Генетический анализ "тест Яско"

[Окса]

Ковыряюсь с variant reports ничего не получается. я тупица... отчет формируется, сохраняется, но открыть его не могу. файл html не открывается,  выдает ошибку. что нужно сделать? очень хочу посмотреть параметры по целиакии, болезни крона, щитовидке... помогите, пожалуйста!


ps это мой антивирусник блокирует эту прогу((( пробовала на компе мужа, тоже не получается.
девочки, сделайте мне, пожалуйста, файлик variant report, напишите в личку мыло, я вышлю raw data

[Окса]

@Анима, думаю, вы уже прочитали тему... этот анализ очень полезен, у кого есть проявления аутизма, для подбора добавок, например, подходящей формы фолиевой кислоты. в теме есть ссылка на книгу доктора Яско, напишите в личку ваш е-мейл, вышлю книгу

[Roomdragon]

@Окса, решили? Я могу)

[Окса]

@Roomdragon, нет, не получается. сейчас в личку мыло сброшу

[Окса]

спасибо огромное! есть чем ночью заняться.

[Окса]

Вот наши мутации по Variant Report... там и MTHFD1 G1958A которая спина бифида, и обе NDUFS7 rs1142530 и rs7258846 которые синдром Лея, и много еще... genetic genie в топку! поначалу обрадовалась, что только по 2 гомозиготы, мао и вдр, как у многих аутистов, а тут вооон сколько. почитываю потихоньку, но все равно не могу понять, что происходит с почками и аьбумином.

DETOX
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
CYP1A1*2C A4889G   rs1048943   C   TT   -/-   
CYP1A1*4 C2453A   rs1799814   T   GG   -/-   
CYP1A2 C164A   rs762551   C   AC   -/+   
CYP1B1 L432V   rs1056836   C   GG   -/-   
CYP1B1 N453S   rs1800440   C   CT   +/-   
CYP1B1 R48G   rs10012   C   CG   +/-   
CYP2A6*2 A1799T   rs1801272   T   AA   -/-   
CYP2C19*17   rs12248560   T   CT   -/+   
CYP2C9*2 C430T   rs1799853   T   CC   -/-   
CYP2C9*3 A1075C   rs1057910   C   AA   -/-   
CYP2D6 S486T   rs1135840   G   CG   -/+   
CYP2D6 T100C   rs1065852   A   GG   -/-   
CYP2D6 T2850C   rs16947   A   AG   +/-   
CYP2E1*1B G9896C   rs2070676   G   CC   -/-   
CYP2E1*4 A4768G   rs6413419   A   GG   -/-   
CYP3A4*1B   rs2740574   C   TT   -/-   
CYP3A4*3 M445T   rs4986910   G   AA   -/-   
GPX3   rs8177412   C   NO CALL       
GSTM1   rs12068997   T   NO CALL       
GSTM1   rs4147565   A   --       
GSTM1   rs4147567   G   NO CALL       
GSTM1   rs4147568   A   NO CALL       
GSTM1   rs1056806   T   CC   -/-   
GSTM1   rs12562055   A   NO CALL       
GSTM1   rs2239892   G   NO CALL       
GSTP I105V   rs1695   G   AA   -/-   
GSTP1 A114V   rs1138272   T   CC   -/-   
NAT1 A560G(?) (R187Q)   rs4986782   A   GG   -/-   
NAT2 A803G (K268R)   rs1208   G   AG   -/+   
NAT2 C190T (R64W)   rs1805158   T   CC   -/-   
NAT2 G590A (R197Q)   rs1799930   A   AG   +/-   
NAT2 G857A (G286E)   rs1799931   A   GG   -/-   
NAT2 T341C (I114T)   rs1801280   C   CT   +/-   
SOD2   rs2758331   A   AC   +/-   
SOD2   rs2855262   T   CC   -/-   
SOD2 A16V   rs4880   G   GG   +/+   
PON1 Q192R   rs662   C   CT   +/-   
 
TONGUE TIE / CLEFT PALATE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
CTH S4031I   rs1021737   T   GT   -/+   
IRF6   rs987525   A   CC   -/-   
IRF6   rs861020   A   GG   -/-   
RARA   rs7217852   G   AA   -/-   
RARA   rs9904270   T   NO CALL       
TBX22   rs41307258   A   T   -/NA   
TBX22   rs28935177   T   A   -/NA   
 
