Автор Тема: Врач-генетик для оперативной постановки диагноза  (Прочитано 15122 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн anastasiya82

Нам просто наша местная генетик сказала, что не обязательно к Дадали биться, у старшего стоит диагноз, по результатам секвенирования, нам надо маленькую проверить, и , как она мне объяснила, возможно получится сделать анализ бесплатно, ведь уже будут знать что искать, хотя мне в это не верится((( И я хочу чтоб именно Дадали её посмотрела, вдруг с анализом ничего не получится, хотя бы на нормальной консультации побудем(

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16102
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
@zlata, Солониченко В.Г. принимает в невромеде, заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова. Старенький уже дядька, много чего повидал, многие синдромы на глаз определяет, ну и посоветует анализы сдать если сам не справится.
Солониченко нам много чего наговорил, причем типа есть генетика - но не выявишь (это уже он сказал, почле того как мы 3 анализа сдали) и тд, а вот после него другие специалисты были в недоумении его диагнозам, я, впрочем, немного разобравшись, тоже)



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн zlata

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 45
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • г Томск
    • Награды
@chikako, спасибо.

Оффлайн ОленькА - 2111

Здравствуйте, zlata!
Меня зовут Ольга, я из Санкт-Петербурга. Случайно попав на этот форум, в поиске информации про синдром уильямса, прочла Ваше сообщение о сыне. У нашей дочи чем-то схожая ситуация, родились 8-9 по АПГАР, но на третий день все началось с малого, потери в весе. История долгая, поэтому остановлюсь на некоторых моментах: была операция на голове, разделяли сагиттальный шов, под вопросом были проблемы с глазами, поражение цнс, киста в селезенке, сиплый голос, гипотериоз, плюс плохая моча, носик и у рта тоже периодически морковного цвета; был сильнейший тонус, гипотонус, так же на эмоциях все только усугубляло, приводило к приступам очень резким и коротким похожим на судороги; в полгода врачи также развели руками и сказали что ребенок нестандартный, не могут поставить диагноз, какие только обследования не проходили все было в норме, проходили разные реабилитации, не помогало. Нам говорили делайте все что возможно с вашей стороны в плане реабилитации, а время покажет. Что касается интеллекта,  пока под вопросом, нам еще 1 год и 9 мес, но обращеную речь понимает, нейрохирурги говорят что это все последствия гипоксии, она страдала внутриутробно и задержка началась уже там. Генетики считают что это хромосомная поломка, разные синдромы предполагают, сдали анализы, ждем.
Но диагнозы и предположения врачей это все второстепенно, главное в этом: После очередных скитаний по больницам и реабилитациям, Бог помог, мы встретились с замечательный массажистом, вот с этого момента появился свет в конце туннеля, занимаемся каждый день уже скоро как год. С ее помощью ребенок стал потихоньку сначала держать голову потом поднимать ее лежа на животике, потом вставать на логти, потом на кисти и так далее проходя правильно все этапы формирования, как это происходит у здорогах деток. В 1 год и 2 мес мы сели, в 1 год и 3 мес поползли, в 1 год и 6 мес встали на ноги. Пока еще не ходим, но чувствуем что этот момент близок. Я поняла, что главное найти человека, который реально будет вытаскивать ребенка из тяжелого состояния и чтобы организм ребенка и мозг откликался, ведь у мозга происходят периоды созревания, индивидуально, у каждого ребенка свой период и ребенок начинает делать то или иное. Параллельно мы ходим в бассейн, занимаемся дома с инвентарем, ходим к психологам и дифектологам, это все приносит свои планы.  ДЦП нам поставили, но это для удобства врачей, так как мы инвалиды.
Если Вам еще нужна помощь, дайте знать. И лучше тогда координаты скажите, номер телефона например. Так проще договариваться. Я сегодня разговаривала о Вас со своим массажистом, она сказала что поищет людей в Томске или еще какие-нибудь варианты. Может Вам и в СПб к нашему массажисту можно приехать, только вот реабилитация нужна постоянная, удобно когда все в родном городе. Главное нам понимать актуально ли для Вас это?
Хотела написать в двух словах, не получилось, извините)

