Автор Тема: Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)  (Прочитано 16663 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн кисярыба

@СветЛЛана К., сейчас вроде нет вечерних школ ....
Отсеить ребенка в коррекционную школу можно , наверное, через пмпк. Но опять же заключение пмпк носит сугубо рекомендательный характер .
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн кисярыба

А у Вашей дочки какой диагноз стоит?
Инвалидность получена по дцп атоническо астатическая форма. Притянуто за уши. Она ходит с 2-х , бегает и прыгает правда плоховато.
 А так у нас основной был эпилепсия в ремиссии и зпрр . Моторная алалия ( логопед диагноз).
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Онлайн NAB

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 36419
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 864
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
ну если есть не 8 вида еор-ки в городе могут, в принципе.
Если тлько 8 - не прокатит - поздно. Программа 8 вида уже к этому времени пройдена в обычной

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
Здравствуйте Лина, прочла вашу историю, во многом похожую на нашу. Только вес при рождении (3450) подозрений не вызвал, но у сына был сильный гипотонус, тогда неонатолог связала это с угнетением ЦНС, т.к. По узи было ВЖК 2 степени. ОРВИ в пять месяцев, на фоне него произошел нейротоксикоз, 3 дня в реанимации на ИВЛ, на фоне ОРВИ пошли судороги, месяц пролежали в больнице, судороги повторились через четыре месяца на фоне пневмонии. Почти два года были на конвулексе, ушли с него. Грудь сын так и не взял из-за сильного гипотонуса он даже половину нормы из бутылки не съедал. Кормежка превратилась в ад накормить невозможно, частые обильные срыгивания, вес набирал очень плохо. После реанимации пропали все рефлексы, сын не мог сосать, глотать, кричать, двигать ручками и ножками. Кормили через зонд, Через месяц рефлексы начали приходить, но чувство голода так и не пришло. Сынок никогда не хотел есть. Рефлек глотания вернулся, но сосать так и не начал. Кормила с помощью 3-х куб. шприца, и так где-то два половиной месяца, в 8 месяцев перешли на ложку, очень жидкую кашку просто потихонечку вливала, потом был блендер, так как от кусочной пищи рвота фонтаном, и вот Ваня уже месяцев 8-9 жует сам!!!!! Голову держать начал хорошо в 3,5 месяца, Переворачиваться в пять месяцев перед больницей, потом потеря всех навыков.... В 10 пополз, сел в год, пошел в 17 месяцев. Из переписки на Фейсбуке с мамами таких деток, поняла что тяжесть синдрома у всех разная, есть тяжелые детки кто и в пять лет не ходит, есть и "легкие" в 4 года почти норма развития (отставание от нормы месяцев  6). Рада с вами познакомится, будем дружить))))))))
« Последнее редактирование: 18 Апрель 2016, 21:34:13 от Дважды_мамочка »
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@кисярыба,

У нас тоже притянута атонико-атаксическая форма ДЦП. Хотя сын уже бегает, атаксия ушла, прыгать только пока не может, ноги оторвать тяжело. А Так стоят ЗПР, ЗРР, фебрильные судороги. Алалию пока не поставили почему-то.

