Мой Егорушка.

[nata22]

Здравствуйте дорогие форумчане,читаю этот форум давно, и вот наболело...
Как и у многих тест, две полосочки, радость и предвкушение...  Беременность протекала нормально - ни токсикоза, ни отеков, ничего - до последнего дня бегала как лань))) 28.11. 13 была поставлена дата родов. В 5 утра начало тянуть живот - поняла вот оно! Не беспокоилась. Утром перед работой муж отвез в роддом. Схватки утихли, но тетя врач сказала, что в 40 недель у нее беременным никто не уходил))) Так как схватки были вялые - прокололи пузырь и начали стимуляцию. Но раскрытия все не было, а ккг показала что сердцебиение начало затихать. Ждать не стали - экс. Ребенок не закричал, врач только сказала эко ты закрутился. Несколько минут  томительном ожидании - и вот первый крик моего малыша!!! 3 кг. 51 см. Забрали в реанимацию для наблюдения - а через несколько часов спустили в палату ожидать, когда мама очухается. Был повышен билирубин - 3 дня лежали под лампой со мной в палате. и вот долгожданная выписка - мы дома!!!! Т.к. была ишемия 1 степени и гипоксия в родах в 2 нед. мы записались на прием к неонатологу. Сказала что все в норме - ребенок сам ест, дышит, вес набирает, все рефлексы в норме. На удивление Горушка был очень спокоен  - я все успевала! в 1.5 мес начал держать голову и улыбаться, с 2 мес. гулить и хватать погремушку подвешенную к кроватке. Были на учете с 1 мес. у невролога. Кроме ППЦНС и тонуса ничего не было. в 3 мес. прививка. в 4,5 - вторая акдс+полиомелит и гепатит В. И именно с ней я связываю все остальное...
В 5 мес. ребенок перестал улыбаться, попритих, не переворачивался - первый раз легли в реабилитацию. Анализы, исследования ит.п. все в норме. Провели курс актовигина и массаж и выписали домой. Потом я уже узнала что у ребенка обнаружили ЦМВ Ig G. Когда он мог переболеть не знаю. Вроде начал вести себя активнее - опять хватать игрушки (только подвешанные), лепетать - даже мама говорить, но не перевернулся, не садился и даже попыток не делал.((( Решено было провести повторный курс актовегина и массаж. Ел с ложки очень хорошо - не поперхивался, а вес не набирал, на что врачи говори мол телосложение такое! Стал снова вялый - легли в реабилитацию уже в областную больницу- там и ошарашили - ээг мрак, по ней ребенок должен биться в судорогах, а их нет! Мрт - без патологий, ликвор - без патологий экг без патологий, никаких инфекций!!! Выписали депакин и отправили домой. На нем ребенок совсем вялый стал и появились первые подергивания при просыпании Через 3 мес. повторная ээг без изменений. С боем вырвались к Понякишину в Питр - подозрение синдром Веста, назаначен курс Синактена или Преднизолона. Приступы участились. Запись у нас к эпилиптологу за месяц. А тут мы заболеваем. Ложат в инфекционное, вызывают эпилиптолога. Синактен не зарегистрирован -  колоть не можем. Начинают давать преднизолон. Через 3 дня приходить ответ у ребенка грипп. К вечеру начинаются странные спазмы - вызвали дежурного врача, не отходит мокрота, вызвали дежурного реаниматолога - он типа просто тужится. Ночь проспал нормально, с утра все тоже самое. Вызывают заведующего реанимации - решают положить понаблюдать. Пока я ходила за подгузниками - взяли кровь, газовый состав крови изменен. Ребенка интубируют.....
Прошло уже 2 мес. - Егорушка все еще на ИВЛ. сам дыхание не держит - врач говорит и не дышал нормально давно. Но мы ведь по врачам ходим - и все его слушали,не ужели никто не заметил, что ребенок не делает положенное количество вдохов-выдохов?!!!!  Приступы миоклонические так и идут... Пробовали кепру, катогенную диету - ничего не помогает, сейчас на топомаксе - эффекта я не вижу. Сдали генетику на обмен веществ - норма. Иногда открывает глазики, смотрит на маму, следит за телефоном , но все недолго.... Врачи разводят руками... Что еще предпринимать не знают - почему не дышит сам, тоже. Причину приступов так и не определи...  Под давлением отправили квоту в ДГРБ.  Сил уже нет, так хочется забрать Гору домой, просто чтоб был рядом...

[nata22]

- здесь нам 3 мес.



-  а это годик(((

[NataliaNik]

Скорее всего прививка сделана ни к месту
У вас очень красивый малышик! Пусть поправляется быстрее....

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать! 
Хочу пожелать сыл Вашему малышу, чтобы выйти из такого состояния и снова научиться многим умелкам!

[Люська]

Здравствуйте!
Как вас зовут? Из какого вы города?
Хочется вас поддержать,знаю тяжело и никакие слова не утешат,но все же-держитесь,ради сыночка...
Такой хорошенький карапузик!!!
А вы к генетикам не обращались? Может поговорить с врачом и пригласить генетика? А МРТ делали?

[nata22]

Спасибо всем большое! Меня зовут Наталья. Мы из Череповца, Вологодская обл. МРТ делали в 11 мес. никаких патологий нет. Сейчас его везти боятся (в больнице его нет), да и как его делать если он на ИВЛ. Генетик тоже только анализ на аминокислоты предложила сделать - так как вес не набирал и были подозрения, что каких-то веществ не хватает. Но и там ничего не нашли. Может она не знает, что еще посмотреть.
 Папа наш тоже очень переживает. Он у нас молодец- врачей в тонусе держит, его мягко говоря не очень любят)

[Антонина]

Выздоровления Вам и найти причину недуга чтобы боротся 
А что в крови? На рентгене? Егор совсем не делает попыток самостоятельного дыхания? Вы на гормонах? Что окулист говорит? Какой у вас вес?

[Люська]

Наталья,если по МРТ было нормально,копайте генетику...
Могу посоветовать,написать письмо Харьковчанам,на форуме есть тема Харьковский генетический центр,через поисковик найдите. На первой странице есть все контакты,в том числе и майл,напишите им письмо,отвечают очень быстро,консультируют по скайпу бесплатно. Вкратце напишите историю рождения и развития,вложите фото ребенка,крупным планом,можно даже эти из вашей истории и диагнозы,результаты исследований,только не все в одном письме( почему-то не отправляются тяжелые файлы),а разбейте на несколько...
Они профессионалы,возможно смогут быстро найти причину и помочь.

[nata22]

Была сегодня у Горы. Посмотрел немного на меня, за телефончиком последил глазками. Взгляд осмысленный. На аппарате все равно показывает, что дыхание за его счет. Когда бодрствует появляются линии самостоятельного дыхания. Видела врача - говорит, что все проблемы от того что он не дышит. Какая то врожденная патология  - на вопрос какая и давайте искать, только плечами пожал . Генетика письмо подготовлю - спасибо за наводку. Кровь в норме - и общий анализ и расширенная биохимия, по лактату тоже все в порядке. На ренгенограмме - без очагово-инфильтративных изменений. Умеренно усилен легочный рисунок легких в медиальных полях. Диафрагма четкая. Синусы свободные. Окулист просто поставил небольшой птоз. зрение есть. гормоны отменили 1 мес. назад. В реанимации, уже после гормонов (тогда на них поправился, потом вес скинул). снова набрал, хотя все равно мало 8 300. по НСГ написали : дилатация третьего желудочка мозга. Дышит он во сне 1-5 вдохов в минуту. При оживлении немного чаще. еще объем головы маленький (хотя по сравнению со всем телом смотрится симметрично) ставят микроцифолию, но форма головы правильная. Расти перестала где-то тоже в 5-6 мес. когда и вес перестал набирать. Возможно из-за кислородного голодания. Ума не приложу КАК врачи не замечали проблемы с дыханием. Ведь на всех приемах ребенка слушают!

[Мария111]

Ума не приложу КАК врачи не замечали проблемы с дыханием. Ведь на всех приемах ребенка слушают!

Возможно, проблемы были ночьюво время сна, а в состоянии бодрствования было в норме

[Антонина]

Как насчет Синдрома Апноэ или Проклятия Ундины?
ПРОКЛЯТИЕ   УНДИНЫ


Владелец замка Рингштеттен, славный рыцарь Гульдбрандт, однажды заблудился в лесу, - повествует старинная германская легенда.
Спас его старый рыбак, который охотно согласился дать рыцарю приют. В доме рыбака Гульдбрандт познакомился с прекрасной юной   по имени Ундина, приемной дочкой рыбака и родной дочерью морского владыки. Без памяти влюбился в нее рыцарь и предложил Ундине руку и сердце.

Зная о том, что, родив ребенка, она перестанет быть бессмертной, Ундина согласилась выйти замуж за любимого. На венчальном алтаре рыцарь поклялся ей в верности: "Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе". Спустя девять месяцев Ундина родила сына. Шли годы. Она старела, и муж стал терять к жене интерес. В один прекрасный день Ундина застала Гульдбрандта в объятиях другой. Убитая горем, она прокляла неверного супруга: "Ты поклялся мне своим утренним дыханием! Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь".

