Частичная трисомия 18 хромосомы ( кусочек 18 хромосомы в 12 хромосоме)

[enechka]

Здравствуйте, у моей дочери генетическая патология частичная трисомия 18 хромосомы. Кусочек 18 хромосомы в длинном плече 12 хромосомы. Есть тут родители деток с подобными перестройками? Отзовитесь! Давайте поднимать наших малышей вместе.

[Kamshat]

здравствуйте мы обязательнно поднимем дай бог , У вас расщеленно небы есть просто когда нам в начале сказали что на  18 хромосому похоже

[Elissa]

@enechka,
Здравствуйте! У моего сына микроделеция (выпадение участка) 17 хромосомы, синдром Кулена де Вриза. Зайдите в мою тему выше, пожалуйста, там я все подробно описываю. А что дочка у вас умеет делать, как развивается? Где диагноз поставили?

[enechka]

@Elissa,
Опишу начала наших событий очень кратко...

Беременность была желанная, можно сказать все с первой попытки вышло...протекала все просто чудно и идеально, как говорится, не предвещало беды.

10 апреля  2015 г. мы приехали в роддом со схватками, роды были сложные с асфиксией очень сильной и с глобальными последствиями: месяц лежали в больнице, балансируя на грани жизни и смерти, лечили никротизирующий энтероколлит кишечника и увеличенные желудочки головного мозга т.д.  еще там в больнице нашему педиатору, что-то не понравилась в дочери, то не похожа на нас с мужем, то волосы внизу есть с верху мало...в общем порекомендовала сдать хромосомный анализ...я тогда так была озадачена проблемами с кишечником, что не думала об этом много,надо сдать..сдали...и даже когда пришел ответ, что что-то там нашли лишнее в длинном плече 12 хромосомы...мы не стали паниковать и вдаваться в подробности, т.к. было не до того, когда же мы уже выписались из больницы и вроде только вздохнули свободно, надеясь, что теперь все будет налаживаться...как появился тот финальный удар под дых...от которого я не могу отойти до сих пор...Мы с мужем сдали свои кариотипы и вдруг выяснилось, что у мужа кариотип нормальный, а у меня сбалансированная перестройка...куски 12 и 18 хромосом как-то там поменялись местами...и на основании этого дочери пишут уточнение и диагноз...частичная трисомия длинного плеча 18 хромосомы...мы с мужем начинаем читать в интернете и наш мир останавливается...потому как на подобный запрос в интернете все статьи сводятся про синдром эдварса...а это очень страшный синдром...Мы еле дождались понедельника, и поехали на консультацию к генетику на каширку....уж лучше бы мы туда не ездили (плюс ко всему это был день рождения мужа, ему исполнилось 30 лет) Там доктор генетик, долго что- то там себе рисовала...ходила советовалась с кем-то приглашала кого-то смотрели дочь...потом открывала при нас энциклопедию и зачитывала в слух выдержки из описаний синдрома...лезла в свои базы и выдавала в слух фразы из серии, надо же они до подросткового возраста доживают.... (но на сколько я помню своим тогда убитым сознанием, это было про мозаичные трисомии)На мои попытки понять хоть что-то было сказано: если она у вас пойдет, это будет чудо...и если заговорит будет чудо...а вообще никто вам не скажет, что будет...покажет только время...с тех самых пор я и ВЫМАЛИВАЮ у ГОСПОДА это самое ЧУДО.

Молоко у меня пропало в тот самый день...и мир мой рухнул...теперь я учусь с этим жить...

Скажу честно, больше у меня не хватило моральных сил пытаться что либо узнать про наш случай и больше мы ни к каким генетикам не ходили...
По развитию на сегодня.
Не сидит, не ползает ( чуток только по горке червяком иногда и все). Слогов и слов нет. Много эмоционального скрипа, как я его называю, это в основном гласные или согласные с гласными..но не в качестве слогов осознанных. К игрушкам интерес минимальный...предложишь возьмет, рядом в удобное положение поставишь потянется...если не удобно не будет. сама стремиться к ним не будет. Ходили в спец центр к психологам, проводили тесты...среднее развитие около 5-6 мес. Откликается ли на имя...сложно сказать, думаю скорее нет... наверно, чаще просто поворачивает голову на наше обращение к ней...в общем, тут не уверена. Улыбчивая, смеется чаще от физ действий иногда и это каких то вещей...например, всегда улыбается когда я перед ней дую на ее ложку с едой или перед ней ее еду кушаю).
Очень быстро утомляется,то есть у нее какая то повышенная усталость или отсутствие сил...чуть активности и все или спать..или просто полежать без особых активных движений. Любит купаться в ванне. Ест с ложки, но пюре образную еду. Куски пытается грызть но плохо...но у нас пока только два нижних зуба...списываю на это...грызть нечем. Из занятий ЛФК, каждый день + через месяц курсы массажа с профессионалом.  проводили два курса Войты, но сейчас от нее отказались. стараюсь применять элементы Домана: горка, поднятие на пальцах, чтение + диета. Вот ищем центр или педагогов/врачей чтобы подобрать занятия для интеллекта, ну и смотрю уже в сторону дефектологов...тое надо подбирать. Живем в МО, Красногорск.

