Куча вопросов к вам, как экспертам)))

[tanyamira]

Здравствуйте, дорогие мамочки! Форум я читаю давно, и вот решила  написать нашу историю, потому что хочу услышать ваши советы,вы столько уже прошли, что стали профи! т.к. врачи как-то ответов не дают. Или не нашли мы еще своего врача.
Родился у меня сын путем выдавливания весом 4050, рост 55см. Закричал после очистки дыхательных путей. По Апгар 7\8 баллов. Сразу с рождения был гипотонус. к груди приложили на след день (после родов сразу унесли, не прикладывая, т.к. у меня были очень сильные и внутрение, и внешние разрывы - шить надо было долго.), но он не мог присосаться. Врач-неонатолог, как это и принято у нас, всю вину валила на меня - что не кормлю нормально ребенка, не умею по-человечески прикладывать, что прикорма не будет, раз молоко есть - пусть тренируется. Выписали в положенный срок, в диагнозе - крупный плод, риск ППЦНС.
Сын так грудь и не брал, кормился сцеженным молоком. причем бутылку тоже сосал, не присасываяся к ней. из обычной бутылки молоко аж струями проливалось. из авентовской с крошечной дырочкой тоже умудрялся пролить. после каждого кормления все было сырое от молока. даже ночью приходилось переодевать. На мой вопрос о такой слабости губ был такой ответ врача - ну ведь все не проливает! что-то и в рот попадает!
К месяцу прибавка в весе была 300 грамм и сохранялась желтушка, поэтому предложили госпитализацию. Я согласилась. Ну и началась стандартная терапия капельницами, и антибиотики кололи, для профилактики, чтоб внутрибольничную инфекцию не поймал. Надо сказать, все анализы были хорошие, кроме билирубина. и вот после недели такого лечения у сына перестала останавливаться кровь. стала течь из всех мест инъекций: из попы (укол от антибиотика), из головы(от капельниц), из вен на руках (кровь брали) и из пальца! срочно перевели в реанимацию, потом на реанимобиле отвезли в областную больницу. по анализам пти (т.е. уровень свертываемости крови) 10!!! при норме 80-100!!!
Причину найти не могли. грешили на внутриутробную инфекцию. а так как анализы на нее делаются долго, то лечить стали без результатов - чтоб время не терять. плюс антибиотики не прекращали. В итоге так ничего и не нашли - все анализы хорошие, а ребенку все хуже и хуже. в весе убавлял,стала дистрофия 1 степени, плакал целыми днями, печеночные показатели падали катастрофически, свертываемость тоже не норма. соответственно и гемоглобин плохой, делали переливания. и начала держаться высокая температура, которая ничем не сбивалась. и когда уже алт и аст (показатели, отвечающие за здоровье печени) стали подходить к 700 !! (норма-то 30-40), то зав. отделением сказала - ребенок болеет, но чем - неизвестно. Надо его куда-то послать и дай бог, чтобы все было обратимо. срочно нас отправили в Питер в отделение хирургии пороков развития в перинатальный центр. Там хоть и были одни хирурги, других врачей надо было заказывать из поликлиники, но отменили абсолютно все лекарства! (а я так переживала, что снова подключичный катетер ставить) Полностью!  ТОлько назначили жирорастворимые витамины в лечебных дозах (организм из=за печени жиры не усваивал - какашки были такие жирные, что приходилось 2 раза мылом попу мыть.) и викасол в попу (для сворачивания крови). гемоглобин был 74.
И представляете, неизведанная болезнь стала отступать! потихоньку стали подниматься показатели все. готовили ему кровь для переливания, но не понадобилась - чудесным образом на витаминах без лекарств печень воспряла духом.
Неврологи смотрели нас и дома и 2 разных в питере. все рефлексы в норме, узи тоже в норме - легкая вентрикулодилатация, но это типа вариант нормы.
Но! сын и дома после рождения и потом всегда закидывал голову. ночью я его обкладывала валиками. если просто положить на кровати - то сворачивался почти в колечко, потом плакал - не мог назад вывернуться. на руках тоже не подержать было - голова закидывалась. И постоянно плакал. Спал плохо. днем почти не спал - минут 5 проспит и просыпается и не может уснуть. вот и плакал, я так думаю, от недосыпа. Причем пока мы были около 3 месяцев по больницам - на кровати не полежал ни минуты. только положишь - сразу крик! целые дни проводил у меня на ногах!!! лежал на коленях, причем получалось, что голова под наклоном была. так был спокойнее. На мои вопросы  об этом неврологи сказали - закидывает голову, потому что ему так удобнее! это норма. А плачет - так от того, что я с ним мало занимаюсь, не завлекаю! Ну тонуса не было - от дистрофии, это понятно.
Ну вот нас выписывают домой, т.к. анализы стали улучшаться, а врача-гепатолога у них нет. По биопсии печени поставлен диагноз, который у нас и слыхом не слыхивали. главный гепатолог области сказала - я не возьму на себя отвественность назначить лечение. Я стала искать, кто в москве конкретно специализируется на этом. Нашла, по квоте на консультацию записались.
а тем временем анализы пришли в норму, вес набирался. Но гипотонус сохранялся. в положенное время не переворачивался. я учила его насильно, но руки застревали, никак не мог сын их их под себя вытянуть, как тряпочки были. На животе почему-то лежать ни в какую не хотел, кричал сильно и назад на спину возвращался. к году сидеть не умел. и не хотел даже с поддержкой. сползал сразу. даже на коляске до 2 лет ездил в положении полулежа - так сползал. стоило посадить - сразу в крик. причем стоять у опоры недолго мог. после года стал понемногу учиться сидеть. но сразу падал навзничь назад. в год передвигался очень резво, как юла) переворачивался, крутился-крутился и достигал цели. на животе так же и не лежал.
в 1 и 2 сам научился садиться как лягушка, но ненадолго, и начал ползать. Голову так же во время сна продолжал закидывать. В москву попали в год и 3 к гепатологу и по пути к неврологу. Гепатолог после обследования напрямую сказала - лекарственный гепатит был, диагноз Питера отменила. типа печень заморили антибиотиками, поэтому желчь не выходила и отравляла печень и клетки отмирали. Невролог же - уже , наверное, 5 по счету - опять рефлексы в норме, не ходит в 1. и 3, так это норма, что плохо сидит, не заметила. Предложила МРТ сделать для исключения патологии мозжечка.
МРТ сделали, норма!Тогда же и пополз. Пошел (если так можно назвать) сын в 1,8! за руку так и не умел ходить. Но шел недалеко, будто его из рогатки запустили - бежал до объекта, как ветер его нес и там падал. Ходить тоже не желал, на лфк кричал, все время пытался на колени встать. координации не было никакой. Валялся на каждом шагу.
Сейчас нам уже вот-вот 3 года исполнится. Уже очень много умеет. ест ложкой сам, как маленький ребенок, правда, но все равно предпочитает руками есть. Походка так и осталась шатающейся. по улице идет, как сильно пьяный человек, запинается о свои ноги, шаркает.На далекие расстояния не получается. пешком ходить так и не умеем. только все бегом. За руку тоже пока плохо - сразу начинает кружить его, опору теряет. Учимся подниматься по лестнице - уже умеем с опорой на 2 руки. спускаться пока хуже. если за 1 руку держать при спуске - так срывается прямо вниз. а сам боковым шагом с опорой на 2 руки - так и потихоньку осваиваем.Прыгать не умеет.  У невролога у нас диагноз только атактический синдром и ЗПМРР.
Еще правда аутоподобный спектр поведения (поведенческих проблем куча). Ищем генетику. пока не нашли - анализы норма. Зимой еще сдадим дорогие.
Но у меня вот такие вопросы без ответа со стороны врачей! Помогите, пожалуйста, разобраться!
1. Почему сын до  сих пор во сне закидывает голову, и в некоторых положениях и в бодрствование??И что делать? спрашивала у невролога - может, патологический рефлекс (здесь начиталась про него), так только посмеялась надо мной. Или норма это?
2. Меня беспокоит положение кистей. при ходьбе они всегда машет ими для равновесия, но кисти всегда повернуты внутрь. и  молоточками он не умеет стучать - у него боком получается - потому что все берет из такого положения кистей. кулак о кулак постучать не может - не ставятся кисти так.Иногда при хлопании одна рука уходит в кулак. С чем связана такая ротация??? Врача ответ - он и сам весь странный.
3. Ведь атаксия связана с проблемами с мозжечком - почему 2 мрт ничего не видят??
4. Как думаете, могли ли наши проблемы с печенью обусловить это все???

