Дениска

[Окса]

Здравствуйте, уважаемые форумчане! Меня зовут Оксана, мы из Краснодара. Моему сыночку Дениске 2 года 5 месяцев, мы боремся за его здоровье. У малыша проблемы по неврологии с рождения, почти год назад появились проблемы с почками и жкт, вероятны генетические проблемы. 16 июня мы наконец едем в Москву в НИИ педиатрии в отделение нефрологии, на данный момент врачи считают, что проблемы с почками первичны. Перед госпитализацией мы посетим профессора Дадали Е.Л. в Геномеде. Чтобы ничего не забыть и не упустить, мы врачам ходим с бумажкой, где изложено нижеследующее:

НЕФРОЛОГИЯ
Во время беременности на УЗИ в 22 недели отмечалось расширение лоханок почек плода до 5 мм, в 28, 31 и 33 недели – в пределах нормы, в 37 недель – лоханка левой почки 8 мм, УЗИ почек новорожденного – норма. Расширение лоханок совпало с а/б терапией по поводу бессимптомной бактериурией на 16 и 33 неделе. Анализ мочи сдавали с рождения 1 раз в 3 месяца, отклонений не было. На УЗИ ЖКТ в 4 месяца было расширение лоханки левой почки до 10.1 мм на фоне уплотненных стенок ЧЛС. В августе 2014 г. в возрасте 1 г. 8мес. впервые в моче был обнаружен белок 0.46 г/л, а также оксалаты ++++. УЗИ почек: пиелоэктазия справа. Нефролог в Детском Диагностическом Центре Краснодара поставил диагноз дисметаболическая нефропатия, протеинурия неясной этиологии, назначил гипооксалатную диету, канефрон, димефосфон и витамины на месяц, затем сдать биохимию и на повторный прием. На прием мы не успели, ребенок заболел ОРВИ, начал отекать. Госпитализирован в ДГКБ №1 г. Краснодара, установлен диагноз: неполный нефротический синдром (СОЭ 35 мм/ч, гипопротеинемия до 37 г/л, гиперхолестеринемия 11,73 ммоль/л, протеинурия 3,3 г/л, периорбитальные отеки). УЗИ почек и мочевого пузыря: Эхографические признаки диффузных изменений паренхимы почек. Наличие умеренного количества свободного жидкостного компонента с наличием нитей фибрина в брюшной полости. Эхо-КГ: минимальный гидроперикард. В больнице только купировали отёки, сняли острое состояние, ребенок перенёс там ротовирус. Отправили домой восстанавливаться и продолжать обследование, были назначены курантил и канефрон.  Плановое обследование в Детской Краевой Клинической Больнице назначили на январь 2015, оно включало в себя сбор суточной мочи через катетер (на горшок не ходит) и микционную цистографию. По результатам рефлюкса нет, суточный белок был чуть выше нормы (219 при норме 200), оксалаты 25 (8-12).  Установлен клинический диагноз    Основной:   Двусторонняя пиелоэктазия. Эссенциальная протеинурия.   Сопутствующий: Наследственные болезни обмена?  Лечащий нефролог совместно с гастроэнтерологом и неврологом ДККБ направил к генетику. По их мнению, все симптомы – проблемы с почками, низкий вес, мышечная слабость и отставание в развитии, являются следствием какой-то генетической болезни.  По рекомендации генетика ДККБ отправили запрос в РДКБ в отделение медгенетики, был получен отказ с рекомендацией консультироваться в НИИ Педиатрии в отделении наследственных и приобретенных болезней почек. На следующий день после выписки у сына ОРВИ, через пару дней сильные отёки и белок в моче 6,6, суточный белок 2755 (0-200). Направили в городскую больницу, там снова поставили диагноз неполный нефротический синдром, неуточненный, по УЗИ сердца умеренный гидроперикард без угрозы тампонады. Лечили верошпироном и мочегонным, преднизолон назначали однократно в октябре при лечении ротовирусной инфекции. В горбольнице после отеков не проверяли головной мозг.

У моего отца в 1981 году обнаружили повышенный сахар, поставили диагноз диабет неинсулинозависимый, лечили таблетками, от которых ему становилось хуже. После дообследования диабет отменили и решили, что у него повышенная проницаемость почек, которые пропускают сахар не туда куда нужно. Архивные записи из военного госпиталя достать не удалось. Помимо меня у отца двое сыновей от первого брака, болезней почек у них нет, у меня тоже. У мужа была мочекаменная болезнь после долгого проживания в Индии в 2007 году, рецидивов не было.

