Автор Тема: Дениска  (Прочитано 6493 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ОксаАвтор темы

Re: Дениска
« Ответ #15 : 21 Май 2015, 12:53:29 »
Окса, а к харьковским генетикам Вы обращались? Ведь это можно сделать и параллельно с обследованием в НИИ Педиатрии. Они консультируют бесплатно онлайн, все выписки и обследования у Вас уже систематизированы. На мой взгляд, явная генетика - слишком системное поражение.
Харьковские генетики ответили очень быстро. Добрый день! Внимательно изучили историю развития и болезни Дениса. В первую очередь нам нужно исключить митохондриальную патологию (учитывая низкий вес, мышечную гипотонию, нарушение стула, задержку развития, тубулопатию, высокие уровни ЛДГ), поэтому :
- лактат, пируват крови;
- гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12 крови ;
- аминокислоты крови ;
- газовая хроматография мочи - перешлите в наш Центр утреннюю мочу в холоде ;
- свежий биохимический профиль крови ;
- магний, цинк, медь, кальций, фосфор, железо, селен крови.
Как будут готовы результаты - сразу пересылайте, после чего увидимся по скайпу.

С уважением, Юлия Борисовна и Светлана Викторовна

Сейчас читаю темы в разделе Генетика. аминокислоты - это не тандемная масс спектрометрия?
лактат, пируват крови - входит ли пируват в КЩС? в составе КЩС лактат был в норме, вообще КЩС нормальная была. потом самовольно отметила лактат на бланке очередной биохимии (пируват они не делают), пришел 2,5 при норме до 2,2. Спросила врачей, они говорят, этот анализ неинформативен :lost: Где лучше их сдавать, в Краснодаре или в Москве?
Сыну Дениске 4 года, ЗПРР, признаки аутизма, миатонический синдром на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн Олекса

Re: Дениска
« Ответ #16 : 21 Май 2015, 14:09:21 »
@Окса, а зачем вы хотите попасть к Артемьевой? вам дюшена исключили же? подозревают другую форму миопатии? Артемьева потресающей души человек и отличный врач!
К видиной мы тоже ходили - без эффекта в свое время. Молоко, смесь ребенок пьет?

Оффлайн Олекса

Re: Дениска
« Ответ #17 : 21 Май 2015, 14:22:08 »
Сдавать лучше в москве в хромолабе, хоть и далековато от нии, можно в гемотесте, он недалеко есть от нии, но там дороже. напишу здесь про мочу цена вроде та же, надо только будет еще курьеру, который будет забирать с поезда, тоже передать. если, что пишите

Оффлайн ОксаАвтор темы

Re: Дениска
« Ответ #18 : 21 Май 2015, 14:42:06 »
@Олекса, мы с Вами общались на форуме miopatia.ru... Как Ваш малыш?
Дюшенна исключили, т.к. КФК в норме. Смотрел Бахтин, сказал по симптомам на миопата не похож, в заключении написал: данные за миопатию сомнительны. Вот я и хочу у Артемьевой развеять сомнения. Нам советовала обратиться к Дадали еще осенью уважаемая zen на том форуме, но поехать можем только сейчас, уж очень долго ребенок восстанавливался после этих нефротических синдромов.
Именно Бахтин подозревает генетическую патологию, заподозрил сначала болезнь Помпе, эта гадость еще более скоропостижная, чем МДД.   Сдали анализ, не подтвердился. Остальные наши врачи считают, что патология соматическая, поэтому и направили в нефрологию, а не в генетику, да еще по ОМС, а не ВМП, так что мы там быстренько превысим лимит и будем за все платить.
Смесь ребенок вообще не ел. На сиське висел до апреля этого года, пока я не оказалась на операционном столе. Сейчас только кисломолочка - кефирчики и домашние творожки, у Видиной сдавали антитела к казеину, реактивность средняя. Она диету слегка откорректировала
Сыну Дениске 4 года, ЗПРР, признаки аутизма, миатонический синдром на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1392
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 71
  • Мы с Таечкой
    • Награды
Re: Дениска
« Ответ #19 : 21 Май 2015, 14:56:27 »
Сдавать лучше в москве в хромолабе, хоть и далековато от нии, можно в гемотесте, он недалеко есть от нии, но там дороже. напишу здесь про мочу цена вроде та же, надо только будет еще курьеру, который будет забирать с поезда, тоже передать. если, что пишите
Поддержу, что сдавать лучше в Москве. Хорошо, что быстро ответили - сможете делать все параллельно: и обследование в нии, и харьковские консультации. Тогда при необходимости сможете и московских генетиков посетить. Мы с дочкой, когда в нии педиатрии ехали, тоже старались из поездки выжать максимум))). Посетили всех и вся, в трех больницах полежали - зато все решили, и не надо больше ребенка возить, дальше все решаем онлайн. По деньгам, конечно, затратно...

Оффлайн Олекса

Re: Дениска
« Ответ #20 : 21 Май 2015, 15:12:14 »
@Окса, я очень очень рада за вас, что у вас не Дюшен! А финансово микроматричный или секвенирование есть возможность сдать? мы очень долго животиком мучились, я уже сдавала и на муковисцидоз, тк это очень ребенка выматывало. Облегчение наступило после того как сиську бросили, в марте я уже почти не кормила. в апреле убрала аципол, на страх и риск и тьфу тьфу....проблемы конечно есть, но не сравнить с тем что было....может и у вас наладиться, но молочку по-прежнему никакую не даю, даже творог убрала. оставила смесь малютку, к моему огромному удивлению и облегчению он на нее нормально реагирует. думаю дело тут не в козеине...

