Эпилепсия

[ФЕЯ]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2008-2009 год в Архиве Эпилепсия
2010 год в Архиве Эпилепсия
2011 год в Архиве Эпилепсия
2012 год в Архиве Re: Эпилепсия
2013 год в Архиве Re: Эпилепсия
2014-2015 год в Архиве Эпилепсия

[NA_SVET]

@keepfighting, спасибо, за отзывчивость и некоторые разъяснения.
Полный экзом не сдавали, а по ХМА расширенному  и нашли микроделецию 19 хромосомы .
Гены, расположенные в дисбалансе:ZNF443, MAN2B1, DHPS, FBXW9, TNPO2, ASNA1, BEST2, HOOK2, JUNB, PRDX2, RNASEH2A, RTBDN, MAST1, DNASE2, KLF1, GCDH, SYCE2, FARSA, CALR, RAD23A, GADD45GIP1, DAND5, NFIX, LYL1, TRMT1, NACC1, STX10, CACNA1A, MIR24-2, MIR27A, MIR23A, MIR181C, NANOS3, CC2D1A, RFX1, RLN3, IL27RA, PRKACA, ASF1B
Последнее МРТ делали в 2012 году в РДКБ №1 Москва, отделение мед.генетики.
Сначала была монотерапия, которая не давала результата, небольшое "затишье" было на депакине, но перестал работать, подключили 2 АЭП, потом 3 АЭП-НЕ РАБОТАЮТ.
Живем в Свердловкой обл., у генетиков стоим на учете, результаты ХМА знают. Нам уже 6 лет. Ребенок нейрохирургами осмотрен , был оперирован -краниостеноз
Сама знаю, что причину надо найти. Я перебрала столько эпилептологов и к.м.н. и д.м.н., не один не разбирался в причинах." Поражение головного мозга. Что вы хотите",- вот ответ спецов.
Сама делала УЗДГ сосудов головы и шеи, сама ловила дозу, на которой ребенку легче и меньше приступов.
ПОДСКАЖИТЕ
1. Высокопольное МРТ по эпи программе (Это в ТЕслах вроде надо 3)
2.ПАнель имеется в виде эпилептическая, правильно? Она так и называется?
3. Где сдаются эти анализы, можно Геномед , Москва?
Спасибо, если ответите

[keepfighting]

@NA_SVET,

"1. Высокопольное МРТ по эпи программе (Это в ТЕслах вроде надо 3)" - по сути 1,5 тесла или 3 не важно, просто в России только высокопольное (3 тесла) делают по эпипрограмме, потому что его проще делать и быстрей. Время диагностики в мрт зависит в основном от ширины среза. К примеру если делать срезы 1,5-5 мм (в зависимости от режима) как у нас то на 3 теслах делают 1 час. если делать все со срезами 0,5 мм, то будет 3 часа на 3 теслах и 4 часа на 1.5 тесла. тут дело в настройке апарата, который настроен именно на эпилептогенные очаги - у них есть свои свойства при воздействии магнитного поля. но у нас все эпирежимы на 3 теслах делают поэтому не парьтесь и выбирайте центр.

2. "2.ПАнель имеется в виде эпилептическая, правильно? Она так и называется?" - да можно эпи-панель делать. но мое мнение это дороже чем полный экзом. вот такой вот парадокс встречается. все дело в том, что панель - это набор только известных генов ответственных за .... что то. т.к. например 20000 генов отвечают за производство белка, из них реально за проблемы с эпи могут отвечать 3000 генов (это просто пример). а в панели сейчас 700, т.к. только эти гены науке известны относительно эпи. т.е. грубо говоря сделав полное вы и эти 3000 по любому проверите, а сделав панель вы только 700 проверите.

3. "3. Где сдаются эти анализы, можно Геномед , Москва?" - как вариант, где угодно можете сдавать. где дешевле или удобней. я не агитирую за какие то центры. сами сдавали в германии и в россии. везде гуд. только в германии дешевше.

гляну по вашим генам по делеции попозже. может и не нужно вам эти экзомы сдавать по большому счету. к генетику съездить бы вам.

[гоша малыш]

@keepfighting, извините сразу, может мой вопрос покажется глупым, мне просто интересно, что изменится в лечении в том случае, если будет подтверждена генетическая природа эпилепсии? Просто когда мы сдавали анализ в геномеде, я спрашивала нашего эпилептолога, она как-то четко не прояснила, как я поняла из ее ответа, прогноз течения заболевания может быть хуже в том случае если замешана генетика, а в остальном те же Пэпы...

