Генетический анализ "тест Яско"

[Roomdragon]

Уважаемая Бобылова МЮ прислала мне вот такое пояснение к данному тесту.
"Однако, если мы возьмем такой анализ один раз, то мы можем сделать ошибочный вывод: в периоде А: человек всегда здоров, в периоде В - человек всегда болен (причем именно лейкоцитозом и повышением СОЭ, а не, скажем, анемией или лейкозом), в периоде С - человек всегда здоров.
Следовательно, этот анализ диагностически и прогностически важен только при динамическом исследовании. Это называется ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ тест. К таким тестам относятся анализы любых биологических жидкостей, кардиограмма, ЭЭГ (даже мониторинг).

И есть тесты, которые показывают структуру, например, МРТ, рентген и т.д. Эти данные также могут меняться естественно от времени или при, скажем, травме, но если у человека было добавочное ребро при рождении, то чем бы он не болел, и после его смерти патологоанатом найдет добавочное ребро.

Теперь, вернемся к нашим тестам. ЧТо такое генетический анализ - это анализ генов, которые чтобы не произошло, хоть ядерный взрыв, у человека останутся неизменными. Поэтому возможна генетическая экспертиза людей, умерших столетия назад, поэтому можно идентифицировать останки людей, когда их тела утратили очертания, как при гибели съемочной группы в Кармадонском ущелье, или при авиакатастрофе, или при утоплении, ожогах и других катастрофах.

Что такое анализ 23... это функциональный тест. Он показывает не мутации генов, а функцию этих генов в данный дискретный отрезок времени. Яне только внимательно изучала теоретический материал по данной теме и сама могу интерпретировать этот анализ, я и сама пыталась в нашей стране ввести в практику нечто подобное касательно не всех функций ЦНС, а именно нейромедиаторов головного мозга. Но эта методика оказалась невыгодной, лаборатория нейрохимии в институте им.Сербского, в которой мы проводили анализы, закрылась. В общем, я знаю, о чем говорю. 
Поэтому я отношусь к результатам этого теста спокойно. То есть если мне показывают МРТ ребенка, а там порок развития, я понимаю, что как бы родители не занимались, новый мозг у ребенка не вырастет. А если мне показывают ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ тесты, то я понимаю,что с течением времени - раз, при применении тех или иных химических веществ - два, при соблюдении определенного режима в отношении своего организма (режим, диета и др) - три, - этот тест может коренным образом измениться."

[Мама Мирошеньки]

@Roomdragon, ну и настроенице было у м.ю., что она  так много буков тебе написала)
Наверное ты как я) миллион вопросов обозначила)))
Я ей уже во всем верю, почти не проверяю. Направерялась. Но конечно с таким мнением вообще впервые сталкиваюсь.  И с интерпретацией она мне не помогла. Наверное я плохо просила...

[Guess]

Так а использовать для коррекции данные этого теста можно? Как МЮ считает?
Что-то я не очень пойму.

[Roomdragon]

Я сейчас размышляла над этим отрывком. Я не понимаю, как можно относиться к генетическому тесту как к функциональному. Ну, то есть в связке с клиническими данными - да, но к нему самому по себе??
Я так понимаю, что найденные мутации могут быть патогенными при подтверждении их клинически + при подборе адекватной терапии и диеты состояние организма можно значительно улучшить=улучшить клинику. Но мутация-то сама по себе никуда не денется волшебным образом.
Буду уточнять:)

[Roomdragon]

@Мама Мирошеньки, я вообще не задавала вопросов))) Видимо, мы её вдохновили. Само письмо длиннее в 3 раза)))

[Roomdragon]

Надо у Харькова спросить, что они думают на этот счет.

[Дашу]

@Roomdragon, мда... Видимо мы все достали МЮ с Яско))))
Я в чем то с ней согласна
Вообще у нас многие гомозиготы наши по тесту вообще не про нас. Таже гомоцистеинурия, несколько показателей про это говорит - и что? Он в норме по анализам! И витамин Д также. То, что показывает, что не работает (например дофамин) вводим и толку никакого.
Я в Яско для себя вообще никаких ответов ни нашла. Ну да это все вероятности и тд Зачем мне вероятности мне надо конкретно ребенка лечить
У большинства из нас многие гомозиготы  одинаковы, у детей абсолютно разные симптомы заболевания и картины.
Так что мое имхо яско это не панацея и только забивание головы
 

[steriks2]

А мне кажется, что то, что говорит МЮ и стратегия лечения харьковчан никак не противоречат др.другу.

#телефонирую

[Окса]

Я своим средним умом поняла, что 23 - это анализ на полиморфизмы. В лабораториях типа кдл или инвитро делают полиморфизмы генов системы свертываемости крови, многих беременных проверяют на тромбофилию, и считается, что результат этого анализа не изменится, его сдают раз в жизни. Также недавно стали делать анализ на полиморфизмы генов фолатного цикла... Что может изменится? Это же гены, а не метаболиты

[Roomdragon]

@Дашу, так мы же все знаем, вроде, что наличие мутации не равно наличию проблем (клинике). Значит эти мутации не патогенны для вас. То же самое при экзоме, найдут 25 мутаций, а значение имеет одна (если имеет).

[Roomdragon]

@Дашу, в нашем случае 40% вообще в точку. Посмотрим что экзом даст ещё. МЮ кстати далее писала, что всё, что пишут харьковчане по терапии крайне важно и очень грамотно и лучше них никто не смог бы подобрать.

[Sonic]

Что такое анализ 23... это функциональный тест. Он показывает не мутации генов, а функцию этих генов в данный дискретный отрезок времени.

:blink: под воздействием эпигенетических факторов может измениться фенотип, т.е. клиника, но генотип как от этого изменится? Или это не генетический тест, а какая-то сборная солянка биомаркеров?

[Roomdragon]

@Sonic, ну вот именно, я прям смутилась вчера. Ща напишу ей вопросы.

[Олекса]

Слушайте, ну это полный бред насчет изменения полиморфизмов, либо она не особо вникла в тему либо перепутала с анализами яско, тк там все же, если я правильно поняла, исследуются и другие параметры не только полиморфизмы, например те же нейромедиаторы и там как раз они контролируют их с течением времени, например они отправляют и мочу на исследования.

[steriks2]

Что такое анализ 23... это функциональный тест. Он показывает не мутации генов, а функцию этих генов в данный дискретный отрезок времени.

:blink: под воздействием эпигенетических факторов может измениться фенотип, т.е. клиника, но генотип как от этого изменится? Или это не генетический тест, а какая-то сборная солянка биомаркеров?

100% генотип не изменится. Имхо, МЮ перепутала что-то, или действительно с Яско связала. Просто да, зная свой генотип, можно контролировать точечно клинику. Я Оле уже писала. Например, если у нас понижен вит.Д, то это не означает, что он будет всегда таким. И при правильной терапии мы избавимся от проблемы. НО нужно держать руку на пульсе. Так же если будешь знать предрасположенность к раку горла, то лишний раз не закуришь)))
И,имхо, влияние метаболической терапии МЮ несколько преуменьшает.