Оффлайн ОксаАвтор темы

Re: Дениска
« Ответ #21 : 21 Май 2015, 15:35:38 »
Поддержу, что сдавать лучше в Москве. Хорошо, что быстро ответили - сможете делать все параллельно: и обследование в нии, и харьковские консультации. Тогда при необходимости сможете и московских генетиков посетить. Мы с дочкой, когда в нии педиатрии ехали, тоже старались из поездки выжать максимум))). Посетили всех и вся, в трех больницах полежали - зато все решили, и не надо больше ребенка возить, дальше все решаем онлайн. По деньгам, конечно, затратно...

Мы к Дадали в Геномед записались до госпитализации. В темке про НИИ вычитала, что ее рекомендации очень много значат для врачей НИИ. Надеюсь, по ее рекомендациям получится сделать больше исследований в НИИ. Может, лучше перезаписаться на позже? Все равно будет нужна повторная консультация
Скажите, сколько по времени заняло у вас в трех больницах полежать? Чувствую, все лето в Москве проведем, и не поедим кубанских овощей-фруктов с грядки...
Сыну Дениске 4 года, ЗПРР, признаки аутизма, миатонический синдром на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн ОксаАвтор темы

Re: Дениска
« Ответ #22 : 21 Май 2015, 15:49:42 »
@Олекса, Спасибо! Каждый раз в церкви я молюсь, чтобы поскорее изобрели лечение от этой гадости. Читала, что изобрели ферментнозаместительную терапию для болезни Гоше (ее Бахтин тоже подозревал, но по некоторым симптомам опровергли), в перспективе изобретут ФЗ для всех лизосомных болезней накопления, но для российских пациентов она не скоро будет доступна... про ХМА или секвентирование послушаю , что Дадали скажет. Надеюсь, мужу удастся продать недостроенный дом его отца в новгородской области...
Я не заметила перемен с животиком после завершения ГВ, уже полтора месяца прошло.
Сыну Дениске 4 года, ЗПРР, признаки аутизма, миатонический синдром на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1392
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 71
  • Мы с Таечкой
    • Награды
Re: Дениска
« Ответ #23 : 21 Май 2015, 22:15:54 »
Скажите, сколько по времени заняло у вас в трех больницах полежать? Чувствую, все лето в Москве проведем, и не поедим кубанских овощей-фруктов с грядки...
В общей сложности мы были там месяц. Но только определились с диагнозом. В лечении (операции) нам отказали. По возвращении домой еще месяц в больничке были.

Оффлайн ОксаАвтор темы

Re: Дениска
« Ответ #24 : 23 Май 2015, 09:20:59 »
В общей сложности мы были там месяц. Но только определились с диагнозом. В лечении (операции) нам отказали. По возвращении домой еще месяц в больничке были.
спасибо! а почему месяц в больничке дома? операцию делали в родном городе? здоровья Вашему малышу! пожалуйста, напишите в личку, сколько встало по деньгам
Сыну Дениске 4 года, ЗПРР, признаки аутизма, миатонический синдром на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн Guliya

Re: Дениска
« Ответ #25 : 18 Октябрь 2015, 13:50:55 »
Добрый день! Наша история напоминает вас. Почки(нефрокальциноз и маленький размер), малый вес, задержка развития и тд. У эндокринолога тоже наблюдаемся. Скажите пожалуйста, если можно, значения ваших ттг и т4. Мы не пьем гормоны, не назначают. Но вот один эндокринолог считает, что нужно...
И еще, вам помогли хоть сколько-нибудь назначения харьковских генетиков?

Оффлайн Aleksa226

Re: Дениска
« Ответ #26 : 25 Май 2018, 14:19:13 »
Зачастую, перенесенные детьми болезни вирусной группы со временем отступают. Но инфекция сохраняется в организме и через некоторое время она проявляется в виде указанного синдрома. Он развивается очень быстро, поражая печень, методы лечения подробно описаны в http://rus-urologiya.ru/

 

Максимка и Дениска

Автор Фотинья

Ответов: 11
Просмотров: 2665
Последний ответ 27 Март 2010, 06:34:06
от Полинка
У счастья есть имя :Дениска!!!

Автор Ma_ri

Ответов: 20
Просмотров: 6145
Последний ответ 03 Ноябрь 2012, 11:59:41
от Ma_ri
Вегетативное состояние,Дениска 2г.

Автор фалександр

Ответов: 15
Просмотров: 7394
Последний ответ 26 Август 2015, 19:36:51
от надежда11111
Наш Дениска. Тяжелая асфиксия. Что же будет дальше?

Автор Счастливая мамка

Ответов: 225
Просмотров: 25879
Последний ответ 24 Июнь 2018, 11:08:18
от Счастливая мамка
Дениска-ириска. Моя конфетка

Автор SkyDen

Ответов: 13
Просмотров: 3137
Последний ответ 29 Сентябрь 2015, 16:42:57
от SkyDen