Автор Тема: Генетическая эпилепсия  (Прочитано 8398 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн MamaErikaАвтор темы

Генетическая эпилепсия
« : 21 Июнь 2014, 17:59:06 »
Добрый день. надеюсь не дублирую тему, вроде не нашла похожей.Моему сыночку 4  года и мы сильно отстаем в развитии.Скорее всего виной тому сильное кислородное голодание при родах. У нас гипертонус в ногах и челюсти и гипотонус в ручках. Мы прошли 4 курса реабилитации (без лекарств), сейчас от садика ходит на бобата.
2 месяца назад у него был первый приступ эпилепсии.. проверили голову ээг. После 3 разных проверок сказали что это генетическая склонность...и все... ни таблеток, ни что делать...Неужели ничего не надо, как говорят врачи? может быть кто-то сталкивался ?
« Последнее редактирование: 21 Июнь 2014, 23:46:10 от Ксюша »

Оффлайн nomeat

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4024
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Наташа и Мишутка
    • Skype: natalyapryanikova79
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #1 : 21 Июнь 2014, 23:28:30 »
Опишите поподробней уровень развития, характер приступа и результаты ЭЭГ. И какое состояние после приступа, а потом покумекаем

Нас невозможно сбить с пути, потому что мы не знаем куда идем.

Оффлайн MamaErikaАвтор темы

Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #2 : 26 Июнь 2014, 07:56:22 »
Спасибо за ответ!
Уровень развития ребенка?
С остальным безумно сложно. Приступ был в саду и никто мне толком не смог сказать ничего вразумительного. Стал вялый, упал посинел перестал дышать. Делали иск.дыхание..Вроде как ВСЕ.
когда я приехала  в больницу сказали он спит. Лежал как без сознания.

Результаты обследования  на французском..3 строчки. Не знаю если смысл здесь показывать. если есть сиысл, попробую перевести.
Вначале мне никто ничего не хотел говорить (пока нет полного обследования).
Окончательные результаты были у врача француза, а это тоже диагноз к сожалению. Все что я поняла это то, что мне перевела на немецкий медсестра  (мой франц- примитивный)

Он показывал эфг- все отлично, маленький очаг в задней части мозга. Поэтому это только склонность и лечить не надо.
Медицина здесь ужасная.

Оффлайн nomeat

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 4024
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Наташа и Мишутка
    • Skype: natalyapryanikova79
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #3 : 26 Июнь 2014, 11:29:04 »
Вы написали, что сильно отстаете в развитии, но в чем это выражается не уточнили. Это важно. Но как я поняла вы в обычный садик ходите, значит не так уж и отстаете, т.е. все в пределах нормы для обычных детей.
Если один приступ и один маленький очаг и нет откатов в развитии, то это действительно некритично. Просто такие приступы если будут повторятся, с остановкой дыхания - весьма опасны если ребенок будет один. Только в этом и проблема, если я верно поняла ваш рассказ.
Какой все-таки диагноз-то поставили?

Нас невозможно сбить с пути, потому что мы не знаем куда идем.

Оффлайн MamaErikaАвтор темы

Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #4 : 06 Июль 2014, 18:46:48 »
Только вчера вернулись из больницы, так как был еще один приступ. В этот раз при мне и первое что мне бросилось в глаза, что приступ не похож на эпилептический. Я решила не ехать в люксембург, а ехать в германию (мы тут между 4-мя государствами болтаемся) и что я узнаю....НЕТ у нас эпилепсии!!!! У нас СУДОРОГИ как реакция на высокую температуру!!!!
Эти нехорошие люди не могли мне объяснить этого в первый раз (немецкий язык у меня на очень хорошем уровне).. потому что французы-врачи это лучше сразу лечь и тихо скончатся...
забавно, что темпа была 37,3 до приступа, а через 5 мин уже под 40 (( ПОСЛЕ приступа
« Последнее редактирование: 06 Июль 2014, 19:31:09 от MamaErika »

Оффлайн MamaErikaАвтор темы

Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #5 : 06 Июль 2014, 19:26:40 »
Теперь постараюсь ответить на вопросы:
1. Отстаем..тяжело соображает. Делает все, но с подсказкой. Если не диктовать что ему делает- зависает и все. Говорит плохо, из за гипертонуса челюсти, рисуетникак- из за гипотонуса рук. Уже сказали, что в следующем году без помощи специального педагога не получится.

В саду у них моторика (настоящий бобат), с логопедом катастрофа, так как я не могу не работать, а они только до 12 дня. Я ищу оешение, но это не просто.

я не могу его спросить что он утром ел и как он спал. Кто его друг.
а так..вроде в садике всех знает по именам и воспитатели говорят он развивается, не стоит на месте. На общем фоне выделяется сразу (

в общий садик ходим потому, что это Европа. Здесь всегда все вместе.

Диагноза нет. Есть генетическая предрасподоженность к реакции на температуру судорогами. Почему только 4 года ничего не было (

Оффлайн Elena_S

Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #6 : 06 Июль 2014, 19:36:35 »
Теперь постараюсь ответить на вопросы:
1. Отстаем..тяжело соображает. Делает все, но с подсказкой. Если не диктовать что ему делает- зависает и все. Говорит плохо, из за гипертонуса челюсти, рисуетникак- из за гипотонуса рук. Уже сказали, что в следующем году без помощи специального педагога не получится.

В саду у них моторика (настоящий бобат), с логопедом катастрофа, так как я не могу не работать, а они только до 12 дня. Я ищу оешение, но это не просто.

