0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Цитата: Анастасия Павловна от 20 Ноября 2017, 13:31:35 Цитата: OLENENOK500 от 13 Ноября 2017, 14:27:53Цитата: Анастасия Павловна от 13 Ноября 2017, 12:36:00 7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.Какой анализ подтвердил?газовая хроматография мочи, аминокислоты крови ТМС тоже сдавали?А секвенирование экзома не делали?Нам его предлагают,хотя панель на наследственные эпилепсии чистая,вот думаю,стоит ли.Хроматография сколько стоит?Ее только харьковские генетики делают?Слышала что мочу на нее отправляют поездом с проводниками....
Цитата: OLENENOK500 от 13 Ноября 2017, 14:27:53Цитата: Анастасия Павловна от 13 Ноября 2017, 12:36:00 7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.Какой анализ подтвердил?газовая хроматография мочи, аминокислоты крови
Цитата: Анастасия Павловна от 13 Ноября 2017, 12:36:00 7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.Какой анализ подтвердил?
7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.
@OLENENOK500, если мрт чистое,а эпи долбило,купировались гормонами,избыточный вес, лдг повышено всегда-это прямые показания на обследования по обменным болезням!Сдайте аминокислоты крови и мочи и пообщайтесь с Харьковом!
Цитата: OLENENOK500 от 20 Ноября 2017, 13:59:10Цитата: Анастасия Павловна от 20 Ноября 2017, 13:31:35 Цитата: OLENENOK500 от 13 Ноября 2017, 14:27:53Цитата: Анастасия Павловна от 13 Ноября 2017, 12:36:00 7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.Какой анализ подтвердил?газовая хроматография мочи, аминокислоты крови ТМС тоже сдавали?А секвенирование экзома не делали?Нам его предлагают,хотя панель на наследственные эпилепсии чистая,вот думаю,стоит ли.Хроматография сколько стоит?Ее только харьковские генетики делают?Слышала что мочу на нее отправляют поездом с проводниками.... У нас нет эпи. Секвенирование не делали. Анализ мочи у харьковчан стоит 2000 руб. Это очень дешево. В москве от 5000, у нас в Красняорске вообще не делают. И делают качественно - заключение на 6 листах, расписан обмен веществ на всех уровнях организма. Да передают курьером в Харьков. Мне как то надоело все за свой счет сдавать, пришли мы к нашему педиатру - пусть направление выписывает к местным генетикам. Ни с педиатром ни с заведующей поликлиник поговорить на эту темы невозможно -потому что они на меня круглыми глазами смортрят, я даж подозреваю, что они этот диагноз впервые видят. Я давно знала про врачебную практику, когда редкие и неутановленнеы диагнозы -все сыпали в копилку под названием "ДЦП". Есть знакомая, у них генетика...но у их болезни нет названия в МКБ, вот у них тоже ДЦП))) - невролог говорит, на инвалидность ведь оформляться надо как то, а без диагноза никак. Сколько еще таких как мы, которых всю жизнь "лечат" неврологи....Выбиваем направление в центр генетики местный, чтоб потом дали направление в Москву или Питре пройти детальное обследование по квоте.
Цитата: марина шашкова от 21 Ноября 2017, 14:14:03@OLENENOK500, если мрт чистое,а эпи долбило,купировались гормонами,избыточный вес, лдг повышено всегда-это прямые показания на обследования по обменным болезням!Сдайте аминокислоты крови и мочи и пообщайтесь с Харьковом!Спасибо за ответ.Да,у нас много всяких настораживающих фактов в обменных процессах.А аминокислоты крови и мочи это как раз ТМС и газовая хроматография?
