"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[ЯиЯ]

Я понимаю что не лечит. Я про оценку состояния ребенка , назначения/не назначения гармона и тд у врачей специализирующихся на СК . РПЦ - Республиканский перинатальной центр.

[Лана-Светлана]

@ЯиЯ, здравствуйте!
        Я до сих пор много читаю на эту тему и пришла к выводу, что нашим мальчикам необходимо наблюдаться у специалиста,  и желательно  детского, андролога-эндокринолога" . Но пока смогла разыскать только одного такого  специалиста:
Калиниченко С.Ю.(ФГБОУ ВПО «РУДН», Москва, Клиника профессора Калинченко, Москва), автора книг "Синдром Клайнфельтера. Пособие для врачей", "Практическая андрология". Но консультация у неё стоит больших денег.

        Бесплатно наших детей с СК ведут специалисты 2-х НИИ  Государственного Эндокринологического Научного Центра и сюда можно попасть по квоте!!!

        НИИ детской эндокринологии(ФБГУ ЭНЦ),Отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития. Смотрите п.13!!! Основные направления научной и практической деятельности: Разработка оптимальных методов гормональной терапии гипогонадизма у девочек и мальчиков (нам обещают дать направление сюда в августе, когда повторно сдадим гормоны и будет видна динамика за полгода).
https://www.endocrincentr.ru/departments/institut-detskoy-endokrinologii/otdelenie-tireoidologii-reproduktivnogo-i-somaticheskogo

        И ещё здесь тоже ведут, но уже подростков и взрослых с СК, похоже платно , хотя точно не уверена....
        НИИ репродуктивной эндокринологии (ФБГУ ЭНЦ), Отделениё андрологии и урологии ( см.3  и 4 пункты внизу-основных научных интересов)
https://www.endocrincentr.ru/departments/institut-reproduktivnoy-mediciny/otdelenie-andrologii-i-urologii
подробнее об этом здесь, на страничке их "личного" сайта
http://www.mandoctor.ru/sindrom-gipogonadizma-u-muzhchin

[kscgn]

@Лана-Светлана, поверьте, а не верите проверьте - андролог к СК вообще никаким боком, андролог по сути занимается сексуальными проблемами мужчин в случае их возникновения. Сначала их называли сексопатолог, потом стало модно называть андролог, тем самым сужая направленность деятельности на мужчин, а универсальный доктор гордо именует себя сексолог-андролог, типавезде и всюду.
В нашей болячке СК нужны в основном эндокринологи с расширениями - генетика, невропатология, это основные, ещё к ним эндокринолог наверняка подсоеденит консультацию психотерапевта. Всё, остальные специалисты по мере надобности и по направлению основных.
@ЯиЯ, вы когда были у Малиевского, почему не выспросили всё по полной программе? Со временем вы поймёте, что если дорвались до специалиста, то надо информацию из него выжать как сок из лимона, потому что второй раз к хорошему спецу скорее всего попасть будет невозможно. И ещё по поводу других городов, вы конечно можете прокатиться, получить консультацию, но вот лекарства вам всё равно надо будет выписывать по месту прописки, вы же не будете каждый месяц в Германию за рецептом мотаться. Ищите доктора у себя в городе.

[kscgn]

Были  у профессора эндокринолого Малиевского с анализами на тестостерон. В результатах тестостерона не хватает до норма, а он сказал гармоны сыну не надо колоть. Странно. Сказал надпочечники достаточно вырабатывают. Развитие половых признаков с его слов норм.

Может когда нибудь слышали такое выражение по применению лекарственных средств - применять по жизненным показаниям. Дело в том что избыток тестостерона может привести к необратимым последствиям в организме начиная от кожных заболеваний и вплоть до рака в частности предстательной железы. А ещё тестостерон повышает агрессию, а вы писали что ваш ребёнок антисоциален, так вот это может усилиться в больших масштабах.

