Эпилепсия

[ФЕЯ]

Уважаемые пользователи!
Темы, перенесенные в Архив, рассортированы по годам и прочищены от неактуальных сообщений, полезная информация сохранена.
Для нахождения нужной информации воспользуйтесь кнопкой "Поиск".

2008-2009 год в Архиве Эпилепсия
2010 год в Архиве Эпилепсия
2011 год в Архиве Эпилепсия
2012 год в Архиве Re: Эпилепсия
2013 год в Архиве Re: Эпилепсия
2014-2015 год в Архиве Эпилепсия

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, нам секвенирование митохондриальнрй ДНК сделали за месяц, вместо 90 дней

Значит такое возможно?А что нибудь нашли?

[maktub]

@LarisaNN,  меня бы это то же насторожило , иногда когда идет приступ  как гортанный спазм , так  такие позывы как рваться , его просто вырвало или идет как кашель перед рвотой , а топом сама рвота?

[Нима]

у моего рвота бывала стабильно, после каждого приступа. при этом приступы могли быть и слабые, "смазанные", неразвернутые, т.е. без полной картины судорог, просто деть становился какой-то странный, как тормознутый, будто что-то происходит с ним, но непонятно, что,  а потом мы имели полную нашу типичную постприступную картину с рвотой и головными болями. Может, у вас во сне идут вспышки, неразвернутые приступы, а рвота - это их "эхо"? но тут только ночной мониторинг...  И надо бы, наверное, исключить еще и проблемы по жкт, к гастроэнтерологу бы хорошему показаться, может, ночная рвота - это что-то из этой области. 

[LavenderDreams]

@OLENENOK500, или делать секвенирование экзома, и тоже не факт, что найдут, или успокоиться и жить...

И что интересно,все писали что результаты готовы месяцев через 5 только,а тут даже 90 рабочих дней не прошло еще.

на сайте тоже инфа о сроке 90 дней - я на днях заходила, стоимость смотрела

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, или делать секвенирование экзома, и тоже не факт, что найдут, или успокоиться и жить...

И что интересно,все писали что результаты готовы месяцев через 5 только,а тут даже 90 рабочих дней не прошло еще.

на сайте тоже инфа о сроке 90 дней - я на днях заходила, стоимость смотрела

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

35 тыс отдавали.У нас прошло 60 раб дней и уже прислали.

[Bettina]

@OLENENOK500, нам секвенирование митохондриальнрй ДНК сделали за месяц, вместо 90 дней

Значит такое возможно?А что нибудь нашли?

нет, не нашли. конечно возможно, они указывают с запасом максимальный срок

[Grita]

Ищу нового врача-эпилептолога ребенку, позвонила в Невромед, предложили Осипову.
Меня смутило, что прием длится всего 30минут  (и цена 7500) llk неужели можно изучить ребенка, просмотреть ЭЭГ, МРТ за эти полчаса ?
Поделитесь опытом, это реально ?
У нас инфантильные спазмы уже 3 года никак не можем подобрать лечение 

У нее глаз алмаз, мы с ней в Солнцево общались.

[Grita]

Довочки я вот с чем к Вам... у нас месяц назад был случай, когда ребенок ночью спал и вдруг его вырвало однократно, сейчас через месяц опять так же, вчера он заснул ... ничего не предвещало... и вдруг слышу, что его вырвало, забегаю в комнату,так и есть. Меня это настораживает, а может это так приступ проявляется? Или что это может быть?

Может(

[LarisaNN]

@maktub, вообще, как говорится, ничего не предвещало беды... без кашля, без просыпания, прямо во сне... последний раз была вначале один раз отрыжка, а потом рвота однократно.

[LarisaNN]

у моего рвота бывала стабильно, после каждого приступа. при этом приступы могли быть и слабые, "смазанные", неразвернутые, т.е. без полной картины судорог, просто деть становился какой-то странный, как тормознутый, будто что-то происходит с ним, но непонятно, что,  а потом мы имели полную нашу типичную постприступную картину с рвотой и головными болями. Может, у вас во сне идут вспышки, неразвернутые приступы, а рвота - это их "эхо"? но тут только ночной мониторинг...  И надо бы, наверное, исключить еще и проблемы по жкт, к гастроэнтерологу бы хорошему показаться, может, ночная рвота - это что-то из этой области.