Оффлайн кисярыба

Потому что маленький еще.
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
Всем здравствуйте! Решила написать свою невеселую историю. Меня зовут Лина, я из Самары, у меня 2 деток - старший Кирилл, 10 лет и особенный Тимофей (3,5 года). Второй сыночек в нашей семье был запланированный и очень желанный. Беременность протекала легко. Единственное, был первый тревожный звонок - плохой первый скриниг, высокий риск по трисомии 18 (синдром Эдвардса). Я легла на плацентобипсию в 14 недель, анализ показал здорового мальчика. Эх, ведь я чувствовала, что что-то не так, но не настояла на более серьезных обследованиях. Потом до конца беременности проблем не было, все узи в норме, вес малыша обещали 3400, как и у старшего сына. Я легла на ПКС (так как первое было ЭКС). Операция прошла нормально, но шоком был маленький вес сына - при нормальном росте 52 см и доношенной беременности (38,5 недель) всего 2650! Это был первый звонок. Врач сказала, что якобы у меня была слишком маленькая плацента, малыш недополучил питание в конце срока. Дальше я обнаружила другой звоночек - не открывался левый глаз, открылся на сутки позже правого. Впоследствии это оказался врожденный птоз.
Грудь сын взял хорошо, но на след. день началась желтушка, забрали под лампу. Через пару дней билирубин существенно снизился и нас выписали домой, больницу не предлагали. Дома мы отпоили его глюкозой и желтушка прошла. В роддоме перед выпиской меня накрутили, что у сына могут быть проблемы со слухом, не прошел аудиотест. Не там копали наши врачи, как оказалось...
Дома поначалу все тревоги забыли, сынок хорошо кушал, был тихий и спокойный. Зря мы не насторожились сразу. Голову до 4,5 месяцев держал неуверенно, игрушки не брал до 6 мес., не переворачивался. Да еще в 5 месяцев подхватили обструктивный бронхит и месяц пролежали в больнице. Там-то врачи и сказали мне: вы что, не видите, что у ребенка отсутствуют мышцы?! С этого момента (6 мес.) мы и начали усиленно реабилитироваться, до года прошли несколько курсов лечения (массаж, физио) детской больницы, практически безрезультатно. Появилась только слабая опора на ножки и все. В 11 месяцев я чудом нашла невролога, который мне очень помогла лечить СДВГ у старшего сына. К этому моменту в 10 месяцев мы впервые только перевернулись на живот! Врач очень встревожилась, разработала схему лечения и впервые сказала, что нужно обратиться к генетику. Она направила меня к замечательной массажистке, которая поставила нас на ноги буквально. Причем прогнозов не давала никаких, настолько мы были тяжелые:((. Мы до 1,6 лет сделали целых 4 курса, все платно. Но результат был отличный - в 1,4 мы сели, в 1,7 поползли и встали у опоры. Но беда пришла к нас в 1,5 с неожиданной стороны. Тимка подхватил ротавирус от брата. На обезвоживание организма выдал дикие фебрильные судороги, которые сняли только в реанимации инфекционки. На этом наш массаж с парафином и физиопроцедуры зокончились. Нас посадили на депакин, который мы с помощью нашего замечательного доктора сняли через 3 месяца.
Дальше мы начали амбулаторно ходить в реабилитационный центр, который нам здорово тоже помог. В 2 года съездили в санаторий Калуга-Бор, там Тимка сделал свои первые шаги, пошел полностью самостоятельно в 2,2. С 1,4 мы на инвалидности. Один раз полностью обследовались в областной больнице, делали МРТ, ЭМГ. Все оказалось в пределах нормы, небольшая гидроцефалия, которая никак не могла давать такую задержку. Там невролог мне аккуратно намекнула, что может быть генетический сбой на микроуровне. Еще мы были на консультации в РДКБ в Москве, и там стали подозревать генетику, хотя диагноз у нас стоял атонико-атаксическая форма ДЦП.
К слову, у генетиков в Самаре мы были трижды - и все три раза нас уверяли, что генетической патологии нет, вопиющая некомпетентность! В общем, я решила докопаться до истины, и в июне прошлого года мы сделали микроматричный хромосомный анализ в лаборатории Геномед. И узнали наш диагноз - редкий синдром 17q21.31, микроделеция 17 хромосомы, поражено 6 генов, синдром Кулена де Вриза, открытый только в 2006 году. Соответственно, синдром только описан, но толком не изучен. Все признаки сошлись - гипотонус, птоз, неровная голова, умеренная задержка интеллекта. Мы съездили на очную консультацию в доктору Канивецу И.В., он посмотрел сына и сказал, что мы типичные представители этого синдрома. сказал, что не надо отчаиваться, надо развивать ребенка по мере сил, но понимать, что слишком много при таком неизлечимом диагнозе ждать не приходится. Еще сказал, что если мы запланируем третьего ребенка (была у нас такая мысль), то можно до 12 недель сдать такой анализ на предмет генетических патологий. Еще сказал, что нам тупо не повезло, т.к. у здоровых пар вероятность рождения такого ребенка 5 %. Синдром достаточно редкий, 1 ребенок на 16 тыс. детей. Мы с мужем сдали анализы на генетику - оба здоровы, но от этого не легче.
Прошлым летом на море Тимофей опять выдал судороги (снова ротавирус). Мы сделал дневной видеомониторинг ЭЭГ, там незначительные нарушения, эпи нет, тьфу-тьфу. Вообще эпилепсия - один из признаков нашего синдрома. Но мы развиваемся, несмотря ни на что. Осенью сын пошел в обычный сад, его неплохо приняли дети, он веселый и общительный малыш. Понимает обращенную речь, все показывает, сам кушает, пьет из чашки, пытается одеваться. В общем, развит на 1,5 года. Настораживает, что не речи, недавно появилось первое слово "папа". А так слоги, поет песни, очень четко схватывает ритм и мелодию. С января вместо сада ходит в реабилитационный центр на весь день, там идет лечение и занятия с педагогами. Прогресс медленно, но идет. Конечно, мне все сочувствуют, врачи намекают, чтобы я не питала иллюзий, прививала навыки самообслуживания, что школа вряд ли светит, готовьте в рабочей профессии. Но мы верим в сына, несмотря ни на что!
Хотелось бы, что откликнулись мамы с нашим синдромом или похожими, как идет развитие у ваших детей?     
А доктор Канивец И.В. не сказал почему нам с вами тупо не повезло, и мы попали в эти 5%? В англоязычных сайтах написано, что при данном синдроме у ребенка один из родителей несет инверсию в 17 хромосоме на участке 21.31, в связи, с чем доктор Кулен предполагает, что это может являться одним из условий для возникновения этого синдрома у ребенка. И что риск на последующую беременность в семьях имеющих детей с синдромом Кулена выше, чем в популяции.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Привет! Как у нас много общего - даже старшие сыновья почти ровесники:)). Насчет птоза - глаз прикрыт где-то на четверть, некритично. Проверяли у окулиста не раз - с мышцей все нормально, косоглазия нет. На глазном дне вены умеренно полнокровные, артерии сужены и извитые. Но у нас врожденный порок сердца без нарушения функций, но надо наблюдать - двухкамерный аортальный клапан и расширение аорты. У Вани по сердцу все нормально? Этот синдром ведь еще и по сердцу дает отклонения.
Насчет удаления по анализу - у нас  626563 п.н., отличается от вашего. Микроделеция c позиции 43574907 до позиции 44201470. Но Канивец мне сказал, что примерно выпадает одинаковая часть хромосомы у всех, вряд ли это влияет на симптомы. Сказал, что видел несколько детей (в том числе и твоего, видимо), и все разные.
Хорошо, что в сад вас коррекционный взяли сразу. У нас в Самаре сады с 5 лет только коррекционные. Так что мы с сентября по декабрь в обычный ходили, с января по май в реабилитационный центр со спецами на полный день, как садик. Как у Вани с самообслуживанием? Тима с осени ест сам ложкой, но неаккуратно. Из чашки без поддержки пить недавно научился. 

