Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Скво]

Кто знает, что с базой OMIM?
то ли сайт переехал, то ли там работы какие-то ведут - не могу зайти.
Какой сайт помимо OMIM по ген. заболеваниям еще можно посмотреть?

[Скво]

Заработал OMIM ))
Подскажите ещё, где искать "себе подобных"?  Диагноз поставили, редкий, информации мало. Даже не знаю, сколько вообще таких как мой ребёнок. На фейсбуке ничего не нашла.

[Lada_zrx]

@Скво, а как поставили диагноз? Какие исследования помогли?

[Скво]

@Скво, а как поставили диагноз? Какие исследования помогли?

Расширенный микроматричный анализ (Microarray).

[Elena_S]

@Скво, поздравляю с диагнозом!🤗
А где поставили? В Геномеде?

[Lada_zrx]

@Скво, все ясно, мы его тоже делали, чисто... а у вас что обнаружили?

[Скво]

@Скво, поздравляю с диагнозом!🤗
А где поставили? В Геномеде?

да, в Геномеде, и на удивление быстро, за неполных 4 месяца

[Скво]

@Скво, все ясно, мы его тоже делали, чисто... а у вас что обнаружили?

Интрагенная дупликация в одном из генов. Причем патогенным является только один экзон, один! меня это убивает просто.  Все другие не имеют вообще никакого значения, генетик сначала даже решила, что это не наш случай, т.к. дублированный участок очень мал, такие обычно не рассматривают как значимые, а когда начала по базам смотреть-читать, нашла описание симптомов, сопоставила с нами и на 95% все совпало.
Чертов 1 экзон всю жизнь ребенку испортил!

[Lada_zrx]

@Скво, а из ведущих симптомов у вас что?

[Скво]

@Скво, а из ведущих симптомов у вас что?

атаксия и  ЗПРР

[Lada_zrx]

@Скво, а мы сдавали ХМА расширенный, но сделали его очень быстро... недели за 3. Вероятно вы делали какой-то другой анализ, раз почти 4 мес? Мы секвенирование долго ждали, как раз около 4-х мес.

[Скво]

@Lada_zrx, анализ именно этот (33500 который стоит). Насколько я поняла,  наша врач имеет договоренность с конкретным лаборантом, видимо больше ему доверяет в оценке результатов. Первоначально мне вообще озвучили срок 6-8 месяцев, поэтому я приготовилась в длительному ожиданию, а по факту быстрее в 2 раза получилось. 

[Lada_zrx]

@Скво, ого 6-8 мес! Да да, это именно этот анализ, цена та же, мы тоже делали в Геномеде, но у них на сайте указано, что 30 дней срок исполнения. Нам их генетик на консультации сказала, что обычно быстрее результат выдают, так оно и получилось.

[Lenoxs]

Цитата: Lenoxs от Вчера в 15:16:59
Цитата: OksanaKZ от Вчера в 15:15:08
@Lenoxs, а что значит хромосомная нестабильность? У меня у ребенка такое заключение?
Ну это значит хромосомы могут местами переставиться и будет сбой. За этим надо следить в беременность.
спасибо за ответ! А что может повлиять на смену мест, это известно?

Здесь питание роли не играет.Это колесо фортуны.И экология .

Генетик сказала питание и экология,плюс наши не стабильные хромосомы....

т.е. она считает что в следствии этой нестабильности передалась поломка ребенку?

знаю есть такое понятие "мозаицизм", когда 2 копии ДНК у одного человека (нормальная и поломанная и обе себя размножают), но про нестабильность не очень понятно

хочеться услышать мнение Надежды (@eNochka), имхо никто как она лучше понимает такие нюансы.

Да,я @eNochka написала) может она прояснит...А то вообще я в шоке...

[Скво]

@Скво, ого 6-8 мес! Да да, это именно этот анализ, цена та же, мы тоже делали в Геномеде, но у них на сайте указано, что 30 дней срок исполнения. Нам их генетик на консультации сказала, что обычно быстрее результат выдают, так оно и получилось.

Мы-то из СПб, туда, в центр, даже не ездили. У меня есть их заключение (где правда указаны ассоциированные заболевания со ссылкой на OMIM), а консультировала нас уже наша врач.  Она же и такие сроки мне озвучила, хотя я естественно сразу на сайте посмотрела, что 30 дней.
Хочу теперь написать врачам, которые опубликовали исследование по этому синдрому, не знаю, правда корректно ли это и ответят ли.