я не могу его спросить что он утром ел и как он спал. Кто его друг.
а так..вроде в садике всех знает по именам и воспитатели говорят он развивается, не стоит на месте. На общем фоне выделяется сразу (

в общий садик ходим потому, что это Европа. Здесь всегда все вместе.

Диагноза нет. Есть генетическая предрасподоженность к реакции на температуру судорогами. Почему только 4 года ничего не было (
вам поставили диагноз- фебрильные судороги. Они случаются и у относительно здоровых детей. Лечение в большинстве случаев не назначается, вам должны были объяснить, что ваша забота- не допускать резкого повышения температуры, в вашем случае, может, и при 37 уже начинать сбивать. У большинства детей они проходят по мере взросления, у моей совершенно здоровой в остальном родственницы были, сейчас уже нет, ей 16 исполнилось недавно
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2265
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #7 : 09 Июль 2014, 14:29:38 »
Добрый день. Удивлен что подобной темы не нашел здесь.
Причины эпи грубо можно разделить на несколько категорий:
Повреждения мозга
Генетические болезни
Неврология
Сахар
и еще другие не пойми какие.

Вопрос в следующем.
Генетика темная наука для меня, существует ли один или какой то не большой набор анализов, который сможет выявить что эпи идет из за нарушений генетики.
Или что бы это определить нужно пользоваться симптомами и сдавать анализы на каждый из генетических типов эпи?

И второй вопрос куда мне пойти с моими вопросами? :) Где в москве или мире есть нормальные высококласные доктора которые раз и на всегда отметут вопросы связанные с генетикой у моего. Мама папа здоровы, старший тоже. Сколько уже можно сдавать эти дорогущие анализы.

Спасибо.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор раздела
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16368
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 491
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #8 : 09 Июль 2014, 15:24:59 »
 gfds
вы просто не там искали
вот тема Генетика и очень большая https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=1175.2025
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2265
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #9 : 09 Июль 2014, 15:29:54 »
Большое спасибо.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2265
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #10 : 09 Июль 2014, 15:41:04 »
Нет там не совсем то. Там по ДЦП.
И наверное сразу все перемешено. Но хотелось бы поговорить конкретно про эпи. Про всякие Охары, Драве и т.д.
Про изменения на геном уровне которые провоцируют приступы и эпи.
Хотя там много и про кариотип есть ..
Но все же. Вдруг на мой вопрос ответят здесь. Я его там тоже задам со ссылкой сюда.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн perels

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1788
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • мама Светлана и Максимка
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #11 : 09 Июль 2014, 22:31:25 »
у меня сын без ДЦП... но с эпи
загляните в эту тему
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.735
тут на форуме очень многие у них диагностировались... нам лечение помогает) медленно , но верно...

Оффлайн Анастасия Гегеле

Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #12 : 10 Август 2014, 23:02:39 »
Нам в Фогтаройте врачи сказали, что они направляют в лабораторию в Тюбингене. Полная палитра генов там стоит около 4000 евро.

Just a little sign to the nervous system

Оффлайн Genotek

Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #13 : 03 Сентябрь 2014, 00:33:33 »
Нам в Фогтаройте врачи сказали, что они направляют в лабораторию в Тюбингене. Полная палитра генов там стоит около 4000 евро.
То же самое можно сделать в России за <1000 евро.

Оффлайн Марина Лебедева

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Марина
    • Награды
Re: Генетическая эпилепсия
« Ответ #14 : 03 Сентябрь 2014, 09:08:39 »
Здравствуйте, я новичок, у моих детей с рождения судороги, ставили эпилепсию, лечили соответственно её, но судороги как были, так и продолжались, начали проверять генетику, сдали кариотип - отрицательно, делали ТМС, отправляли скрининг крови в Москву, в лабораторию наследственных болезней обмена веществ на Москворечье, отрицательно, а потом стали проверять гены, которые по сути вызывают эпилепсию - отрицательно, конечно это всё платно. Генетики в Москве, спасибо им огромное, где мы наблюдались, зацепились за то, что я сказала, что нам не помогают противосудорожные, ни риланиум, ни ГОМК, ни тринтал, а обычная магнезия держит какое то время нас в стабильности, поэтому стали проверять это, нашли мутацию в гене CLDN 16 , отвечающий за невыработку магния в крови организма, поставили на основании этого нам уже другой диагноз - гипомагнеземия, эпилепсию убрали, но осталась симптоматическая эпилепсия.
Поэтому в Москве можно проверить самые распространённые гены, которые отвечают за эпилепсию разного генеза, врачи это знают. Адрес Москва, ул. Москворечье, 1, Захарова Екатерина Юрьевна. Мы отправляли кровь авиапочтой в термосе во льду.

 

Подрагивания во сне это эпилепсия?

Автор Snejs

Ответов: 2
Просмотров: 1021
Последний ответ 09 Октябрь 2020, 10:07:21
от Анна Федотова
Эпилепсия без лечения ПЭП?

Автор Надежда 0311

Ответов: 6
Просмотров: 2913
Последний ответ 19 Сентябрь 2020, 07:25:21
от русалка
Кистозная трансформация больших полушарий мозга. Эпилепсия.

Автор ОГ

Ответов: 5
Просмотров: 4767
Последний ответ 28 Февраль 2016, 00:01:22
от olga82
Эпилепсия и кишечник

Автор swetamama

Ответов: 19
Просмотров: 12287
Последний ответ 03 Январь 2020, 11:10:12
от Инда
TORCH инфекции и эпилепсия?

Автор Надежда 0311

Ответов: 2
Просмотров: 1999
Последний ответ 16 Август 2019, 21:58:18
от Grow