Оффлайн dobri-pusik

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 133
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
@zlata, Солониченко В.Г. принимает в невромеде, заведующий генетическим центром Детской клинической больницы им. Филатова...
Солониченко нам много чего наговорил, причем типа есть генетика - но не выявишь (это уже он сказал, почле того как мы 3 анализа сдали) и тд, а вот после него другие специалисты были в недоумении его диагнозам, я, впрочем, немного разобравшись, тоже)
Сыну Солониченко поставил синдром Пфайффера и назначил анализ сдать. Сдали, диагноз не подтвердился. Потом в разговоре с ортодонтом упомянула это, ортодонт!!! говорит: ну, конечно, это не Пфайффер, даже не близко!

Оффлайн ElenaFrolova

Померанцева Екатерина Алексеевна из Genetico. Начала принимать в Докторнейро. Там под запись, но там к ней легче всего попасть.

Оффлайн Проталинка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • И влюбилась бы по уши, да дел по горло...
    • Награды
Всем добрый день, подскажите есть ли смысл сдавать платный генетич.анализ? если на кариотип показало норму, у нас рпцнс, понятно что неврология.
Сегодня для счастливого супружества у женщины должно быть много мужества.

Оффлайн Скво

Всем добрый день, подскажите есть ли смысл сдавать платный генетич.анализ? если на кариотип показало норму, у нас рпцнс, понятно что неврология.
Какой именно анализ? Их сотни. Для генетического обследования должны быть предпосылки. Одного поражения цнс для этого мало.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн SvetaMelnica

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Всем привет!
Хочу написать нашу ситуацию с генетикой и отзыв о работе Дадили Е.Л.  Моему сыну 4 года. Диагноз:ДЦП и эпилепсия. Изначально сдавали анализы на ТМС, на наследственные болезни обмена. Всё в норме. Сдали полное экзомное секвенирование в Генотэке. Нашли мутацию. На эту мутацию методом Сенгера сдали мы - родители и  сын. Ни у кого её не обнаружили. Так как состояние ребёнка тяжелое. Мучают ежедневные приступы эпилепсии, ребёнок полностью лежачий, ПЭПы имеют кратковременный эффект. Причину искали в генетике. Сделали пересмотр полного экзомного секвенирования в Геномеде. Там мутация, обнаруженная в Генотэке не подтвердилась. Но обнаружили другую мутацию. Вот с этим всем мы пришли на консультацию к Дадали Е.Л. Она направляет сдать на вторую мутацию методом Сенгера родителям и сыну. В результате эта мутация обнаружена и у отца, что  означает, что это не является причиной такого тяжелого состояния ребёнка. Просто унаследовал от отца. Отец здоров, значит причина не в этом. На вторую мутацию мы сдавали в МГНЦ РАМН на Москворечье. Сразу же после приёма у Дадали Е.Л. То есть у неё мы были на приёме 14 августа 2017 года. 11 сентября 2017 года наш анализ был уже готов. И только 28 января 2018 года она присылает своё заключение. Вот вы только подумайте, это нормально?! lllh xcvb Свою эл.почту, номер для связи она не даёт. Говорит, пишите на сайт МГНЦ. Друзья, но толку-то. Писала и звонила, и операторы мне говорили, что письма ей мои распечатаны и переданы, и чтобы я писала ещё и ещё раз. Вот это как?! И зачем?! По итогам нашего анализа, при получевшемся раскладе, Дадали Е.Л. сказала на консультации, что бесплатно будет проведен хромосомный микроматричный анализ. Ничего не назначено, ну и соответственно сделано не было. А в заключении от 28.01 она рекомендует нам всем (ребёнку и родителям) сдать на первую обнаруженную мутацию по Сенгеру. Хотя на её консультации мы уже были с результатом этого анализа. Она уже ничего не помнит. Напечатала отписку через 5 месяцев и вуаля. wel tre А я еле свозила ребёнка из Нижнего Новгорода в Москву и обратно. Мало того, на мои вопросы что дальше и будет ли нам проведен ХМА , мне начинает писать генетик Акимова. Которая запрашивает снимок МРТ, фото ребёнка и видео приступа. И было написано, что пишет, что она по просьбе Дадали, чтобы та нас вспомнила.  ллл. Я ответила. Всё равно верю в профессионализм и человечность людей. И вы представляете, опять ти-ши-на. Месяц тишины. Написала сама, ответ Акимовой, что нужно следовать рекомендациям Дадали. А она не является нашим лечащим врачом и её мнение по поводу обследований не объективно. lkkki

