"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

И еще вопрос всем , как часто бывает ошибка генетика по СК? Бывает или нет? Ну не знаю может не правильно посчитали , кто нибудь косорукий попался.

Тоже думаем пересдать кариотип. Только нам придется ехать в другой город. Диагноз серьезный, чтобы начать лечение, лучше еще раз перепровериться. Настолько все симптомы СК можно отнести даже к детям с нормальным набором генов, что не хочется верить в диагноз. Ну и вопрос по поводу, когда же все таки начинать лечение, для меня открыт. Не хочу упустить драгоценное время.

Как я с Вами согласна насчет симптомов... и без ск они все могут быть.. что и верить не хочется в диагноз...

[Илья81]

Добрый день, нашел в шкафу свои старые "игрушки" , я не знаю может кому нибудь из родителей пригодятся шприц-ручки для гормона роста двух разных производителей, готов передать безвозмездно выкидывать жалко , мне они уже ни к чему :) Если интерес будет +7-9o3-632-2111





 

[Лана-Светлана]

@Илья81, доброго вечера!
Извините, но мужчины/мальчики с Синдромом Клайнфельтера не пользуются подобными ручками.
Так как тестостерон колется иначе. Внутримышечно и глубоко(Омнадрен) и внутримышечно и медленно(Небидо). А шприц-ручки предназначены для быстрого и подкожного введения.

[Илья81]

@Илья81, доброго вечера!
Извините, но мужчины/мальчики с Синдромом Клайнфельтера не пользуются подобными ручками.
Так как тестостерон колется иначе. Внутримышечно и глубоко(Омнадрен) и внутримышечно и медленно(Небидо). А шприц-ручки предназначены для быстрого и подкожного введения.

Да все знаем, проходил когда то на своей шкуре, ну может модераторы перенесут в нужную ветку это для гормона роста ручки. Извините.

[Ираида 24]

   Детям-подросткам с СК нужна инавалидность бесспорно.
       Со слов эндокринолога из Института Эндокринологии, у которой мы были на приёме (я Вам ссылку в ВК давала), дети с СК по факту-инвалиды и им уже с допубертатного возраста нужна реабилитация. То есть врачи-эндокринологи  "первой инстанции" понимают весь ужас складывающегося положения со здоровьем у таких детей. Этот эндокринолог мне посоветовала добиваться инвалидности, соглашаясь на любой "шизанутый" диагноз и сказала, что наши(советско-российской школы) психиатры находятся в курсе всех аутических-нейропсихолого-психиатрических проблем детей с Синдромом Клайнфельтера и помогают таким детям с получением инвалидности! Но только если мамы осознают всю серьёзность положения их детей, если понимают что все доводы "ЗА" перевешивают "ПРОТИВ" и если соглашаются "утрировать" симптомы до  определённых диагнозов.
        Мне видится, исходя из всей "переработанной" мной информации, у нас есть возможность добиться помощи государства детям в установлении инвалидности и возможности их реабилитации. А взрослым как максимум добиться установления 3 группы инвалидности (тем более, что прецеденты есть),а как минимум добиться возмещения стоимости лекарств и бесплатных анализов на гормоны!
        Да, и у нас на форуме, перечитав его дважды,  я встретила 2 таких случая инвалидности взрослым и пару-тройку случаев детям, причём с 47(ХХУ). А их может быть больше, просто не все находят в себе силы и желание афишировать!!!

Перечитав трижды  с инвалидностью встречаются 47 XXXY и более, такие дети без проблем могут получить инвалидность в психушке, по другим болезням с СК не ставят, поэтому мы родители практически не ставим детей на учет, по перечню тестостерон не входит в бесплатные лекарства,вот и покупаем. С 47 XXY тоже можно встать на учет,и получит инвалидность но вопрос в чем инвалидность будет по психиатрическим заболеваниям,дается пожизненно и снять в будущем не возможно.

