Эпилепсия

[ФЕЯ]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2008-2009 год в Архиве Эпилепсия
2010 год в Архиве Эпилепсия
2011 год в Архиве Эпилепсия
2012 год в Архиве Re: Эпилепсия
2013 год в Архиве Re: Эпилепсия
2014-2015 год в Архиве Эпилепсия

[Exta]

, @Exta, а может фризиум курсом попить? По вечерам поднять и потом медлено вывести. Пока болеет на нем продержаться.

Так он не болеет. Температура разово была ночью и все.
Вот сейчас был мини приступ и заснул.
Я заметила,что во время приступов у него ладони становятся холодные. Это значит идет сосудистый спазм?

[FINE777]

Кто-нибудь делал детям анализ - панель "наследственная эпилепсия" в Геномеде?
Был ли результат? Не может ли быть ситуация, что всем пишут, что всё в порядке?
Хотя список исследуемых генов у них большой

мы делали, но лучше делать полное секвенирование в германии имхо

в панели примерно 500 генов, а в полном секвенировании около 22 тысяч (который отвечают за эпи не все еще изучены и находятся в этих 500), по срокам в германии 1,5-2 мес, а в геномеде почти 4, да и по цене разница не сильно большая 100к руб (геномед) и 150к (в германии), панель конечно существенно дешевле

если не найдут ничего в панели, то предложат сделать полное

но и вопросов может появится больше чем ответов, т.к. могут найти мутации с неизвестным клиническим значением или низвестной патогенностью (и скажут, что мы не знаем влияет она на эпи или нет)

само секвенирование не точный метод (примерно 80% вероятности что найдут поломку, если она есть)

Спасибо за ответ!
да, всё непонятно и цены немаленькие...

[antenor]

@Exta, я думаю да, а что изменилось? Если не приболел, вы тогда изменили терапию?
Может поправился за лето и дозу пэп нужно повышать?

[antenor]

@косолапыш, спасибо!

[NAB]

@Exta, Катя, холодные руки-(ноги) - сосудистые спазм. Спазмолитик можно (типа но-шпы, папаверина). Можно просто попробовать согреть ручки теплой грелкой

[ОЛЬГА И ПАША]

нам в реанимации говорили что иногда приступы ничем немогут снять и делают большую дозировку ношпы и приступ купируеться.

[keepfighting]

Кто-нибудь делал детям анализ - панель "наследственная эпилепсия" в Геномеде?
Был ли результат? Не может ли быть ситуация, что всем пишут, что всё в порядке?
Хотя список исследуемых генов у них большой

мы делали, но лучше делать полное секвенирование в германии имхо

в панели примерно 500 генов, а в полном секвенировании около 22 тысяч (который отвечают за эпи не все еще изучены и находятся в этих 500), по срокам в германии 1,5-2 мес, а в геномеде почти 4, да и по цене разница не сильно большая 100к руб (геномед) и 150к (в германии), панель конечно существенно дешевле

если не найдут ничего в панели, то предложат сделать полное

но и вопросов может появится больше чем ответов, т.к. могут найти мутации с неизвестным клиническим значением или низвестной патогенностью (и скажут, что мы не знаем влияет она на эпи или нет)

само секвенирование не точный метод (примерно 80% вероятности что найдут поломку, если она есть)

Спасибо за ответ!
да, всё непонятно и цены немаленькие...

если что то конкретное непонятно то спрашивайте, я многое понял для себя по генетике, но нужно конечно в вашем конкретном случае смотреть - есть ли смысл, но на многие вопросы она может дать ответ (за не дешево)

[Bettina]

не могу сказать с уверенностью. может накопительно. но был сильный приступ и долгий. один из многих. но то что не лучше это точно!
                     
                  
                  
                     
                     
                     
                        

жалко(((
а я так и не решилась на в6

[keepfighting]

не могу сказать с уверенностью. может накопительно. но был сильный приступ и долгий. один из многих. но то что не лучше это точно!

B6 многим прокапывают (и предлагают) в НПЦ, мало кому помогает, но мы принимали там P-5-P (это то же самое только более усваиваемая форма и с меньшим кол-вом побочек), капельницы с пиридоксином не хотели ставить (примерно неделю капают), довели до 100 мг за неделю (наш вес был примерно 8 кг, нам сказали спокойно до 200-300 мг можно пробовать) и наш пупс отказался есть сладкое пюре (таблы немеряно горькие) и теперь сладости до сих пор ненавидит

кроме поднятия настроения (распрекраснейшее было), снижения приступов не почувствовали

он не накопительный - действует практически сразу

параллельно с нами лежал ребенок в реанимации с непрерывными статусами (меньше года ему было), никто не мог понять что с ним, после нескольких месяцев реанимации ему решили попробовать Б6 - оказалась "б6 зависимая эпи", но было уже поздно - мозг сильно пострадал от статусов непрерывных, а мог бы в школу пойти, если бы витамин дали во время и пить его в будущем нужно не в конских дозах, а достаточно 1 табл в день

и побочки у всех разные, с нами в палате лежал малыш, который от б6 блевал фонтаном, нервозность и т.п. в общем ему не пошел - все индивидуально, но витамин считается оч. сильным

[tanmiro]

А нельзя  как то определить, зависимая ли от в6 форма эпи? Или только опытным путем, попробовать нужно?

[keepfighting]

А нельзя  как то определить, зависимая ли от в6 форма эпи? Или только опытным путем, попробовать нужно?

на сколько я понимаю, есть 2 варианта:

1) простой анализ на Б6 (если он около 0, то нужно вводить)

2) если он практически в норме, то может не усваиваться и нужно именно большую его концентрацию, что бы запустить мезанизм его действия (ведь не просто так "передоз" делают при вводе)

т.е. сбой может быть на разных участках цепи метаболизма Б6

[ВалентинаВ]

Господа, в теме топамаск спросила, спрошу еще и здесь. В общем вторая неделя на топамаске, уже даем по 1/2 утром и на ночь. У нас и так с жкт проблемы были, рефлюкс был, рвало его после чрезмерной активности, когда наскачется. . А сейчас ребенка тошнить стало чаще. Рвет ежедневно утром и вечером, даже когда пассивен. И в течение дня вижу, что неприятно ему, слюни сглатывает, корчится. Сейчас еще и топамкс не успела дать, уже вырвало, немного, но все же. Дала мотиллиум, опять немного вырвало....  Может кто подскажет, что подавать надо? Ну или вообще - что делать-то?

[Алисинья]

@ВалентинаВ, идти к врачу...скорей всего менять препарат

[ВалентинаВ]

@ВалентинаВ, идти к врачу...скорей всего менять препарат

эх((( спасибо

[OLENENOK500]

Девочки,а можно 100%доверять расшифровке МРТ Руденко из ЛДЦ Мибс?Было ли у кого то что она ошиблась?Уж больно быстро нам описание отдали,где то через 15 минут после МРТ.Что то я в сомнениях......