Синдром Дузе

[МамаПринцессы]

Ищу родителей, чьим деткам ставят такой диагноз: Эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами (синдром Дузе)!
Кратко:
Клинические проявления
Миоклонические-астатические приступы являются определяющим симптомом (100%), проявляясь в виде симметричных миоклоний, за которыми следует падение мышечного тонуса (атонический компонент). Они вызывают молниеносные падения, кивки головой, или сгибание в коленях. У более половины пациентов отмечаются короткие абсансы, часто вместе с миоклониями, в том числе лицевыми, а также атоническим компонентом. Атонические и абсансные приступы возникают часто, могут быть ежедневными и многократными. Тонические приступы нехарактерны, и могут служить критерием исключения. Примерно у трети пациентов может возникать бессудорожный эпилептический статус, который длится от нескольких часов до нескольких дней. В 2/3 случаев за несколько месяцев до появления моклонических-астатических приступов отмечаются фебрильные и афебрильные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).
Лечение
Высокие дозы вальпроатов могут комбинироваться с леветирацетамом, этосуксимидом, клоназепамом или сультиамом. При бессудорожном эпилептическом статусе можно использовать внутривенно бензодиазепин.

Может кто сталкивался или знает от родственников, знакомых, буду рада любой информации!
Препараты, обследования, на что стоит обратить внимание, врачей, специалистов - если есть возможность может подскажите!

[Лилия0405]

Эпилепсия, синдром Дозе (Doose). Девочки,  кто сталкивался, расскажите как развиваются дети при таком диагнозе, особенно интеллектуально?  Диагноз, я так понимаю, редкий, буду рада любой информации. Ребёнку 1 годик, в 11 месяцев пошёл сам. Первые приступы начались, примерно,  за неделю до самостоятельной ходьбы.  Так же, в диагнозе стоит психо-речевая задержка. Неделю на дипакине-хроно, сейчас добавили кеппру, В6 и эсенциале . Ребёнок моей лучшей подруги. И она сейчас в состоянии шока, поэтому пишу за неё.

[МамаПринцессы]

Эпилепсия, синдром Дозе (Doose). Девочки,  кто сталкивался, расскажите как развиваются дети при таком диагнозе, особенно интеллектуально?  Диагноз, я так понимаю, редкий, буду рада любой информации. Ребёнку 1 годик, в 11 месяцев пошёл сам. Первые приступы начались, примерно,  за неделю до самостоятельной ходьбы.  Так же, в диагнозе стоит психо-речевая задержка. Неделю на дипакине-хроно, сейчас добавили кеппру, В6 и эсенциале . Ребёнок моей лучшей подруги. И она сейчас в состоянии шока, поэтому пишу за неё.

Добрый день, все индивидуально!! И препараты и развитие!! Мы тоже толком не говорим, а так все как у всех!! Если не считать, мой панический страх за приступы и постоянный контроль

[Лилия0405]

А сколько лет вашему ребёнку, я понимаю, у вас девочка? В каком возрасте поставили Дузе? И почему именно этот синдром? Как развивается ребёнок? Извините за столько вопросов, но на данный момент только вы можете что то рассказать. Дочери подруги сначала Веста поставили, на основании пятиминутного!!! ЭЭГ и вида приступов. Сделали сами ЭЭГ часовое, врач который делал, сказал, что вряд ли Веста. Ну, а невролог, не сомневаясь, поставил Дузе. Запретил подпускать ребёнка к технике с магнитными волнами, телевизор, компьютер, радио, радиотелефон и прочее. Запретил будить ребёнка, давать спать сколько хочет, вообщем не нервировать ребёнка любым способом.

[NAB]

@Лилия0405, ваша подруга консультировала ребенка у невролога или у эпилептолога?
Сколько врачей смотрели малыша, один?
Если это один и не эпилептолог - стоит именно с ним проконсультироваться ей. С кривульками, всеми обледованиями и т.д. Неврологи в диагностике и лечение эпи далеко не всегда хороши.

[Лилия0405]

Консультировались у двух врачей. Второй, хороший врач, к нему есть доверие. По его словам, он знает лично Дузе. Сейчас подруга ждёт очередь на МРТ. Как будет результат, будет окончательный диагноз. А пока у ребёнка от любого переутомления приступы.Еще делать ЭЭГ  пока нет возможности, ребёнок на обследовании очень сильно плачет, истерика, а затем такая череда приступов, жуть!!!! Врач сказал то ЭЭГ которое мы сделали достаточно. Я думаю консультация ещё одного эпилиптолога не повредит, но это после МРТ.

[Лилия0405]

К нам в город, два раза в год приезжает врач из Питера, Зайцев. Я была у него со своим ребёнком, делали ЭЭГ. У нас его очень хвалят и очередь большая. Мне он показался адекватным врачем. Вот к нему на консультацию в декабре записались.

