Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)

[natasha sasha]

а волосы у старшей дочки тоже так росли приходилось хвостик на макушке делать и кудрявая такая же была

[Юллит]

извините я кажется куда то не туда отправила ответ мы из ярославля это мой третий ребенок две дочки здоровы вы гимнастику войта используете или может какую то другую что вообще делаете с кем занимаетесь извините что спрашиваю просто не хочется упускать время спасибо за ответ

Наташа, этот синдром спонтанная мутация при зачатии. У меня старший тоже здоров, Слава Богу! И есть ещё семьи, где здоровы и старшие, и младшие. Кстати, у нас есть семья из Рыбинска, так что, может уже проще будет с какими-то контактами врачей, потому что они тоже наблюдаются в Ярославле.

Войту мы делали, когда были поменьше. Эффект от неё хороший, просто моих моральных сил не хватило продолжать. В этом году мы сделали упор на Бобат, всё двигательные навыки отработаны, но нам не хватает тонуса в мышцах. Вот сейчас пойдём на 4 курс фаракупунктуры, после неё тонус обычно приходит, жаль, что не остаётся с нами насовсем :-)

Ещё мы купили виброплатформу (не Галилео, она уж ооочень дорогая... а подешевле) и я занимаюсь с Машей на ней каждый день, но не так интенсивно, как занимались на курсах, а по 3 минутки на каждую позу (их у нас 4).

Очень рада, что наконец нашла хорошего дефектолога (нужно смотреть, чтобы образование было по олигофренопедагогике или специальной педагогике), потому что занятия "рука в руке" нам мало толку давали. А у этого специалиста Маша сама выполняет команды и реакция на стимулы стала быстрее. Если в начале лета нам требовалось 7 минут, чтобы начать манипулировать с предметом, то сейчас, спустя 4 месяца, Маша тут же берёт предложенный предмет.

И самое главное для меня. Я не знаю, верующая ли ваша семья, поэтому советовать не могу. НО! В августе мы всей семьёй ездили в Тутаев к иконе "Прибавление ума". Через 2 дня после поездки прогресс у ребёнка стал очень выражен.

[natasha sasha]

спасибо большое за ответ а с какого возраста вы начали заниматься  подскажите пожалуйста как связаться с рыбинском  извините что без знаков препинания с какого возраста делают бобат фарапунктуру и платформу а вы из какого города семья наша верующая особенно муж в тутаев мы тоже ездили но еще до сашиного рождения вчера к матронушке ездили и причащаться ходим каждую неделю и молимся конечно о здоровье всех детей

[Юллит]

@natasha sasha, Наташа, я чуть позже напишу в личку.

[Юллит]

@natasha sasha, написала на почту и в лс, проверь пожалуйста.

[natasha sasha]

Юля Машуня привет как ваши дела У нас по хмма синдром не подтвердился но сказали что если менее 15% то может и не показать Ходим на гимнастику ездили в Рыбинск  но улучшения оооочень медленно поэтому мне кажется что синдром мы все таки зацепили  Общаемся с Аней она мне очень помогла Пиши если будет возможность Всего всего вам доброго

[Юллит]

Наташа и Сашенька, привет! Диагноз - не главное, важно, что развитие идет, пусть медленно, но идет! Мы прошли переосвидетельствование в МСЭ, дали до 18 лет и поставили атактический ДЦП, иначе с нашим диагнозом никакой бесплатной реабилитации не добьешься (ради нас, малочисленных, никто тендер выигрывать не станет). Спасибо докторам, пошли навстречу! 
Тоже каждый день гимнастика, массажи разные - чтобы мама не заскучала. Главное, что вперед идем и стараемся духом не падать. Что ж, у каждого свои испытания. Не пропадайте! Давайте вместе держаться, если какие-то вопросы-проблемы - звони-пиши, будем вместе решать.

[Людмила Киев]

Здравствуйте! А у нашего мальчика, бяка в 15 хромосоме...Заходите к нам в теремок ,погостить!

