Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.

[Lenochka]

Ну, так, вот с сентября 2017 у дочери поставлен диагноз Дофа-зависимая дистония. Шли мы к нему  долгих 12 лет.

[Нафаня]

Всем привет.  Извините если кому то вовремя не ответила, я долгое время не заходила на этот сайт. Сейчас проверю все сообщения и всем отвечу, может конечно уже не актуально. Я очень рада что появляются новые диагностированные дети.

[Нафаня]

Ну, так, вот с сентября 2017 у дочери поставлен диагноз Дофа-зависимая дистония. Шли мы к нему  долгих 12 лет.

очень рада за вас!

[Ма-Мария]

Добрый день!
Подскажите пожалуйста, ребёнку 10 лет, поставили диагноз сегава, принимаем наком, вводим плавно так как бывает побочка (проявляется гиперкинезами). Сейчас побочки нет, но тело танцует, он начинает нервничать, так как сам успокоить танцующее тело не получается. Очень переживаю, пройдёт это или нет, сможет ли ребёнок управлять телом. Кто сталкивался с подобным напишите по.

[Kolisto]

Девочки
У меня вопрос по Дофе.
Дочери 1,11 все началось в декабре 2020 с температуры. После неё случился откат в моторике, потом за 4 месяца восстановилась. В апреле новая температура и новый откат. До августа так и не восстановилась до конца. Потом ещё 3 болячки и в результате сейчас имеем: не сидит, не стоит, не ходит без поддержки. Восстановление идёт, но буквально по крупицам. С января прошлого года по сейчас в итоге откат сильный. Тогда она и сидела и ползала сама. С трудом, но делала. Сейчас уже нет.
Умственно - опережает возраст, очень развита.

Сдавали полный экзом и пересматривали его в Клинбио. В обоих случаях нашли мутацию GCH1 в НЦЗД  написано: «нуклеотидные варианты, которые могут оказывать влияние на клиническую картину болезни» - «патогенный».
В Клинбио написали: «мутации с неизвестны клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу».

В полном нашли ещё COX10 (это синдром Ли), в мтДНК тоже митохондриальные мутации, но тоже, которые «могут оказывать влияние» - «возможно патогенные» и «вероятно патогенные», т.е не 100% причина наших откатов.

В РДКБ зацепились за синдром Ли, но его симптоматика гораздо слабее чем Дофа. Да и генетики разделились на 2 лагеря: в МГНЦ считают это не он, в РДКБ думают на него. Белова и GMC не подтверждает его, основываясь на анализе дочери и моем.

Какие анализы вы сдавали для подтверждения Дофы?
 Делали ли экзом и что было в нем?
Кто сильный диагност?
 Бывали ли откаты на фоне температуры или манифестация заболевания после неё?
Есть ли какие-то чаты родителей с этим заболеванием?
 Или опишите как у вас все начиналось?

[VinoDa]

Здравствуйте.
Когда -то этот форум, стал моим проводником в мир особенного материнства.
Только сейчас, спустя почти 3 года, я готова поделиться с другими родителями нашей историей. Я мама мальчика с Дофа-дистонией. И именно мы те родители которые 4.5 года не могли найти подходящего лечения для сына, который не умел ходить и стоять, и еле делал свои шаги . Наш путь очень непростой, мы прошли и через сложные реабилитации, сделали СдР в Америке, и в итоге ключик к здоровью нашего сына, был найден в Канаде (куда мы эмигрировали из-за войны в Украине). И да, Истрии о том, что дети с этим диагнозом начинают ходить после начала приема левоквадридопы это правда, ровно спустя 2недели  от начала приема этог препарата , мы впервые увидели первые самостоятельные шаги нашего сына. Сейчас мы родители мальчика, который ходит в обычную школу, абсолютно самостоятельный, ходит на футбол и карате, и мечтает освоить хоккей. Если у вас есть вопросы, пишите. Я буду рада помочь .

[NAB]

@VinoDa,  хорошая история, вам и сыну обычной нормальной жизни 😊
А каким именно анализом вам определили?

[ДЦПшник]

Спасибо , будем пробовать ! Просто жутко боюсь навредить !