НЕВРОЛОГИЯ и ОРТОПЕДИЯ
Ребенок родился на 41 нед. с тугим обвитием пуповины вокруг шеи. Масса при рождении 3440, длина 54 см, оценка по шкале Апгар 4-6 баллов. Интубация трахеи, санация – 5-6 мл зеленых околоплодных вод. ИВЛ 6 часов. Состояние после рождения тяжелое за счет дыхательных расстройств, неврологической симптоматики. Выписан на 15 сутки, диагноз: врожденная пневмония средней тяжести, церебральная ишемия II степени, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, кефалогематомы обеих теменных костей. Регулярно наблюдался неврологами, ставили диагнозы пирамидная недостаточность и мышечная дистония, лечение – массаж, ЛФК, электрофорез курсами, ноотропы. В 4 мес. массажист заметила легкую мышечную кривошею, никто из врачей этого не заметил, мы сами сделали УЗИ шейного отдела позвоночника, заключение: УЗ- признаки ротационного компонента влево на уровне С0-С2. В 4 мес. по УЗИ ТБС ядра окостенения были сформированы, ребенка смотрели два ортопеда, отклонений не нашли, а в 8 мес. физиотерапевт направила к ортопеду, который выявил по рентгену подвывих ТБС и дисплазию. Мы перепроверили это заключение еще у двух ортопедов, все рекомендовали отводящую шину (распорки). Невролог в ПК дал согласие на ношение шины. Ребенок носил шину Орлетт 5 недель с 8,5 до 10 мес. Ношение шины очень усугубило тонус в ножках, тогда и поставили диагноз нижний пирамидный/спастический парапарез, врачи стали говорить об  угрозе ДЦП. Откуда взялся этот подвывих – никто из врачей не может объяснить, якобы пропустили ортопеды в 4 мес., а массажистка выдвинула предположение, что у ребенка был какой-то патологический ассиметричный шейный рефлекс из-за той кривошеи, который мог вызвать антеторсию тазобедренного сустава. На самом деле, когда сын начал стоять на четвереньках и раскачиваться, он подгибал одну ножку вовнутрь, т.е. ножки были не параллельны, а одна по диагонали. Я обращала внимание врачей на это, они говорили, это тонус, пейте пантогам/кавинтон. Держать голову стал в 2 мес. (возможно, за счет тонуса), перевернулся на живот поздно, в 5 мес., встал на четвереньки в 6, пополз по-пластунски ближе к 8 мес., не делал попытки сесть, сел почти в год после снятия распорок и лечения и сразу встал у опоры. До того, как самостоятельно пойти, активно ползал, ходить вдоль опоры начал в год и месяц. Самостоятельно пошел в 1 г. 3,5 мес. Задержка речевого развития была очевидной, в 1г.6мес ребенок говорил несколько слогов, почти не понимал обращенную речь. С 1г.7мес. начали заниматься с логодефектологом, стал больше понимать и выполнять просьбы, но речь до сих пор на уровне слогов. Было сделано свыше 10 курсов интенсивного массажа и физиотерапии до тех пор, как в августе 2014 г. в возрасте 1 г.8 мес. невролог отметил снижение спастичности, а затем диффузную мышечную гипотонию, направил на биохимию, а затем ЭМГ.  Результаты: АСТ 82 ед/л (0-40),  АЛТ 33 (0-40),  ЛДГ 1032 (0-450), КФК 1661 (38-174). Заключение ЭНМГ: при проведении игольчатой миографии с правой передней большеберцовой мышцы спонтанная активность не рег-ся, длительность и амплитуда ПДДЕ снижены, что не исключает миогенное поражение без активности процесса. Заподозрили миопатию Дюшенна, притом это совпало по времени с появлением белка в моче. Направили на консультацию к генетику Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации. Данные обследования от 12.09.2014: Половой хроматин 0% - норма, Фенилаланин крови 0,8 мг% - норма, Тиреотропный гормон крови 2,1 мкМЕ/мл – норма, ТСХ аминокислот крови – норма. Молекулярно-генетическое исследование образца ДНК от 22.09.2014. Проведено исследование образца ДНК с использованием набора DMD-del, предназначенного для определения делеций в гене дистрофина, являющихся в 60% случаев причиной заболевания миодистрофией Дюшенна/Беккера. Регистрировали фрагменты 19 различных экзонов и промоторной области гена дистрофина. По результатам исследовании делеции не обнаружены. После лечения нефротического синдрома в октябре 2014 КФК пришел в норму и больше не повышался, ЛДГ остается повышенным 641-530 (0-450). Диагноз миопатия Дюшенна исключили. Последнее заключение ортопеда: неврогенная вальгусная деформация нижних конечностей и стоп, кифотический дефект осанки. Последнее заключение невролога: Последствия перинатального поражения ЦНС, миатонический синдром, задержка психомоторного и речевого развития на фоне неуточненной генетической патологии. По рекомендации генетика ДККБ выполнены следующие анализы в лаборатории НБО МГНЦ: 1. Тандемная масс-спектрометриия (по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено), 2. Болезнь Помпе (не обнаружено), 3. Лизосомные болезни накопления (в работе).

