Генетическое/хромосомное заболевание у первого ребёнка и планирование второго

[t-love]

Дорогие мамочки! Есть ли среди вас такие,у кого уже есть ребёночек с хромосомной болезнью и после него родился (или должен родится) еще малыш? Как протекала последняя беременность? Ходили ли вы к генетику,делали биопсию хориона или амниоцентез? Какие были результаты?
 У меня сын с хромосомной патологией (с-м частичной делеции 4 хромосомы). Сейчас я беременна. Срок 11 недель, пора делать биопсию по настоянию генетика.  Переживаю по поводу осложнений. НЕ ХОЧЕТСЯ ПОТЕРЯТЬ РЕБЕНКА! Скрининг будет только через неделю. Направляют на биопсию пока только в связи с болезнью старшего ребенка.
Миленькие,поделитесь опытом,кто прошел через все это!!!
Никому такого не пожелаешь... Реву каждый день,от страха и нервов кружится голова,потеряла сон.

[Odry]

@t-love, успокойтесь, все не так страшно!)
Одна моя знакомая делала, у них у старшей девочки генетическое рецессивное заболевание обмена веществ. Она говорит, немного не приятная процедура, но в целом все хорошо.)
После родила в срок хорошенькую девочку..)) ей три годика уже..) sfet

[tabelliona]

@t-love, а как вы сами хотите? Генетик может рекомендовать,а вот делать или нет это уже ваше личное решение. То,что правильно и очень ложиться на душу у одних,может быть абсолютно непримелемо для других Порой очень сложно принять правильное для себя решение.Я вам в ЛС пришлю памятку по принятию информированного выбора.Эта шпаргалка очень пригодится вам в плане мед.диагностики и мед.вмешательств

[t-love]

Спасибо,девочки,за отзывы.
Конечно,решение принимать только мне и заставить меня никто не может. Вопрос-то,собственно,не в этом. Лично для себя хочу хоть какую-то статистику провести: 1.бывает ли такое,чтоб 2 "хромосомных" ребенка в одной семье (не дай Бог,конечно); 2. Насколько легко прошла биопсия или амниоцентез.
Хотя,почитала на других форумах про эти обследования,вроде бы,ничего,никому плохо не стало.

[Юллит]

Девочки, у моей второй доченьки синдром Паллистера-Киллиана (мозаицизм по короткому плечику 12 хромосомы). Первый скрининг прошли на ура, второй показал высокий риск по синдрому Дауна (анализ крови), генетик посоветовал мне сделать экспертное узи и после этого определяться делать ли амниоцентез/ биопсию. На узи все показатели были хорошие, врач ещё сказала: "Редко вижу, чтобы было всё настолько хорошо, Всем бы такого здорового малыша!" По прошествии времени генетик МГНЦ сказала, что сделай я этот амниоцентез, всё-равно нашей бы патологии там не вычислили, потому что надо знать ЧТО искать, а это можно определить только визуально. К слову, наша бяка вычисляется только защёчным мазком, кровь у нас прекрасная.
С таким диагнозом нашлось ещё 7 человек в России и все мамочки говорят, что оба скрининга были у них в норме. Видимо, я попалась потому что рожала в 37, а они до 30 лет - вот нас так машина и обработала.
По-поводу 2-х хромосомных в семье, генетик сказала, что никто гарантии не даст. Но вот из наших друзей по-несчастью одна мамочка родила второго здорового, у меня и ещё одной первые дети здоровы.

[Юллит]

@t-love, а как старшему поставили диагноз? И сейчас генетик хочет проверить именно 4 хромосомку или страхуется и предлагает анализ для того, чтобы потом бумажкой прикрыться?

[t-love]

@Юллит, диагноз поставили после рождения путем цитогенетического исследования,брали кровь и слюну,кажется. И то,отправили к генетику уже как последний вариант, сначала подозревали внутриутробную инфекцию( их любимое оправдание). Патологий развития органов нет,поэтому на узи во время берем ничего "такого" не подозревали,но была внутриутробная задержка развития на 2-3 недели отставание от срока. Месяцев с семи разрыв в сроках увеличился,но развитие какое-никакое было. Родила в 40 нед по состоянию семимесячного плода,можно сказать.
Сейчас генетик хочет смотреть все хромосомы,не только 4-ю. Но это не для того,чтоб ей "прикрыться". Ей-то,по сути,все равно. Они же предлагали,а как я решу-мое дело. В случае чего,они "не виноваты".

[Odry]

@t-love, к сожалению, я знаю семьи и где остальные дети ( первые) рождались здоровые и наоборот, где оба ребенка были носителями мутаций..(((

[Bettina]

а Вы сами с мужем сдавали этот анализ? если мутация спонтанная, то вероятность стремится к нулю. у моей знакомой у дочки микроделеция, они оба с мужем сдавали микроматричный кариотип, у мужа сбалансированная транслокация в этой хромосоме, в их случае, вероятность повтора 25%

[Юллит]

а Вы сами с мужем сдавали этот анализ? если мутация спонтанная, то вероятность стремится к нулю. у моей знакомой у дочки микроделеция, они оба с мужем сдавали микроматричный кариотип, у мужа сбалансированная транслокация в этой хромосоме, в их случае, вероятность повтора 25%

[t-love]

Да,мы с мужем обследовались. На анализы пригласили наших ближайших родственников:я привела родителей своими и бабушку по маминой линии. Муж привел мать и брата родного. У всех все чисто,носительства нет. Генетик говорит,мутация спонтанная. НО! Я сменила мужа , первый сильно нежный был,сбежал от проблем. У нынешнего четверо детей,все абсолютно здоровы.
Если у пары есть носительство,то это и так понятно,что риск высокий в каждую беременность.

[Bettina]

тогда показаний к инвазивному иисследованию у Вас не больше чем у любой женщины

[t-love]

@жду погоду, в принципе,да. Но генетики настойчиво советуют это всем тем,у кого рождены такие детки.
Эх,продержаться бы до скрининга, целая неделя нервов еще. Врач говорит,что если даже скрининг хороший,все равно настраиваться на биопсию(((

[Юллит]

ВОТ! И зачем вообще тогда нужен этот скрининг, если сами подтверждают, что толку от него никакого? Только нервы нам мотают!

[Мама гуськи-гу]

скрининг на фиг не нужен, а вот амниоцентез я бы на вашем месте сделала, тем более, что кроме самых распространенных знают еще на что проверить! я делала со старшим кардио (кровь из пуповины), с младшим околоплодные воды брали (в СШа мне сказали именно этот имеет меньше осложнений, а вот в России настаивали больше на кардио - типа потому что при амнио может не получится результат).