В наши дни "проклятие Ундины" - неофициальное название синдрома остановки дыхания во сне

Опасное апноэ

Согласно классификации основных нарушений сна, понятие диссомнии включает синдром сонных апноэ (ССА), при котором во время сна наблюдаются временная остановка дыхания, или апноэ.

Полная остановка регистрируемого носоротового потока дыхания продолжительностью не менее 10 секунд обусловлена спадением дыхательных путей на уровне глотки при сохраняющихся дыхательных усилиях (обструктивный тип) или отсутствием дыхательных усилий (центральный тип). Возможен также смешанный тип, при котором отмечаются признаки как обструктивного, так и центрального апноэ.

Синдром обструктивного апноэ - серьезное, потенциально угрожающее жизни состояние, характеризующееся частым (более 15 эпизодов в час) развитием остановок дыхания продолжительностью более 10 секунд. При обструктивном (его еще называют периферическим) апноэ поток воздуха перекрывается на уровне верхних дыхательных путей, вследствие чего выдыхаемый воздух, несмотря на длительное дыхательное усилие, не достигает легких. Значительная часть случаев обструктивного апноэ вызвана дискоординацией центральных импульсов к дыхательным и глоточным мышцам. Когда импульс к мышцам вдоха не предваряется импульсом, тонизирующим мышцы глотки, развивается мышечная дистония глотки центрального генеза.

Центральное апноэ обусловлено недостаточностью воздушного потока вследствие временного отсутствия импульса из центральной нервной системы (ЦНС) для активации дыхательного усилия. Такое состояние возможно у лиц с нарушениями центральных механизмов регуляции дыхания и ассоциируется с глубоким, нередко анатомическим повреждением ЦНС и ее проводящих путей. При центральном апноэ физической неспособности дышать (как в случае обструктивного апноэ) не возникает, наоборот, дыхательное усилие отсутствует. Мозг не посылает сигналы мышечным тканям. Этот вид апноэ связан с серьезными патологическими изменениями, при которых, в частности, поражена нижняя стволовая часть мозга, контролирующая процесс дыхания. У новорожденных апноэ ЦНС вызывает остановку дыхания, которая может длиться до 20 секунд.

При смешанном апноэ наблюдаются признаки двух указанных выше типов. У детей грудного возраста развивается, как правило, смешанный синдром сонного апноэ. В его возникновении участвуют как центральный, так и обструктивный механизм.

[nata22]

Я так понимаю апноэ не лечится? А есть какие-нибудь диагностические методы установки этого диагноза (какое-то изменение в организме) кроме как остановка дыхания? При нем разве бывают эпи приступы? Приступы начались из-за нехватки кислорода или наоборот они спровоцировали сбой дыхательной системы? У кого спросить можно толкового. наши врачи ничего делать не хотят!

[nata22]

Просмотрела информацию в инет по данному синдрому. Где в России можно продиагностировать ген Тhox2b? на 1ом канале был сюжет про операцию, но там взрослые дети, такую операцию можно проводить в таком возрасте? Может ест какая нибудь информация?

[Антонина]

Точно не могу вам ответить.С подобным сталкивалась дважды.
Первый девочка 1,5 лет начались непонятные апноэ во сне пока не попали в гипоксемической коме к нам в реанимацию.Больничка у нас маленькая почти никакая.На КТ МРТ мозга без патологии, ЭЭГ (о ужас ) у нас в стационаре нет.Ей ставили всякую всячину, потом отметали, потом родители выбили самолет транспортной республиканской сан авиации и они улетели сначала в столицу потом в Германию с подозрением на это синдром

Второй девочка с ДЦП 13 лет.Ей прооперировали в столице позвоночник наложили металлоконструкции для коррекции сколиоза.Домой доехали нормально, через месяц тоже апноэ и неэффективная вентиляция.На КТ и МРТ головы чисто, а вот металлоконструкция частично разрушила позвонок шеи и начались проблемы со спинным мозгом и она периодически немогла дышать.

Делали вам обследование позвоночника? Доплер сосудов шеи?

[nata22]

Позвоночник и сосуды нам не обследовали (хотя я неоднократно просила). Врач настаивает на проблемах в головном мозге. не знаю что его должно переубедить. К сожалению мрт позвоночника сейчас не сделать. Написала письма в Харьков и Медико-генетический научный центр - надеюсь ответят.

А вообще, как заставить провести врачей доп. анализы, если они считают это простой тратой времени и уверены что причина не в этом - особенно наш (тот же доплер думаю провести можно - узи аппарат в реанимации есть)?

Про санавиацию спасибо! Наши отказывались оформлять квоту только из-за того, что ребенка не довести из-за того что он на ивл!!!!