Большой маленький Данил.

[marina811]

vovelevik, мечтаем усыновить уже второй год,надеюсь,что решимся.Этот ребенок почти все время на руках,конечно,надо еще помощников найти.

А как вы справляетесь с новорожденным и с тяжелобольным ребенком?Нам хочется двухлетку взять и то переживаю,как успевать с ними.

[vovelevik]

Тоже переживали что и как будет, но маленького просто не приучали к рукам, сейчас ему 1 год и 2 месяца, самостоятельный, научили, что сестру нельзя обижать, та он её гладит, обнимает.
У вас всё будет хорошо и вы справитесь, после наших "тяжёлых" со здоровым для нас вообще проблем нет, так что не бойтесь, удачи вашей семье.

[marina811]

vovelevik, спасибо большое ,надеемся.

[Мама гуськи-гу]

Мама гуськи-гу, а как часто они должны назначать курсы лечения?Раньше нам каждый месяц назначали.
Дело еще в том,что из всех препаратов нам помогают только два:эскузан и актовегин,а другие ноль действия.Не знаю почему так.Хочется еще метаболики попробовать,потому что вес в прошлом году снизился и не можем вернуть хотя бы прежний.
Я еще думаю,боятся нас врачи.В санаторий хотели платно попасть 4 года назад--они отказали из-за генетического диагноза,потому что неизвестно как поведет себя организм.

постоянно, я думаю. Скорее всего есть у них некие графики для массажа, препаратов и тд. Тем более первые 3 года все это было, статус по неврологии как был в то время, таким и сейчас остался, вернее не стал лучше. Нужно идти и к эндокринологу, и может к гастроэнтерологу, и главное - объяснить, что Вы готовы писать жалобы в выстоящие организации,,, неврология - это побочка в Вашем случае, ну так ведь ее все равно надо лечить (так как вообще не леченпя ЦНС такая же угроза для жизни)

[marina811]

Мама гуськи-гу, спасибо,попробуем.

[Olesya.tlt]

Марина здравствуйте! т.е. вы пробовали принимать медь, но все равно она не усваивается?

[marina811]

Olesya.tlt, нет медь не пробовали.Отсутствует ген,который транспортирует медь именно в мозг и наступает атрофия.Другие органы по узи нормальные.

[marina811]

Я сейчас даю препараты сама,но из тех,что назначали нам раньше.А про медь кто нам скажет как ее принимать?Врачи и не слышали про такой синдром,полагаются на генетика и всё.
Витамины даю Центрум--там медь в комплексе.

[Мечты Сбываются!]

marina811, я читаю все же назначают при вашем синдроме гистидинат меди внутривенно и подкожно, конечно для тяжелых неврологических больных лечение малоэффективно, но все же! вам назначали такое лечение?


Еще написано что у девочек болезнь маловероятна, вам можно даже пытаться родить, хотя решиться после двух крайне сложно

[Olesya.tlt]

Мы летом были http://www.microelements.ru/ . Сдавали анализы, выявили недостаток некоторых микроэлементов (в том числе меди). Сейчас принимаем.
Я не знаю, смогут ли они вам помочь, но попробуйте позвоните!

вот такую медь мы сейчас принимаем http://www.microelements.ru/catalog/produktsija/biologicheski-aktivnye-dobavki/novoe-sredstvo-kopija-01072012-151557/

[Мечты Сбываются!]

Нашла группу мальчика, ему собирают деньги на этот препарат (гистидинат меди)  https://vk.com/pomogisergey

[marina811]

Мечты Сбываются!, нет,нам генетик сразу сказал,что нет лечения и всё,ничего не назначал.

[marina811]

Почитала страницу этого мальчика вконтакте и в однокл.--у него подтвержден диагноз Менкеса,но видно что развитие намного лучше.
Волосы у него редкие--это главный внешний признак.У Данила волосы темные и густые,у младшего были редкие.Генетик смотрел волосы под микроскопом--подтвердил что похожи как при синдроме.Попробую этой маме написать.

[Mama sandra]

Прочитала вашу историю и все комментарии, очень тяжело, пробивает на слезы! У меня сын тоже с генетикой и пока точного диагноза нет наверное к счастью. Многие ссылаются на генетику и не хотят нас ни лечить не реабилитировать но так как нет диагноза всё же берутся за нас хоть я и поскандаливаю частенько. Нам сначала синдром нунан ставили сейчас вильямса подозривают в любом случае не то ни дтугое не лечится и я понимаю что если начну сына обследовать то нам все отказывать будут(((((. И вот мне тоже страшно по поводу его роста он и в весе почти не прибавляет за год 500 800 гр набрал и рост как буд то стоит на месте . Во все комбенизоны с прошлого года влазит. Врачи все подчистую не замечают этой проблемы просто игнорируют мои просьбы о помощи. Нам только в рдкб дали хоть какие то инструкции что нам дальше делать....

[marina811]

Mama sandra, а сколько лет вашему малышу?К эндокринологу не ходили?Мы один раз ходили давно,сдавали кровь из вены,нормально было.Съедает мало или нормально?

Мы с ростом уже смирились,а вот вес хоть прошлогодний 12 кг вернуть.Не болеть простудными бы нам подольше,может тогда наберет.