Цитата: OLENENOK500 от 21 Ноября 2017, 15:14:17Цитата: марина шашкова от 21 Ноября 2017, 14:14:03@OLENENOK500, если мрт чистое,а эпи долбило,купировались гормонами,избыточный вес, лдг повышено всегда-это прямые показания на обследования по обменным болезням!Сдайте аминокислоты крови и мочи и пообщайтесь с Харьковом!Спасибо за ответ.Да,у нас много всяких настораживающих фактов в обменных процессах.А аминокислоты крови и мочи это как раз ТМС и газовая хроматография?ТМС на Москворечье малоинформативный анализ.А газовая хроматография мочи лучшая в Харькове.Там заключение на 8 листов. У меня дочь такая: зпмр,стигмы, отклонения в анализах на аминокислоты,эпилепсия (купировали в год и очистили ээг до здоровой с помощью диет и метаболической коррекции)
Цитата: OLENENOK500 от 20 Ноября 2017, 13:59:10Цитата: Анастасия Павловна от 20 Ноября 2017, 13:31:35 Цитата: OLENENOK500 от 13 Ноября 2017, 14:27:53Цитата: Анастасия Павловна от 13 Ноября 2017, 12:36:00 7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.Какой анализ подтвердил?газовая хроматография мочи, аминокислоты крови ТМС тоже сдавали?А секвенирование экзома не делали?Нам его предлагают,хотя панель на наследственные эпилепсии чистая,вот думаю,стоит ли.Хроматография сколько стоит?Ее только харьковские генетики делают?Слышала что мочу на нее отправляют поездом с проводниками.... У нас нет эпи. Секвенирование не делали. Анализ мочи у харьковчан стоит 2000 руб. Это очень дешево. В москве от 5000, у нас в Красняорске вообще не делают. И делают качественно - заключение на 6 листах, расписан обмен веществ на всех уровнях организма. Да передают курьером в Харьков. Мне как то надоело все за свой счет сдавать, пришли мы к нашему педиатру - пусть направление выписывает к местным генетикам. Ни с педиатром ни с заведующей поликлиник поговорить на эту темы невозможно -потому что они на меня круглыми глазами смортрят, я даж подозреваю, что они этот диагноз впервые видят. Я давно знала про врачебную практику, когда редкие и неутановленнеы диагнозы -все сыпали в копилку под названием "ДЦП". Есть знакомая, у них генетика...но у их болезни нет названия в МКБ, вот у них тоже ДЦП))) - невролог говорит, на инвалидность ведь оформляться надо как то, а без диагноза никак. Сколько еще таких как мы, которых всю жизнь "лечат" неврологи....Выбиваем направление в центр генетики местный, чтоб потом дали направление в Москву или Питер пройти детальное обследование по квоте - но задней мыслью сижу и думаю - ведь генетика все равно не лечится, что сделано то уже сделано, скорректировать БАДами и харьковчане могут. Так наверное?
Очень нужен совет!!! Мальчик, почти 8 лет, диагноз аутизм (но существует ряд ??? у врачей по диагнозу: кто-то говорит что легкая форма, кто-то, что неочень похоже, все разводят руками, говорят редкий случай и останавливаются на аутизме, основная проблема поведение). По анализам повышенный лактат от 3.1 до 3.6, есть небольшие отклонения по аминокислотам крови фенилаланин и валин повышены. Харьковские генетики говорят о митохондриальной дисфункции. Внешних признаков генетики нет (единственное есть добавочный сосок). Вопрос в следующем: для планирования второго ребенка хотим проверить генетику. Как правильно поступить, поехать на консультацию к московским генетикам и сдать, что они порекомендуют или же самим сдать в геномеде расширенный микроматричный анализ, а там уже по результатам смотреть дальше.
Цитата: Анастасия Павловна от 20 Ноября 2017, 13:31:35 Цитата: OLENENOK500 от 13 Ноября 2017, 14:27:53Цитата: Анастасия Павловна от 13 Ноября 2017, 12:36:00 7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.Какой анализ подтвердил?газовая хроматография мочи, аминокислоты крови А мне вот что ответил форумский эпилептолог."Патология аминокислот проявила бы себя еще давно. Митохондриальная патология является крайне редкой."Но у вас же тоже долгое время не было подозрения?
Мы ТМС сдавали 5 лет назад, все хорошо показал, в НИКИ пару раз брали, но так и не дождались ответа, то ремонт, то чего-то нет, в общем больше не получилось сдать? А в Харькове анализ типо ТМС, только более развернутый? Если да, то можно как-то через курьерскую службу это сделать? Я бы хотела и старшего и младшую обследовать.