Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Анастасия Павловна]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

газовая хроматография мочи, аминокислоты крови

ТМС тоже сдавали?А секвенирование экзома не делали?Нам его предлагают,хотя панель на наследственные эпилепсии чистая,вот думаю,стоит ли.Хроматография сколько стоит?Ее только харьковские генетики делают?Слышала что мочу на нее отправляют  поездом с проводниками....

У нас нет эпи. Секвенирование не делали. Анализ мочи у харьковчан стоит 2000 руб. Это очень дешево. В москве  от 5000, у нас в Красняорске вообще не делают. И делают качественно - заключение на 6 листах, расписан обмен веществ на всех уровнях организма. Да передают курьером в Харьков.
 Мне как то надоело все за свой счет сдавать, пришли мы к нашему педиатру - пусть направление выписывает к местным генетикам. Ни с педиатром ни с заведующей поликлиник поговорить на эту темы невозможно -потому что они на меня круглыми глазами смортрят, я даж подозреваю, что они этот диагноз  впервые видят. Я давно знала  про врачебную практику, когда редкие и неутановленнеы диагнозы -все сыпали в копилку под названием "ДЦП". Есть знакомая, у них генетика...но у их болезни нет  названия в МКБ, вот у них тоже ДЦП))) - невролог говорит, на инвалидность  ведь оформляться надо как то, а без диагноза никак.
 Сколько еще таких как мы, которых всю жизнь "лечат" неврологи....
Выбиваем направление в центр генетики местный, чтоб потом дали направление в Москву или Питер пройти детальное обследование по квоте - но задней мыслью сижу и думаю - ведь генетика все равно не лечится, что сделано то уже сделано, скорректировать БАДами и харьковчане могут. Так наверное?

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, если мрт чистое,а эпи долбило,купировались гормонами,избыточный вес, лдг повышено всегда-это прямые показания на обследования по обменным болезням!Сдайте аминокислоты крови и мочи и пообщайтесь с Харьковом!

Спасибо за ответ.Да,у нас много всяких настораживающих фактов в обменных процессах.А аминокислоты крови и мочи это как раз ТМС и газовая хроматография?

[OLENENOK500]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

газовая хроматография мочи, аминокислоты крови

ТМС тоже сдавали?А секвенирование экзома не делали?Нам его предлагают,хотя панель на наследственные эпилепсии чистая,вот думаю,стоит ли.Хроматография сколько стоит?Ее только харьковские генетики делают?Слышала что мочу на нее отправляют  поездом с проводниками....

У нас нет эпи. Секвенирование не делали. Анализ мочи у харьковчан стоит 2000 руб. Это очень дешево. В москве  от 5000, у нас в Красняорске вообще не делают. И делают качественно - заключение на 6 листах, расписан обмен веществ на всех уровнях организма. Да передают курьером в Харьков.
 Мне как то надоело все за свой счет сдавать, пришли мы к нашему педиатру - пусть направление выписывает к местным генетикам. Ни с педиатром ни с заведующей поликлиник поговорить на эту темы невозможно -потому что они на меня круглыми глазами смортрят, я даж подозреваю, что они этот диагноз  впервые видят. Я давно знала  про врачебную практику, когда редкие и неутановленнеы диагнозы -все сыпали в копилку под названием "ДЦП". Есть знакомая, у них генетика...но у их болезни нет  названия в МКБ, вот у них тоже ДЦП))) - невролог говорит, на инвалидность  ведь оформляться надо как то, а без диагноза никак.
 Сколько еще таких как мы, которых всю жизнь "лечат" неврологи....
Выбиваем направление в центр генетики местный, чтоб потом дали направление в Москву или Питре пройти детальное обследование по квоте.

У нас к местным генетикам бестолку ходить.

[Олекса]

@eNochka, спасибо, наверно  Харьков только и делает

[марина шашкова]

@OLENENOK500, если мрт чистое,а эпи долбило,купировались гормонами,избыточный вес, лдг повышено всегда-это прямые показания на обследования по обменным болезням!Сдайте аминокислоты крови и мочи и пообщайтесь с Харьковом!

Спасибо за ответ.Да,у нас много всяких настораживающих фактов в обменных процессах.А аминокислоты крови и мочи это как раз ТМС и газовая хроматография?

ТМС на Москворечье малоинформативный анализ.А газовая хроматография мочи лучшая в Харькове.Там заключение на 8 листов. У меня дочь такая: зпмр,стигмы, отклонения в анализах на аминокислоты,эпилепсия (купировали в год и очистили ээг до здоровой с помощью диет и метаболической коррекции)

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, если мрт чистое,а эпи долбило,купировались гормонами,избыточный вес, лдг повышено всегда-это прямые показания на обследования по обменным болезням!Сдайте аминокислоты крови и мочи и пообщайтесь с Харьковом!

Спасибо за ответ.Да,у нас много всяких настораживающих фактов в обменных процессах.А аминокислоты крови и мочи это как раз ТМС и газовая хроматография?

ТМС на Москворечье малоинформативный анализ.А газовая хроматография мочи лучшая в Харькове.Там заключение на 8 листов. У меня дочь такая: зпмр,стигмы, отклонения в анализах на аминокислоты,эпилепсия (купировали в год и очистили ээг до здоровой с помощью диет и метаболической коррекции)

А где лучше ТМС сдать?А если не получится отправить в Харьков мочу,то где сдать?

[OLENENOK500]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

газовая хроматография мочи, аминокислоты крови

А мне вот что ответил форумский эпилептолог."Патология аминокислот проявила бы себя еще давно. Митохондриальная патология является крайне редкой."Но у вас же тоже долгое время не было подозрения?