[Mila79]

Здравствуйте, хотели бы с вами подружиться. Нам предположительно пророчат такой же синдром, пока анализы не подтвердили, но мы не очень много чего и завали. А по клинические признакам говорят похожи, у нас тоже при рождении необычный рост волос был и вообще куча стигм, ищем друзей для общения по общей проблеме и по жизни 

[Юллит]

@Mila79,  привет! А сколько ребеночку и где вы живете? Наш синдром определяется только с защечного мазка, так что можно много не сдавать, дитя не мучить. Ты можешь написать мне в личку yullit@yandex.ru В любом случае, справляться легче вместе. Я очень рада, что через этот сайт нашла 12 семей с детишками нашего синдрома. Когда возникают вопросы, спрашиваю у девочек как они справляются, вместе находим оптимальное решение, поддерживаем друг друга. Пиши! Очень ждём!!!

[vika-mama]

[Юллит]

@vika-mama, спасибо огромное! Сегодня у меня, а завтра у Машуни ДР ;-) Три годика будет, движемся потихоньку.

[Катя Ф]

Добрый день! Я из Казани. Только сегодня вернулись с ребенком из Москвы. Были в МГНЦ. Поставили нам тоже этот диагноз(((взяли кровь и эпителий с щеки. Будем ждать результатов анализа. Но я уверена,что подтвердиться. Моему сыночку 1,2 года. С 3 месяцев стояли на учете у генетика у себя, в Казани. Кучу анализов пересдали. Диагнозы:один-хуже другого...ничего не подтверждалось. Целый год жили в ожидании. Очень тяжело было. И вот-диагноз. ПКС. Читала комментарии выше. Все прям про нас. И волосы, и ручки,ножки,ушки,лоб,нос. Ну все-все.
Беременность проходила нормально. Все анализы были идеальные. Забеременела в 31 год. Сдавала только первый скрининг. На 2 Узи нашли кисту в голове. После рождения ее уже не было. Ребенок был очень крупный. Помню, на 3-м Узи в 33 недели,мне врач сказал,что вес ребенка уже 3500. Я чуть с кушетки не свалилась. Думала, как рожу? Родила в 39 недель. Сама. В этом была ошибка врачей Приехала в роддом на схватках. Померили живот и врач сказала что ребенок родится 3500 г. Это несмотря на то,что Узи всегда показывало крупный плод!. Сама виновата-не настояла. Доверилась врачам... Рожала долго...в итоге вытолкали. Конечно же сразу не закричал. Был синий,тугое обвитие пуповиной. Шея была зажата...Ужас! Увидели что ребенок крупный и забегали. Думаю, что родовая травма присутствует. Без нее не обошлось. В роддоме ребенка на руки не давали. Перевели в ОПН. На 6-й день взяла на руки приложила к груди. Думала не получится наладить ГВ. Алеша и не хотел. Ему из бутылочки было комфортно пить. Но я настырная. Настояла на своем! Это при наличии то готического неба :uhm: Такие дети обычно не могут сосать грудь.
Вернулись домой. Вроде все наладилось. Ребенок потихоньку креп,развивался. Лежа на животе поднимал головку. Следил за игрушками. Подозрений не было никаких. Только внешний вид не давал покоя. Врач-неонотолог посоветовала обратиться к генетику. Записались и ждали приема.
А в 2 месяца у Алеши развился пилоростеноз(стеноз нижнего отдела желудка). Срыгивания, рвота фонтаном, обезвоживание...Ребенок начал терять в весе,слабеть. Срочно сделали операцию. Операция прошла хорошо. Ребенка перевели в реанимацию и обещали мне его вернуть на след.день. Не вернули. Ребенок оказался на ИВЛ. В качестве обезболивающего Алеше сделали наркотик-трамал. Всем его делают,как мне сказали. Просто Алеша отреагировал по другому. Правое легкое сложилось...Что я пережила,даже описать трудно. Молоко резко начало пропадать. Огромных трудов стоило взять себя в руки и восстановить лактацию. И после этого наше развитие как отрезало. Регресс! Я своего ребенка просто не узнала. Крючок! Сжатый, руки,ноги в огромном тонусе. На живот просто не могла его выкладывать. Настолько он был скрюченный. И началась наша реабилитация. Нашли постоянного невролога. Она расписывала каждый месяц нашего лечения. Кортексин, когитум, пантогам. Электрофорезы, СТМ, ЛФК, массаж, логопедический массаж. В 5 месяцев нам поставили ЧАЗН и косоглазие. Алеша просто смотрел в одну точку и ни на что не реагировал. Окулисты говорили ,что нервы мертвые. Не восстановить. 
Были проблемы с кормлением. Как писала Юля-ложка в рот, а в догонку соска. Прошли 2 курса логопедического масса и ,УРА!, научились жевать и глотать. Правда во время еды сосательный рефлекс еще присутствует, но я, надеюсь, уйдет в скором времени.
До 6 месяцев Алеша не пил воду из бутылочки. Из ложечки захлебывался. Давать лекарства всегда было проблемой. Но спасибо нашему неврологу, она нам дала соску на бутылка для детей с готическим небом. И питье у нас наладилось. Правда, Алеша не любит пить просто воду. Я разбавляю соки. Или варю сама компот. Вторую соску мы купили сами. Я сделала дырочку побольше и начали есть каши из бутылки.
Сейчас мы кушаем все. Я готовлю старшему ребенку(ему 3 года) и через блендер измельчаю.
Войта терапию мы пробовали в 3,5 мес. 4 месяца я занималась с ним. Эффекта особо не заметила. С 6 месяцев начали держать голову. Наша проблема в том, что мы часто болеем. Замучил кашель. Старший ребенок с осени начал таскать инфекции из садика. Алеша очень трудно восстанавливался. Только с антибиотиком. Про развитие и речи не шло. Все силы уходили на восстановление после болезни. В январе забрали из садика старшего. Алеша перестал болеть и пошло развитие. Начала заниматься по Доману. Через неделю -начал переворачиваться с живота на спину. Сначала медленно,а сейчас крутится только так. Со спины на живон - никак не хочет. Пытались заниматься на горке по Доману-тоже никак. Кричит,плачет. У ребенка гидроцефалия. Невролог в итоге запретила. По Доману заниматься перестали
После логопедического массажа начался небольшой лепет. Ждем 3-й курс,чтобы усилить эффект.
Инвалидность оформили 11 мес. на 2 года пока. С диагнозом спастический тетрапарез. Диагноз был для МСЭК написан.
У Алеши опора на ножки хорошая. Но в одной ножке тонус снижен-поджимается. Подъем стопы очень высокий. Самостоятельно не садится. Могу усадить. Руки вперед,опирается на них. Может с минуту так посидеть. Потом голова устает, руки. Руки вообще очень слабые конечно.
Еще нам ставят тугоухость под вопросом. Надо проверить слух. у нас это делают только под наркозом. Не хочу. Надо ехать в Москву. Там обследовать.
Играть в развивалки Алеша особо не любит. Кричит.Сползает с колен. Мне кажется, я иногда понимаю его желания. Когда он хочет на ручки, когда он устал сидеть в коляске,качаться в качелях. Когда он хочет кушать. Узнает меня, мой голос, если прохожу мимо комнаты,где он находится. Зовет меня(по своему конечно). Любит играть в ладушки.
Еще мы начали иппотерапию. Посмотрим, может что то и даст нам это психо-эмоциональном развитии. Хотелось бы.
Вот такая вкратце моя история. Хотелось бы с вами общаться. Вместе-легче преодолевать трудности!

