"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Лана-Светлана]

Спасибо, займусь изучением этого вопроса@ но что делать, если действительно из-за недостатка полового гормона нарушается кальциево-фосфорный обмен??? К кому обращаться? Я поняла, что до подросткового возраста нас лечить гормонами никто не сможет, да и можно ли это? Есть ли такие практики у нас в России???

В США тоже СК не считается болезнью и его не лечат. Все нарушения, возникающие у ребенка, могут вполне возникнуть и у ребенка с 46 хромосомами. Поэтому СПЕЦИФИЧЕСКОЕ лечение отсутствует.
О каком недостатке половых гормонов у двухлетних детей тут говорят- мне непонятно, несмотря на мое почти-медицинское образование.
Нарушением минерального обмена надо заниматься, конечно,  но СК тут не при чем. НЕ у двухлетки.

    @апрель, Вы ошибаетесь. Тестостерон(андрогены) у детей вырабатывается и внутриутробно, и после рождения и в препубертате. Я Вам приведу краткую выдержку из статьи медицинского журнала.
      Гонадостат - это термин, обозначающий половое созревание.

    Гормональная регуляция половой сферы ребенка на основных этапах развития

    Гонадостат функционирует на протяжении всего развития ребенка, начиная с внутриутробного периода. В процессе становления половой функции у ребенка можно выделить 4 основных «критических» периода:
 1) внутриутробный (фетальный);
 2) период новорожденности;
 3) препубертатный;
 4) пубертатный.
    В фетальный период максимальная концентрация тестостерона в крови плода мужского пола, свойственная взрослым мужчинам, выявляется между 10-й и 18-й неделями внутриутробного развития. Это обусловлено прежде всего участием тестостерона и его активного метаболита 5α-дигидротестостерона в формировании внутренних и наружных гениталий мальчика. Рост генитального бугорка продолжается в течение всего пренатального периода.
     На первом году жизни происходит резкое снижение уровня половых гормонов.
     Качественные изменения гормональной сферы наступают после 6 лет, когда происходит созревание адреналовой системы с быстрым подъемом уровня надпочечниковых андрогенов: дегидроэпиандростерона (ДГЭА) и его сульфата (ДГЭА-С) и Δ4-андростендиона.
     Важнейшим этапом полового развития ребенка является пубертат. В этот период происходит сложная многоэтапная перестройка гипоталамо-гипофизарных взаимоотношений.....
     
    Так вот, это я к чему, детям в России при Синдрме Клайнфельтера назначают и подкалывают тестостерон (не более 3-х месяцев), только при наличии микропениса.
    А в США недавно прошли массовые научные исследования в 2013 году и в 2016 году (я это выяснила из опубликованных аннотаций научных статей в Национальной библиотеки медицины США), где медики с "учеными степенями")))  уже доказали целесообразность подкалывания  тестостерона краткими курсами нашим детям в раннем детстве и в препубертате.

   Р.S. Жаль,@апрель, что Вы, несмотря на Ваше почти-медицинское образование и проживание в США, не хотите нам помочь разобраться в достижениях медицины Вашей страны((.

[Вьюга]

@Лана-Светлана , а с каким врачом надо решать насчёт гормонотерапии при микропенисе? С детским андрологом?

[Вьюга]

( в раннем детстве)

[Лана-Светлана]

@Вьюга, ищите детского уролога-андролога. Больше никто не возьмётся диагностировать, и, следовательно. лечить.

[AnnaT]

@Лана-Светлана , а с каким врачом надо решать насчёт гормонотерапии при микропенисе? С детским андрологом?

Как Вы это определили?

[Лана-Светлана]

@AnnaT, навскидку диагноз можно определить по размеру пениса ребёнка в сравнениисо сверстниками. Выдержка из учебного пособия.

                        Микропения

А. Определение.
Микропенией называют аномалию полового члена, при которой его длина более чем на 2,5 стандартного отклонения меньше средней длины полового члена здоровых мальчиков соответствующего возраста.

Б. Этиология
1. Рост полового члена у плода зависит от уровня тестостерона...
3. Микропения может быть обусловлена первичным или вторичным гипогонадизмом при многих синдромах. Первичный гипогонадизм наблюдается при синдромах Клайнфельтера...

В. Лечение.
Назначают тестостерона энантат, 25 мг в/м, 1 раз в месяц в течение 3 мес. Такое лечение иногда позволяет увеличить длину полового члена у грудных детей и детей младшего возраста до возрастной нормы. Это позволяет избежать психической травмы в позднем детском возрасте. В подростковом возрасте требуются дальнейшее обследование и лечение.

