Харьковский специализированный медико-генетический центр

[steriks2]

Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)

под руководством   д.м.н. Гречаниной Юлии Борисовны

Адрес:
Украина , г.Харьков , пр. Правды, 13
Индекс: 61022
Приемная:
тел. +38 (057) 705-16-74
Дни и часы приема:
Понедельник - Пятница
с 8:00 до 20:00

Электронный адрес: mgc@ukr.net
(если не ушло письмо с вложением, где выписки, анализы и прочие заключения по ребенку, то, скорее всего, причина в тяжеловесности вложений. Разбейте свои документы и перешлите несколькими письмами. )

САЙТ:   http://clingenetic.com.ua/
Форум центра:
http://www.clingenetic.com.ua/forum/


Лаборатории где в России можно сдать анализы(на их сайтах есть адреса офисов лабораторий):
Анализы можно сдавать в частных лабораториях, в гос.клиниках, как правило, без направления от педиатра не возьмут, но можно договориться с педиатром.
Частные лаборатории:
Хромолаб  http://www.chromolab.ru/ -  только в Москв, недорогая.Практически все анализы можно найти.
Гемотест http://www.gemotest.ru/ дороже и не все анализы.
Инвитро https://www.invitro.ru/  дорогая, делают генетические анализы, но отвозят в лабораторию в ген.центр г.Москвы: http://www.labnbo.narod.ru/price.html
Еще есть лаборатория при поликлинике Семашко на Фрунзенской http://www.cemashko.ru/servis.html только Москва, там можно найти редкие анализы(не генетические), типа анализа крови на аммиак.
http://www.cmd-online.ru/ - инвалидам скидка 50 %, но есть далеко не все анализы.
Так же можно воспользоваться сервисом поиска анализов: http://www.analizmarket.ru/

Правила сбора и отправки мочи в Харьков для анализа на органические кислоты методом газовой хроматографии.
Для начала, ответ на вопрос  если ребенок болеет. Цитирую врача: «Болезнь повлияет увеличением числа лейкоцитов мочи и покажет те препараты, которые принимает ребенок, так что лучше вне болезни, но, опят- таки, на крайний случай можно во время».
Если отправляете материал в день сбора и ваша баночка в пути пробудет менее суток, то НЕ ЗАМОРАЖИВАЕМ, ставим в общую камеру холодильника до момента отправки. Если кто из дальних уголков Родины, то тогда вариант с заморозкой - подходящий, как крайний случай.
Мочу собираем стандартную стерильную баночку, которая продается в аптеке. Подписываем ее (ФИО ребенка, дата рождения) и ставим в герметичный целлофановый пакетик.
Главное условие материала для анализа:   должно быть не менее 30 мл. Нужна только первая утренняя моча.
Отправку осуществляем в термосе со льдом, или любым другим способом, который подходит для содержания биоматериала в холодном виде в течении не менее 12 часов(температура до +5).
Из собственного опыта: самая компактная тара для мочи – это универсальная баночка для анализов 60 мл(выглядит как баночка для сбора кала, но только без ложечки). В суповой термос 0,5 л помещается 3 таких банки. Поэтому удобнее и дешевле всего объединиться с другими форумчанами для передачи. И на всяк: в суповой термос 1,2 - 1,5 л удобно входит 6 баночек)))

[мама Гриши]

Девочки, кто нибудь спрашивал у врачей про дневную мочу? Пролили утреннюю, вечером отправлять 😭😭😭 мочу.... не знаю что делать теперь

[Bettina]

Девочки, кто нибудь спрашивал у врачей про дневную мочу? Пролили утреннюю, вечером отправлять 😭😭😭 мочу.... не знаю что делать теперь
                                    
                        

Спрашивала, важна именно утренняя, так как именно в ней высокий креатинин, он важен для всех остальных показателей, в противном случае анализ просто может не получиться

[мама Гриши]

@жду погоду, спасибо вам большое !!! Всё.... значит напрасно(((

[мама Гриши]

@жду погоду, а вот смотрите , бывают ведь часто такие ситуации, что ребёнок может пописать допустим в 2,3 или 4 часа ночи. И в следующий раз нафурит допустим в 7 утра. Так какая из этих будет считаться утрешняя? Как считаете? Да уж... похоже у многих миллион вопросов по этой моче (((

[Bettina]

@мама Гриши, я не знаю(( у нас была такая же ситуация как у вас, я сдала дневную, анализ получится, но гарантий что он получится - не было... Может все же уточнить еще у врачей сейчас оперативненько?

