Наш любимый Кирюшенька

[Татьяна67]

Всем, привет. Вот и мы решили рассказать свою историю. 28 июня 2012 появился наш любимый мальчик Кирюша. В 9,30 утра у меня дома отошли воды, я стала звонить врачу с которой ранее было договорено рожать именно у нее, а она мне говорит-как схватки начнутся приезжай, а то я сегодня с 17 часов работаю. Девочки, я не знаю что такое схватки, у меня была сильная непрекращающаяся боль внизу живота. Муж отвез нас в больницу не дожидаясь 17 часов, там меня посмотрели и сказали раскрытия нет-сиди жди своего врача.Моя врач пришла в 18 часов, а у меня уже сил нет от боли , она посмотрела-открытия нет.Поставила мне капельницу и сказала чтобы я не выдумывала, что мне больно. В 20 часов открытия так и не было и врачи решили ждать до утра....тут уж я не выдержала и начала истерить,чтоб меня кесарили....чего я только не наслышалась тогда от врачей....и это при том что о родах договаривались заранее с конвертиком благодарности.....в 12 часов ночи им мои истерики надоели и они соизволили сделать кесарево. Так  в 00,35 появился наш мальчик. Когда я открыла глаза после наркоза, около меня стояла какая-то женщина , то-ли санитарка,то-ли акушерка и она сказала-ну что накричалась?намучаешься теперь с головой у малыша. Утром мать мне рассказала,что когда она позвонила в родовую узнать о наших делах, ей ответили-Все нормально,но дочь у вас истеричка и у внука с головой проблемы будут.....Я побежала по врачам, а они мне говорят, что это мне в наркозе приснилось, а мать ваша говорят пусть не придумывает, ничего такого мы ей не говорили....на 5-й день нас выписали домой. Кирюшка рос, но я понимала что он не  такой как все детки, а муж говорил, что он у нас особенный и развивается так как сам считает нужным. Наш мальчик в 5 месяцев только головку держать стал хорошо, в 8 месяцев первый раз улыбнулся(до этого вообще никаких эмоций не было), в 11 месяце сам сел, в 1,1 годика встал у опоры, в 1,2 пополз на четвереньках, в 1,10 стал более менее хорошо за ручку ходить. в 2 года несколько дней делал 10-15 шагов самостоятельно, а потом упал и всеееееее до сих пор мы не ходим. Кирюша не отзывается на имя, не замечает входящих в комнату людей, толком не играет с игрушками, только вертит колеса у машинок и недавно стал машинки катать. А еще он любит рисовать, правда рисует каляки-маляки, но если карандаш в руки попал , то пока не изрисует ему больше ничего не надо. Он вообще живет своей жизнью. За 2,4 года он плакал слезами раз 5 всего, а так только истерики и крики.  Из диагнозов у нас ЗПМРР, плоско-вальгусные стопы, сходящееся косоглазие.Да еще до 1,5 годика у него не было отведения глазок, а потом в один день раззз и глазки забегали. Вот теперь наши врачи решили искать причину в генетике. И заочно , (по типу лица) поставили нам диагноз мукополисахаридоз под ДВУМЯ вопросами......Мы сразу же кинулись в Москву на Москворечье ,сдали анализы на мукополисахариды и ТМС на НБО....Ох уже эти три недели ожидания, но сегодня радостная новость-анализы готовы и НИЧЕГО НЕ ОБНАРУЖЕНО....Вот теперь путь  в РДКБ, надеюсь там поставят диагноз.Как же это сложно-Мы с 7 месяцев пьем всякие препараты, а лечим сами не знаем что
Вот такой рассказ у меня получился.Извиняйте за ошибки

[Татьяна67]

Ойййй не пойму я :lost:Муж сегодня забирал анализы и ему сказали,что все хорошо. А я вот дома перечитала, и что-то стала сомневаться.....
Электрофорез ГАГ:
хондроитинсульфат - да
гепарансульфат - нет
дерматансульфат - нет
кератансульфат - нет
Заключение: по результатам одномерного электрофореза гликозаминногликанов мочи не выявлено отклонений от нормы.
КАК ЭТО ПОНЯТЬ? Все хорошо? и что значит хондроитинсульфат - да?

[Катарина мама Алинки]

А МРТ,ЭЭГ-сынуле делали?