ALLERGY/MOLD
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
HLA   rs7775228   C   TT   -/-   
HLA   rs2155219   T   TT   +/+   
 
IgE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
FCER1A   rs2427837   A   NO CALL       
IL-13 C1112T   rs1800925   T   CC   -/-   
DARC   rs2814778   C   TT   -/-   
IL13   rs1295685   A   NO CALL       
CD14   rs2569191   C   TT   -/-   
SOCS-1 -820G>T   rs33977706   A   AC   +/-   
C3   rs366510   G   NO CALL       
FCER1A / OR10J2P   rs2494262   A   NO CALL       
FCER1A   rs2251746   C   CC   +/+   
RAD50   rs2040704   G   AA   -/-   
RAD50   rs2240032   T   CC   -/-   
 
IgG
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
FCGR2A   rs1801274   A   AA   +/+   
GSTM3 V224I   rs7483   T   CT   -/+   
TNFRSF13B   rs4792800   G   NO CALL       
 
IgA
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
TRAF1   rs3761847   G   AA   -/-   
IRF5   rs4728142   A   AG   +/-   
IGF1R   rs2229765   A   AG   +/-   
IFIH1 (HLA)   rs1990760   C   TT   -/-   
HLA   rs9271366   G   AA   -/-   
CFH   rs6677604   A   GG   -/-   
HLA-DQA2   rs9275224   A   AG   +/-   
MTC03P1   rs9275596   C   CT   +/-   
PSMB8 / TAP1 / TAP2   rs9357155   A   GG   -/-   
HLA-DPB2 / COL11A2P   rs1883414   A   AA   +/+   
 
CLOTTING FACTORS
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
CETP   rs1800775   C   AC   -/+   
CYP4V2   rs13146272   C   AC   -/+   
GP6   rs1613662   G   AA   -/-   
ITGB3 T196C   rs5918   C   TT   -/-   
KNG I598T   rs2731672   T   TT   +/+   
NR1I2   rs1523127   C   AC   -/+   
SERPINC1   rs2227589   T   CC   -/-   
HRG   rs9898   T   CC   -/-   
F12   rs1801020   A   NO CALL       
F11   rs2289252   T   CC   -/-   
F11   rs2036914   T   NO CALL       
F10 113777509   rs3211719   G   AA   -/-   
F7 A353G   rs6046   A   GG   -/-   
F2 (Prothrombin 20210A)   i3002432   A   GG   -/-   
F3 94997288   rs1324214   A   NO CALL       
F5 (Factor V Leiden)   rs6025   T   CC   -/-   
F9 G580A   rs6048   G   A   -/NA   