[NA_SVET]

@keepfighting, примите "спасибку".все доходчиво.
Ещё бы начать разбираться в понятиях , типа экзом

[keepfighting]

@keepfighting, извините сразу, может мой вопрос покажется глупым, мне просто интересно, что изменится в лечении в том случае, если будет подтверждена генетическая природа эпилепсии? Просто когда мы сдавали анализ в геномеде, я спрашивала нашего эпилептолога, она как-то четко не прояснила, как я поняла из ее ответа, прогноз течения заболевания может быть хуже в том случае если замешана генетика, а в остальном те же Пэпы...

хороший вопрос, ничуть не глупый

но

1. показания к операции/противопоказания
2. вы сможете избежать трат в будущем на бесполезные обследования, понимая суть проблемы
3. есть ген. проблемы которые уже научились купировать (знаю таких людей)
4. планирование детей в будущем (к примеру у вас 1-й ребенок, как заводить второго?)
5. подбор терапии пэп (частично п.3, но есть нюансы)
6. общение в группах с такими же родителями, в том числе в международных (обмен опытом)
7. понимание и планирование будущего (лучше знать, чем верить)
...

все что пришло в голову, есть еще масса плюсов, да может быть информация не очень приятная. а представьте такую ситуацию, что у ребенка возможна нормальная жизнь, а вы  просто не сдали какой то анализ, что бы было понимание у врачей (или у вас) как действовать

да генетика сложна и слаба в чем то, однако это нужно однозначно

или бороться или забить - каждый делает свой выбор за своего ребенка

p.s. есть ген заболивания при которых определенные пэп убивают ребенка за пару месяцев.

[гоша малыш]

  ваша осведомленность по теме достойна уважения.

[гоша малыш]

Мы хоть и сдали генетику по настоянию эпилептолога, заплатит кучу денег, я как-то чувствовала, что это не наш случай, вроде не ошиблась.... Мы как раз " для операции" в большей степени и делали анализ

[keepfighting]

@NA_SVET,

вы хма делали обычный или расширенный? тмс сдавали?

посмотрел несколько генов (меньше половины) по вашему списку и таки есть которые вызывают эпи. тут даже не диагноз, а подозрение. сама по себе делеция затрагивает 1 копию гена, однако с большой вероятностью вторая копия гена может содержать точечную мутацию (и тогда оба гена не будут синтезировать "правильную версию" белка), которая находится секвенированием, но опять таки не на 100%. к сожалению вам нужно обратиться к грамотному генетику. он должен назначить доп. анализы. могу конечно трактат тут написать по поводу данной делеции, но это все будет бессмысленно.

попробуйте написать в телемед рдкб на имя михайловой приложив все документы, они могут вызвать на очную консультацию

или в мгнц на москворечье (но имхо они будут назначать бесполезные анализы по омс).

если есть желание разобраться с ребенком, то надо делать минимум секв. панели и сопоставлять точечные мутации в найденной делецией.

это мое мнение, но я не врач, что бы не было недоразумений

[keepfighting]

Мы хоть и сдали генетику по настоянию эпилептолога, заплатит кучу денег, я как-то чувствовала, что это не наш случай, вроде не ошиблась.... Мы как раз " для операции" в большей степени и делали анализ

грамотные нейры не делают операцию без секвенирования

когда они уверены в фкд 2 типа (не генетической как бы), зачастую по гистологии оказывается фкд 1 типа (как бы генетическая) и т.п.

это все риски

генетика - это просто возможность чего то понять или получить еще больше вопросов

[Марго255]

@keepfighting, значит лучше вместо панели наследственной эпи сделать сразу клиническое секвенирование экзома? Он более развёрнутый  и все что в панели тоже отразится там?

[NA_SVET]

@NA_SVET,

вы хма делали обычный или расширенный? тмс сдавали?

посмотрел несколько генов (меньше половины) по вашему списку и таки есть которые вызывают эпи. тут даже не диагноз, а подозрение. сама по себе делеция затрагивает 1 копию гена, однако с большой вероятностью вторая копия гена может содержать точечную мутацию (и тогда оба гена не будут синтезировать "правильную версию" белка), которая находится секвенированием, но опять таки не на 100%. к сожалению вам нужно обратиться к грамотному генетику. он должен назначить доп. анализы. могу конечно трактат тут написать по поводу данной делеции, но это все будет бессмысленно.

попробуйте написать в телемед рдкб на имя михайловой приложив все документы, они могут вызвать на очную консультацию

или в мгнц на москворечье (но имхо они будут назначать бесполезные анализы по омс).

если есть желание разобраться с ребенком, то надо делать минимум секв. панели и сопоставлять точечные мутации в найденной делецией.