[НатальяТика]

Добрый день.моему сыну поставили такой диагноз.беременность роды ранее развитие после года все ок.прививки делала после года ,когда появилась речь.все случилось в июле этого года.18 июля сделали очередной раз полиомиелит и превмо23 .на 3 сутки после пробуждения приступ.и так 4 раза.затем стал зависать и появились кивки.принимали кеппру стало хуже.с октября на Депакине хроно 500 в сутки.кивки продолжаются.сказали надо добавлять суксилеп,так как Депакине миоклонии не удерживает.не знаю что делать.гарантий никаких.где мы только не были я до сих пор не верю в эпилепсию.консультировалась у 2 эеилепотолог в городе и Белоусовой е.д.москва .она поставила диагноз.ээг плохая..сегодня сдала анализы на разные витамины и аминокислоты.в развитии все хорошо.не знаю как дальше жить ? Принять не могу!!!! Перестали везде ходить ,с 3 месяцев плавал ,занятия и планировали пойти в сад в августе а здесь такое случилось.что ещё делать не знаю?у вас как ?

[Ellena]

Наталья, Вы успокойтесь, пожалуйста... Не отчаивайтесь! Ваше состояние передаётся ребёнку. Ему от этого ещё хуже. Вы должны быть сильной, чтобы справиться с эпи и победить её.
Вы где живёте? Что врачи говорят по поводу того, что прививки спровоцировали приступы?
Вам надо искать деток с похожими проблемами. Интересоваться прогнозами.
Если организм у малыша сильный и развитие идёт, то у вас хорошие шансы на победу.
 
Что показало МРТ? Делали ли? Что значит - плохое ЭЭГ? Оно и у здорового ребёнка может быть не очень хорошее...
Надо искать сильного эпилептолога, который глубоко в этой теме (прививки - эпи)...
Вы напишите своё сообщение в теме "эпилепсия". Там народу больше бывает. Должны что-нибудь подсказать.
Настраивайтесь на победу! Помогите своему ребёнку справиться с болезнью!
Тем более, что Вы знаете, как всё должно быть.
У большинства мамочек, которые общаются на этом форуме, нет такого светлого прошлого, а есть только надежды на будущее.
Удачи Вам!

[НатальяТика]

Спасибо за добрые слова.мы из Краснодара ,были у очень хороших эпилептологов в городе.консультировались у Белоусовой в невромеде москва. И головтеев Москва.она поставила диагноз на основании ээг видео и клиники.сказала шансы 50 на 50.мрт не делали .у нас в городе плохо делают и я боюсь наркоза а вообще его не рекомендовали.на ээг активность генерализованная плюс кивки ,сегодня разбил лоб.про связь эпи с прививками все отрицают .сказали при такой форме эпи так бывает.типа провоцирующий фактор.напишу в другой теме как вы посоветовали.читаю может ехать в Тольятти на кетогенную диету его зажать.рекомендовали ещё эпипанель сделать но тут же сказали что может ничего не показать.

[Никитка]

Наталья,у нас стоит синдром Дузе и в скобках Леннокса Гасто под вопросом. Можете почитать нашу историю в теме Леннокса Гасто  . все началось как у вас,после прививки. В три года и три мес. До этого все норм.

[НатальяТика]

И как у вас сейчас, что принимаете как с развитием ? Где были ,что посоветуете? Были у генетика? Пожалуйста ответьте

[Никитка]

Пьём депакин,топомакс и суксилеп. Эта схема купировала приступы ,но ненадолго.  Приступы каждый день, абсансы,бывает проскакивают судороги. Когда судорог долго нет,начинаются падения и кивки,что на мой взгляд намного хуже,судороги сейчас во сне всегда,а кивки очень травматичны


По генетике все расписала в теме Леннокса Гасто,мои сообщения там последние. По развитию. Когда три месяца приступы были редкими, ходил заниматься с обычными детьми,разницу не было видно,но мы и заболели в три года три мес,он хорошо говорил и учился читать. Сейчас все стоит на уровне как до заболевания,когда пошли приступы ,пришлось покинуть развивашки для норм детей
 Занимаемся в центре для особенных детей. Сосредоточиться трудно ему,тупит над заданиями,дефектолог говорит отставание на лицо. Нам 4.5.  Что дальше будет,не знаю.

[Никитка]

Такой вид эпи одним,двумя препаратами не удержать. Ищите свою схему. Увы,лекарства мало держат . но хоть как то. Нам также пришлось бросить сад,бассейн. Сидели дома долго. Сейчас вот занимается с инвалидами детками,в основном не говорящими.

[Никитка]

Сильно ухудшала состояние кеппра и клонозепам. С топомаксом и суксилепом намного лучше. Шансы нам также дают 50 на 50 именно из за того,что ребёнок был с норм интеллектом . есть шанс перерасти приступы и выйти на ремиссию. В декабре ложимся на обследование. Пока так стоит в карточке диагноз синдром Дузе,но Леннокса гасто под вопросом, хотя Ээг не характерна для гасто,но и для Дузе тяжеловато все. Вон у автора топика Мама Принцессы, получше с приступами, только вздрагивания ,а ведь у них тоже Дузе. Падений и судорог не было.