Синдром Мартина-Белла

[NAB]

@Dian4es, здравствуйте!
Генетика такая штука, что  понемногу людей, а многие диагнозы и определять научились не так давно.
Я к чему  это 😊
 Может быть вы тоже немного подробнее напишите о себе? 
Что сдавали, как развивался ребёнок, какие причины были у вас, у врачей  "копать генетику"? 
Может  такая информация окажется кому-то полезна тоже 😊

[Dian4es]

В 2 года,мы пошли г неврологу с жалобами что не говорит ни слова,взмахи руками,почти не играет с игрушками,нет указательного жеста,не понимает обращеннуб речи.Невролог предположила аутизм.Сказала надо идти к психиатру.в 2,5 года мы пошли к психиатру Осин ,он нам поставил атипичный аутизм.В 3,5 года мы оказались в сухаревке у психиатра на приема.
Та посоветовала сходить к генетику.
Так как внешне сын не был похож ни на кого из нас родителей,хотя мы считали что он копия отца.Но так как прием генетика бесплатный,мы не отказались.Нас направили в генетический центр на каширке Н П БОЧКОВА.Там генетик посмотрел сына ,сказал у сына высокий рост очень ,пальцы рук длинные,голова вытянутая,уши большие,лоб высокий и нога размер большой.У вас (у меня )ранний климакс в 35 лет,что наводит меня на то ,что у сына синдром Мартина Белл.Так как у женщина кто его носит этот синдром,обычно ранний климакс,а внешние признаки сына по внешности-это фенотип этого синдрома.
Сдали анализ крови сыну-через 14 дней результат -положительный.Следом сдала я анализ - 21 дней ожидания- результат положительный.
Сыну сейчас 4.1 года- не ест сам ,вилку не держит (моторика мелкая очень хромает),не говорит,жест указательный появился относительно недавно,в туалет не ходит,только подгузники,если что то хочет,попросить не может,объяснить тоже.В центре работаем с введением карточек ПЕКС,медленно идем к успеху в этом плане.

[NAB]

@Dian4es, спасибо, что написали, может, кому-то ваша история сократит путь к диагнозу.
Т е, я верно понимаю, что беременность, роды более-менее благополучные? Раннее, младенческие развитие тоже достаточно обычное?
И проблемы стали заметны в возрасте, когда речь, коммуникация активно в норме начинает использоваться.

А это уже не к вам, реплика в сторону - интересно, сколько ещё среди "атипичных аутистов"  гуляет детей с генетикой?

Просто мне как-то странно, ну Осин вроде как считается светилом в части аутистов - и он не поинтересовался и не посоветовал проконсультироваться у генетика... ( опять же, это не вам упрёк).
Просто у меня свой сын аутист именно, и уже взрослый сейчас.
Диагнозы, обследования это было почти ( как время летит то... 😊) 20 лет назад, было ему 3-4 года.
И в то время в нашей далеко не супер больнице ( детская республиканская в Коми) при диагностике вот таких, "непонятных" детей, шёл вполне логичный алгоритм - неврологическое обследование, с МРТ, слух (  аудио грамма и прочее+ консультация сурдолога), окулист, логопед, лор, ортопед, психолог, психиатр, генетик. 
 

[Татьяна2020]

Всем привет.
У моего сына (4 года) синдром Мартина Белл.Узнали в декабре 2022 года.После подтверждения его диагноза,сдала следом и я кровь на носительство.И да я носитель ( Буду рада познакомиться с мамочками у кого детишки с аналогичным синдром.Интересно как идет развитие,на какие занятия ходите и какие результаты дают эти занятия.Мы с января 2023 года ходим на ABA терапию,кинезиотерапия (афк),сейчас пошли к нейропсихологу.Поделитесь пожалуйста опытом и знаниями.

извините,что немного не в тему.  У нас другая мутиция,но тоже генетика..а вам поставили диагноз при том что у вас мутиция от мамы,то есть от здорового носителя? У нас унаследованная от папы, мы бьёмся несколько лет,но нам не ставят ген диагноз,орут если не де ново - не ставим. От здорового - носителя родителя они не признают как патогенную мутицию. Хотя у нас все симптомы совпадают и другой причины не найдено. Сдан и экзом и геном. Всю Москву объехали. Недавно лежали в Рдкб им. Пирогова в Москве в отделении генетики и все ни о чем (( как вам удалось чтоб вам поставили этот диагноз без мутиции де ново??

[Скво]

Всем привет.
У моего сына (4 года) синдром Мартина Белл.Узнали в декабре 2022 года.После подтверждения его диагноза,сдала следом и я кровь на носительство.И да я носитель ( Буду рада познакомиться с мамочками у кого детишки с аналогичным синдром.Интересно как идет развитие,на какие занятия ходите и какие результаты дают эти занятия.Мы с января 2023 года ходим на ABA терапию,кинезиотерапия (афк),сейчас пошли к нейропсихологу.Поделитесь пожалуйста опытом и знаниями.

извините,что немного не в тему.  У нас другая мутиция,но тоже генетика..а вам поставили диагноз при том что у вас мутиция от мамы,то есть от здорового носителя? У нас унаследованная от папы, мы бьёмся несколько лет,но нам не ставят ген диагноз,орут если не де ново - не ставим. От здорового - носителя родителя они не признают как патогенную мутицию. Хотя у нас все симптомы совпадают и другой причины не найдено. Сдан и экзом и геном. Всю Москву объехали. Недавно лежали в Рдкб им. Пирогова в Москве в отделении генетики и все ни о чем (( как вам удалось чтоб вам поставили этот диагноз без мутиции де ново??

Так это синдром с x-сцепленным наследованием. Женщины переносят, мужчины болеют 

[Татьяна2020]

Всем привет.
У моего сына (4 года) синдром Мартина Белл.Узнали в декабре 2022 года.После подтверждения его диагноза,сдала следом и я кровь на носительство.И да я носитель ( Буду рада познакомиться с мамочками у кого детишки с аналогичным синдром.Интересно как идет развитие,на какие занятия ходите и какие результаты дают эти занятия.Мы с января 2023 года ходим на ABA терапию,кинезиотерапия (афк),сейчас пошли к нейропсихологу.Поделитесь пожалуйста опытом и знаниями.

извините,что немного не в тему.  У нас другая мутиция,но тоже генетика..а вам поставили диагноз при том что у вас мутиция от мамы,то есть от здорового носителя? У нас унаследованная от папы, мы бьёмся несколько лет,но нам не ставят ген диагноз,орут если не де ново - не ставим. От здорового - носителя родителя они не признают как патогенную мутицию. Хотя у нас все симптомы совпадают и другой причины не найдено. Сдан и экзом и геном. Всю Москву объехали. Недавно лежали в Рдкб им. Пирогова в Москве в отделении генетики и все ни о чем (( как вам удалось чтоб вам поставили этот диагноз без мутиции де ново??

Так это синдром с x-сцепленным наследованием. Женщины переносят, мужчины болеют

ясно тогда..у нас пол не важен при нашей мутиции, просто доминатный тип передачи.

[Lapki]

@Dian4es, здравствуйте. У моего сына синдром МБ. Нам в октябре 9. Не говорит, в подгузниках. Тяжелая УО. Из умелок - сам пьет и ест ложкой. Поведение скорректировали рисперидоном. Заинтересовать чем-либо не получается. Пытались сделать из него наездника)), но на пятый раз уже бился в истерике и пытался спрыгнуть с лошади(.