Эпилепсия

[ФЕЯ]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2008-2009 год в Архиве Эпилепсия
2010 год в Архиве Эпилепсия
2011 год в Архиве Эпилепсия
2012 год в Архиве Re: Эпилепсия
2013 год в Архиве Re: Эпилепсия
2014-2015 год в Архиве Эпилепсия

[MamaMashy]

Народ! У вас такие жаркие дискуссии, что мой вопрос затерялся! Продублирую. Кто- нибудь справился с судорогами или хотя бы  миниминизовал приступы с помощью назначений генетиков? У нас вторичные нарушения после вирусов и лекарств. Не думаю,что снижение гомоцистеина полностью решит проблему,но хотелось бы.

[марина шашкова]

@марина шашкова, еще раз повторю. Только находка мутации помогла нам подобрать пэп! Из списка пэп для нашего вида энцефалопатий!

пэп не так уж и много.Их можно было подобрать и по данным ээг+перебором.

[марина шашкова]

Народ! У вас такие жаркие дискуссии, что мой вопрос затерялся! Продублирую. Кто- нибудь справился с судорогами или хотя бы  миниминизовал приступы с помощью назначений генетиков? У нас вторичные нарушения после вирусов и лекарств. Не думаю,что снижение гомоцистеина полностью решит проблему,но хотелось бы.

Мы купировались!Ремиссия 2,2 года.Был повышен гомоцистеин до 9.Тоже вторичка!Удачи!

[Мама Мирошеньки]

@марина шашкова, мы их 12 попробывали до обнаружения мутации)))) можно вечно искать

[марина шашкова]

@Люська, Лиль,мы все условно здоровые)

[марина шашкова]

@марина шашкова, мы их 12 попробывали до обнаружения мутации)))) можно вечно искать

Чем купировались?Что было на ээг?Развитие сдвинулось с места после купирования?

[Мама Мирошеньки]

@марина шашкова, файкомпа. И не купировались, а убрали статусы через день и 5 видов приступов. 1 вид остался. На ЭЭГ сокращение приступов на 90 % и заработали участки которые раньше не работали, появился периодически альфа по нормам. Развитие чуть лучше. Эмоционально значительно лучше.

[марина шашкова]

@Мама Мирошеньки, а мутация у вас какая?

[Мама Мирошеньки]

@марина шашкова, мутация в Гене pnkp
Эпилептическая энцефалопатия 10 типа, микроцефалия, отставание в развитии

[Bettina]

@Мама Мирошеньки, я думаю вы вышли бы на файкомпу и так. но я искренне рада, что диагноз вам помог в поиске

[Ирина987]

тут оставлю ссылку, чтобы потом не потерять.. ну и, может, пригодится кому
Научное издание
Конференция
ЭПИЛЕПТОЛОГИЯ В СИСТЕМЕ НЕЙРОНАУК 2015
243 страницы, оглавление в самом конце
http://congress-ph.ru/common/htdocs/upload/fm/epileptology/15/tezis.pdf

[Мама Мирошеньки]

Эпилептических энцефалопатий генетических 12 типов. Многие из них купируются. Все типы разными способами. Где то пэп, где-то кальций, аминокислоты и даже стероиды. Нельзя так говорить, что ничего не даст ни кому.

[марина шашкова]

Девочки, купироваться можно только установив правильный диагноз, форму эпи. Тут и генетики должны быть в помощь, и эпилептологи должны думать. Если человеку с синдромом Драве назначают ламиктал, категорически ему противопоказанный, доводя ребенка до реанимации, то никакие добавки не помогут, ни сниженный гомоцистеин. Да, возможно, купировав эпи ПЭПпами, добавки помогают продолжить ремиссию и стимулируют развитие. В этом не спорю.

А я знаю пример ребёнка с синдромом Драве,который ничем не может купироваться и ему плохо от любого пэп.Статусы постоянные по несколько раз в неделю,приходит в себя только под севорановым наркозом.Мальчишечка чудесный.Ему 4 года-он обгоняет в развитии сверстников.Собирает пазлы из сотен элементов,прекрасно бегает,прыгает.Внешне красавчик.И где тут секвенирование помогло?Да,Драве и все. И по моему ещё куча патологических мутаций...А дитя развито оного!

[MamaMashy]

@марина шашкова,спасибо,обнадежили. У вас не Вест ? А что назначали по обмене и как быстро начали замечать результаты по приступам? Можно в личку.

[марина шашкова]

@марина шашкова,спасибо,обнадежили. У вас не Вест ? А что назначали по обмене и как быстро начали замечать результаты по приступам? Можно в личку.

С 2-х месяцев генереализованные тонико-клонические.С 10 месяцев гипсаритмия,инфантильные спазмы.Назначений очень много разных.Купировались Сабрилом.Через неделю попали к генетиками начали лечение.Через 3-4 месяцев ЭЭГ без эпиактивности,через полгода созрели все ритмы,через год и по сей день ЭЭГ здорового ребёнка.Вывели уже Кепру,теперь убираем Сабрил.