Автор Тема: Витька. Делеция 9, трисомия 16.  (Прочитано 9350 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #15 : 31 Май 2016, 23:20:09 »
Девочки, спасибо вам огромное!

Старшая заболела(((( температура, пока больше ничего-вирусняк какой-то. Нельзя Витюшке сейчас болеть( дочку завтра к маме сошлю. Они сегодня не целовались вроде, да и на улице большую часть дня провели, очень надеюсь, что не успеет заразиться маленький.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн мама лили

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #16 : 01 Июнь 2016, 09:25:58 »
@Бабайка, в попу Виктору кипферон свечечку. Болеть нашим детям нельзя.
Я шизик, так еще бы и проветрила дома и полы с белизной помыла  tre Зараза в воздухе долго летает обычно..  fffd

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #17 : 01 Июнь 2016, 10:23:29 »
@мама лили, я не меньший шизик) намыла, проветрила, прокварцевала, опять проветрила. А дочь ехать отказалась, со слезами( заперта в комнате, мелкий выдворен спать на балкон.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #18 : 01 Июнь 2016, 16:10:51 »
добралась-таки до ноута, теперь могу ответить) с телефона неудобно.
Почитайте тут на форуме тему-" Причины приобретённой эпилепсии".
спасибо! я тут еще не совсем разобралась.
Целуйте Витьку)
зацелован с макушки до пяток) спасибо)
@tatty23, огромное вам спасибо! в этом направлении я не подумала. А старшие дети-вообще моя боль теперь. Они мелкого любят... пока... пока не понимают, что он не обычный. Очень переживаю, как сложатся их отношения дальше, особенно когда не будет нас с мужем. Я понимаю, что загоняюсь слишком далеко вперед, но думки витают...
глиатилин колется в связке с нейромедином
нам вообще назначили пару капель из капсулы пить. Пока не даю. Верю в остеопата, сначала к нему.
@Lilly, спасибо вам)
Вы такая замечательная
иногда мне кажется, я больная на всю голову(
теперь я буду знать, что это называется "замечательная"))) спасибо)
делеция редкая. Как пишут американцы, многие люди даже не знают, у них она есть, поэтому информации по ней мало.
@Maria P., внешне Витька типичный Альфи, и по набору пороков тоже. Но Альфи-это участок 22 на хромосоме, а у нас 24.3. И мы по симптоматике во многом выбиваемся из этого синдрома.
@Дашу, я очень рада, что нашла этот форум. Тут столько полезностей! Глиатилин не стала давать именно по информации отсюда.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн мама лили

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #19 : 01 Июнь 2016, 16:48:31 »
@Бабайка, глиатилин полностью бесполезен, при раскалывании капсулы. химический состав оболочки капсулы расчитан на то, чтобы раскрываться не в желудке а в кишечнике. там он и всасывается. детям, которые не могут проглотить эту капсулу колят препарат внутримышечно. капать в рот содержимое капсулы безполезно, с точки зрения биохимии. Но есть отзывы мам, которые давали капельным методом глиателин детям и видели эффект ( имхо это сродни плацебо). вы правильно сделали, что не стали давать его ребенку.   рано...и колоть его тоже....

Оффлайн Гааб Светлана

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2961
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 85
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #20 : 01 Июнь 2016, 20:24:40 »
@Бабайка, Здравствуйте. Тоже прочитала про вас,вы молодцы с сыночком. И так вы просто повествуете свою историю.Просите,но внизу есть похожая тема про синдром Альфи.Но наверное вы уже заходили туда. Так на всякий случай. Успехов вам во всем. ттт

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #21 : 01 Июнь 2016, 21:31:00 »
@Гааб Светлана, спасибо! Заходила и даже нашла мамочку Юлю. У них делеция не того участка, что у нас, ее дочка с классическим Альфи болтала со мной по скайпу и рассказывала стихи)) мама просто умница. Эти девочки меня вдохновили)
В этой же теме упоминается ребенок с очень близкой нам делецией. К сожалению, найти эту маму пока не удалось.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн abababa

Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #22 : 15 Июнь 2016, 22:09:56 »
I'm not the parent but a professional geneticist.

1) If the child has deletion of 9p plus an unknown additional material it is necessary to determine the origin of this material. I know several centers in Russia where it can be done. Where do you live?

2) In the case when a child has association of any deletion plus an unknown additional material both parents have to be karyotyped, because its possible that one of the parents is a carrier of a translocation.

You can answer me in Russian.

Оффлайн DaLi

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 9588
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 194
  • Даша и пушистина Лидуня
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #23 : 16 Июнь 2016, 07:58:28 »
@Бабайка, и прививки никакие не ставьте.


Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #24 : 16 Июнь 2016, 15:51:46 »
@Даша всемогущая, не-не! Я и здоровым детям с года только делала прививки, а тут вообще всего боюсь. Зав. Поликлиникой сказала, что нет таких болезней, при которых вакцинация противопоказана) и при медотводе от хирурга и невролога, требует от меня отказ. Гондурас, короче ((
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #25 : 16 Июнь 2016, 16:07:10 »
@abababa, мы живем в Курске, лечимся в Петербурге. Вы говорите о хромосомном микроматричном анализе? Это дорогое исследование, я тоже знаю, где его можно сделать. Но полезны ли его результаты для дальнейшей реабилитации ребенка? Что даст нам знание о происхождении дополнительного материала?
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #26 : 16 Июнь 2016, 16:17:07 »
@abababa, сейчас нас больше всего интересуют возможности развития и реабилитации малыша. Если дополнительные генетические или другие исследования помогут восстановить ребенка, мы все сделаем. Но насколько я понимаю, молекулярно-цитогенетическое исследование будет просто теоретической констатацией факта, который невозможно применить в практике.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #27 : 29 Декабрь 2016, 00:35:59 »
Привет, мои хорошие!
Виктору уточнили диагноз. Частичная делеция 9, частичная трисомия 16. По факту транслокация 9;16. Разумеется, ищем похожих.
Сейчас Вите 9 мес. Он умеет делать много-много слюнявых пузырей, иногда очень большие получается надувать))) Освоены все повороты-перевороты, сидит у опоры, стучит игрушками друг о друга, иногда даже снисходит и делает это по просьбе)) Гулит аааа на разные лады. Агу горловое было, потом пропало, интересно куда. Включилась опция безотказной улыбки на общение, стал очень радоваться общению (а то в речи педиатра уже проскакивало слово аутизм)) Машет руками, хватает меня и себя за нос, уши (особенно за собственные выдающиеся)), щеки, волосы. Подолгу занят игрушками или собственными руками. Сюда я не писала, но за все это время нам удалось справиться с левосторонним парезом, гипотонусом, перешедшим потом в спастику, и безразличием ко всему окружающему. Из безвольной тряпочки, которую я привезла из роддома, Виктор превратился в милого малыша, и, мы надеемся, что сможем превратить его в малыша разумного и активного. Еще нужно много и долго работать.



Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн БабайкаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #28 : 29 Декабрь 2016, 00:47:55 »
Лекарств не даю. Сделали бцж. Войта, остеопат, мой нежный массаж, не очень нежный для лица, рук, стоп. Были на микрокинезитерапии у Морозова.
Проблемы на сегодня:
1. Низкий уровень познавательной активности и понимания речи. Как стимулировать? Вяло интересуется окружающим, может не отреагировать на новую игрушку или человека.
2. Низкий вес. 6650 сейчас. Прибавки- месяц 400, два месяца по 100г. Связать с чем-то не могу. Был жидкий стул, нашли стафилококк, пролечили, на весе не отразилось. Ест все -смесь, грудь, мясо, овощи, каши, куда это все девается.... Рост 69, 5 зубов. Как нагнать массу? Нам еще оперироваться.
3. Нравится стоять на ногах. В целом он гипотоничен. но при опоре ноги деревенеют- не присаживается, не шагает. Дистония? Что делать надо?
« Последнее редактирование: 29 Декабрь 2016, 00:55:24 от Бабайка »
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн Istrinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 11526
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 93
  • Пол: Женский
  • Инна, г.Москва
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Витька. Делеция 9, трисомия 16.
« Ответ #29 : 29 Декабрь 2016, 02:45:07 »
Агу горловое было, потом пропало, интересно куда.
Так и должно быть. Вначале стадия гуканья, потом стадия гуления. Следующей стадией должен быть лепет.

 

Делеция длинного плеча 3 хромосомы

Автор Лена мама

Ответов: 25
Просмотров: 3488
Последний ответ 30 Октябрь 2018, 18:00:45
от Лена мама
Делеция длинного плеча 18 хромосома.

Автор мама-дефектолог

Ответов: 26
Просмотров: 8866
Последний ответ 26 Сентябрь 2018, 09:26:58
от OlgaVL
Делеция 1р36

Автор Мама Яночки

Ответов: 16
Просмотров: 1310
Последний ответ 06 Ноябрь 2018, 19:17:08
от ЮляМамаСашули
Частичная трисомия 18 хромосомы ( кусочек 18 хромосомы в 12 хромосоме)

Автор enechka

Ответов: 23
Просмотров: 7969
Последний ответ 08 Сентябрь 2017, 21:29:02
от Алена38