"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

Да, Вы правы! Ни каждый готов это афишировать.. Я,например, точно бы своему сыну не пошла добиваться инвалидность и если бы давали за ск, не стала бы оформлять. За 5000 рублей чтоб пальцем тыкали и ребенок себя не полноценным ощущал. Чем меньше знает людей, что у сына он присутствует,тем лучше. Но это дело каждого конечно.

[Лана-Светлана]

         Анна, во первых в документах об инвалидности диагноз никак не афишируется, от слова "ВООБЩЕ".
Во вторых, не 5000, у нас,например, в Московской области это стабильно 15000 рублей, 7000 пенсия +8000 мат.помощь ( в Москве знаю, что больше), к тому же надо прибавить:
+ 50% квартирной платы, которая возвращается,
+ все лекарства и анализы бесплатно,
+ бассейн бесплатно,
+ санаторий 1 раз в год с мамой/сопровождающем бесплатно,
+ обувь ортопедическая бесплатно,
+ бесплатные завтраки и обеды в школе ,
+ дорога на консультации в Москву/ областные центры бесплатно,
+ проезд в гор.транспорте бесплатно и т,д,.
Выходит очень даже приличная сумма государственной поддержки!!! Спросите у мам детей-ангелов, они знают точнее.

   Но если у Вас(родителей) хорошое материальное  положение, то может оно вам и не надо. Ну, если конечно не задуматься о будущем, о том времени, когда Вас не станет. Даже доходного бизнеса можно лишиться. Вы уверены на 100%, что ваш сын будет успешен на протяжении всей жизни, что не станет безработным(ну,например, как я сейчас с двумя высшими образованиями и степенью МВА в 47 лет никому не нужна)? Вы можете застраховать своего ребёнка на все случаи жизни?
Вы уверены что он всегда сможет вовремя:
а) найти лекарство,
б) оплатить лекарство,
в) 2 раза оплатить стоимость анализов на гормоны ( до инъекции и после)?
   Так вот, если Вы во всем уверены, тогда может оно Вам и не надо. Хотя сомневаюсь, что вас и всех мам не страшит будущее детей после нас!!

[AnnaT]

Ну надеюсь мы дадим ему почву под ногами и обеспечивать себя после нас он будет в состоянии. У меня знакомый с сахарным диабетом мучается, что ноги отказывают, зубы разрушаются,зрение упало, а ему ещё и тридцати нет, так в больнице сказали, когда ноги отрежут, тогда можешь рассчитывать на группу. Что говорить о ск...
 

[AnnaT]

Тем более,мы знали на что идем, когда приняли решение рожать. И теперь бегать добиваться инвалидность, с нашей стороны будет глупостью. И проявляется у всех по разному, к генетику ,к примеру ездили, она сказала, что буквально недавно до нашего приема пара семейная была, так они и подозревать не подозревали,что у мужи кариотип 47хху, жена забеременеть не могла вот и обратились.

[Уля]

http://www.svoboda.org/a/27311800.html

[Мария87]

так они и подозревать не подозревали,что у мужи кариотип 47хху, жена забеременеть не могла вот и обратились.

Может, там у мужа мать тоже знала, но "не афишировала". А жена и знать не знала, в чем дело, думала, что в ней проблемы.
Простите, не удержалась 

[Лана-Светлана]

@AnnaT, а у моего ребёнка 10 лет с 47(ХХУ)
уже сейчас:
 -зрение упало(миомия прогрессирует+отёк зрительного нерва и гипертензия сосудов сетчатки), ему читать запрещает офтальмолог;
-дисплазия соед. ткани, вальгусная деформация стоп +S образный сколиоз (ему обувь нужна ортопедическая);
-генерализованные тики-Синдром Туретта (с этим синдромом есть 3 мамаы мальчиков  с 47(ХХУ)на форуме);
-аутистические черты (с этими чертами тоже здесь детей полно);
- и куча всего ещё, столь же значимого, что ухудшает качество жизни уже сейчас...
        Синдром Клайнфельтера у всех по разному проявляется.  И никто из этих детей не застрахован! И ни одна мама не знает, когда и какая болячка  у ребёнка выйдет!
        Дай Бог Вашему сыночку здоровья, а у моего сына его нет уже сейчас, в 10 лет.  И отец, от него отказался, когда ему было 7 месяцев. И на мне ещё его единокровный брат-погодок. И помощи ждать неоткуда. И нет уверенности что смогу своими силами поднять детей идать им ремесло/образование/уверенность в завтрашнем дне. И помочь некому!!!!
        Так может Вы поможете, из чувства "солидарности" отстоять другим мамам ПРАВО ИХ ДЕТЕЙ на БЕСПЛАТНУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ ГОСУДАРСТВА?