[Татьяна67]

Катарина мама Алинки, на МРТ все хорошо за исключением вот такой записи - в белом веществе больших полушарий умеренно расширенные периваскулярные пространства и небольшие участкиролонгации Т2 сигнала-с большей вероятностью, остаточные постгипоксические изменения (менее вероятно проявление б. накопления по типу мукополисахаридоза) На что в медико-генетическом центре на Москворечье сказали, что все хорошо

[НатаКрис]

Таня, диагноз и причины конечно можно искать долго, а скажите вы реабилитацией какой нибудь занимаетесь???? Вы в Москве проживаете, если да то можно найти хороших специалистов которые помогут и в мотором плане и в интеллектуальном

[Татьяна67]

Таня, диагноз и причины конечно можно искать долго, а скажите вы реабилитацией какой нибудь занимаетесь???? Вы в Москве проживаете, если да то можно найти хороших специалистов которые помогут и в мотором плане и в интеллектуальном

Нет,мы не из Москвы.Конечно занимаемая,массажи постоянно,физио процедуры,лазеро терапия,пробуем бассейн , логопеды.....вот сейчас в Москве Войту делаем и за 7 занятий видимый результат.Пока даже предположить диагноз нам не могут.вот на этой недели сделаем ЭЭГ и энмг и по этим результатам попробуют предположить на что сдавать дальше,ещё у нас КФК повышен 480 при норме до 200......пишу с телефона так что извияйте за описки и пунктуацию

[Татьяна67]

Урааааа Кирюшка пошел ;Dсам ножками. Правда с вытянутыми вперед руками, но САМ!!!! Боже, как же я рада. Наш мальчик сделал вот такой подарок маме с папой на Новый Год. И еще научился перекладывать мячики из одного ведерка в другое .

[сheeky]

Татьяна67, поздравляем! 

[Татьяна67]

сheeky, Спасибо большое

[ТРОИЦА]

  zakreplyaite umelki!

[Lusika]

Таня, здравствуйте. Какой же хороший подарочек вам сынуля сделал на новый год!!! У меня дочь такого же возраста. Мы тоже без конкретного диагноза. В январе мы ложимся в НИИ педиатрии на Талдомского в генетику, может что то прояснится. Очень жду когда дочка пойдет наконец, врачи хором говорят что пойдет... Но координации нет, за руку ходит, а сама никак... Я хотела уточнить у вас про общение с ребенком. Вы писали. что он не реагирует на обращенную речь и мало играет с игрушками. У нас та же проблемма. Вы как то занимаетесь в этом направлении??? Что тоизменилось??? Поделитесь советами.Извините за сумбур :)

[Татьяна67]

Lusika, b]Lusika[/b], в ноябре-декабре  мы лежали с Кирюшей в РДКБ и там делали Войта терапию. Так вот после 7 занятий он сам отпустил мне руку и пошел, так он походил оставшуюся недельку в больнице (по чуть-чуть и боясь и часто падая), а как приехали домой так  вообще забыл что такое ходьба, только ползал. я не знала что и делать, хотя инструктор по Войте сказал, что если ребенок пошел,то он этого не забудет и будет ходить, может только произойти откат. Как же я боюсь этих откатов((((. Ноооо через три дня он снова пошел, но старался ходить близко со стенами и на короткие расстояния, а вчера мы пошли с ним на ёлку и я не поверила своим глазам когда он убежал от меня пока я сдавала куртки в гардероб. На праздник мы ехали на санках, а вот с праздника он отказался садиться в санки и вёз их сам до самаго дома)))))
В плане отзывания на имя до сих пор ничего не изменилось, он не реагирует на просьбы которые ему не интересны и его не волнуют, зато в последнее время его можно минут на 5 заинтересовать игрушкой. Мы занимаемся с логопедом и ходим в группу кратковременного пребывания детей. Так он логопеда слушает и даже выполняет некоторые ее просьбы, а как придем домой я пытаюсь с ним повторить занятие, так на меня он даже внимания не обращает. После месячного пребывания в больнице , мы пришли к своему логопеду и Кирюша её проигнорировал, не стал ничего делать.....и снова я слышу Татьяна это ОТКАТ((((((((((Слёзы,слёзы и еще раз слёзы....но ведь нельзя сдаваться, мы пришли домой настроение у сынули поменялось и он сделал со мной все что просила логопед на занятии....В такие минуты хочется верить, что детки наши не больны, а просто с характером и развиваются по своему - особенному графику.
В понедельник забираем очередные анализы на Москворечье и я даже не сомневаюсь, что они снова будут отрицательными

[maki815]

я таак рада за вас))) с наступающим!!!

[Татьяна67]

maki815, спасибо

[Гааб Светлана]

Тань,зайду сюда.Я поздравляю вас с ходьбой.Про откат,мне кажется логопед рано сделала вывод про откат.Мне кажется,что наши дети не сразу могут включиться в предлагаемые занятия.Им нужно время,чтобы начать доверять.Здесь нужно учитывать все-как выспались,какое настроение у ребенка,даже прошлые возможно негативные моменты(это я про своего старшего,он всегда помнит,кто его когда чем нибудь задел,полное игнорирование на годы)И потом ,характер,да,имеет место быть.Все будет у вас хорошо.Вспомни нас с Вероничкой,нам до вас как до Юпитера.