Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Мария Violet]

@KseniaGlebkina, а что 2му тоже 100% передастся?

[кисярыба]

@KseniaGlebkina, а что 2му тоже 100% передастся?

Вот я поэтому опять в эту тему влезла... Почитала, что если у нас мито , то переносчиком являюсь я и может являться младшая, будучи здоровой, как и я. Хочется обезопасить ее как то ...

[Сиренька]

Почитала, что если у нас мито , то переносчиком являюсь я и может являться младшая, будучи здоровой, как и я. Хочется обезопасить ее как то ...

Не обязательно что кто то переносчик,это может быть и случайная мутация.

[СынавКедах]

@KseniaGlebkina, а что 2му тоже 100% передастся?

нет, не 100%, 50% если мать носитель, но это много...а если мужчина как мой брат то 25%...ну у них и не получается..

Да, может быть и спонтанная, но не в нашем случае. тут 100%передаст 

[кисярыба]

@Сиренька, мито может быть спонтанная?
Я очень хочу в это верить , так как у меня трое здоровых .

[Сиренька]

может быть спонтанная?

@кисярыба, Я может что то пропустила,мито это что?

[кисярыба]

@Сиренька, митохондриальное ...

[Сиренька]

, митохондриальное ...

@кисярыба, Нет,такого я не знаю.

[Aurum]

@кисярыба, у нас мито предполагают вторичную. Если вследствие сепсиса и сбоя иммунки такое возможно, может из-за Веста тоже такое возможно...и синактен еще бонусом тоже внес свое...теоретически...возможно.

[кисярыба]

@Aurum, нас отправляют сдавать именно на мДнк это я так понимаю не вторичное ... А именно поломки ...

[Aurum]

@кисярыба, а где сдавать предлагают?

[кисярыба]

@Aurum, геномед сказали, но я попробую на Замоскворечье ... Что б бесплатно ...

[Aurum]

@кисярыба, а ты про Харьков не думала? Может в обменке покопаться? Я вот думаю.

[LizaNasty]

@Aurum, геномед сказали, но я попробую на Замоскворечье ... Что б бесплатно ...

У нас взяли на Москворечье, бесплатно, тот, который стоит 20.000. На митохондриальные, и у меня кровь, что бы посмотреть сразу, если чего найдут.

[LizaNasty]

Ещё мочу сдавали, нашли поломку, которая связана с тугоухостью. Ребёнок слышит . Говорит, но плохо