Я про оценку состояния ребенка , назначения/не назначения гармона и тд у врачей специализирующихся на СК

Вот по поводу оценки, тут бы где нибудь бы в стационаре, но вам отсоветую, я был в стационаре, врачи бывают болтают, а тема щекотливая, может начаться травля. Как правило в стационарах в эндокринологии лежат в большинстве диабетики, больные щитовидкой и в меньшинстве все остальные болячки этого раздела медицины, естесственно разных возрастов. Поэтому конечно предпочтительней дневной стационар или хождение по кабинетам. Сразу могу сказать что все анализы очень дорогие и длительные, хотя может что изменилось в последнее время. Естесственно вам надо будет ещё как то хождение по врачам своему ребёнку объяснять, тоже сложности есть.

[Лана-Светлана]

@Лана-Светлана, поверьте, а не верите проверьте - андролог к СК вообще никаким боком, андролог по сути занимается сексуальными проблемами мужчин в случае их возникновения.

@kscgn, спасибо за Ваш опыт. Но верить не буду. В данной ситуации я пока предпочитаю искать, находить и черпать информацию из учебников)) и научной литературы. И потом речь идёт об андрологе-эндокринологе! Специалисты подобной специализации на перечёт. А сексопатологов-хоть пруд-пруди)).

И ещё раз повторюсь, Синдром Клайнфельтера -это не болезнь!!!

1. СК- это не болезнь, это первичный этап диагностики болезней, который служит основанием для обоснования правильного диагноза болезни и назначения полного объёма медицинской помощи больному, в соответствии с нозологическим диагнозом(степенью тяжести болезни, основных нарушениях в жизнедеятельности на данном этапе болезни).

2.СК - это  не двуликий, и даже не трёхликий Янус. Этот синдром -многоголовая гидра!!! Нозологических диагнозов СК даёт множество! Каждый диагноз - это то или иное нарушение "жизнедеятельности" того или иного органа,и соответственно  степень ответственности определённого отделения медицинской специализации и соответствующего врача-специалиста!!!

В эндокринологии это основной диагноз-Гипергонадотропный гипогонадизм , а ещё есть диагноз Нарушение толерантности к глюкозе (R73 по МКБ). Я уже приводила ссылку на статью медицинского журнала об этом.
 
Так вот, в андрологии существует тоже свой диагноз -Дисгенезия семенных канальцев!

        Предлагаю Вам статью из медицинского журнала "Андрология и генитальная хирургия" №4 за 2013 год, там изложен взгляд андрологов на  проблематику и там же  приведены шифры МКБ врождённых пороков развития органов половой системы .
http://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskie-sindromy-s-narusheniyami-razvitiya-organov-polovoy-sistemy
        Ещё можно почитать на эту тему "Заболевания репродуктивной системы у детей и подростков (андрологические аспекты)"Мирский В.Е., Рищук С.В., и ещё у них что-то есть подобное.

И, именно, врач андролог-эндокринолог должен вести системно мальчика/подростка/мужчину в плане назначения ЗГТ и плановых анализов и осмотров, на предмет побочек  ЗГТ (УЗИ предстательной железы, гонад), это его прямая обязанность и его непосредственная область ответственности! А наша, "мамская", обязанность найти такого специалиста, который мог бы полноценно помочь нашим детям!!!

Кстати, ту же самую картину с диагнозами мы наблюдаем и в психиатрии, и в офтальмологии, и в хирургии-ортопедии (например, диагноз остеопороз-М 82.1 по МКБ) , и т.д. и т.п.

Поэтому, мне врач эндокринолог из НИИ эндокринологии и сказала, что наши дети с подросткового возраста становятся фактически инвалидами!

