Генетическое/хромосомное заболевание у первого ребёнка и планирование второго

[Kalina1966]

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.И там будет все понятно. Я читала хорошую статью про это 

[Евгения Руна]

Доброго дня всем.Даже и не знаю с чего начать.У моей невестки первая беременность.Ей 28лет.Срок беременности 19-20 недель.Поставили диагноз у одного врача Гипоплазия червя можжечка.см Денди Уокер киста кармана Блейка Размер можжечка 16.Второй врач поставил Деффект червя можжечка.Киста задней черепной ямки7,1 мм.

[M2019]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, может кто сдавал генетический анализ при лиссэнцефалии у ребёнка? В первую беременность ставили синдром денди-Уокера и лиссэнцефалию малышу. Ребёнок умер. Планировать боимся. Страшно повторение пережить. Генетики толком ничего не говорят. Предлагают геном проверить, может мы что передали. Стоит ли делать этот анализ? Даст ли он что-нибудь? Может кто проверял гены перед планированием следующей беременности?

[Анастасия868622]

Добрый день!
Рекомендую проверить геном перед беременность+сделать подготовку (все анализы).

[Анастасия868622]

Всем привет! Есть тут мамочки детей с генетикой по аутосомно-рецессивному типу наследования, решившиеся ещё на детей? Вы делали биопсию хориона или эко, либо лучше вообще сменить партнера?)Пожалуйста поделитесь своими историями.

[asya989]

@Анастасия868622,  здравствуйте, сейчас в процессе эко. Тоже аутосомно-рецессивный тип, проверили 2 эмбрионов, носители.

[Артема мама]

@Анастасия868622,  здравствуйте, сейчас в процессе эко. Тоже аутосомно-рецессивный тип, проверили 2 эмбрионов, носители.

Здравствуйте!Т.е.здоровые носители,как и вы с мужем?

[Алина А.]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, может кто сдавал генетический анализ при лиссэнцефалии у ребёнка? В первую беременность ставили синдром денди-Уокера и лиссэнцефалию малышу. Ребёнок умер. Планировать боимся. Страшно повторение пережить. Генетики толком ничего не говорят. Предлагают геном проверить, может мы что передали. Стоит ли делать этот анализ? Даст ли он что-нибудь? Может кто проверял гены перед планированием следующей беременности?

о подскажите от чего ребёнок ушёл? У нас тоже лисс

[asya989]

@Артема мама, давно не заходила сюда и не видела Вашего вопроса.
Да, здоровый носитель.

[Артема мама]

Вы уже прошли ЭКО,успешно?