[Юллит]

@Катя Ф, привет! Да, всё очень похоже как ты описываешь. Со спины на живот переворачиваемся, на живот ни в какую. Очень слабые руки, поэтому и лежать на животе дискомфортно. Вообще руки понимает плохо от того и не любит развивалки, не любит занятия "рука в руке". Глаза, уши долго обрабатывают сигналы. В год проверялись в сурдоцентре - сенсоневральная тугоухость, сигнал шел до мозга 5-7 минут.  Больше не проверялись, смысла нет. Развиваем музыкой, благо что она её любит.
Вчера исполнилось 3 годика. Имя своё знает, но не откликается (как мы привыкли видеть у обычных деток), мама, папа, разные вокализации, особенно электрических инструментов. Постоянно просится ходить, но сильно устает (водим подмышки), поднимается по пологой лестнице рецепроктным шагом (поддерживаем подмышки), высоко и долго (час-полтора) прыгает в прыгунках. Может сама брать поильник, если он под рукой, и пить.
Из всего нашего реабилитационного набора оставили Бобат, виброплятформу, лфк, иппотерапию, дефектолога.

Очень рада, что через форум девочек нашла с теми же состояниями деток, морально поддерживаем друг друга. У кого-то детки по развитию получше, за ними тянемся, есть надежда, что всё разовьётся и догоним их! :-)
Катя, будем на связи, не пропадай!!!
 

[Катя Ф]

Спасибо!Теперь хоть знаю куда можно стремиться. Неизвестность пугала. А слух проверяли во время сна или бодрствования? В каком именно сурдоцентре?