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Спасибо за информацию! Нет, ничего не говорил. Мы с мужем сдали кариотип, оба здоровы типа... Вот поэтому, видимо, чтобы нас окончательно не добивать, он прямо настаивал, что если забеременею снова, то только инвазивный тест делать. Что только он покажет все известные синдромы...

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Привет! Как у нас много общего - даже старшие сыновья почти ровесники:)). Насчет птоза - глаз прикрыт где-то на четверть, некритично. Проверяли у окулиста не раз - с мышцей все нормально, косоглазия нет. На глазном дне вены умеренно полнокровные, артерии сужены и извитые. Но у нас врожденный порок сердца без нарушения функций, но надо наблюдать - двухкамерный аортальный клапан и расширение аорты. У Вани по сердцу все нормально? Этот синдром ведь еще и по сердцу дает отклонения.
Насчет удаления по анализу - у нас  626563 п.н., отличается от вашего. Микроделеция c позиции 43574907 до позиции 44201470. Но Канивец мне сказал, что примерно выпадает одинаковая часть хромосомы у всех, вряд ли это влияет на симптомы. Сказал, что видел несколько детей (в том числе и твоего, видимо), и все разные.
Хорошо, что в сад вас коррекционный взяли сразу. У нас в Самаре сады с 5 лет только коррекционные. Так что мы с сентября по декабрь в обычный ходили, с января по май в реабилитационный центр со спецами на полный день, как садик. Как у Вани с самообслуживанием? Тима с осени ест сам ложкой, но неаккуратно. Из чашки без поддержки пить недавно научился.
Иван кушает с ложки сам, из чашки пьет тоже не аккуратно, и пьет странно глотками, непрерывно не умеет. Из трубочки пить никак не освоит. Вещи, что ниже пояса одевает и снимает сам (штаны, трусы, колготки, носки, сандалики) может только перепутать зад и перед, и сандалики иногда путает левый с правым. Сандалики на липучке, поэтому без труда застегивает сам. Верх хуже футболку на шею натянет, но руку могут не попасть в рукава, бежит ко мне, чтобы я помогла одеть. Рубашку (кофту) снимет, но не оденет, пуговицы не застегивает и не расстегивает.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн KseniaGlebkina