[enechka]

@Kamshat,
Нет. Расщелины нет. Более подробно выше ответила, другой девочке.

[Elissa]

@enechka,
Прочитала вашу невеселую историю... Да, к сожалению генетика никак не лечится, но развивать ребенка надо, несмотря ни на что. У меня тоже беременность с 1 раза, все было отлично, но пришел высокий риск по скринингу как раз по синдрому Эдвардса. Я начиталась страшного в интернете и в 14 недель сделала бипсию плаценты. Пришел нормальный кариотип, но радовалась я рано. Неспроста был плохой анализ, все равно ребенок с хромосомным сбоем. У вас, как я поняла, мозаичная форма синдрома Эдвардса (часть клеток в норме), поэтому ребенок жив и хоть как-то развивается. На сайте Материнство есть целая тема на форуме, посвященная этому синдрому. Там общаются мамы таких деток, зайдите туда, почитайте. Есть дети, которые уже больше 10 лет с мозаичной формой прожили.
Насчет лечения - надо основной упор делать на интеллект, логомассаж, дефектолог, дома много заниматься, показывать-рассказывать беспрерывно. Но прогресс при генетике медленный, увы... Мы не в Москве, поэтому конкретно по специалистам не подскажу.

[enechka]

@Elissa,
У нас как раз не мозаичная форма. Но слава Богу и не классический Эдвардс. Эдвардс это когда полная трисомия то есть в место 46 хромосом их 47 и 47-ая это 18ая третья..грубо говоря. У нас же всего лишь кусочек от 18 хромосомы прилепился к длинному плечу 12 хромосомы. Но как говорится несильно легче это, хотя почему несильно? Дочь жива...а с классическим Эдварсом там детки и до года в основной своей массе не выживают...Вот, я и пытаюсь найти в России хоть кого-то такого как мы...но пока четно.  Все собираюсь написать в Европейские и Американские базы...кто-то мне говорил вроде парочку там похожих было. Но мой английский меня пока останавливает. Я понимаю, что необязательно искать таких же..так или иначе ОСНОВНАЯ часть проблем у деток с генетикой одинаковая какой синдром ни возьми, но и особенности есть...не хотелось бы про моргать...ну и в целом поддержка друг друга была бы кстати, хотя я уже и общаюсь с пару мамочками особых деток...проблемы у деток разные, а вот у мам одни по сути...но все равно...надеялась тут найти кого-то...но посмотрим...может еще кто и найдется...неужели мы одни такие со всем...вряд ли же. Про сообщество тут у кого детки с патологией Эдвардса знаю...но честно говоря даже боюсь, заходить туда...и так психика расшатана..а читать и разрывать свою душу еще больше от сострадания к деткам и их мамам...себя топить еще сильнее.
У нас скрининги были все отличные... И даже на третьем УЗИ узизтка мне наговаривала как все идеально, давно она ничего такого идеального не видела и нас надо в учебники... ( особенно про ГМ говорила) И обещали мне богатыршу далеко за три кг...пугали не ражу...в итоге 2800, 50 см роста. И по МРТ патологий особенных нет, но мозг незрелый (вот в 1,5 года будет переделывать мрт, очень надеюсь что дозреет), расширенные желудочки и архи ( какая-то там) киста...сказали, что с такими 90% здорового населения живут и никому они не мешают и о них мало кто знает, но вот у нас она расположена не в самом лучшем месте...ну и плюс уменьшено  в размерах ( хоть и норм как таковых нет) мозолистое тело...короче хватает... но по узи мы были идеальны...смешно вспоминать блин. Нет, конечно знай все раньше...все равно рожала бы...но просто я за нашу медицину... ну плюс сильнейший гипотонус у нас. Как то ноги еще получше...а вот с руками со всем плохо...ну что тут скажешь да, генетика блин...а заниматься да, надо со всех сторон и физику и интеллект.

[Elissa]

@enechka,
Вот и у нас сильнейший гипотонус был в ногах и руках, сейчас после большого количества массажей лучше стало. Хоть бегает, а вот прыгать пока никак, и немного заносит при походке, когда устает. Вообще устает быстрее, чем здоровые дети. Видимо, этот гипотонус - одно из проявлений этих генетических синдромов. И мелкая моторика сильно отстает, только недавно стал надевать пирамидку и собирать простейшие паззлы. По МРТ у нас почти норма, небольшая гидроцефалия, но сказали, что она не может давать такой задержки в развитии. Мне по узи 3400 вес обещали, как у старшего, в итоге - 2650, 52 рост. Я сразу почувствовала, что что-то не так, почему такой маловесный оказался. Так врачи в роддоме вместо того, чтобы обратить мое внимание на странности ребенка, заявили, что мол у меня плацента слишком маленькая, ребенок недополучил питания от меня. В итоге год целый потеряли, могли раньше начать реабилитацию. 