Г. Прогноз неблагоприятный.
Как правило, даже после успешного лечения микропении в раннем детстве у взрослых больных длина полового члена не достигает возрастной нормы.

[AnnaT]

Спасибо) Поверхостное понятие я имею, уже перечитала всё что можно)) Меня интересует именно Вьюги ответ, как она определила, сама на скидку или врачи говорили. Существуют же определенные параметры (см), в соответствии с возрастом ребенка

[AnnaT]

Да, и со сверстниками сравнивать, по мне это чушь. У кого-то в 2года как у нас, а у кого-то в полтора больше. Тут , как мне кажется, сложно определить.

[AnnaT]

У нас тоже  маленький пч, как я думаю, но в спокойном состоянии, а в не спокойно увеличивается в 2 раза. И совсем не скажешь, что маленький. И должны смотреть за этим врачи? Нашим фиолетово на всё(

[kscgn]

Тем более,мы знали на что идем, когда приняли решение рожать. И теперь бегать добиваться инвалидность, с нашей стороны будет глупостью. И проявляется у всех по разному, к генетику ,к примеру ездили, она сказала, что буквально недавно до нашего приема пара семейная была, так они и подозревать не подозревали,что у мужи кариотип 47хху, жена забеременеть не могла вот и обратились.

Давно уже думал вам ответить на тему оформления инвалидности, но всё как то не получалось.
Надо теперь уже по факту, ребёнок болен СК? - да, группу дают? - дают, надо брать! Вы же не себе инвалидность оформлять будете, вы будете оформлять сыну, там и льготы будут и пенсия, хоть и не большая, но всё равно будет, можете откладывать, на ЗГТ в будущем или вообще для жизни.

[kscgn]

Кстати по поводу ЗГТ, делал себе когда то уколы и таблетки одно время принимал - никакого эффекта. Искал ответы в библиотеке, потом в интернете и накопал следующее: вот берётся таблетка или укол, съел или вколол, а дальше то что? Дальше должен быть внутри тела какой то транспорт, который доставляет действующее вещество к клеткам мишеням для совершения чего то. Так вот пришёл к тому, что или у меня транспортная система сбоит или клетки мишени не готовы принять вещество. Поэтому особо никогда не занимался ЗГТ, может оно и к лучшему, а может и нет. Это так информация, которая вообще может в принципе пригодиться.
Вот две ссылки про транспорт и клетки мишени: http://www.medkurs.ru/lecture2k/biochemistry/lb12/4217.html и http://www.medkurs.ru/lecture2k/biochemistry/lb12/4213.html

[Вьюга]

@AnnaT я обратила внимание на размер члена при рождении моего сыночка, ходили к урологу местному- он посмотрел и сказал, что вроде нормально, но, что-то пробубнил насчет микропениса, но в целом сказал- все индивидуально- может потом нарастет@ как и другие врачи так говорят, но когда нам определили СК, я задумалась, что надо бы еще уточнить этот вопрос

[Вьюга]

И да, навскидку, член намного меньше, чем у старшего сына, я еще линейкой замеряла

[AnnaT]

Тем более,мы знали на что идем, когда приняли решение рожать. И теперь бегать добиваться инвалидность, с нашей стороны будет глупостью. И проявляется у всех по разному, к генетику ,к примеру ездили, она сказала, что буквально недавно до нашего приема пара семейная была, так они и подозревать не подозревали,что у мужи кариотип 47хху, жена забеременеть не могла вот и обратились.

Давно уже думал вам ответить на тему оформления инвалидности, но всё как то не получалось.
Надо теперь уже по факту, ребёнок болен СК? - да, группу дают? - дают, надо брать! Вы же не себе инвалидность оформлять будете, вы будете оформлять сыну, там и льготы будут и пенсия, хоть и не большая, но всё равно будет, можете откладывать, на ЗГТ в будущем или вообще для жизни.

Так не дают её,инвалидность. И давали бы не пошла делать. Мы живем в маленьком городке, где "добрых"людей полно. И все знают друг друга, и чтоб тыкали пальцем в сына мне не надо. И так, наверняка, шепчутся ходят.

[Уля]

@Лана-Светлана и @Апрель , есть огромное разница между исследованиями, проведенными в крупнейших мед. школах США, и тем, что предлагает медицинское страхование, которое оплачивает только те услуги, которые имеют высокую степень доказательности EBM. Я сама пользуюсь в своей работе MEDLINE.