[Istrinka]

Ну, проблемы с печенью вообще могли спровоцировать всё, что угодно... билирубин - это сильный яд, и уж по каким системам организма он бахнет - дело случая...
МРТ не покажет проблем с мозжечком, если строение нормальное, а нарушены функции... у нас тоже не показывает ничего.

[tanyamira]

Так билирубин и не был высоким. он все время лечения-мучения стоял на одном уровне. вроде не считается критичным такие показатели, якобы сейчас желтушка новорожденных до 3 месяцев норма. а билирубин 100 был. вроде как после 300 он начинает отравлять все.

[Ксенинамама]

Может стоит у генетиков проконсультироваться? Совокупность разных сипмтомов и странностей наведёт их на мысль какую-нибудь! Я когда пришла со своей почти в 2 года, а всё младенчество боролись с врождённой цитомегаловирусной инфекцией, генетик сразу сказал, что ему всё ясно, а анализы он возьмёт на всякий случай, поскольку картина известная. Желаю, чтобы ничего сташного не нашли! Здоровья и удачи!

[tanyamira]

Может стоит у генетиков проконсультироваться? Совокупность разных сипмтомов и странностей наведёт их на мысль какую-нибудь! Я когда пришла со своей почти в 2 года, а всё младенчество боролись с врождённой цитомегаловирусной инфекцией, генетик сразу сказал, что ему всё ясно, а анализы он возьмёт на всякий случай, поскольку картина известная. Желаю, чтобы ничего сташного не нашли! Здоровья и удачи!

Так мы и наблюдаемся у генетиков. пока не нашли ничего. уже 4 анализа сдали. следующий раз как госпитализируемся, еще на другие синдромы посдаем. на очереди анализ на синдром сотоса. вроде и сходится, но там он полагает  изменения по мрт.

[nomeat]

Лежали мы в генетике с похожей девочкой - какой-то синдром у нее был, но таких проявлений множество и не при генетической паталогии, а уж в генетике - ооочень много. Главное, что мрт норма и что нет прогрессирования в худшую сторону. Желаю удачи!

[tanyamira]

Лежали мы в генетике с похожей девочкой - какой-то синдром у нее был, но таких проявлений множество и не при генетической паталогии, а уж в генетике - ооочень много. Главное, что мрт норма и что нет прогрессирования в худшую сторону. Желаю удачи!

Так а получается, что такую шаткость и никак не преодолеть? 

[nomeat]

tanyamira,  сначала выяснить надо если это генетический синдром. И даже если да, искать ваши пути