[ЯиЯ]

Моему сыну 12 лет. Он в курсе своего диагноза. Даже попытался почитать о нем в интернете. Но ничего не понял. По плакал немного. И сел дальше играть в компьютере. Андролог вселил в него надежду.  А она умирает последней, как известно. Я могу попасть к профессору ещё. Я общалась с лучшим генетиком города. Она объяснила ситуацию. Её позиция - нужен андролог-эндокринолог. Позиция профессора аналогичная. Таких спецов в моём городе нет. Профессор сам отправил  меня ведущиму андрологу в республике. В тестостерона я вижу определённую пользу - остановка гигантизма- это отвлечет силы организма на развитие ума. Гигантизм прогрессирует. На сегодня суставы не выдерживают и начались проблемы с сердцем. Малый вес 50 кг при росте 180. Тестостерон даст ему рост мышечной массы. Мне объяснил генетик что есть предел его умственного развития, но никто не знает какой... Пока образуются нейронные связи в мозгу, в связи с его возрастом, есть возможность что то изменить. Со слов андролога прервать приём тестостерона можно в любой момент. Если прервать приём на полгода функции восстанавливаются. Вы правы по поводу того что ни один не специализируется. Но каждый высказался , и теперь нужен спец.

[ЯиЯ]

@Лана-Светлана , вы дали интересные ссылки. Благодарю одного доктора я там присмотрела.) По второй ссылке.

[Лана-Светлана]

@ЯиЯ, помоги Вам Господи! Моему 10 лет- рост 164-40 кг., и выглядет как кузнечик без брюшка. А 12 лет-и 180рост на 50 кг. веса я даже представить себе не могу. Однозначно нужна ЗГТ! Напишите потом, как что у Вас получится.

[ЯиЯ]

@Лана-Светлана , в 10 лет сын был ваших параметров. Несколько лет не могла добиться увеличения веса. За 9 месяцев вырос на 5 см.  Вообще я заметила- растет по осени. Стремительный рост не даёт развиваться суставами, не хватает материала- дисплазия соединительной ткани. Единственно точная диагностика дисплазии - УЗИ сердца. При наличии пролапса митрального клапана врачи с уверенностью диагностируют дисплазию. Увеличение веса началось когда начал лечится от дисплазии, не значительное. Это связано с плаванием и ЛФК. Я провожу параллель. Поднялся  аппетит, мышцы начали увеличиваться. Единственно, давление пониженное 90/60 рабочее. Нет сил. Профессор, кстати, сказал что займитесь давлением. Как только давление повысить уйдёт постоянная усталость и бессилие и раздражительность. Кардиолог выписал ему пешие прогулки и лосось).

[Лана-Светлана]

@ЯиЯ, не заблуждайтесь, у наших детей с СК Недифференцированная Дисплазия Соединительной Ткани -врождённая!!! Как и врождённая толерантность к глюкозе!

     Именно НДСТ является прямой причиной сердечно-сосудистых, офтальмологических и ортопедических проблем у наших детей с раннего возраста. Моему сыну этот диагноз "Недифференцированная дисплазия соединительной ткани" поставил генетик в 5 лет. И пролапс митрального клапана- одна из многих диспластичных стигм (у сына есть тоже-диагностирован практически с рождения).

      Лучше всего и подробнее об НДСТ написано здесь
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia#h2_2.

      В нашей группе в ВК вывешу Государственные рекомендации кардиологов по НДСТ, в нём расписано курсовое лечение (насчёт лосося я посмеялась, хотя кальций из консервированной рыбы самый усвояемый)))) .

       Так вот, я была с 5-летним сыном у того же областного генетика, который в феврале и поставил СК)).  Он "случайно" направил на карриотип, желая возместить "убытки" от дорогого платного анализа на Синдром Жильбера. В раннем детстве  генетик  даже  не обратил внимание на  стигмы синдрома Клайнфельтера у ребёнка!!! Хотя были все, кроме  быстрого роста, и ЗРР, и ЗПР, и НДСТ и ушки. А расти ребёнок начал быстро только с 7 лет, прибавляя в год  соответственно 8-10-12 см,  чем дальше тем больше!