Оффлайн Миссис Икс

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 210
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Всем привет!
Хочу написать нашу ситуацию с генетикой и отзыв о работе Дадили Е.Л.  Моему сыну 4 года. 
Скажите, а сколько вы ждали в очереди чтобы попасть к Дадали?

Оффлайн SvetaMelnica

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Всем привет!
Хочу написать нашу ситуацию с генетикой и отзыв о работе Дадили Е.Л.  Моему сыну 4 года. 
Скажите, а сколько вы ждали в очереди чтобы попасть к Дадали?
Записывалась в мае 2017 года, была 83. Они мне звонили в июле предлагали, похоже многие запишутся, потом отказываются. Но мы на подъем не лёгкие, так как наверное дня за 2 позвонили, я отказалась. Ещё они начинают предлагать к другим генетикам мгнц, но я сказала только к Дадали. Потом позвонили в августе, записали на 14.08. В общем ждали месяца три. Не знаю изменилось ли что-то сейчас, тогда она принимала в мгнц один раз в неделю.

Оффлайн Миссис Икс

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 210
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Всем привет!
Хочу написать нашу ситуацию с генетикой и отзыв о работе Дадили Е.Л.  Моему сыну 4 года. 
Скажите, а сколько вы ждали в очереди чтобы попасть к Дадали?
Записывалась в мае 2017 года, была 83. Они мне звонили в июле предлагали, похоже многие запишутся, потом отказываются. Но мы на подъем не лёгкие, так как наверное дня за 2 позвонили, я отказалась. Ещё они начинают предлагать к другим генетикам мгнц, но я сказала только к Дадали. Потом позвонили в августе, записали на 14.08. В общем ждали месяца три. Не знаю изменилось ли что-то сейчас, тогда она принимала в мгнц один раз в неделю.
Мы записались к ней в августе 17 г, но ждем до сих пор. Один раз тоже звонили, предлагали другого генетика, но мы отказались.

Оффлайн SvetaMelnica

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
@Миссис Икс,  мне первый раз, когда звонили тоже предлагали к Акимовой, вместо Дадали. Даже уговаривали, говорили что она ученица Дадали. Но я про неё не слышала и отказалась. А на деле видите как получилось, что она мне потом от имени Дадали писала на электронку.

Оффлайн nina123

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Помогите, пожалуйста, найти хорошего генетика в Украине, знакомого с проблемами пола!

Оффлайн Aleksandra93

Здравствуйте, есть ли у кого контакты Воиновой? Лучше почту. Едем в МСК и нужно очень попасть к ней.
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, Синдром FG4 (поломка в гене CASK) и замена в гене ASH1L (умственная отсталость тип 52) гипоплазия червя мозжечка, незрелость коры в лобно-теменной доле, атаксический синдром. Растем, развиваемся, радуем маму🐣

 

Сайты для людей с генетическими нарушениями

Автор Мечты Сбываются!

Ответов: 1
Просмотров: 4503
Последний ответ 20 Апрель 2018, 00:05:41
от Vixx