"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

@AnnaT я обратила внимание на размер члена при рождении моего сыночка, ходили к урологу местному- он посмотрел и сказал, что вроде нормально, но, что-то пробубнил насчет микропениса, но в целом сказал- все индивидуально- может потом нарастет@ как и другие врачи так говорят, но когда нам определили СК, я задумалась, что надо бы еще уточнить этот вопрос

Вот у вас старший есть, а мне вообще сравнить не с кем. Так на ребятишек обращаю чуть внимание, но мне кажется, все разные и не поймешь норма или нет...

[Вьюга]

@AnnaT и еще генетик нам написала в диагнозе гипогенитализм( еще до результатов на кариотип), хотя я обратила ее внимание, что уролог отметил в карте, что все в порядке

[Вьюга]

Сейчас займусь этим вопросом, повторно записались к урологу- андрологу, если не получу врвразумительных ответов , поедел в областной центр к главному детскому андрологу-урологу

[Вьюга]

И да, бывает все индивидуально@  когда я в тревоге распрашивала врачей про размер члена, меня убеждали, что все нарастет, у кого раньше, а у кого позднее..... Сейчас в свете нового диагноза, я начинаю волноваться, что ведь может и не вырости

[Лана-Светлана]

Спасибо) Поверхостное понятие я имею, уже перечитала всё что можно)) Меня интересует именно Вьюги ответ, как она определила, сама на скидку или врачи говорили. Существуют же определенные параметры (см), в соответствии с возрастом ребенка

Таблица  Длина полового члена у здоровых мальчиков и мужчин      
Возрастная группа                  Длина полового члена, см   
                                              X ± s            X – 2,5s
Недоношенные новорожденные      
30 нед                                    2,5 ± 0,4      1,5
34 нед                                    3,0 ± 0,4      2
Доношенные новорожденные  3,5 ± 0,4      2,5
0—5 мес                                 3,9 ± 0,8      1,9
6—12 мес                               4,3 ± 0,8      2,3
1—2 года                                4,7 ± 0,8      2,6
2—3 года                                5,1 ± 0,9      2,9
3—4 года                                5,5 ± 0,9      3,3
4—5 лет                                  5,7 ± 0,9      3,5
5—6 лет                                  6,0 ± 0,9      3,8
6—7 лет                                  6,1 ± 0,9      3,9
7—8 лет                                  6,2 ± 1,0      3,7
8—9 лет                                  6,3 ± 1,0      3,8
9—10 лет                                6,3 ± 1,0      3,8
10—11 лет                              6,4 ± 1,1      3,7
Взрослые                               13,3 ± 1,6     9,3

X — среднее, s — стандартное отклонение среднего.      
PA Lee et al. Micropenis. I. Criteria, etiologies and classification. Johns Hopkins Med J 146:156, 1980.      

Микропенией называют аномалию полового члена, при которой его длина более чем на 2,5 стандартного отклонения меньше средней длины полового члена здоровых мальчиков соответствующего возраста

[Лана-Светлана]

@AnnaT я обратила внимание на размер члена при рождении моего сыночка, ходили к урологу местному- он посмотрел и сказал, что вроде нормально, но, что-то пробубнил насчет микропениса, но в целом сказал- все индивидуально- может потом нарастет@ как и другие врачи так говорят, но когда нам определили СК, я задумалась, что надо бы еще уточнить этот вопрос

Вот у вас старший есть, а мне вообще сравнить не с кем. Так на ребятишек обращаю чуть внимание, но мне кажется, все разные и не поймешь норма или нет...

     Действительно не поймешь))). Когда старшему(с СК) было 2 года, а младшенькому только год, я так старшого жалела, прямо смотреть не могла.... Его писюн на фоне младшегосына (утром до горшка, мамы поймут))), выглядел малипусенькой пуговкой...
    Теперь в 11 лет, у него всё как у взрослого, но меня уже стал беспокоить его спонтанный ранний пубертат с хорошей вирилизацией, несвойственный детям с СК. И теперь я жалею младшенького, у него в 9 лет, как было в год, так всё и осталось((.

[Вьюга]

А вот интересно, в каких случаях берется для диагностики кровь,  а в каких спиномозговая жидкость или клетки кожи? Я читала , что для диагностики СК используют эти три вида анализов@ и как определянтся мозаицизм?

[Germiona]

А вот интересно, в каких случаях берется для диагностики кровь,  а в каких спиномозговая жидкость или клетки кожи? Я читала , что для диагностики СК используют эти три вида анализов@ и как определянтся мозаицизм?

Для анализов наверное кровь легче взять, при взятии анализа спиномозговой жидкости есть риск получить травму позвоночника, мне например его делали, когда менингитом болела (как раз тогда его и берут). Нам только кровь пока что брали

[Лана-Светлана]

А вот интересно, в каких случаях берется для диагностики кровь,  а в каких спиномозговая жидкость или клетки кожи? Я читала , что для диагностики СК используют эти три вида анализов@ и как определянтся мозаицизм?

