Синдром Штурге-Вебера.

[Елена Таныгина]

Здравствуйте,Предлагаю объединиться всем, у кого детки с таким диагнозом. 

[Елена Таныгина]

Моему сыну 4г.6м.Диагноз Синдром Штурге-Вебера.Симптоматическая мультифокальная эпилепсия,фармакорезистентное течения.Подскажите, у кого такой диагноз, как лечитесь,какие прогнозы и достижения.

[Каэтана]

Здравствуйте,Елена.У моего сына Мишы тоже синдром Штурге-Вебера.Эпилепсия,ДЦП,со зрением проблемы.В 2 месяца инсульт,вместо 1/4 мозга и итоге дыра.Сейчас ему 2,6.Приступы были каждодневные,со статусным течением.Пили топомакс,кеппру,финлепсин,трилептал,зонегран и наконец УРА!!!Ремиссия 8 месяцев на фризиуме.Садится сам на колени и сидит,не ползает,не стоит,не ходит.Не говорит.Как он понимает и видит этот мир мы не знем.Любит,когда с ним занимаются,радуется нам.Медленно,но верно развивается.Разрешили массаж,только боимся срыва.Больше никак не реабилитируем,никуда не берут.Дома немного занимаемся,когда хорошо себя чувствует.На погоду очень реагирует,плаксивый становится.И постоянно меняется режим из за этого,может ночами гулять а днем спать.Напишите тоже поподробнее,как развиваете ребенка,что принимаете из препаратов.Меня Катя зовут.

[elena.t]

Здравствуйте,Екатерина. Моему сыну сейчас 4г.8м. У нас еще мультифокальная эпилепсия с фармакорезистентнам течением.Болтезнь проявилась в 3,5мес.Приступов было по 3-4 в день статусные.Пили депакин,фенлепси,кеппру,топамакс,сабрилл,фризиум,трилептал,ни чего не помогало.В 1г6м. мы сели на кетогенную диету,на момент когда мы садились на диету принимали пэпы сабрилл,депакин и трилептал,приступы начали по тихоньку уменьшаться,но ребенок был как тряпочка ни как не развивался.В 2г.10м сделали операцию каллозотомию(рассечение мозолистого тела).Состояние еще улучшилось приступы ушли.Отменили все пэпы.Голову держали плохо,сидеть не могли т.к на левой ножке был вывих,а на правой подвывих,соответственно не ползали и не стояли.Делать ни массажей не лфк не разрешали.В 4г. разрешили заниматься ножками.В 4г 3м.Сделали первую операцию на левой ножке и 4г 5м сделали операцию на правой ножке.В конце февраля нам гипс сняли.После гипса прошли курс массажа и лфк.Сейчас пока ни чего не можем боли после операции еще есть,но уже интересуемся окружающим миром.

[Каэтана]

Елена,здравствуйте.Много трудностей Вам с сыном пришлось преодолеть!А операцию неврологи посоветовали?Мы в Бурденко были,Кушель смотрел нас.Ничего не предложил,правда у нас тогда и приступы были редкие.Про операцию почитала и инете.Где делали?А ножки как определили,что вывихи?У нас тоже есть подозрения,что вывих в колене.Ортопед сказал,что это очень трудно выявить.Сейчас развитие сыночка как проявляется,глазками смотрит,игрушками играет?У нас с глазами беда,следит совсем мало,раньше чаще смотрел на игрушки.Все больше на ощупь берет,правой рукой.Левой не держит и не берет,гемипарез левосторонний.Напишите,пожалуйста,где живете.Мы из Тулы.Здесь есть девочки,у которых дети с Штурге-Вебера.Троих я точно встречала.Раньше не писала,Вам первой ответила.

[elena.t]

Здравствуйте Екатерина.Операцию невролог рекомендовал,мы сначала готовились к гемисферотомии,но унас пошло ухудшение и эта операция стала бесполезной.Стали готовиться к каллозотомии.Делали в Бурденко,оперировал нас Меликян А.Г.На одной ножке заметили укорочение сделали ренген,показал подвывих бедра.Постепенно он перешол в вывих и на другой ножке появился подвывих.Что то делать нам не разрешали т.к.были очень сильные приступы и ручки и ножки выкручивало при приступах.Как разрешили сделали операцию.Развиваемся очень медленно.Смотрим мультики на игрушки,правда ручками ни чего не берем,но сейчас пытаеться дотронуться.Нам очень сложно с концентрироваться.
Я очень долго искала мамочек у которых детишки с таким же заболеванием.
Очень рада,что вы откликнулись
Мы живем в Ивановской области.
Какую вы операцию планируете сделать.Почему ортопед снимок не хочет сделать,на нем все сразу будет видно.Как вы проверяли глазки?

[Каэтана]

Елена,я тоже рада).В группе "Мой мир" есть сообщество "Штурге-Вебера".Здесь  информации намного больше,там народу маловато.Но почитать можно,интересно. Операцию и не планировали,нам посоветовали съездить в Бурденко,Мы и поехали.Мише 6 месяцев было.На автолайне,потом в метро.Спросили ,зачем мы приехали и отправили к эпилептологу.Все таки у нас не критическая сиуация была.Вообще в первый год жизни Мишы много лишнего и ненужного делали,в больнице лежали постоянно.Думали что вылечат.А приступы купировали только когда в НИИ Педиатрии стали ездить .Были у Белоусовой,потом к Дорофеевой перешли.Она по нашей болезни специализируется.Ортопед укорочения не нашел.Может правда снимок сделать?А глазки ездили в НИИ педиатрии к Ярославцевой,хороший специалист.Сделала она нам ЗВП(зрительно-вызванные потенциалы).Это смотрят проводимость путей от глаз к мозгу.Повреждены,конечно,но не сильно,видеть должен.Но не очень то он и смотрит,мозг значит так воспринимает.У нас же сильные повреждения,невролог в РДКБ сказала,что здорова только 1/4 мозга.Но она не господь бог,надеемся на лучшее.На предмет глаукомы Скрипец(зав.отделения) посмотрел,измерил прибором давление внутриглазное.Один глаз 16,другой 17 при норме до 22.Так что хорошо все.В противном случае на операцию направили бы.Хороший у вас невролог,грамотный.А пэпы отменяли по рекомендации врача?Диеты придерживаетесь постоянно?Нагрузка ведь на печень и почки.Молодец ,что смотрит,значит интеллект сохранен.Мы тоже медленно развиваемся,еще и не делаем ничего.Боимся сорвать ремиссию.

[Каэтана]

@elena.t, Елена,здравствуйте.Как у Вас дела,малыш восстанавливается после операции?Что то не пишите,нет времени?

[elena.t]

Добрый вечер Екатерина.Все ни как не могу добраться чтобы написать.Ездили на Лфк и массаж.Диету держим постоянно,отходить от нее нельзя и сразу слезать тоже.А нагрузка на печень от пэпов даже сильнее.Главное делать профилактику и все контролировать.Пэпы отменяют когда диета дает 100% результат.Нам в первые 6 месяцев делали все не правильно и лечение не правильное назначили этим то и привели нас в тяжелое состояние.Очень долго пришлось выводить Лешку из этого состояния.Потеряли много времени.Мозг очень сильно пострадал.

[elena.t]

Екатерина как ваш сынуля себя чувствует?Что дальше планируете делать?

[Каэтана]

Елена,рада за Вас с сыном,что реабилитируетесь.Есть результаты?А у нас радость!Миша сам сел.Опирается на локоть правой руки(левая парезная) и садится.Сидит пока мало,около минуты.Просились на реабилитацию в психонев.центр,не взяли.Нистагм у него,скорее всего это клонические приступы идут.Фризиум не убрал на 100%.Из-за этого и не берут.Поеду к Дорофеевой в мае,Может,дозу увеличить надо.Дома сама делаю легкий массаж и зарядку.Сидим в столике,тактильные книги даю.Светильник с рыбками,который меняет цвета, перед ним включаю.А то с глазами совсем беда.Каждый день по немного занимаемся.А когда погода меняется,беспокойный становится,плачет,нистагм усиливается.Где уж тут зрению восстанавливаться.А Вы как на погоду реагируете? Еще вертикализировать рекомендовали.Сначала под углом ставить,чтобы к нагрузке привык.

[elena.t]

Мы на погоду тоже плохо реагируем,или капризничаем или спим.Мы к сожалению в ручки ни чего не берем,ни как  не могу его научить.

[Каэтана]

Елена,ручки потихоньку разработает.Вы молодцы,все для ребенка делаете.Войта терапию можно попробовать.Но,кстати,нам невролог не рекомендовала.У троих детишек,которых она ведет,Войта сорвал ремиссию.Может это специалист у нас в Туле такой неумелый.На форуме много деток,которым Войта терапия очень помогла.А мультики сынок смотрит с интересом?Говорит что нибудь или звуки какие издает?С глотанием как?Мы только протертое едим.

[elena.t]

Наш невролог войто котегорически запретил.Мультики стараюсь развивающие включать,смотрит.Предпочитает мультики музыкальные.Глотаем нормально,жуем не все.

[elena.t]

Говорить не пытаеться у нас эта часть мозга очень сильно повреждена,звуки издает.Вы говорить пытаетесь?На ручках хватательный рефлекс есть?Сам начал брать или вы учили?