Здравствуйте. Судя по вашему рассказу не навредили. И хорошо. Если не трудно, то расскажите о современном состоянии реабилитации с таким диагнозом в США и Канаде. Из вашего ответа я предполагаю, что они лечат нейрохимическими препаратами. Уколы или селективная ризотомия всё таки? Что согласитесь не одно и тоже   

[VinoDa]

Мы сделали СДР в Америке в октябре 2022 года, после операции сразу же прилетев в Украину была постоянная реабилитация, ежедневно бассейн, ЛФК, Сенсорная интеграция, дорожка … все как положено. Ошеломительного результата не было, но и я его не ожидала за такие короткие  сроки… Потом 24февраля и занавес… что делать, куда бежать, как восстанавливать ребенка … одни вопросы и страх, понимание, что дома больше нет, работы больше нет и ничего нет. Благо , что у нас был заранее оплачен курс реабилитации в Польше. И мы особо не отстали от графика , который был запланирован ранее… Потом в череде событий , не буду описывать каких, так как к делу это не имеет особого значения. Вообщем путем скитания в течении 3х месяцев по Европе, мы все таки решили переехать в Канаду. Здесь  я еще до прилета нашла очень хороший центр реабилитации  и госпиталь в котором нас приняли на лечение … реабилитация в нашем центре в основном проходила по методика Кува Мэдэк, виброплатформа , и и.д . В принципе  ничего нового, но очень внимательно и толково! Но колоссального скачка в развитии физическом не было. Через несколько месяцев я нашла врача невропатолога, как ни странно из Украины . Она  и стала нашим спасательным кругом в этой жизни. Это наверное была первая в жизни консультация где меня слушали и слышали. Она очень внимательно отнеслась ко всем деталям. За время беседы я ей неоднократно повторила, что сын очень устает к вечеру, и эти колебания активности очень явные. Ну и все по стандарту. Первым вопросом было сдавали ли мы генетику. Мы ее сдавали перед операцией сдр, так как у сына не было серьезных органических повреждений мозга, и Парк  посоветовал нам сдать генетику, чтобы исключить эти проблемы. Генетика сданная ранее не показала, явных проблем. Что ее очень удивило. Но дабы не терять время и не пересдавать ее и не ждать  очереди на этот анализ, она нас сразу же предложила начать принимать левоквадридопу в маленькой дозе, и сказала, что если этот оно, то сын начнет заметно меняться физически в течении 2х недель. Так и вышло, ровно через 2недели сын как в том кино, встал с коляски и пошел сам … не сильно уверенно шатко , но сам!!!!! А потом еще и остановился, чего н в принципе никогда не умел делать. Идти и останавливаться…. Вот так… я писала письмо в клинику сент Луис, с подробным  описание нашей Истории, чем они все были удивлены не меньше нас. И сами сказали, что наш случай это один на  миллион.
В этом году мы сдали анализ на панель дистоний, и диагноз дофа  дистония подтвердился.
Сын теперь на пожизненной терапии левоквадридопы. Пьет ее 3 раза в день. Первые шаги он сделал 14 августа 2022 года. Сейчас его физическое состояние продолжает прогрессировать. Реабилитации сейчас нет, только секции и ежедневная физическая активность . Он стал очень активным и выносливым. Единственное  координация до  сих пор не идеальна, есть над чем работать. Выносливость тоже хромает, если очень много ходит и устал. Но за день свободно проходит не меньше 6000 шагов. Бегает, прыгает, стоит на одной ноге … и вообще никого видя его в первые , не может поверить, что этот мальчик 2 года назад сидел в коляске и не мог сделать шага без ортезов.

[NAB]

@VinoDa, спасибо за описание, это наверняка окажется кому-то полезным!
Меня удивило одно, оно не к вам, оно к медикам.  Интересно, а почему этот анализ, если он есть ( и это, как я понимаю, не прям редкое редкое) не делают  ну вот как  делают  панель на распространённые  обменные скрининг детям?  Тут уж поголовное не надо, с ДЦП кто, и даже они не всё, с определёнными формами.
Ведь в этом случае можно всё изменить, не нужны по сути, реабилитации ( ну вреда не будет, так и пользы нет...). И есть лечение.
Пусть у вас дальше всё складывается удачно, и в части здоровья и просто в жизни!

[Татьяна Я...а]

@VinoDa, иногда позитивные истории очень нравится читать! Вдохновляют! Пусть у вас все сложится,  наладится на Родине! Мира нам всем!

[ДЦПшник]

Замечательная история. Которая продолжается. Я согласен с NAB такие истории надо распространять и спасибо вам за это .
Хотя конкуренция она везде, а там тем более. Но мне нравятся американцы, тем что они не бояться пробовать новинки. Да и с наукой у них положение гораздо лучше чем в СНГ.

[Татьяна Я...а]

@ДЦПшник, наши, что ли, боятся? Да никогда наши ничего не боялись. Насчет науки... сколько у нас умных голов... и сколько этих голов укатило на запад в 90-е!
Но мы возродимся. И возрождаемся... 🤗
Увидишь!

[ДЦПшник]

 Причина в том что не все препараты разрешены в РФ. Если вы понимаете о чём я

[Татьяна Я...а]

@ДЦПшник, свои разработаем.