это мое мнение, но я не врач, что бы не было недоразумений

keepfighting, СПАСИБО ВАМ БОЛЬШОЕ!!!
Может, у меня не было такого отчаяния, если бы была в начале пути по поиску причин.
НО (!) мы с ребенком были 2 раза госпитализированы в отд. медгенетики РДКБ№1, Москв, где зав отделением Михайлова. СОбственно, она отправила нас на ХМА за собственные средства, и был анализ очень дорогой. (в 2013 году он был один, а расщиренный или нет не знаю). И была договоренность после получения результата,  отправить на почту для интерпретации. ТАк и следала, но получила отписку, типа интерпретация генетика по месту жит-ва. ДАже звонила генетику, проводившему анализ  - Канивец, он отправляет к Михайловой. Писала на имя главврача, чтобы МИхайлова мне ответила.в МГНЦ были в 2012 году,  сдавали анализы вместе с мужем, 
ЗАмкнутый круг с 2013 года.
ТМС сдавали, в норме. Сама пыталась сопоставить гены  по базе OMIM с фенотипом, показывала генетикам нашим.
Наверно, грамотный генетик проблема
ПОЖАЛУЙСТА, если возможно, ответьте 
1. КАКИе гены, по нашему списку , которые вызывают эпи.
2.Напишите, пожалуйста,  трактат, может я найду лазейку
3. Секвенирование это для меня не понятно. есть экзома, генома? какое нам определенных генов?
спасибо. если ответите

[keepfighting]

@NA_SVET,

как минимум вот эти гены ответственны за эпи

RNASEH2A (рецессивный)
GCDH (рецессивный)
NFIX (доминантный) - описанные фенотипы https://www.omim.org/entry/164005
CACNA1A (доминантный) - описанные фенотипы https://www.omim.org/entry/601011


надо смотреть клинику и сравнивать

если рецессивные скорей всего не причем, т.к. для дебюта заболевания нужно что бы были поражены обе копии гена, а у вас 1

а вот на доминантные нужно присмотреться внимательно т.к. для дебюта заболевания достаточно мутации в 1 копии гена, которая и поражена в данном случае

попробуйте записаться по омс в мгнц, например к галкиной и обсудить гены NFIX и CACNA1A

я думаю что это спонтанная мутация (делеция) де-ново и вам с мужем смысла нету сдавать. наверное у вас все чисто показало с мужем и подобной делеции нету или все же нашли у кого то?

почитайте про клинику по этим 2-м генам - есть похожая у ребенка?

думаю секвенирование не нужно делать в данном случае. если попадете к генетику - спросите есть ли смысл перепроверять по сенгеру RNASEH2A и GCDH на предмет мутации (второй точечной) мутации, т.к. при ее наличии может развиться заболевания описанные в фенотипе данных генов. ХМА не ищет точечные мутации, только крупные.

[Ксюша]

Ребята,а может кто-то подсказать,пока нет связи с врачом(
Сыну 9 лет,приступов нет,последние лет 5 на конвулексе+клонозепам.Всё стабильно,ээг плохая,но она с 8 месяце в такая,главное приступов не было сильных никогда.Я сама решила по тихоньку уменьшить дозировки препаратов,оставила конвулекс утро 0,250 и клонозепам вечер 0,5.Убирала острожно,долго.Перенес хорошо,побочек или синдрома отмены не было.На этой малой дозировке около года,может меньше.Всё было хорошо.Сегодня в 6 вечера приступ с судорогами,руки-ноги трясло и глаза,длительность около минуты,прошло само.Вроде даже сын в сознании был,т.к. пытался смеяться над звуком растегивающейся липучки на СВОШе(он всегда его смешит).После приступа вёл себя как обычно.Как раз сегодня утром,во время умывания,были подергивания глаз,в течение короткого времени,секунды буквально,но я не придала значения,потому что,повторюсь,сильных таких приступов с судорогами не было у него.Сейчас я хочу возвращать дозировки в терапевтические,но не знаю как это делать,т.е. сначала клонозепам например прибавить,а через неск.дней конвулекс?Или можно сразу по не многу и того и того?Буду очень признательна за помощь!Может быть у кого-то была похожая ситуация?

[elena_mik]

@Ксюша,  В следующий раз убирайте сначала одно что-то .Полностью выведите. А потом , если все нормально ,тогда другое. А теперь непонятно от чего такое - то ли от того что вывели конвулекс, то ли от клоназепама. Скорее всего от последнего. Недаром говорят про "синдром отмены" . Он может так проявляться.Теперь может попробовать что-то одно вернуть, а другое так оставить.

[Ксюша]

@elena_mik, а синдром отмены может проявиться  через такое длительное время?