          Насчёт гипотонии, как следствия НДСТ, я могу сказать с уверенностью, лекарственных средств от низкого давления не существует! Только аэробные физические нагрузки (которые многим нашим детям противопоказаны) тренируют не только мышцы, но и укрепляют тонус сосудов.
          Хотя  существует одно аптечное растительное средство с доказанной эффективностью  -экстракт родиолы розовой. О нем знают только психиатры старой советской школы, оно когда-то применялось в психиатрической практике для астеников и при депрессиях.  Его ещё можно было лет 5 назад найти в аптеках.
          Детям можно начинать давать с 12 лет, но очччень осторожно и по схеме... Начинать с 7 капель 2 раза в день за 15 минут до еды (утро, день)разбавляя в небольшом количестве воды и  прибавляя в день по 1 капле,  доведя таким образом однократный приём до 30 капель. 30 капель 2 р/д можно давать в течении 1 месяца. Затем в обратном порядке уменьшать дозировку до 7 капель. Давление и тонус сосудов нормализуется и хватает курса на полгода (чаще 2 -х раз в год и дольше принимать нельзя!!!). Проверенно опытном путём многими поколениями астеников-гипотоников))).

[ЯиЯ]

@Лана-Светлана , благодарю.  Купила сегодня в аптеке. Начнут завтра по вашей схеме.

[ЯиЯ]

@Лана-Светлана , написала в клинику Калиниченко вопрос на сайте. Отзывы почитала о ней. 50/50. Поликлинический эндокринолог поддержал позицию профессора - тестостерон рано. Показатель 8,4 нормально для его возраста. Добавила дополнительные обследования на щетовидку. Пролактин и УЗИ.

[ЯиЯ]

Подожду ответ клиники. Поделаю обследования. Летом можно съездить в Москву. Давно сын просится в столицу.)

[kscgn]

@Лана-Светлана, вот и хорошо, давно не интересовался, андролог так андролог, пускай уж хоть какой то статус имеет - проще искать нужного специалиста, чем метаться без результатов. Ещё хотел про глюкозу, может не у всех, просто впервые от вас это слышу, хотя мамочки если сделают анализы на глюкозу на всякий случай - хуже не будет. Мама моя была больна диабетом и постоянно меня заставляла сдавать кровь на сахар, было в норме, а когда лежал в больнице, примерно 1-2 раза в год, то по моей просьбе мне делали сахарную кривую, это когда анализ на тощак, потом стакан глюкозы принимал и далее анализ крови, сейчас уже не помню точно, то ли каждый час, то ли каждые пол-часа. Врач которая давала заключение говорила что очень хороший результат.
@ЯиЯ, вот тоже про себя расскажу. У меня была гипотония и брадикардия, давление примерно 100-90 на 60 и пульс в районе 40 уд/мин, повышать давление и пульс было достаточно сложно. Из того что использовал я: таблетки кофеин бензоат натрия, можно кордиамин на крайний случай и куча всяких там женьшеней, элеутерококков, пантов морала, левзеи, родиолы и т.д. - из этих настоек не все действуют хорошо, надо перебирать по самочувствию. Ещё из современных средств на всякий случай можно применить какой нибудь энергетик, которые рекламируют, типа ред була и ещё можно поднять давление и работоспособность в кофе долить кока колу обычную, не диет. Естесственно чай, кофе, какао, шоколад, да в прочем вот две ссылки, там прям не плохие советы: http://www.ayzdorov.ru/lechenie_davlenie_kak_povisit.php и http://heartbum.ru/kak-povysit-davlenie/ .

[ЯиЯ]

@kscgn, благодарю за статью. Я сама носитель давления 90/60). Интересные рецепты. Пробовала только элеутроккок. Хорошо повышает верхнее давление. Кто нибудь пробовал препараты из аюрведы  ? Хочу начать  давать Лакшади Гаггул. Для укрепления костной ткани и суставов.