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 5990
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 151
  • Пол: Женский
  • Ксения и Глебушка, Спб - Херсон
    • Мой теремок
    • Награды
@Elissa, здравствуйте. Мы тоже генетические. Тоже при рождении маленький вес, незначительная гидра компенсированная на КТ, ВПС который нужно оперировать, и множественные стигмы ДЭГ. Пока у нас обнаружили микроделеция в 1 хромосоме, и дупликацию в 11..Еще просят эти хромосомы сдать FISH методом, чтобы уточнить синдром. Но мы тяжеленькие конечно, не гооврим, мало что понимаем, все время хлопаем в ладоши( подозревали синдром Ретта мальчишеский), сам не стоит и не ходит, только  спотдержкой. Я тоже сдала анализ, жду результат, и сдал анализ мой родной брат, и унего обнаружилась вся та же поломка что и у сына. Получается, что и у меня обнаружится ну и без сомнений что я наградила Глеба..Нам уже 7 лет, растем и потихоньку развиваемся..Ах да, забыла написать эпистатус единичный на фоне фебрильных судорог, ОРВИ.
микроделеция в 1 хромосоме и дупликация в 11
Помощь семьям с Донбасса!
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43893.0

Поступай так, словно это сон. Действуй смело и не ищи оправданий.

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Тимка пьет подряд глотками, трубочку давно освоил. Но с одеждой похуже, ноги в сандалии сунуть не может, сам надевает только шапку, натягивает и снимает штаны, носки, трусы. Но надеть свитер сам никак, только голову-руки подставляет. А со звуками-слогами у Вани как? Мой слоги говорит и напевает, изображает некоторых животных (рычит как лев, тигр, пищит как мышка, мяукает как кот). На картинках показывает животных, но путается часто. С цветами тяжело, через раз только правильно показывает. Карандашом может прочертить линии, сибирает несколько крупных несложных паззлов, пирамидку. Негусто, короче

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 289
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
@СветЛЛана К., а сколько сыну? И к чему склонности?
Это же по возможностям и наклонностям подбирается.
Вообще профобучения для особят мало очень.
Есть подготовка поваров, рабочих типа отделочников маляров, столярное дело, изготовление блокнотов и т.п, гончаров, плетение из лозы, озеленители... это то что вспомнилось что вообще находила.
нам 4 года через пару недель)))  Из интересов пока  динозавры во всех видах, а вот руками пластилин лепит целыми днями, но косо-криво ))) Это я на будущее задумываюсь уже, потому что из рабочих профессий мне на ум пришли только грузчик и дворник  ppp  А Вы вон какой список написали, даже не вспомнила ничего из перечисленных Вами.  Сейчас вот думаю, можно попытаться найти ему какое-нибудь хобби и усложнять постепенно))

Оффлайн СветЛЛана К.

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 289
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • г.Оренбург
    • Награды
@кисярыба,  я тоже так подумала, что давно про вечерние школы не слышала, но учитель у нас так вот выразилась - из 8 класса в вечернюю школу... может что-то другое имела ввиду, просто так назвала, она у нас пенсионерка...  Может действительно коррекционную.. Но тут дело даже не в пмпк, а то что и здоровые многие не тянут программу в старших классах, а в 11 просто ЕГЭ не сдадут. Тут  родители сами понимают, что проще ребенка с 9 класса в технарь перевести, хоть профессию получит, чем кое-как закончит 11 классов со справкой.

Оффлайн theo

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 38
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Девочки, не отчаивайтесь. Старательный человек рабочей профессии, например столяр-сварщик, кафельщик получает намного больше стандартного "вумного" офисного планктона.

Так что при хорошем освоении технической рабочей профессии проблем у ребенка не будет.

Сама уже подумываю....о худшем. У меня ребенок как будто здоров физически, но аутичные черты, плохое понимание обращенной речи, не говорит в 3 года вообще.
Вижу, что звезд с неба хватать не будет (может, чудо, конечно и случится и нагонит), но ничего страшного в рабочей професии не вижу. Твердый заработок всегда - это тоже неплохо.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3170
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 11
Просмотров: 2898
Последний ответ 15 Ноябрь 2018, 07:41:03
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1781
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4903
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 32706
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting