Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[KetoDude]

По Сэнгеру бесплатно где нибудь делают?

вроде тут делают http://www.med-gen.ru/medservices/

Артём Алексеевич Шарков, вроде толковый специалист. Молодой, не такой раскрученный как Дадали, потому и продолжает активно обучаться и следит за всеми последними исследованиями.

https://centerneuro.ru/Specialists/Details/23

[Aleksandra93]

@Marina-Eva, по сенгеру могут провести в МНГЦ бесплтано, но мы сдавали всей семьей в генетико. По сенгеру будут подтверждать только ту мутация, которая имеет отношение к клинике и фенотипу. А вот родителям, если вы планируйте еще деток я порекомендую сдать все мутации для проверки носительства. Пока нет сенгера- эти мутации не являются офицальным подтверждением заболевания

[Marina-Eva]

@Aleksandra93, спасибо! А врача в МГЦ какого можете порекомендовать?
У нас старшая дочь  16 лет и младшенькая дочь 1,2 годика - здоровые девочки 
А вот мальчик средний 10 лет - 4 мутации по секвенированию экзома, делали в геноаналитике.

[Aleksandra93]

@Aleksandra93, спасибо! А врача в МГЦ какого можете порекомендовать?
У нас старшая дочь  16 лет и младшенькая дочь 1,2 годика - здоровые девочки 
А вот мальчик средний 10 лет - 4 мутации по секвенированию экзома, делали в геноаналитике.

Мы были у деминой, у нее было окно в которое мы приехали. Обычная врач. Ничего нового не сказала. Мы нздили туда только за направлением на анализы, все остальное сами делали. Я бы обязательно дочек проверила на носительство всех мутаций патогенных, не сейчас, а уже когда взрослые будут и детей соберуться заводить. А то всякое бывает( а сейчас вам надо подтвержить мутацию по сенгеру

[Ольга Ростовик]

Опытные мамы, подскажите пожалуйста как лучше поступить. Я из Челябинска, дочке 2,2 г., сдан кариотип, повторно даже сдавали 46ХХ. Сдан ХМА таргентный - тоже норма. Были на приеме у Канивца из Геномеда и у Шаркова. Оба говорят есть смысл сдавать только секвестирование генома, потому что очень стигмальная, но ничего без анализа сказать не могут.Секвестирование Генома стоит очень дорого, таких пока денег нет. Есть ли смысл лететь на Мосскоречье 1,на прием к генетику? Может он что то другое скажет, может какие то анализы можно сдать?

[Ольга Ростовик]

В Dante Labs превзошли самих себя - полный геном + мтДНК за 169 евро до 26 ноября
https://www.dantelabs.com/products/whole-genome-sequencing

Это самые низкие цены в Истории человечества

А сейчас таких цен нет? у меня плохо с языками 

[KetoDude]

А сейчас таких цен нет? у меня плохо с языками

весь февраль была цена в 259 евро. сейчас 549 евро.
у них обычно летом на Amazon Prime day большие скидки. в этом году это 9-10 Июля - забейте себе напоминалку в календарь 

[Ольга Ростовик]

Я правильно понимаю, что это на секвенирование генома? а как им отправлять кровь? кто уже делал, поделитесь, пожалуйста, отзывом

[KetoDude]

Я правильно понимаю, что это на секвенирование генома? а как им отправлять кровь? кто уже делал, поделитесь, пожалуйста, отзывом

да это секвенирование генома.
включает в себя как отчеты по моногенным заболеваниям так и отчеты по полиформизмам - фармакогеномика, нутригеномика и тп

отправляется слюна в пробирке.
пока есть время изучайте потихоньку информацию и копите денежку 
Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!
http://forum.molgen.org/index.php/topic,10204.msg397716.html#msg397716

[perels]

дорогие разбирающиеся в генетике форумчане!
Сыну 15 , на этом форуме я уже лет 6 , в основном по поводу эпилепсии.
С рождения у него ЖКБ, причем камни так называемые холестериновой природы. После гриппа и антибиотиков опять желчные колики.
 Гастроэнтеролог настояла на анализе на Синдром Жильбера.И вот , что пришло.


Пациент Бахвалов М.С. обследован в ООО «НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ
ИНВИТРО» с целью выявления мутации в гене UGT1A1 (тест №7003UG).
Синдром Жильбера:
 UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI.
В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован
ген UGT1A1, ответственный за выработку фермента
уридиндифосфатглюкуронидазы (УДФ-ГТ1), необходимого для
преобразования токсичной фракции билирубина в водорастворимую в
клетках печени. При обнаружении искомой мутации в гене UGT1A1 в
гомозиготной форме активность фермента значительно снижается, что
приводит к развитию синдрома Жильбера.
В ходе проведения ДНК-диагностики обнаружен генотип 7ТА/6ТА.
Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА
динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть
лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе
активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской
популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%.
Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием
клинических проявлений синдрома Жильбера.
Для получения дополнительной информации по результатам проведенного
исследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Что скажете ? Дальше нам рыть?Откуда такие клинические проявления..  Есть ещё анизоцитоз в небольшой степени.. но это уже к гематологу, а их у нас нет на КМВ. Гемолитическая анемия Минькова -Шффара ещё так может проявлятся клинически.. но  селезёнка в норме у парня..
Задолбали уже эти камни...

[Мечты Сбываются!]

@perels, у нас на форуме консультирует генетик, не хотите задать вопрос и там Вопросы генетику

[perels]

@perels, у нас на форуме консультирует генетик, не хотите задать вопрос и там Вопросы генетику

спасибо!

[Iwann]

DanteLabs сделает бесплатное секвенирование генома для 1000 людей с эпилепсией. Кому интересно, попробуйте зарегистрироваться.

https://www.facebook.com/DanteLabs/
https://www.newswire.com/news/dante-labs-unveils-1-000-patient-epilepsy-whole-genome-study-to-20812187?fbclid=IwAR2ABibZ2RPYJHZeKDIJ2Ozz211D1o35EB09rdbkL1n5dycQHc0G75x-BGA

[Vedina]

DanteLabs сделает бесплатное секвенирование генома для 1000 людей с эпилепсией. Кому интересно, попробуйте зарегистрироваться.

https://www.facebook.com/DanteLabs/
https://www.newswire.com/news/dante-labs-unveils-1-000-patient-epilepsy-whole-genome-study-to-20812187?fbclid=IwAR2ABibZ2RPYJHZeKDIJ2Ozz211D1o35EB09rdbkL1n5dycQHc0G75x-BGA

У вас случайно нет их адреса в США, на который можно отправить анализ, ато уже 3 письма им отправила и тишина(((( Заранее благодарю вас за ответ

[Iwann]

У вас случайно нет их адреса в США, на который можно отправить анализ, ато уже 3 письма им отправила и тишина(((( Заранее благодарю вас за ответ

Извините, только заметил ваше сообщение.
Все, что приходит в голову - попросить ответить в их ленте фейсбука
второй пост про акцию
https://www.facebook.com/pg/DanteLabs/posts/