METHYLATION
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
ACE Del16   rs4343   G   AA   -/-   
ADD1 G460W   rs4961   T   GG   -/-   
ACAT1-02   rs3741049   A   GG   -/-   
AGT M235T/C4072T   rs699   G   AG   -/+   
AHCY-01   rs819147   C   TT   -/-   
AHCY-02   rs819134   G   NO CALL       
AHCY-19   rs819171   C   TT   -/-   
BHMT   rs16876512   T   NO CALL       
BHMT   rs6875201   G   AA   -/-   
BHMT-02   rs567754   T   CT   -/+   
BHMT-04   rs617219   C   NO CALL       
BHMT-08   rs651852   T   CT   -/+   
BHMT R239Q   rs3733890   A   GG   -/-   
CBS A13637G   rs2851391   T   --       
CBS A360A   rs1801181   A   GG   -/-   
CBS C19150T   rs4920037   A   GG   -/-   
CBS C699T   rs234706   A   AG   +/-   
CBS N212N   rs2298758   A   NO CALL       
COMT   rs6269   G   AA   -/-   
COMT -61 P199P   rs769224   A   GG   -/-   
COMT H62H   rs4633   T   CT   -/+   
COMT V158M   rs4680   A   AG   +/-   
DAO   rs2070586   A   GG   -/-   
DAO   rs2111902   G   NO CALL       
DAO   rs3741775   C   CC   +/+   
DHFR   rs1643649   C   TT   -/-   
FOLR1   rs2071010   A   GG   -/-   
FOLR2   rs651933   A   AG   +/-   
FOLR3   rs7925545   G   AA   -/-   
FOLR3   rs7926875   A   NO CALL       
FUT2   rs492602   G   AG   -/+   
FUT2   rs601338   A   AG   +/-   
FUT2   rs602662   A   AG   +/-   
G6PD   rs1050828   T   C   -/NA   
G6PD   rs1050829   C   T   -/NA   
GAD1   rs3749034   A   AG   +/-   
GAD1   rs2241165   C   CT   +/-   
GAD1   rs769407   C   GG   -/-   
GAD1   rs2058725   C   CT   +/-   
GAD1   rs3791851   C   TT   -/-   
GAD1   rs3791850   A   AG   +/-   
GAD1   rs12185692   A   AC   +/-   
GAD1   rs3791878   T   GG   -/-   
GAD1   rs10432420   A   AG   +/-   
GAD1   rs3828275   T   CT   -/+   
GAD1   rs701492   T   CC   -/-   
GAD1   rs769395   G   NO CALL       
GAD2   rs1805398   T   NO CALL       
GAMT   rs17851582   A   GG   -/-   
GAMT   rs55776826   T   CT   -/+   
GIF (TCN3)   rs558660   A   GG   -/-   
MAO A R297R   rs6323   T   T   +/NA   
MAT1A   rs72558181   T   NO CALL       
MTHFD1 C105T   rs1076991   C   TT   -/-   
MTHFD1 G1958A   rs2236225   A   AA   +/+   
MTHFD1L   rs11754661   A   GG   -/-   
MTHFD1L   rs17349743   C   CT   +/-   
MTHFD1L   rs6922269   A   AG   +/-   
MTHFD1L   rs803422   A   GG   -/-   
MTHFR 03 P39P   rs2066470   A   GG   -/-   
MTHFR A1298C   rs1801131   G   GT   +/-   
MTHFR A1572G   rs17367504   G   AG   -/+   
MTHFR C677T   rs1801133   A   AG   +/-   
MTHFR G1793A (R594Q)   rs2274976   T   CC   -/-   
MTHFR   rs12121543   A   NO CALL       
MTHFR   rs13306560   T   --       
MTHFR   rs13306561   G   NO CALL       
MTHFR   rs1476413   T   CT   -/+   
MTHFR   rs17037390   A   AG   +/-   
MTHFR   rs17037396   T   NO CALL       
MTHFR   rs3737964   T   CT   -/+   
MTHFR   rs4846048   G   AG   -/+   
MTHFR   rs4846049   T   GT   -/+   
MTHFS   rs6495446   C   CT   +/-   
MTR A2756G   rs1805087   G   AG   -/+   
MTRR A66G   rs1801394   G   AA   -/-   
MTRR H595Y   rs10380   T   NO CALL       
MTRR K350A   rs162036   G   AA   -/-   
MTRR R415T   rs2287780   T   NO CALL       
MTRR-11 A664A   rs1802059   A   GG   -/-   
MTRR   rs10520873   C   NO CALL       
MTRR   rs1532268   T   CC   -/-   
MTRR   rs162049   G   NO CALL       
MTRR   rs3776467   G   GG   +/+   
MTRR   rs9332   A   GG   -/-   
NOS1   rs3782206   T   NO CALL       
NOS2   rs2297518   A   --       
NOS2   rs2274894   T   GT   -/+   
NOS2   rs2248814   A   AG   +/-   
NOS3   rs1800783   A   TT   -/-   
NOS3   rs1800779   G   AA   -/-   
NOS3   rs3918188   A   AC   +/-   
NOS3 G10T   rs7830   T   NO CALL       
NOS3 T786C   rs2070744   C   NO CALL       
PEMT   rs4244593   T   GG   -/-   
PEMT   rs4646406   A   AA   +/+   
PEMT   rs7946   C   TT   -/-   
SHMT1 C1420T   rs1979277   A   NO CALL       
SHMT1   rs9909104   C   NO CALL       
SHMT2   rs12319666   T   NO CALL       
SHMT2   rs34095989   A   GG   -/-   
SLC19A1   rs1888530   T   NO CALL       
SLC19A1   rs3788200   A   NO CALL       
TCN1   rs526934   G   AG   -/+   
TCN2 C766G   rs1801198   G   CG   -/+   
TYMS   rs502396   C   NO CALL       
VDR Bsm   rs1544410   T   CC   -/-   

