Автор Тема: Болезнь Помпе  (Прочитано 12532 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 239
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #30 : 06 Август 2013, 18:52:39 »
МеланиЯ, Спасибо! Я немного успокоилась. Дочка у меня умница. Постоянно что-то пытается, учится. Сегодня в кроватке на коленях стояла и за перекладину держалась. Слоги стала постоянно говорить!!!!! Я так радуюсь каждой ее победе!!!

Оффлайн МеланиЯ

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5611
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Наталия
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #31 : 07 Август 2013, 10:43:42 »
Ну вот видите..  dcvf Доверяйте своей интуиции, у матери она самая сильная.. И врачей вам хороших на вашем пути!!!! Всё будет хорошо!!  ччч :flowers: :okey:

Не забывайте выбрасывать мусор из ведра, из головы, из жизни.
Есть только два способа прожить жизнь. Первый — будто чудес не существует. Второй — будто кругом одни чудеса.

Оффлайн манДАРИНЧИК

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #32 : 07 Август 2013, 10:52:46 »
Ну вот видите..  dcvf Доверяйте своей интуиции, у матери она самая сильная.. И врачей вам хороших на вашем пути!!!! Всё будет хорошо!!  ччч :flowers: :okey:
Жаль что в нашей дыре их как раз нет!! приходится везде ездить,искать!!


Оффлайн МеланиЯ

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5611
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Наталия
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #33 : 07 Август 2013, 10:58:23 »
Хороших врачей? Их везде ОЧЕНЬ мало.. Но.. "стучите и вам откроют".. УДАЧИ!!!  jytr byte

Не забывайте выбрасывать мусор из ведра, из головы, из жизни.
Есть только два способа прожить жизнь. Первый — будто чудес не существует. Второй — будто кругом одни чудеса.

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 239
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #34 : 07 Август 2013, 13:17:34 »
МеланиЯ, Спасибо Вам!!! Будем стараться))

Оффлайн Анастасия КазаковаАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 239
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Я люблю тебя, доченька!
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #35 : 07 Август 2013, 13:17:47 »
манДАРИНЧИК, Это точно))

Оффлайн Асек

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #36 : 04 Апрель 2014, 07:16:28 »
Здравствуйте Анастасия! Не отчаивайтесь, все будет хорошо, мне уже 35 лет, я все еще живу с этим диагнозом, и ничего, только есть слабость, и устаю быстро, но ничего, живу! И у нее все будет в порядке!

Оффлайн Modeus

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #37 : 20 Апрель 2014, 18:29:19 »
     Дорогая Анастасия! Меня зовут Елена. Минуту назад случайно посмотрела фильм о болезни Помпе. Она лечится! Фильм художественный, но основан на реальных событиях. Фильм называется "Крайние меры" с Гаррисом Фордом в главной роли. Лекарство от этой болезни - энзимы, которые выводят сахар из мускулатуры. Лекарство найдено в Америке, оно останавливает болезнь навсегда!  В России как всегда ничего не знают! Смотрите фильм!