[kscgn]

@Лана-Светлана,

... ПРАВ НАШИХ ДЕТЕЙ НА СВОЕВРЕМЕННУЮ И БЕСПЛАТНУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ! ...

Вот наглядные примеры по поводу прав, извините, безымянных больных и прав известных людей, две ссылки: http://www.vrn.kp.ru/daily/26192/3080450/ и http://www.interfax.ru/russia/416824

[kscgn]

... во первых в документах об инвалидности диагноз никак не афишируется, от слова "ВООБЩЕ".
Во вторых, не 5000, у нас,например, в Московской области это стабильно 15000 рублей, 7000 пенсия +8000 мат.помощь ( в Москве знаю, что больше), к тому же надо прибавить:
+ 50% квартирной платы, которая возвращается,
+ все лекарства и анализы бесплатно,
+ бассейн бесплатно,
+ санаторий 1 раз в год с мамой/сопровождающем бесплатно,
+ обувь ортопедическая бесплатно,
+ бесплатные завтраки и обеды в школе ,
+ дорога на консультации в Москву/ областные центры бесплатно,
+ проезд в гор.транспорте бесплатно и т,д,.
Выходит очень даже приличная сумма государственной поддержки!!! Спросите у мам детей-ангелов, они знают точнее.

Тут вы вообще всё очень красиво расписали. Я не из Москвы, в нашем городе по определению нет льгот на проезд в общественном транспорте и насколько я знаю их не планируют. Расскажу про себя, у меня 2 группа и пенсия у меня меньше 10 тысяч, коммуналку за прошлый месяц заплатил 3900. Льготы перечислили 500 рублей, ну не перечисляют у нас больше, иногда , пару раз в год, бессистемно, бывает перечисляют 600 рублей. Типа на тебе сто рублей и ни в чём себе не отказывай. Если б не субсидии, то я даже не знаю как бы даже жил, хотя поговаривают что и их скоро не будет, даже уже госдума что-то там рассматривала с осени. Если бы не отказался от санаторно-курортного лечения и бесплатного проезда до него, как правило это санатории где-то неподалёку от места проживания и ценность их невелика, бесплатных лекарств, то моя пенсия ещё бы уменьшилась на пару тысяч. Может конечно у вас в Москве всё вами перечисленное возможно, то в большинстве городах России, это вряд ли. Да, сосед с инвалидностью с детства, получает пенсию на 2,5 тысячи больше. (у него не СК)

[kscgn]

... Меняем прописку , чтоб поменять участкового врача. ...

Врача своего можно поменять без смены прописки, уже давно это приняли, почитайте: http://netdia.ru/v-pomoshh-diabetiku/mozhno-li-pomenyat-svoego-lechashhego-vra.html

[Лана-Светлана]

... во первых в документах об инвалидности диагноз никак не афишируется, от слова "ВООБЩЕ".
Во вторых, не 5000, у нас,например, в Московской области это стабильно 15000 рублей, 7000 пенсия +8000 мат.помощь ( в Москве знаю, что больше), к тому же надо прибавить:
+ 50% квартирной платы, которая возвращается,
+ все лекарства и анализы бесплатно,
+ бассейн бесплатно,
+ санаторий 1 раз в год с мамой/сопровождающем бесплатно,
+ обувь ортопедическая бесплатно,
+ бесплатные завтраки и обеды в школе ,
+ дорога на консультации в Москву/ областные центры бесплатно,
+ проезд в гор.транспорте бесплатно и т,д,.
Выходит очень даже приличная сумма государственной поддержки!!! Спросите у мам детей-ангелов, они знают точнее.

Тут вы вообще всё очень красиво расписали.

Здравствуйте, рада что Вы вернулись на сайт. Всё приведённое здесь правда и относится ко всей России, но не относится к Вам, взрослым, потому что речь идёт о детях-инвалидах, а к ним у нашего государства особенное, трепетное отношение!!!

[kscgn]

@Мария Новосибирск, ещё хотел дополнить. У эндокринолога в поликлиннике по месту жительства, ваш ребёнок должен стоять на учёте, и этого надо добиваться. То есть приходите к эндокринологу и имея на руках заключения просите поставить ребёнка на учёт в эндокринологическом кабинете. В принципе многого вам это не даст, но обращаясь к эндокринологу - он вам может в карточке прописать рекомендации посетить тех то и тех то врачей, с чем скорее всего всё равно надо будет идти к терапевту. А вот если терапевт будет вам отказывать в направлении, тут вы уже можете попросить там же в карточке что бы он написал причину отказа. А там уже дальше с отказом можно идти к зам главу или к главврачу. Поверьте, одного прохода по всем их внутренним инстанциям будет достаточно, что бы они в следующий раз вам не мыли мозги. Кстати эндокринолог имеет возможность выписывать гормоны.

[kscgn]

... трепетное отношение!!!

Тут дело не совсем в отношении, и к возрасту инвалида тоже не особо подходящее. Я долго не мог понять почему льготы не на 50%, а только 500 рублей и выяснилось, что сколько денег есть в казне города на эти цели, столько и дают. А поскольку эта сумма не меняется годами, то можно предполагать, что денег и не будет. Просто со всех сторон слышу что там опять отменили какую то доплату для маленьких детей и на этом основании вам и написал. Да, Москва богатый обеспеченный город, но мы тут у себя в "глубинках", Москву называем другим государством.

[Лана-Светлана]

@Лана-Светлана,

... ПРАВ НАШИХ ДЕТЕЙ НА СВОЕВРЕМЕННУЮ И БЕСПЛАТНУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ! ...

Вот наглядные примеры по поводу прав, извините, безымянных больных и прав известных людей, две ссылки: http://www.vrn.kp.ru/daily/26192/3080450/ и http://www.interfax.ru/russia/416824

А вот троллить на этом форуме не стоит. Здесь все посетители с обострёнными чувствами, а не только Вы!

[Мария Новосибирск]

@kscgn, Спасибо , мой сын уже во взрослой поликлинике, 19 лет ему и ситуация такая , что приходится общаться только с заведующими, так как рядовые врачи  нас игнорируют, не вникают и как от мух отмахиваются.

[kscgn]

А вот троллить на этом форуме не стоит. Здесь все посетители с обострёнными чувствами, а не только Вы!

Я не тролю, я вам показываю что проблемы могут висеть десятилетиями, что чиновники законодатели принципиально не видят эти вещи и заниматься ими не будут. Вы же писали что читали всё внимательно, так вот повторюсь про то что сказал мне врач: без тебя проблем много, тут есть люди у кторых жизнь на волоске висит, а тобой мне заниматься некогда. И так везде. Да, где то можно пройти, протаранить, решить, но вот на уровне всей страны, как вы собираетесь, это будет долго и невыносимо.
В начале 90-тых ездил в Москву делать анализы на тестостерон, типа приехал сдал, а через несколько недель приехал забрал результаты. Так вот по пути ходил к Московским врачам на консультацию и спросил и мне ответили, что больные СК могут плодотворно работать вплоть до пенсии и их жизни ничего не угрожает, поэтому ими никто заниматься не собирается. Естесственно о качестве жизни речь даже не поднималась, ведь это по сути задача каждого желающего.

[Germiona]

Добрый день!
Я согласна  с kscgn, что попытки сделать официально инвалидность всем с СК - дело действительно может оказаться неподъемным. создание отдельного сайта -  задача интересная и более легко претворяемая в жизнь, но мне кажется это имеет смысл, если его будут курировать врачи, которые могут давать консультации по вопросам СК. просто для общения мамочек достаточно и форума.
Я хотела бы также поинтересоваться у Апрель, есть ли подобные сайты и сообщества,  там где они живут, и что они предлагают, какую поддержку