Мой ангел Данюша. Помогите советом!

[мама лили]

@klimel, даже не знаю как вас поддержать ((( читаю вашу тему всегда...смотрю, вдруг новости хорошие появились... держитесь....

[Helly]

@klimel, Лена, по какой-то причине запущен процесс разрушения. Почему - вот в чем мой вопрос... Почему раньше когда ребенок стал плохо набирать вес и появились катаракты никто не отправил искать генетику... Почему врачи лечат по старинке??? У меня уже мысль если честно... А вдруг ребенок так на наркоз отреагировал? Есть дети которым, например, масочный наркоз противопаказан - у них возникает злокачественная гипертермия и ничем высоченная температура не сбивается... Есть единственное средство которое в этой ситуации помогает, а если его нет в реанимации, то видимо тоже запускается процесс разрушения организма. Леночка, держитесь!!!

[murilka]

@Helly по своему опыту мое мнение такое: кто же на сложных пациентов набрасывается? Особенно если сами не сильно жалуются? Мы за первый мес набрали 550 гр, за второй 300 . Педиатр в частной клинике( от кафедры педиатрии мед академии) нас смотрела " ну мама нормальная прибавка!!!!!!!!!. И стигмы( вообще ни слова). А за глаза другому доктору" девочка ей очень не понравилась". А уж в поликлиннике я ей про стигмы, она мне " ну глазки, ушки, рост волос и тд". А до этого как партизан молчала. Не знает про стигмы? Врач 30 лет стажа? А теперь есть выписка из больницы  порок развития цнс синдромального генеза. ?Ну и все. " У вас же генетика". На нсг, массаж, лфк очередь. Направление не дам. Да не надо. А тут ненетику искать. Мы лежали в больнице. Нас смотрел невролог. Ээг не назначил. Смотрите говорит чтоб эпи не было. Я говорю а как я узнаю? Ну говорит не пропустите. 

[murilka]

@klimel, лена, сил малышику и вам.

[АринаМ]

ребенок так на наркоз отреагировал? Е

У меня тоже на это подозрение.А потом со стороны врачей просто халатность.Иначе никак не назову.если б генетика уже выявили бы,столько анализов сдано.У меня сын тоже реагировал плохо на наркоз.Повезло,что врач хорошая была рядом.

[klimel]

@Helly  Лена, да врачи предположили что именно массочный наркоз так повлиял. Первый наркоз масочный был в мае в Тушинке, МРТ делали, как раз после этого пошел резкий регресс.... А последние операции по удалению вторички с масочным наркозом привели к реанимации и коме....
Какое средство Вы имеете ввиду ?

[Антонина]

Думаю что Елена имеет ввиду Дантролен лекарство применяемое при злокачественной гипертермии.Только уверена дело не в наркозе.По клинике дегенеративные заболевание или болезнь накопления.....

[мама лили]

По клинике дегенеративные заболевание или болезнь накопления.....

тоже об этом сразу подумала, пока читала историю. больше к дегенеративному склоняюсь...там нужен толчок. спусковой механизм. это был наркоз...операция..

[Антонина]

Еще что приходит на ум не было ли эпизода гипоксии во время второго наркоза(трудности с интубацией итд)потому как похоже,но это на совести анестезиолога...

[АринаМ]

Теперь мы правды не узнаем,так и будут только предположения.Данюшка,ты должен пойти на улучшения.

[Бульбасик]

Читаю Вашу тему, расстроилась. Сильный малыш. Господи, помоги ему.

[Helly]

Думаю что Елена имеет ввиду Дантролен лекарство применяемое при злокачественной гипертермии.Только уверена дело не в наркозе.По клинике дегенеративные заболевание или болезнь накопления.....

Тоня, именного его... Просто случайно столкнулась с ребенком у которого в генетике именно злокачественная гипертермия на масочный наркоз. Очень хочется понять причину дегенеративного заболевания, а для меня процесса разрушения мозга. И разобраться где же была ошибка. Например, у нас четко было нельзя назначать ребенку депакин - он для ребенка высокотоксичен, что подтвердила генетика. И 3 года назад ухудшил состояние ребенка. Только когда сдаешь экзомное секвенирование на такие вещи никто не обращает внимание :(. А когда говоришь врачам про интуицию мамы (которая основывается на наблюдении своего организма и организма своих детей) никто не верит.

[klimel]

@Helly  Лена, генетик, которая работает с нами в НПЦ, сотрудничает по нашему вопросу с Геномедом, надеюсь она их направит в нужное русло поиска поломки....

[АринаМ]

@klimel, Будем надеяться, ldcсейчас наверное и вам полегче,чисто психологически,вы знаете,что за малыша борются.

[Helly]

@Helly  Лена, генетик, которая работает с нами в НПЦ, сотрудничает по нашему вопросу с Геномедом, надеюсь она их направит в нужное русло поиска поломки....

Дай Бог!