмиттеры. Могу ответит только по синдрому Сегава, так как про него я больше читала. Эта болезнь может начаться в любом возрасте. Даже в подростковом, при этом скорее всего у ребенка до появления явных симптомов будут какие то незначительные с детства, скованность например, могут крутить ноги по вечерам. может подволакивать ногу немного, или заворачивать при ходьбе, а потом оно все вылезет позже, как генетики говорят,болезнь  вариабельна - у каждого человека по разному, у кого то, как у нас за 1,5 года в лежачего, у кого то в 5 лет например начинает ногу подворачивать, общую слабость испытывать, или уточкой ходить. У девочек сильнее чем у мальчиков.
Для Sasha, почти все анализы в норме. Единственное при сегаве по крови  можно помотреть дофамин, серотонин и адреналин. Там дофамин должен быть чуть снижен ( но у нас в первом анализе дофамин было норма, во втором через год на нижней границе нормы. а вот серотонин он в крови был чуть ниже нормы всегда) Мочу можно сдать на гомованилиновую кислоту, если она снижена- значит и низкий дофамин. Вот и все анализы которые можно сдать по крови и моче ghb сегаве. Ну и генетика. но эт дорого и надо смотреть по симптомам.
Гормоны тоже сдавали. Все в норме. Щитовидка норма.
По описанию, до начала заболевания всегда нормальное развитие, потом регресс. Нормальное мрт, и интеллект.
При ТН мутации, там может и с рождения быть без развития навыков. но я про него мало что могу сказать, изучать надо.