Егорка синдром Дауна+синдром Веста+муковисцидоз под ???

[МамаЕгорки]

Добрый день!

  Меня зовут Мария, мне 37 лет, моему сыночку Егору в этом месяце будет 2 года. Наши основные диагнозы на сегодня видно из названия темы: синдром Дауна, эпилепсия- синдром Веста, муковисцидоз под вопросом ( установленный диагноз- хроническая обструктивная болезнь легких, на муковисцидоз проходим дообследование). И, кроме перечисленных, внутренний порок сердца ( ДМПП 5 мм., ОАП 3 мм.), внутренняя умеренная гидроцефалия, ГЭР 1 степени, увеличение миндалин 3 степени, гипоплазия полового члена, и как следствие эпилепсии- диффузная гипотония, грубая задержка физического и психического развития.
  Перечислила-и самой страшно стало...но мы живем...и я, и Егорка...я пока не сошла с ума благодаря поддержке мужа и близких мне людей. Егорка благодаря ( а иногда и вопреки) моему уходу. Ведь не сразу я научилась понимать сына: болит животик, болит голова, хочу пить, писить, какать, нужно прокашляться ( а кашель у нас ежедневный вот уже более года). И больше года ежедневный прием препаратов- восемь в день. Два в виде ингаляций, остальные в таблетках, порошках и растворах...атровент, пульмикорт, амбробене, зодак, депакин, Сабрил, кеппра, фенибут...во время обострений добавляем антибиотики и противовирусные, курсами пьем витамины и ферменты.
 В свои два неполных года в больницах нас лечили 5 месяцев. Пневмонии, бронхиты, судороги...Когда Егор родился, я , убитая горем, считала, что нет ничего ужаснее на свете, чем ребенок с синдромом Дауна. Как же я ошибалась...В 5 месяцев начались судороги- классические вестовские складывания. Диагноз эпилепсия поставили только в 8 месяцев, хотя я неоднократно обращалась к неврологам и показывала им видео приступа. Отмахивались и говорили, что это эффект Маро, который у нашего особенного мальчика может продолжаться сколь угодно долго, пока сын не научится сидеть. Один врач даже заявил, что это хорошая зарядка...мол он у вас такой гипотоничный. Ребенок терял навыки, в 8 месяцев его развитие было на уровне новорожденного: игрушками не интересовался, не было эмоций , на звуки не реагировал, хватательный рефлекс пропал, голову не держал, не переворачивался . В 9 месяцев заболел бронхитом, развилась пневмония, еле вытащили с того света....После выздоровления забыл как сосать ( сосательного рефлекса нет до сих пор). И вот с тех самых пор сын кашляет. Кашляет каждый день.Без ингаляций просто не можем дышать. Я сейчас
 даже не знаю, что страшнее: когда твой ребенок кричит от судорог или когда задыхается?
  И все-таки ,несмотря на страшные заболевания- откройте в интернете " синдром дауна", "синдром веста", " муковисцидоз" ( последний пока не установлен, и дай Бог, чтобы и не нашли) - Егорка какими-то струнками души цепляется за жизнь. Сколько раз думала, что все...Конец...в реанимации трижды лежал. Выкарабкивается .И каждую минутку, свободную от боли, радуется жизни, и улыбается, и смеется, и меня учит жить. Просто жить сегодняшним днем и благодарить Господа за прекрасную жизнь и за трудности, за вкусную еду и глоток воды,  за любящего мужа и ребенка и за врагов, за яркое солнышко и за грозовое небо. За уроки, которые я получаю,развиваясь духовно,меняясь и приближаясь к Всевышнему...
 Такая вот история.
 Выговорилась и немножко легче стало.
 

[Elena_S]

Мария- вы очень сильная женщина, я восхищаюсь вами и вашим правильным отношением к жизни 

[Ольга и Маруся]

С Наступающим Рождеством, пусть оно принесет Егорке маленькое чудо- пусть не подтвердится диагноз муковисцидоз, или купируются судороги, пусть малыш дальше радует своих родителей ...  пусть этот солнечный мальчик всех еще удивит!!! Удачи Вам!!!!

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать! 

[ann2]

Извините за ранее за вопрос но вам что не сказали на первом узи о патологиях ребенка или вы решили что все равно будете рожать, вы не поймите меня не правильно но я хочу сказать что вы большая молодец зная на что идете все равно решились родить сыночка 

[Ноготок]

Добро пожалова,Вы умница,С РОЖДЕСТВОМ!!!!

Здоровья и еще раз здоровья всей Вашей семье!

[МамаЕгорки]

Извините за ранее за вопрос но вам что не сказали на первом узи о патологиях ребенка или вы решили что все равно будете рожать, вы не поймите меня не правильно но я хочу сказать что вы большая молодец зная на что идете все равно решились родить сыночка 

На первом узи все было идеально, риски рождения ребенка с синдромом дауна стали ставить со второго узи ( с 22 недели)- показывало гиперэхогенный фокус в области сердца и кисту сосудистого сплетения головного мозга. Кардоцентоз был противопаказан- всю беременность была угроза выкидыша. Да и ребенка мы ждали восемь лет..с 28 недель пошло укорочение костей( один из признаков СД). Генетик поставила риск рождения ребенка с СД 10%. Ждали обычного малыша, но внутри были готовы и к особенному. Надеялись...о том, что у сына СД узнали в первый же день после родов. О том, чтобы отказаться от ребенка, даже не думали. Признаков эпилепсии и муковисцидоза ни во время беременности, ни в первые месяцы жизни не было. С пороком сердца состояли на учете в кардиоцентре, сейчас просто у кардиолога наблюдаемся, так как оперативного вмешательства не требуется. Знаете, если бы у сына был просто СД и не было бы других проблем со здоровьем, я была бы просто счастлива.