У нас такое началось, после перехода на трилепатал... я начала замечать разные побочки... начал иногда говорить, что в горле немного горчит, в туалет начал намного чаще бегать, потом вот рвота ночью появилась. Делали 2-х часовое ЭЭГ 22 августа, сказали, что во время сна ЭЭГ стала лучше, а вот сон не совсем хороший. Рассказали, что есть такие побочки... сказал, что нужно к гастроэнтерологу сходить

[maktub]

@LarisaNN,  тогда действительно похоже на побочку  , нужно советоваться с врачом , хорошо что хоть ЭЭГ стало лучше !!!

[Exta]

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Ребенок по несколько раз в день вздрагивает и в этот момент к примеру правая рука и нога закидываются в лево и сразу прекращается. Это приступы у нас такие? На ээг есть эпиактивность. Мы пьем сейчас по 2 мл/2 раза в день кеппру. Наш очень "умный" эпилептолог назначил нам кеппру, клоназепам и депакин хроно. Но я пока не рискую столько давать. Были у кого то такие вздрагивания? Это приступы и стоит ои давать столько пэпов?

И вам сразу три пэп назначили?
Узнать приступы это или нет можно,если сделать мониторинг. Так никто не сможет сказать.

[NA_SVET]

@keepfighting, МОЖЕТ И ЗДЕСЬ МНЕ ПОДСКАЖИТЕ:
У нас Имеется микроделеция на коротком плече (p) 19 хромосомы c позиции 12527065 до позиции 14434621, захватывающая регионы 19p13.2. Размер: 1907556пн.
НО(!) Например, открываю (базу oMIM, по вашим ссылкам) CACNA1A там Location 19p13.13 . Получается не наш случай? Или я в "темном лесу" опять?

СПасибо, если ответите

регион 19p13.2 - это позиции 10275105 – 10871044  http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2019/19p13.2%20microdeletions%20FTNW.pdf

регион 19p13.13 - это позиции 13155005 - 13554043  http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2019/19p13.13%20microdeletions%20FTNW.pdf

у вас позиции 12527065 - 14434621 и регион 19p13.13 как раз туда попадает

в заключении у вас указаны либо регион либо позиции неверно (скорей всего опечатка по региону)

конкретно ген CACNA1A расположен в координатах 13206441 - 13506459 (укладывается в ваш отрезок 12527065 - 14434621)

конкретно ген NFIX расположен в координатах 12995511 - 13098795  (укладывается в ваш отрезок 12527065 - 14434621)

keepfighting, спасибо Вам за отзывчивость. Переписывалась с лабораторией, делавшей анализ . с извинениями прислали новое заключение Действительно, была опечатка и микроделеция была 19р13.2 , а стала 19р13.13 . Фенотип очень похож. Но не у всех больных эпилепсия
Нашим генетикам отправила, думала может в литературе найдут лечение эпилептической энцефалопатии. НО УВЫ.....
Дали координаты Юрова Юрия Борисовича, профессор, руководиель лаборатории УРАМН Научного центра псих.здоровья РАМн и научный сотрудник МНИИ педиатрии и хирургии Минздравсоцразвития. Он в качестве эксперимента разработал лечения больному с какой-то микроделецией, у которого отмечался положительный эффект. Рекомендовали найти и  связаться с ним. ВЫ ПРО НЕГО СЛЫШАЛИ?????
Спасибо, если ответите.....

[Alexandrapo]

Девочки , привет!
Может немного не по теме пишу. Но у кого-нибудь у ребёнка есть хроническая гипернатриемия? То есть постоянно, уже больше года,  повышен натрий в крови. Никто не знает почему. Может есть такие((((
Началось все где то после курса гидрокортизона и  гемисферотомии

[Шахноза.87]

Здравствуйте. Я тут новенькая. Расскажу немного о нас. У меня сын. Ему 5 лет. У нас эпилептическая энцефолопатия, с-м Веста. Ребенок до сих пор не сидит, не ходит, не говорит. Бывают судороги во время сна. Первый приступ был через 2 часа после рождения и с тех пор мы постоянно на лечении. Умеет только переворачиваться на живот и обратно. Про дцп врачи тоже говорят. Может кто сталкивался с подобным? Были улучшения?

Отправлено с моего SM-G930F через Tapatalk