[СынавКедах]

@enechka, и мы к вам в гости  у нас 11 хромосома и 1 хромосома пострадали. Развивались мы точно как и вы, вялый, слабый, много гласных, не сидел не ползал не переворачивался. Развитие небольшое пошло полсе 2 лет, сел сам, перевернулся, пополз, да и ползаем сейчас в основном, ходьба есть но с поддержкой, сам не стоит, нет равновесия вообще. Не говорим, руками ничего не делаем, еду до рта не подносим, и не жуем, давлю вилкой, сразу глотает. Еще  унас ВПС обнаружили после 2 лет и стридороное дыхание было лет до 3 очень сильно хрипел, сейчас когда болеет только. Я тоже сдала анализ на кариотип, скоро узнаю результаты, но у моего родного брата, точно такая же поломка микроделеция 1 хромосомы и дупликация 11. Он здоров. вот читаю вас и уже что то вырисовывается, понятно, что такое может быть, скорее всего что и у меня найдут.

[enechka]

@Elissa,  А когда ваш сыночек сел, пополз, пошел? Возраст какой был? Как занимаетесь физ и интеллект развитием?

[enechka]

@моясына,  спасибо, что за шли) и За вашу историю. Как занимаетесь с сыночком? У вас есть еще дети ( это не праздное любопытство, я все к вопросам перестроек сбалансированных) Если не сложно, сообщите потом результат по анализу.

[СынавКедах]

@моясына,  спасибо, что за шли) и За вашу историю. Как занимаетесь с сыночком? У вас есть еще дети ( это не праздное любопытство, я все к вопросам перестроек сбалансированных) Если не сложно, сообщите потом результат по анализу.

Деток пока  больше нет, но очень хочеться. Вот переживаю тепреь вдвойне как и что потому как генетика , а не просто родовая травма..Занимаемся по разному, правда всегда делали больше упор на физику, меньше на умтсвенное развитие, о чем конечно жалею очень. А так все как у всех, массажики, ЛФК, логопеды дефектологи, остеопаты, иппотерапия, микрополяризация, санатории..вообщем за 7 лет много что пробывали, ну скажу чтоб что то прям дало точек, такого нет, приезжали всегда уставшие, и лежал потом неделю, сам не хотел чтоб его трогали. Остеопат да, был небольшой толчек от него, а так все остальное ка кто непонятно. Вот сейчас на физику мы совсем маленький упор делаем, но все ранво развитие идет и даже быстрее и лучше чем когда ездили по всюду..

[Elissa]

@enechka, сел мой ребенок в год и четыре, встал с опорой и пополз на четвереньках (до этого только по-пластунски) в год и семь, первые самостоятельный шаги ровно в два года, полностью самостоятельная ходьба в два и два. Почти год ходил сильно шатаясь (атаксия), сейчас после массажей и лфк окреп физически атаксия ушла, полгода уже как бегает. Но прыгать пока никак, не может оторвать ноги от пола из-за гипотонуса. Мы 4 месяца ходим в реабилитационный центр с утра до вечера. Там с ним занимаются педагоги, психологи и дефектологи. Там же массаж, ЛФК, логомассаж, физиопроцедуры. Ноотропы пьем с осторожностью. До этого туда 4 раза амбулаторно ходили, занимались. Ну и сами дома занимаемся мелкой моторикой, читаем книжки, изучаем цвета и животных, смотрит мультики, слушает музыку. За старшим братом наблюдает. Сейчас приучаем к домашнему хозяйству - вытереть тряпкой, помочь пылесосить, мусор он выкидывает. На улице катаемся с горки, учимся лазить по лестницам, качели обязательно. Очень медленно идет развитие, конечно, особенно с речью никак. Только недавно появился показ пальцем, например. Начал играть в догонялки, катать машины, а не просто носить их, рисует на доске мелом (линии проводит). С осени ест ложкой (поэтому и пошел в сад), недавно научился пить из чашки без поддержки.

[enechka]

@Elissa,  простите, а реабилитационный центр с утра до вечера это бесплатно? Просто сколько это стоить то может... Я вот тут все присматриваю педагогов по занятиям..понимаю что денег надо море...чтобы хотя 1-2 занятия в неделю но сбалансировано со всеми и физика и педагоги и т.п.

[Elissa]

@enechka, это абсолютно бесплатно. Но у нас оформлена инвалидность. Работает центр с 8 до 17-30. Это областной центр реабилитации для детей и подростков с ограниченными возможностями. Туда берется путевка. Но надо сначала посетить специалистов, чтобы они на комиссии приняли решение и включили в списки на посещение. И это на 4,5 месяца. Вот мы с января по май ходим. Летом они не работают. В остальное время будем ходить в обычный садик.