Для анализов наверное кровь легче взять, при взятии анализа спиномозговой жидкости есть риск получить травму позвоночника, мне например его делали, когда менингитом болела (как раз тогда его и берут). Нам только кровь пока что брали

    @Germiona,  вы правы, для определения кариотипа берут только кровь. Клетки ткани на такое исследование берут у абортивного материала, а цитогенетику костного мозга назначают, если уже есть подозрения на злокачественное заболевание в системе кроветворения.
     Мозаицизм, это когда у человека одновременно присутствуют клетки с нормальным кариотипом и с лишней(ими) половой хромосомой. Показывает обычный анализ на кариотип. Обычно, если находят отклонения в кариотипе, то исследуют материал повторно другим методом, для подтверждения.

[Вьюга]

@Лана-Светлана спасибо за подробный ответ

[Вьюга]

Добрый вечер всем! Прочитала все сообщения форума второй раз, конечно, не до конца пришла в себя, чувствую, что самой еще требуется психологическая помощь( вот такой казус, т.к. есть образование и опыт работы психолога)@ возник вопрос- в начале форума упоминалось в двух сообщениях про некий минор в хромосомах- что это и как он определяется? И насчет ЗГТ, я поняла, что единого мнения нет, кому-то сразу назначают, а кому-то откладывают@ а заграницей есть информация по применению гормонов- сколько и как живут при ЗГТ? Или в каждом государстве свои схемы лечения?

[Вьюга]

Если будет создаваться свой ресурс про СК я готова участвовать как волонтер, так же предлагаю свои психологические знания@

[Лана-Светлана]

Добрый вечер всем! Прочитала все сообщения форума второй раз, конечно, не до конца пришла в себя, чувствую, что самой еще требуется психологическая помощь( вот такой казус, т.к. есть образование и опыт работы психолога)@ возник вопрос- в начале форума упоминалось в двух сообщениях про некий минор в хромосомах- что это и как он определяется? И насчет ЗГТ, я поняла, что единого мнения нет, кому-то сразу назначают, а кому-то откладывают@ а заграницей есть информация по применению гормонов- сколько и как живут при ЗГТ? Или в каждом государстве свои схемы лечения?

Если будет создаваться свой ресурс про СК я готова участвовать как волонтер, так же предлагаю свои психологические знания@

     Можете написать номера постов про "минор"или страниц форума. Надо посмотреть в каком контексте этот термин употребляется. Но вообще, в медицинской лит-ре, минор обозначает "незначительное отклонение".

     @Вьюга, я очень рада, что нашла в Вас единомышленника. Такой ресурс очень нужен и в первую очередь нам - мамам, а во вторую очередь - подросткам  и, наконец, в самую главную очередь))- мужчинам! Ведь сегодня наши маленькие дети это мужчины завтра!!!
     А Ваш опыт психолога и одновременный опыт материнства - бесценен!  Нам бы ещё найти волонтеров переводчика(ов) англ/нем и медика, в качестве редактора перевода, и можно начинать набирать контент сайта. Ведь в сети очень много научных публикацийбиблиотек и профильных сайтов США и Германии.  И корректно ответить на поставленные Вами вопросы можно будет только тогда, когда начнётся планомерная и кропотливая работа по тематическому переводу.

    Единственно,  что я смогу Вам ответить наверняка, это то, что "статистику" продолжительности жизни с современными формами, пролонгированного действия, ЗГТ будут делать сегодняшние подростки((. И самый тяжёлый и большой груз ответственности сейчас лежит на нас - мамах этих подростков!!! Ведь это нам, при отсутствии полной информации и доказательной базы, необходимо сделать правильный и  жизнеопределяющий выбор за наших детей!

    А собственный сайт можно будет сделать только на грант, предварительно зарегистрировав НКО и отработав финансовый год. И вот как раз за этот год нам необходимо набрать контент, найти курирующих соответствующие направления специалистов (дефектолога, педиатра, эндокринолога, андролога). Генетик, д.м.н, предварительное согласие уже дал, психолог-тоже))).

     
     

[Вьюга]

@Лана-Светлана ! Про минор- поищу нужную страницу, и напишу@ Я поняла, что очень много зависит от того, как дополнительная хромосома расположена относительно основных, насколько она сдвигает их или нет@

[Вьюга]

Насчет ЗГТ самое сложное, что если начать принимать гормоны, то обратного пути нет@ а если что-то не так пойдет, или результата не будет? Какой разбег есть? Сколько времени дается на окончптельное решение? Или сразу обратного пути нет? Хотя мужчины с сайта писали, что бросали принимать гормоны, хотелось бы услышать, сколько они принимали(месяцев, лет) и затем отказались?