[мама Гриши]

@жду погоду, смотрите, я вас правильно понимаю, что какая моча влияет на то что получится или нет сам анализ? И это не говорит о том что анализ может получиться с ошибочными значениями. Так?
Будем сегодня конечно писать Юлии Борисовне. Просто во первых не хочется лишний раз отвлекать. А во вторых у нас у многих есть куча вопросов. Мы отправляем 36 баночек завтра. И у многих тоже проблема с пописюшками))))
Сегодня вечером мы должны были передать замороженную мочу, самолёт завтра. Можно конечно ещё завтра утром попытаться собрать мочу, но я не успею её заморозить. А в дороге она будет немного больше суток. А так вроде тоже нельзя. В общем я не знаю что и делать (((

[Olesha]

@жду погоду, а вот смотрите , бывают ведь часто такие ситуации, что ребёнок может пописать допустим в 2,3 или 4 часа ночи. И в следующий раз нафурит допустим в 7 утра. Так какая из этих будет считаться утрешняя? Как считаете? Да уж... похоже у многих миллион вопросов по этой моче (((

Утренняя та, что в 7 утра.

[мама Гриши]

 В общем Юлия Борисовна ответила, что вторая моча не годится(((( И ещё вдруг кому будет полезно. Замороженная моча должна быть не более 4х суток. И да, если ребёнок писает за ночь несколько раз, то собирать нужно в момент пробуждения.

[1Сакура1]

Доброй ночи! Кто подскажет про анализ на аминокислоты в крови- зависит ли результат от приёма пищи? Ребёнок маленький, не выдержала- накормила за 5 минут до забора крови.

Были на консультации, ЮБ сказала, что не сильно влияет еда и стресс перед сдачей анализа. Сказала- максимум на пару единиц поднимется. А если большое превышение, то не от еды и криков при заборе крови.

[1Сакура1]

В общем, побывали на консультации. Спасибо организатору-Юле и самим ЮБ и СВ, конечно! 
Прислали нам на почту список рекомендаций- ого)) я думала, что после свитка анализов меня ничто не удивит, нет- назначения похлеще
Кто при эпи принимает Димефосфон и Р-5-Р, есть такие? В противопоказаниях есть эпи, прям стремно....
Ну и список ограничений по продуктам смущает- чем кормить, если все любимые малышатские вещи исключены/ограничены....

[Bettina]

@1Сакура1,

Кто при эпи принимает Димефосфон и Р-5-Р, есть такие? В противопоказаниях есть эпи, прям стремно....

принимали, все было нормально

[ЭльвираЭльвира]

И мы принимали, нормально. Хуже не стало

@1Сакура1,

Кто при эпи принимает Димефосфон и Р-5-Р, есть такие? В противопоказаниях есть эпи, прям стремно....

принимали, все было нормально

[1Сакура1]

@жду погоду, @ЭльвираЭльвира, спасибо! а как Вы сами себе объясняете запрет этих препаратов при эпи по инструкции? перестраховка производителей?

[steriks2]

@nina123, странно, что при гипергонадотропном гипогонадизме гонадотропин назначили...
Вам надо к андрологу или детскому эндокринологу и к генетику (синдром Клайнфельтера вам исключили по анализу на кариотип, но возможны и другие состояния).
Попробуйте обратиться в Эндокринологический научный центр в Москве, там есть отделения, где занимаются детками с нарушениями полового развития (в отделении по первой ссылке и молекулярной диагностикой таких состояний занимаются):
https://www.endocrincentr.ru/departments/institut-detskoy-endokrinologii/otdelenie-nasledstvennyh-endokrinopatiy-detskogo-vozrasta
и
https://www.endocrincentr.ru/departments/institut-detskoy-endokrinologii/otdelenie-tireoidologii-reproduktivnogo-i-somaticheskogo-razvitiya

Может быть, на консультацию туда для начала.

Ребенок из Украины, судя по флажку под аватаркой  , врядли поедет в московский центр. Может можно что-либо посоветовать в какую сторону копать?

[eNochka]

Ребенок из Украины, судя по флажку под аватаркой  , врядли поедет в московский центр. Может можно что-либо посоветовать в какую сторону копать?

@steriks2, я видела флажок. И осознанно написала то, что написала. Т.к. знаю, что там есть специалисты, которые занимаются конкретно этим направлением.
Как минимум, консультация теми, кто "в нужной теме", там возможна.
Возможно, там же смогут их сориентировать по украинским врачам того же уровня - может быть...
А поедут они туда или нет - это их решение (многие ведь ездили в тот же Харьков - в генетический центр - из России).

Может быть, кто-то знает украинские центры того же направления (занимающиеся целенаправленно нарушениями полового развития, назначением гормонального лечения при таких состояниях и их молекулярной диагностикой), напишите.

Здесь нужна именно специализированная помощь и консультация, а не самостоятельный поиск. Тем более, когда зашла речь о гормональной коррекции.