[МамаЕгорки]

С Наступающим Рождеством, пусть оно принесет Егорке маленькое чудо- пусть не подтвердится диагноз муковисцидоз, или купируются судороги, пусть малыш дальше радует своих родителей ...  пусть этот солнечный мальчик всех еще удивит!!! Удачи Вам!!!!

Большое спасибо за поддержку. Судорог у нас нет с мая 2013 года, ушли после того, как Егор заболел острым бронхитом. Попал в реанимацию с судорогами, забрала -без них. ПЭПы продолжаем принимать. Развитие пошло с июля 13го года, как только вылечили пневмонию. Развиваемся потихоньку)...
Вас тоже с Рождеством Христовым!

[Ол11]

Сил вам и терпения, Мария...у моего ребенка (кроме множества других) тоже проблемы с легкими, тоже на пульмикорте, сейчас уже пытаемся в течении месяца дышать без него, могу сказать, что всегда начинает лучше дышать после массажа,  видимо проплачется, лишняя мокрота выходит комками...тоже подозревали муковикцидоз, но не подтвердился к счастью... еще ежедневно использую барсучий жир, мажу грудь и даю по капле внутрь, не знаю что, но что то помогло

[Belladonna]

Приятно смотреть на Вашу чудесную фотографию !
И мама и малыш просто радуют ! Счастья Вам !

[Ди]

Восхищаюсь вашей силой духа и желанием жить Егорки. Дай Бог здоровья малышу, пусть в этом году все ваши болячки отступят. Егорка солнечный малыш, не поверите, но я люблю людей с синдромом Дауна, потому как считаю, что они намного человечнее и добрее обычных людей...

[AngelSMother]

Мария,здравствуйте. Ваша с сыном история потрясла до глубины души. Сил вам и терпения. С рождеством!
У нас тоже изначальный диагноз синдром Веста. Вестовские складывния трансформировались в фокальные. Какое счастье,что вы избавились от судорог.

[МамаЕгорки]

Сил вам и терпения, Мария...у моего ребенка (кроме множества других) тоже проблемы с легкими, тоже на пульмикорте, сейчас уже пытаемся в течении месяца дышать без него, могу сказать, что всегда начинает лучше дышать после массажа,  видимо проплачется, лишняя мокрота выходит комками...тоже подозревали муковикцидоз, но не подтвердился к счастью... еще ежедневно использую барсучий жир, мажу грудь и даю по капле внутрь, не знаю что, но что то помогло

Вы большие молоды- целый месяц без ингаляций! Для нас это пока мечта...в последнее егоркино обострение дышали пульмикортом 1000 мг/сутки и беродуалом 5 раз по 8 капель. Ингаляции хватало часа на два...Сейчас снизили пульмикорт до 750 мг/сутки , вернулись с беродуала на атровент. Второй день пытаемся обойтись двумя ингаляциями с бронхолитиком. Кое- как держимся...очень много даю жидкости, увлажняю воздух, гипоаллергенная диета ( стараемся). Массажи, постукивания, похлопывания. У нас уже два ингалятора: от сети и от аккумулятора.  Кто сталкивался, тот поймет.
Удачи Вам и здоровья!!! Дышите свободно!

[кисярыба]

Мария. здравствуйте! Моя дочка тоже в прошлом Вестенок. А у дружочка нашего. с которым познакомились в больнице.когда лечили судороги - как и у вас СД и СВеста.  купировались правда мы и они рано . в 8 месяцев( они у нас ровестники). Ничего. прорветесь. развитие пойдет. Только я не поняла- зачем Вам столько противосудорожных препаратов то понавешали . если вы купировались спонтанно. от болезни. а не от депакинов-кеппров-сабрилов?

[МамаЕгорки]

Мария. здравствуйте! Моя дочка тоже в прошлом Вестенок. А у дружочка нашего. с которым познакомились в больнице.когда лечили судороги - как и у вас СД и СВеста.  купировались правда мы и они рано . в 8 месяцев( они у нас ровестники). Ничего. прорветесь. развитие пойдет. Только я не поняла- зачем Вам столько противосудорожных препаратов то понавешали . если вы купировались спонтанно. от болезни. а не от депакинов-кеппров-сабрилов?

Во время болезни мы все это пили : и депакин , и Сабрил, и кеппру. На препаратах нам было лучше намного, чем без них. Но судороги в виде вздрагиваний сохранялись. На фоне болезни вздрагивания ушли, но лекарства продолжаем пить. Пробовала уменьшать дозировку- сын начинает себя странно вести- заказывать глазки, тормозить, много спать. Эпи- активность как- будто возвращается. Сейчас ничего не меняю,с Веста лучше не эксперементировать. Вот сделаем ЭГГ, сходим к неврологу и видно будет, пить или не пить ПЭПы.