CELIAC DISEASE/GLUTEN INTOLERANCE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
HLA   rs2858331   G   AA   -/-   
HLA DQA1   rs2187668   T   CT   -/+   

THYROID
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
CTLA4   rs231775   G   GG   +/+   
FOXE1   rs1867277   A   AG   +/-   
FOXE1   rs7043516   C   NO CALL       
FOXE1   rs10984009   A   GG   -/-   
 
EYE HEALTH
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
BCMO1   rs4889294   C   TT   -/-   
BCMO1 R267S   rs12934922   T   AA   -/-   
BCMO1 A379V   rs7501331   T   CC   -/-   
 
MITOCHONDRIAL FUNCTION
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
ATP5g3   rs185584   G   NO CALL       
ATP5g3   rs36089250   C   TT   -/-   
ATP5c1   rs2778475   A   NO CALL       
ATP5c1   rs1244414   T   CC   -/-   
ATP5c1   rs1244422   T   NO CALL       
ATP5c1   rs12770829   T   NO CALL       
ATP5c1   rs4655   C   NO CALL       
COX5A   rs8042694   G   AG   -/+   
COX6C   rs4626565   C   TT   -/-   
COX6C   rs7844439   A   NO CALL       
COX6C   rs4510829   A   NO CALL       
COX6C   rs1135382   A   NO CALL       
COX6C   rs7828241   C   NO CALL       
COX6C   rs12544943   G   NO CALL       
COX6C   rs4518636   C   NO CALL       
NDUFS3   rs2233354   C   NO CALL       
NDUFS3   rs4147730   A   AG   +/-   
NDUFS3   rs4147731   A   NO CALL       
NDUFS7   rs2332496   A   AG   +/-   
NDUFS7   rs7254913   G   NO CALL       
NDUFS7   rs1142530   T   TT   +/+   
NDUFS7   rs7258846   T   TT   +/+   
NDUFS7   rs11666067   A   NO CALL       
NDUFS7   rs2074895   A   NO CALL       
NDUFS7   rs809359   G   AA   -/-   
NDUFS8   rs4147776   C   NO CALL       
NDUFS8   rs1122731   A   NO CALL       
NDUFS8   rs999571   A   GG   -/-   
NDUFS8   rs2075626   C   CT   +/-   
NDUFS8   rs3115546   G   NO CALL       
NDUFS8   rs1104739   C   NO CALL       
NDUFS8   rs1051806   T   CC   -/-   
UQCRC2   rs6497563   C   NO CALL       
UQCRC2   rs4850   A   GG   -/-   
UQCRC2   rs11648723   T   GG   -/-   
UQCRC2   rs12922362   A   NO CALL       
UQCRC2   rs2965803   T   NO CALL       
 
OTHER IMMUNE FACTORS
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
4q27 Region   rs6822844   T   GG   -/-   
APOE   rs429358   C   --       
ATG16L1   rs10210302   C   CT   +/-   
GSDMB   rs7216389   T   CT   -/+   
HLA-DRB1   rs660895   G   AG   -/+   
IL5   rs2069812   A   AA   +/+   
IL-13   rs20541   A   AG   +/-   
IL4R Q576R   rs1801275   G   AA   -/-   
MeFV A744S   i4000409   A   CC   -/-   
MeFV E148Q   rs3743930   G   CC   -/-   
MeFV F479L   i4000403   C   GG   -/-   
MeFV K695R   i4000407   C   TT   -/-   
MeFV M680I   rs28940580   G   CC   -/-   
MeFV M694I   rs28940578   T   CC   -/-   
MeFV M694V   i4000406   C   TT   -/-   
MeFV P369S   rs11466023   A   GG   -/-   
MeFV R761H   i4000410   T   CC   -/-   
STAT4   rs10181656   G   CG   -/+   
TNF -308   rs1800629   A   AG   +/-   
TNF -238   rs361525   A   GG   -/-   
TYR (MeFV) V726A   rs28940879   A   GG   -/-   
 