[LizaNasty]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

газовая хроматография мочи, аминокислоты крови

ТМС тоже сдавали?А секвенирование экзома не делали?Нам его предлагают,хотя панель на наследственные эпилепсии чистая,вот думаю,стоит ли.Хроматография сколько стоит?Ее только харьковские генетики делают?Слышала что мочу на нее отправляют  поездом с проводниками....

У нас нет эпи. Секвенирование не делали. Анализ мочи у харьковчан стоит 2000 руб. Это очень дешево. В москве  от 5000, у нас в Красняорске вообще не делают. И делают качественно - заключение на 6 листах, расписан обмен веществ на всех уровнях организма. Да передают курьером в Харьков.
 Мне как то надоело все за свой счет сдавать, пришли мы к нашему педиатру - пусть направление выписывает к местным генетикам. Ни с педиатром ни с заведующей поликлиник поговорить на эту темы невозможно -потому что они на меня круглыми глазами смортрят, я даж подозреваю, что они этот диагноз  впервые видят. Я давно знала  про врачебную практику, когда редкие и неутановленнеы диагнозы -все сыпали в копилку под названием "ДЦП". Есть знакомая, у них генетика...но у их болезни нет  названия в МКБ, вот у них тоже ДЦП))) - невролог говорит, на инвалидность  ведь оформляться надо как то, а без диагноза никак.
 Сколько еще таких как мы, которых всю жизнь "лечат" неврологи....
Выбиваем направление в центр генетики местный, чтоб потом дали направление в Москву или Питер пройти детальное обследование по квоте - но задней мыслью сижу и думаю - ведь генетика все равно не лечится, что сделано то уже сделано, скорректировать БАДами и харьковчане могут. Так наверное?

Можно и самим написано в Москву
Например в Рдкб
Или позвонить на Москворечье 1. Там прлграмма бесплатная

[Sтепашка]

Очень нужен совет!!! Мальчик, почти 8 лет, диагноз аутизм (но существует ряд ??? у врачей по диагнозу: кто-то говорит что легкая форма, кто-то, что неочень похоже, все разводят руками, говорят редкий случай и останавливаются на аутизме, основная проблема поведение). По анализам повышенный лактат от 3.1 до 3.6, есть небольшие отклонения по аминокислотам крови фенилаланин и валин повышены. Харьковские генетики говорят о митохондриальной дисфункции. Внешних признаков генетики нет (единственное есть добавочный сосок). Вопрос в следующем: для планирования второго ребенка хотим проверить генетику. Как правильно поступить, поехать на консультацию к московским генетикам и сдать, что они порекомендуют или же самим сдать в геномеде расширенный микроматричный анализ, а там уже по результатам смотреть дальше.   

[LizaNasty]

Очень нужен совет!!! Мальчик, почти 8 лет, диагноз аутизм (но существует ряд ??? у врачей по диагнозу: кто-то говорит что легкая форма, кто-то, что неочень похоже, все разводят руками, говорят редкий случай и останавливаются на аутизме, основная проблема поведение). По анализам повышенный лактат от 3.1 до 3.6, есть небольшие отклонения по аминокислотам крови фенилаланин и валин повышены. Харьковские генетики говорят о митохондриальной дисфункции. Внешних признаков генетики нет (единственное есть добавочный сосок). Вопрос в следующем: для планирования второго ребенка хотим проверить генетику. Как правильно поступить, поехать на консультацию к московским генетикам и сдать, что они порекомендуют или же самим сдать в геномеде расширенный микроматричный анализ, а там уже по результатам смотреть дальше.   

А что мешант параллельно это делать
На Москворечье 1 консультация бесплатно, еще и анализы можете сдать, койкакие

[anastasiya82]

Мы ТМС сдавали 5 лет назад, все хорошо показал, в НИКИ пару раз брали, но так и не дождались ответа, то ремонт, то чего-то нет, в общем больше не получилось сдать? А в Харькове анализ типо ТМС, только более развернутый? Если да, то можно как-то через курьерскую службу это сделать? Я бы хотела и старшего и младшую обследовать.

[OLENENOK500]

Девочки,ТМС в геномеде качественно делают?Или где лучше сдать?

[Анастасия Павловна]

7 лет мы были "классическими дцп-шками". Но вот прошли обследование и нам ставят 3-Метилглутаконовую  ацидурию. А ДЦП это просто была маскировка. 
 У кого детки с подобным диагнозом: что это за зверь такой -эта болячка и как лечить? БАДы пьем, но в СЕти пишут, что болезнь не лечиццца вообще то.

Какой анализ подтвердил?

газовая хроматография мочи, аминокислоты крови

А мне вот что ответил форумский эпилептолог."Патология аминокислот проявила бы себя еще давно. Митохондриальная патология является крайне редкой."Но у вас же тоже долгое время не было подозрения?

И о чем это он вообще?
Настоящее дцп =тоже крайне не частое явление, однако его ставят всем подряд детишкам с патологией развития нервной системы, а уж сколько "генетических" и "Эндокринных" детишек в этом диагнозе....

[perels]

Мы ТМС сдавали 5 лет назад, все хорошо показал, в НИКИ пару раз брали, но так и не дождались ответа, то ремонт, то чего-то нет, в общем больше не получилось сдать? А в Харькове анализ типо ТМС, только более развернутый? Если да, то можно как-то через курьерскую службу это сделать? Я бы хотела и старшего и младшую обследовать.

в Харькове не ТМС
Харьковский специализированный медико-генетический центр

[Evgeshka]

Получили результат  эпипалели на удивление очень быстро - 20.09 сдали кровь, а 23.11 уже получили результат. Слава Богу ни чего нового не обнаружено, только подтвердили наличие делеции 5q14.3.

Больше копаться думаю не буду.