Оффлайн Modeus

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #38 : 20 Апрель 2014, 18:47:20 »
Болезнь Помпе: успешное лечение младенца
Болезнь Помпе, или гликогеноз II типа, является генетическим заболеванием, которое характеризуется отсутствием лизосомальной альфа-глюкозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие, гликоген накапливается в тканях и органах больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становятся печень, скелетные и сердечная мышцы.
В зависимости от времени появления симптоматики заболевания выделяют инфантильную, юношескую и взрослую его формы. Ведущими экстракардиальными проявлениями при инфантильной форме являются генерализованная мышечная гипотония, снижение глубоких сухожильных рефлексов, затруднение дыхания, гепатомегалия, макроглоссия. У подростков и взрослых болезнь обычно проявляется прогрессирующей слабостью мышц тазового пояса, спинального отдела и диафрагмы.
При манифестации в юношеском и зрелом возрасте заболевание поддается коррекции заместительной ферментной терапией,
но у многих детей дошкольного возраста очень быстро начинают вырабатываться нейтрализующие антитела к вводимым извне ферментам. При раннем проявлении симптомов младенец редко встречает свой первый день рождения.
Но, возможно, эти маленькие пациенты могут быть спасены уже сегодня. Так, команда специалистов Детского госпиталя и клиники Миннесоты под руководством д-ра Nancy Mendelsohn применили у страдающего болезнью Помпе младенца иммуносуппресивную терапию.
Помимо ферментов ребенку были назначены ритуксимаб (подавляет активность B-лимфоцитов, которые, превращаясь в плазматические клетки, вырабатывают антитела), метотрексат (цитостатический препарат) и гамма-глобулин (страховка ослабленной лечением иммунной системы).
Схема оказалась эффективной – на сегодняшний день ребенку уже два с половиной года.
Сотрудники клиники надеются, что длительное лечение сможет создать у ребенка толерантность к необходимому для него ферменту и иммуносуппрессивная терапия сможет быть отменена.
Кроме того, исследователи считают, что подобная схема потенциально может сработать при гемофилиях А и В, болезнях Гошера (Gaucher) и Фабри (Fabry).

Информация с сайта nedug.ru
« Последнее редактирование: 23 Апрель 2014, 02:21:20 от Ruta »

Оффлайн Sonic

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #39 : 29 Ноябрь 2016, 15:21:09 »

Оффлайн Sonic

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #40 : 29 Ноябрь 2016, 15:24:28 »
     Дорогая Анастасия! Меня зовут Елена. Минуту назад случайно посмотрела фильм о болезни Помпе. Она лечится! Фильм художественный, но основан на реальных событиях. Фильм называется "Крайние меры" с Гаррисом Фордом в главной роли. Лекарство от этой болезни - энзимы, которые выводят сахар из мускулатуры. Лекарство найдено в Америке, оно останавливает болезнь навсегда!  В России как всегда ничего не знают! Смотрите фильм!
Давайте не будем так категоричны и неосторожны  ewqa

Оффлайн visitor555

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 538
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 14
  • Светлана и Дмитрий.
    • Награды
Re: Болезнь Помпе
« Ответ #41 : 29 Ноябрь 2016, 15:50:50 »
В контакте ,в группе  "Миопатия" ,читала,что на данный момент в РФ зарегистрирован препарат для ферментзаместительной терапии (ФЗТ) болезни Помпе https://vk.com/topic-4930114_31938189 ,но непонятно ,помогает ли этот препарат при всех формах Помпе ?Он очень дорогостоящий и предоставляется на благотворительной основе.Вот здесь http://doctorpiter.ru/articles/9251/ говорится,что премьер-министр Д.Медведев помог обеспечить ребенка из Петербурга этим лекарством.
« Последнее редактирование: 29 Ноябрь 2016, 17:27:49 от visitor555 »

Оффлайн Taty

Re: Болезнь Помпе
« Ответ #42 : 11 Декабрь 2016, 19:23:52 »
Давайте не будем так категоричны и неосторожны 
+1!
Лекарство найдено в Америке, оно останавливает болезнь навсегда!  В России как всегда ничего не знают!
Да,Россия не США или Европа! Там медицина достигла иного уровня...
ВСЕМ СИЛ .


Счастлива! ))))

 

Болезнь Ван дер Кнаапа

Автор Juliromarusya

Ответов: 5
Просмотров: 4271
Последний ответ 01 Ноябрь 2017, 22:24:30
от Juliromarusya
Болезнь Сандхоффа.( Ганглиозидоз) Носител 1 мутации . Ген HEXB. Есть такие.

Автор Тамила75

Ответов: 10
Просмотров: 7393
Последний ответ 13 Декабрь 2018, 14:35:52
от NAB