[Лана-Светлана]

@Уля, к чему эта ссылка? Она была уже здесь.
У этого мужчины была ПСИХОТРАВМИРУЮЩАЯ СИТУАЦИЯ в 12 лет, когда его изнасиловали. Он болен не только соматически! Это не показатель проявлений Сидрома Клайнфельтера и не пример. У 95% мужчин с СК нормальная ориентация.  Но знаю, не по наслышке, что у нас в психдиспансерах психиатры  людям с СК и с такими отклонениями  точно дают 3 группу!

[Лана-Светлана]

@AnnaT, а у диабетиков БЕСПЛАТНЫЙ ИНСУЛИН и  ВСЕ анализы-тесты БЕСПЛАТНО!!!

[Сиренька]

@Лана-Светлана, Я полностью с вами согласна.Никто не знает что завтра будет,и совсем не обязательно рассказывать всем знакомым про инв-сть.У меня например никто кроме мужа и бабушек не знает что с ребёнком(у нас не СК).

[Лана-Светлана]

@Сиренька, конечно, и это правильно!

      А у детей с СК, если диагнос выявлен в допубертате - вовремя   и,  не откладывая на потом гормонотерапию, начато лечение, то внешнее проявления этого синдрома никак не заметно! НО, это пожизненная зависимость от гормонов, и если вовремя и правильно(в зависимости от гормонального фона) не уколоть тестостерон-то возможны серьёзные осложнения!  От натуральной депрессии с суицидальными позывами до злокачественных новообразований(при постоянных передозировках).

МАМЫ, а вы уверены, что ВАШ сын, став взрослым (без Вас, наступит и такое время) сможет сам пристально следить за своим здоровьем, а не как все остальные "мужики" при первых трудностях"махнёт рукой" на это самое ?

     Наших дитей-юношей-мужчин постоянно должен вести специалист-эндокринолог. Нужны постоянные анализы, а сейчас они только платные, нужны постоянные УЗИ (мошонки, предстательной железы), а сейчас они платные, нужны постоянно ампулы с тестероном, а сейчас:
а) невозможно купить без рецепта;
б) очень трудно достать рецепт;
в) очень дорогое лекарство!!!

      А наши врачи-эндокринологи отказываются вести таких больных, от безграмотности ли, от чего-либо другого. Многие не в курсе, вообще, существования такого синдрома. Не знают, что он является диагностическим для врождённой болезни "Гипергонадотропный гонадизм". Болезнь даже не хроническая, а врождённая!!! А НАШЕ ГОСУДАРСТВО- НЕРАДИВАЯ МАТЬ, "ДИТЯ" НЕ ПЛАЧЕТ- МАТЬ НЕ РАЗУМЕЕТ!!!


     МАМЫ, АУ, просыпайтесь! Надо начинать действовать, пока дети-малые у нас есть ещё время!!!

[AnnaT]

Если нужно будет, помогу конечно. Про диабетиков, на работу его не берут ни куда, да и работать не может, так, как я уже писала, что последствия большие от приема инсулина, а инвалидность не дают. Дело не в бесплатном инсулине и тестах, а в том, что лечение все этих последствий требует денег. Получается и на работу не берут и работать не может в силу своего состояния и инвалидность не дают и лечение денег стоит, чтобы ноги, глаза и органы подлечить.

[AnnaT]

А где уверенность, что получив инвалидность, он когда вырастет не махнет на своё здоровье рукой? С инвалидностью или без неё. Как привьешь ребенку, так и будет.

[AnnaT]

Про ссылку от Ули, тоже не понятно, зачем она. Я не считаю своего сына "средним родом", так сказать. А то что он пишет, и без ск могло произойти с человеком, я имею ввиду психологические проблемы и износилование.  А про тело трансформер, знаю ни одного мужчину, у кого есть грудь в силу своего плотного телосложения и так же широкие бедра, и нет у них ни какого синдрома. Все мы разные. Вот что болячки проявляются на фоне лишней хромасомы,тут не поспоришь, лечение необходимо.

[AnnaT]

Очень бы хотелось конечно, чтобы детки были здоровы((