Для тех, кто делал
секвенирование экзома и хотел бы из имеющихся сырых данных получить
в том или ином объеме информацию, которую дает тестирование в 23andme с целью дальнейшего получения результатов
в виде панелей метиляции, детокс и некоторых других, о которых писали выше.
Если вы успели загрузить в
ibinom сырые данные и создать там пациента до того, как исчезли бесплатные опции, вы можете выгрузить оттуда файл
vcf (ссылка на его скачивание появляется при наведении мышки на пациента) и сохранить его себе на жесткий диск.
Далее его можно конвертировать в текстовый файл формата 23andme программой
plink (программа бесплатная).
По этой ссылке скачиваете версию plink для вашей операционной системы:
https://www.cog-genomics.org/plink2(я скачивала для windows, как остальные версии будут работать - не проверяла).
Разархивируете (в папку plink например).
Папку с полученным ПО переносите в корень диска (необязательно, но так будет потом проще с командной строкой).
Затем вызываете из меню "Пуск" командную строку (cmd.exe) и переходите там в нужную директорию (в ту папку, где у вас сохранено ПО из архива).
Далее в командной строке указываете:
plink --vcf [название_вашего_файла.vcf] --recode 23 --snps-only --allow-extra-chr 0//вместо [название_вашего_файла.vcf] надо указать название вашего файла vcf c указанием расширения vcfи запускаете на выполнение (нажать enter)
Скрипт отрабатывает секунд 10-20 и, если все прошло успешно, в этой папке появится результирующий файл "plink.txt", содержащий результат конвертации ваших данных в формат 23andme.
Его желательно переименовать - дать осмысленное название, чтобы было понятно, чьи данные там. Расширение файла не менять.
Далее этот файл можно загружать в
https://geneticgenie.org (и получить панели метиляции, детокс) или использовать другое ПО, которое обсуждалось выше в этой теме - никаких особенностей по загрузке данных нет - здесь все так же, как и с файлами от 23andme.
Особенности интерпретации в данном случае:
Т.к. файл vcf (результаты секвенирования экзома) представляет собой набор вариантов, отличающихся от референсного (эталонного) генома, то он не содержит референсных (эталонных) вариантов, имеющихся у вас. Т.е. если ваш вариант равен эталонному (в нем нет отклонений от "эталона"), он в файл vcf не попадает. Соответственно, и при конвертации в формат 23andme этот подход сохранится.
Таким образом, в результатах панелей у вас будут только найденные
отклонения (гомозиготные и гетерозиготные варианты): "+/+" или "+/-". Результатов "-/-" у вас не будет.
Для остальных вариантов будет написано "not found n/a not genotyped", НО
в данной ситуации для большинства таких записей это будет означать, что эти варианты у вас такие же, как и в референсе, т.е. "эталонные", т.е. "-/-". Это будет справедливо (в основном) для вариантов, находящихся в кодирующей (экзомной) части генома. Но некоторые варианты из панели метиляции находятся в интронных областях, не являющихся целевыми при секвенировании экзома, поэтому они в данной ситуации просто останутся непроверенными. Это вариант VDR bsm, один или два варианта в BHMT гене и варианты в AHCY гене.
Для детокс-панели не стала проверять, какие варианты попадают в интронные области.
