Эпилепсия

[ФЕЯ]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2008-2009 год в Архиве Эпилепсия
2010 год в Архиве Эпилепсия
2011 год в Архиве Эпилепсия
2012 год в Архиве Re: Эпилепсия
2013 год в Архиве Re: Эпилепсия
2014-2015 год в Архиве Эпилепсия

[elena_mik]

@elena_mik, а синдром отмены может проявиться  через такое длительное время?

Если ЭЭГ всегда плохая была - может сейчас она еще хуже стала. Может "накопилось " что-то.

[Ксюша]

@elena_mik, ЭЭГ мы делали недавно,там всё тоже самое.Т.е. отмена никак на картину ЭЭГ не повлияла

[elena_mik]

Врача конечно надо. А зачем тогда вам вторым клоназепам назначили ? Если ЭЭГ все равно плохое.

[Ксюша]

@elena_mik, потому что мы многое уже перепробовали,были ужасные проблемы со сном,после ввода клона всё нормализовалось.Я его и убирать из-за этого до конца не стала,оставила только на ночь.Наверное,завтра утром добавлю клон,врачу написала,жду ответ.

[keepfighting]

@Ксюша, вообще не пьют вальпроаты 1 раз в день, либо 2 (пролонгированные типа хроносферы) либо 3 (в вашем случае с конвулексом). имхо шалить с этим опасно. уменьшение клона так же могло повлиять, не из за синдрома отмены, а из за того что перестал действовать по концентрации.

[Ксюша]

@keepfighting, спасибо за ответ!я все это знаю и понимаю.За снижение дозировок ответственность на мне.Вопрос был в другом.Как правильно возвращать дозировки,так же медленно как и убирались или же ввод возможен быстрый в связи с тем что произошел сильный приступ.

[DinaMalina]

Добрый день! Моей дочке 4,5 года. Родилась она слабой, много спала, плохо кушала, но на это никто внимания не обратил и домой мы поехали как все на 4-е сутки. До месяца всё было тихо, потом на осмотре у педиатра выяснилось, что не набираем вес, и доктору показалось что она "желтовата", отправили в больницу сдавать билирубин. В больнице сказали ничего она не желтая! Кровь взяли, но что-то там не получилось и билирубин мы так и не узнали.назначили капать карнитин. К неврологу в поликлинике мы попали только в два месяца, и тут уже началось: тонус снижен, задержка развития и т.д.
У нас в Беларуси мы по началу пытались что-то искать, обследовать, но это капля в море. Поэтому пришлось ехать в Москву. До недавнего времени доча развивалась в своём ритме, медленно , но верно. Потихоньку начала самостоятельно ходить, только рядом нужно всегда было идти на всякий случай (т.к. спотыкалась иногда и равновесие немного теряла). Речи нет, но лепета значительно прибавилось за последнее время.
И всё бы ничего, но тут как снег на голову начались судороги! По продолжительности максимум  минута-полторы, но чаще коротки по несколько секунд. Легли мы в больницу. ЭЭГ у нас делают только короткую, но мы подстроились под сон. Эпиактивнось типа ОВ-МВ. Назначили Депакин хроносфера, довели до дозы 25мг/кг. Эффекта ноль! Как по мне даже чуть хуже стало, трясёт иногда, а раньше просто вздрагивала и напрягалась. Сказали дозу больше не повышать, а добавлять топирол( это тот же топамакс, только другого производителя).
У нас видеомониторинг не делают, однозначно поедем в Москву. Хочу услышать кто что посоветует насчёт этого. Сразу ехать к Айвозяну( его нам посоветовали знакомые) и делать мониторинг, или не везти ребёнка с приступами, а проконсультироваться с ним по скайпу?

P.S: простите если много и не по делу написала. В голове уже сумбур от количества перечитанной информации.

[Roomdragon]

@Ксюша, мы купировали ген миоклонии депакин+ кеппра в 8 мес примерно, через год пытались тоже невероятно медленно выводить депакин, на низких дозах получили полгода периодических статусов с уменьшением интервала между ними и усилением.  Вальпроевую выводят осторожно, а возвращают сразу. Мы так и сделали. Слава мрзд, снова купировались. Ээг неизменна уже 2 года: дэпд. Как-то мониторились за 3 часа до статуса. То же самое.

[Roomdragon]

@DinaMalina, Если есть возможность, то мониториться конечно, в Невромеде или в св Луке

[Ксюша]

@Roomdragon, спасибо за ответ!Сама думаю сначала конвулекс вернуть,ответ от врача всё еще жду(

[DinaMalina]

@DinaMalina, Если есть возможность, то мониториться конечно, в Невромеде или в св Луке

Спасибо! Мониторится обязательно поедем. Боюсь только с приступами везти её

[Roomdragon]

@DinaMalina, Ну некоторые с приступами живут всю жизнь, увы( Реабилитируются, ездят везде, что делать(

[NA_SVET]

@NA_SVET,

как минимум вот эти гены ответственны за эпи

RNASEH2A (рецессивный)
GCDH (рецессивный)
NFIX (доминантный) - описанные фенотипы https://www.omim.org/entry/164005
CACNA1A (доминантный) - описанные фенотипы https://www.omim.org/entry/601011


надо смотреть клинику и сравнивать

если рецессивные скорей всего не причем, т.к. для дебюта заболевания нужно что бы были поражены обе копии гена, а у вас 1

а вот на доминантные нужно присмотреться внимательно т.к. для дебюта заболевания достаточно мутации в 1 копии гена, которая и поражена в данном случае

попробуйте записаться по омс в мгнц, например к галкиной и обсудить гены NFIX и CACNA1A

я думаю что это спонтанная мутация (делеция) де-ново и вам с мужем смысла нету сдавать. наверное у вас все чисто показало с мужем и подобной делеции нету или все же нашли у кого то?

почитайте про клинику по этим 2-м генам - есть похожая у ребенка?

думаю секвенирование не нужно делать в данном случае. если попадете к генетику - спросите есть ли смысл перепроверять по сенгеру RNASEH2A и GCDH на предмет мутации (второй точечной) мутации, т.к. при ее наличии может развиться заболевания описанные в фенотипе данных генов. ХМА не ищет точечные мутации, только крупные.

keepfighting, большое Вам сердченое спасибо!!!    
Объяснения более чем доступные и начинает складываться представление. (Сотню раз пыталась ответы найти в сети, но только путаница становилась больше)
Генетики утверждают, что мутация спонтанная. Подобной делеции с мужем нет.
Обязательно поизучаю.

[NA_SVET]

@keepfighting, МОЖЕТ И ЗДЕСЬ МНЕ ПОДСКАЖИТЕ:
У нас Имеется микроделеция на коротком плече (p) 19 хромосомы c позиции 12527065 до позиции 14434621, захватывающая регионы 19p13.2. Размер: 1907556пн.
НО(!) Например, открываю (базу oMIM, по вашим ссылкам) CACNA1A там Location 19p13.13 . Получается не наш случай? Или я в "темном лесу" опять?

СПасибо, если ответите

[Grita]

@keepfighting, спасибо за ответ!я все это знаю и понимаю.За снижение дозировок ответственность на мне.Вопрос был в другом.Как правильно возвращать дозировки,так же медленно как и убирались или же ввод возможен быстрый в связи с тем что произошел сильный приступ.

И ввод и вывод все медленно! Мы по схеме 1 каплю за один прием раз в 3 дня.