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
Впервые обратились в возрасте 11 мес. с жалобами на запоры и низкий вес. После лечения запоры беспокоят редко. В сентябре 2014 в 1 г. 9 мес. (одновременно с появлением белка в моче и подозрением на миопатию) появились жалобы на отрыжку, икоту, бурление в животе, шумное сглатывание. Назначали мотилиум, после его приема наступало кратковременное улучшение, затем симптомы возвращались. Сдавали маркеры целиакии трижды, один раз в декабре 2014 были выше нормы антитела к трансглутаминазе IgA. Однако целиакию опровергли в стационаре ДККБ, т.к. антитела к глиадину отрицательны, биопсию кишечника не делали. Отрыжка, икота и бурление в животе по их мнению вызваны неправильной работы сфинктеров из-за неполадок работы нервной системы. Заключение гастроэнтеролога: Функциональная диспепсия на фоне перинатального поражения ЦНС. Другой гастроэнтеролог (из частной клиники) считает, что у ребенка возможна атипичная серонегативная форма целиакии на фоне IgA-нефропатии и рекомендует биопсию тонкого кишечника. Досдавали антитела к эндомизию и ретикулину, отрицательно. Диагноз  IgA-нефропатия нефрологи раньше не ставили.

ЦИТОМЕГАЛОВИРУС
Во время беременности у меня были обнаружены антитела IgM и IgG к ЦМВ, обследована у инфекциониста, ПЦР крови, мочи, мазка из цервикального канала отрицательно, предранние белки отрицательно, авидность  высокая. У ребенка обнаружены только антитела IgG в возрасте 11 мес. В 1 г. 9 мес. ПЦР крови и мочи отрицательно, ПЦР слюны положительно. Никакого лечения назначено не было.

Надеюсь, что в Москве в НИИ Педиатрии обследуют более качественно, наконец, скажут, что первично, что конкретно происходит с ребенком. Уважаемые мамочки, посоветуйте, куда еще можно обратиться в Москве.

[Mich]

Добрый день! Мы тоже из Краснодара. Подскажите, Вы много ходите по врачам, каково их отношение к Вашим проблемам? У нас тоже проблемы с ЖКТ (постоянно срыгиваем, бурление в животе, боли), врачи все списывают на неврологию (лечения не предлагают), сами стали пить ношпу (потом врач одобрил)

[Окса]

Добрый день! Мы тоже из Краснодара. Подскажите, Вы много ходите по врачам, каково их отношение к Вашим проблемам? У нас тоже проблемы с ЖКТ (постоянно срыгиваем, бурление в животе, боли), врачи все списывают на неврологию (лечения не предлагают), сами стали пить ношпу (потом врач одобрил)

врачи все разные... нам говорят: "мы не знаем, что с вами делать". в ДДЦ отношение формальное. в поликлинике все делается с боем, хожу туда только за бумажками. Вы были у Видиной в Екатериненской? она с большим вниманием к нам отнеслась, проявила интерес, забрала нашу огромную папку на несколько дней для изучения.

[Окса]

на днях я изучила сайт gaps.me там очень логично описываются подобные состояния - неврологические нарушения и  проблемы с жкт. ранее я пыталась пару месяцев придерживаться диеты БГБК, улучшений не заметила.  потом в больницах не получалось придерживаться, а потом сказали продолжать давать глютен, чтобы биопсия была достоверной. рекомендуют делать биопсию в Москве, т.к. у нас в Краснодаре могут сделать некачественно... вообще мой материнский инстинкт подсказывает, что именно это и происходит с ребенком: ненормальная кишечная флора, полная патогенных микробов, начинает вырабатывать токсичные вещества. Эти вещества всасываются в кровь через поврежденную кишечную стенку и заносятся в головной мозг... Гастроэнтерологи нам регулярно назначают креон плюс нормофлорин или аципол или примадофилус, но эффекта нет, как бурлил живот, так и бурлит. GAPS диета мне кажется более радикальной, чем БГБК. но надо ждать результат обследования в Москве, разобраться с почками прежде всего. после Москвы планирую GAPS диету, спрошу мнение врачей

[Mich]

Добрый день! Мы тоже из Краснодара. Подскажите, Вы много ходите по врачам, каково их отношение к Вашим проблемам? У нас тоже проблемы с ЖКТ (постоянно срыгиваем, бурление в животе, боли), врачи все списывают на неврологию (лечения не предлагают), сами стали пить ношпу (потом врач одобрил)

врачи все разные... нам говорят: "мы не знаем, что с вами делать". в ДДЦ отношение формальное. в поликлинике все делается с боем, хожу туда только за бумажками. Вы были у Видиной в Екатериненской? она с большим вниманием к нам отнеслась, проявила интерес, забрала нашу огромную папку на несколько дней для изучения.

Мы были в Екатерининской, наблюдались у Шагал В.Ю., она нам очень помогла информационно, подсказала по лекарствам, но нам этого не достаточно. Во всех лечебных заведениях прорываемся с боем (еще не попалось того врача который нам искренне захотел бы помочь, в основном все отмахиваются.

[Mich]

на днях я изучила сайт gaps.me там очень логично описываются подобные состояния - неврологические нарушения и  проблемы с жкт. ранее я пыталась пару месяцев придерживаться диеты БГБК, улучшений не заметила.  потом в больницах не получалось придерживаться, а потом сказали продолжать давать глютен, чтобы биопсия была достоверной. рекомендуют делать биопсию в Москве, т.к. у нас в Краснодаре могут сделать некачественно... вообще мой материнский инстинкт подсказывает, что именно это и происходит с ребенком: ненормальная кишечная флора, полная патогенных микробов, начинает вырабатывать токсичные вещества. Эти вещества всасываются в кровь через поврежденную кишечную стенку и заносятся в головной мозг... Гастроэнтерологи нам регулярно назначают креон плюс нормофлорин или аципол или примадофилус, но эффекта нет, как бурлил живот, так и бурлит. GAPS диета мне кажется более радикальной, чем БГБК. но надо ждать результат обследования в Москве, разобраться с почками прежде всего. после Москвы планирую GAPS диету, спрошу мнение врачей

Наша основная проблема это неврология ей и посвящаем основное время и внимание. Но жкт доставляет нам немало проблем, постоянно жалуемся в поликлинике, на что получаем ответ: "это все от головы". Мы это понимаем, но нельзя же оставлять все так как есть, нужно что-то делать. Подскажите, а где можно найти информацию по GAPS диете?

[Окса]

Подскажите, а где можно найти информацию по GAPS диете?

сайт gaps.me

к Видиной запись за 2 мес. мы попали через месяц. она назначила много анализов, которые раньше не назначали. но в нашем случае тоже не разобралась, ее назначения пока не помогли (новый пробиотик). официальная медицина не поддерживает все эти методы - биомед, БГБК, GAPS

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать! 

[Окса]

@Мама гуськи-гу, Спасибо!

[оксашуля]

Окса, а к харьковским генетикам Вы обращались? Ведь это можно сделать и параллельно с обследованием в НИИ Педиатрии. Они консультируют бесплатно онлайн, все выписки и обследования у Вас уже систематизированы. На мой взгляд, явная генетика - слишком системное поражение.

[оксашуля]

еще не увидела - мрт или кт вам делали?

[Окса]

@оксашуля, мрт или кт не делали, как ни странно. вообще поначалу нам говорили, что не так уж страшно, ппцнс не сильное, все исправим, несмотря на то, что усугубили распорками. а как началось с этой миопатией и почками, начали говорить "мы не знаем, что с вами делать, пусть москва разбирается...

очень хочется верить, что не генетика. пока не прозвучал приговор, я себя успокаиваю, что это 2 в 1 или 3 в 1: отдельно почки, отдельно ппцнс и отдельно этот gaps, который на мой взгляд ну очень похож... Доктор Денисов на сайте "жизнь вопреки ХПН" допускает, что это атипичный нефротический синдром. на русмедсервисе написали, что может быть Болезнь Минимальных Изменений, для ее диагностики надо делать биопсию почек.

спасибо Вам за наводку. пойду искать тему про харьковских генетиков. там есть адрес, куда слать документы?

[Окса]

нашла. сейчас буду отправлять. НЦЗД мне не ответил, РДКБ тоже. надеюсь, здесь повезет.

[оксашуля]

Да, там все подробно. Ссылку, к сожалению, не могу с планшета дать. В нии, я думаю, Вам мрт сделают. Настаивайте. Даже если страшно, всегда лучше знать.

[Окса]

@оксашуля, конечно будем настаивать. К Артемьевой обязательно надо на прием попасть... сколько наркозов предстоит моему бедному ребенку: биопсия почек, мрт и предположительно биопсия тонкого кишечника