SULFONOTRANSFERASE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
SULT1A1   rs35728980   G   TT   -/-   
SULT1A1   rs1801030   C   NO CALL       
SULT1A1   rs1042157   A   GG   -/-   
SULT1A1   rs36043491   T   CC   -/-   
SULT1A1   rs60749306   C   TT   -/-   
SULT1A1   rs9282862   C   TT   -/-   
SULT1A1   rs1042008   A   --       
SULT1A1   rs2925627   C   NO CALL       
SULT1A1   rs2925631   C   NO CALL       
SULT1A1   rs3020800   G   --       
SULT1A1   rs4149385   T   CC   -/-   
SULT1A1   rs60701883   A   CC   -/-   
SULT1A1   rs4149381   G   TT   -/-   
SULT1A1   rs8057055   A   NO CALL       
SULT1A1   rs6498090   A   NO CALL       
SULT1A1   rs7193599   C   NO CALL       
SULT1A1   rs7192559   T   CC   -/-   
SULT1A3   rs1059667   A   NO CALL       
SULT2A1   rs296366   T   CT   -/+   
SULT2A1   rs296365   C   NO CALL       
SULT2A1   rs11569679   T   CC   -/-   
SULT2A1   rs4149452   T   CC   -/-   
SULT2A1   rs8113396   G   NO CALL       
SULT2A1   rs2547242   C   NO CALL       
SULT2A1   rs2910393   T   NO CALL       
SULT2A1   rs4149449   T   CT   -/+   
SULT2A1   rs2547231   C   AA   -/-   
SULT2A1   rs4149448   G   NO CALL       
SULT2A1   rs11083907   A   GG   -/-   

[steriks2]

Окса, я на каком-то ещё сайте проверяла наши гомозиготы. По rs#. Там, похоже, использовались другие базы данных по заболеваниям, нам там вылезли почки. Отфильтруйте  в теме мои сообщения, там ссылка на сайт, я ещё писала, что у него красивая визуализация генов и хромосом. Или пусть Олеша подскажет, она мне этот сайт кидала первоначально.
Мы в больничке, закладки дома на ноуте.

#телефонирую

[Roomdragon]

https://www.healthcoach7.com/snps/rs6323/

[steriks2]

https://www.healthcoach7.com/snps/rs6323/

!точно!

#телефонирую

[Окса]

@Roomdragon, @steriks2, спасибо за инфу, только этот сайт почти по всем нашим мутациям пишет SNP Expression Description
 No data yet. Ищу дальше, голова не варит...

[Roomdragon]

@Окса, на омим смотрели? Когда на омим смотрите, там справа меню есть с внешними ссылками, по нему еще многое ищется.

[Окса]

вот его и смотрю. сейчас копирую основное, чтобы распечатать

[Madik]

Девочки,тоже хочу сделать анализ. Как получить пробирки, подскажите?

[ВОДОЛАЗИК]

Девочки, помогите, пожалуйста ! У меня потерялась пробирка !
Мы отсылали 2-й раз,( т.к. в 1-й нам лаба не смогла выделить ДНК) и из России не дошла до Америки. В России на сайте почты пишут, что прошла таможню- это еще 8 ноября и все ! на сайтах американских - не было поступления! в общем в воздухе повисла. Заявление на розыск написала 5 дней назад, сказали ждите ответ через 2-3 месяца.
Подскажите что же делать ?! Я помню тут тоже кто-то искал свою посылочку и нашел. Я просто уже  отчаялась .

[Loaff]

Девочки, помогите, пожалуйста ! У меня потерялась пробирка !
Мы отсылали 2-й раз,( т.к. в 1-й нам лаба не смогла выделить ДНК) и из России не дошла до Америки. В России на сайте почты пишут, что прошла таможню- это еще 8 ноября и все ! на сайтах американских - не было поступления! в общем в воздухе повисла. Заявление на розыск написала 5 дней назад, сказали ждите ответ через 2-3 месяца.
Подскажите что же делать ?! Я помню тут тоже кто-то искал свою посылочку и нашел. Я просто уже  отчаялась .

Только сейчас прочитала Ваше сообщение... Не переживайте, у нас так же было, я нашла форумы в интернете, где люди по трекеру узнают о нахождении посылки, с помощью этих форумов мне удалось выяснить, что вместо авиа, она поплыла на корабле, из-за этого на сайте почты последняя пометка была, так же, как у Вас, о прохождении таможни. Тоже писала заявление на розыск, пошла на почту, написала (это было начало сентября, а недавно, в середине декабря (!) мне только пришел от них ответ на мое заявление... Должна Ваша посылка дойти! Просто видимо очень долго идет (моя неск. месяцев шла в итоге).