Автор Тема: Врач-генетик для оперативной постановки диагноза  (Прочитано 22467 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СевильяАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3191
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 155
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Боренька, Москва
    • Награды
девочки из Москвы, посоветуйте генетика.
Надо оперативно и точно поставить диагноз 6-мес малышке, у которой (возможно) какое-то генетическое отклонение, приводящее к дегенеративному развитию.
дцп, как следствие.
« Последнее редактирование: 29 Декабря 2016, 12:01:54 от Ксюша »
Слава Богу за все!

Оффлайн Мария Violet

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1980
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 38
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши и ангела Эли
    • Мой теремок
    • Награды
@Севилья,
д.м.н., профессор Дадали Елена Леонидовна из Геномеда, лучший вариант
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ МОЖНО ПО ТЕЛЕФОНУ:
8 (495) 660-83-77

А симптомы какие есть? Панель не сдавали на болезни обмена?
« Последнее редактирование: 29 Декабря 2016, 17:44:22 от Мария_45 »
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн СевильяАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3191
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 155
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Боренька, Москва
    • Награды
@Мария_45,
спасибо!
а панель на болезни обмена что включает?

у ребенка все идет по нарастающей. Родилась 9 по апгар, все рефлексы и т.д. После 2-х месяцев пошел регресс. сначала тонус стал нарастать, быстренько спецы "по дцп" нашли "хорошую массажистку" и назначили кортексин. тонус не ушел, но пошли проблемы с едой, сном и т.д. Мама все время не успевает - получит на руки какую-нить выписку от невролога и примерный план действий, пока соберется-запишется на следующий шаг, у ребенка что-то новое тревожное вылезает. Про генетика мама первая подумала в начале текущей недели. Хотим к Беловой в GMC, но к ней запись на конец февраля.
не очень понимаем сейчас, что именно надо сдавать и с каким комплектом идти к генетику.
генетические анализы дорогие ведь? из пушки по воробьям тоже не хочется.


а почему Дадали - лучший вариант? Вам есть, с кем сравнивать? скажите, на кого не надо тратить время (в ЛС).
все, кого я с генетикой знаю, либо какой-то понятый синдром имеют, легко диагностируемый после родов, либо поняли, что с ребенком "что-то не так" уже на втором-третьем году... а тут такая зримая и быстрая деградация.

спасибо, что откликнулись.
« Последнее редактирование: 29 Декабря 2016, 18:07:10 от Севилья »
Слава Богу за все!

Оффлайн Фэнтэзи

@Севилья, а Харьковчанам написать? Может они план действий предложат.

Оффлайн Мария Violet

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1980
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 38
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши и ангела Эли
    • Мой теремок
    • Награды
@Севилья, мы такую панель в больнице бесплатно сдавали просто, поэтому и спросила. К тому же ряд обменных болезней нейродегенеративные.

Все консультирующие генетики примерно одинаковые. О ней слышала наибольшее количество положительных отзывов.

Можете также параллельно проконсультироваться в Харьковском специализированном медико-генетическом центре. Опишите все симптомы + приложите документы, какие есть. Консультируют быстро и бесплатно. Адрес mgc@ukr.net Может они подскажут, в каком направлении искать
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн Lenoxs

Очень рекомендую генетика Воинову в НИИПедиатрии. Именно она смогла после кучи "генетиков"поставить нам верный диагноз. Хотели тоже сначала к Дадали,но буквально недавно мне девочка рассказала как к ней сходила. Ппц полный,мало того она сразу выписку не дала,ничего особо не сказала,так потом уволилась из Невромеда(где она работала) и теперь они эту выписку выбивают. И не понятно отдадут или нет. Грубо говоря впустую 6000р
Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн Бабайка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
@Севилья,
д.м.н., профессор Дадали Елена Леонидовна из Геномеда, лучший вариант
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ МОЖНО ПО ТЕЛЕФОНУ:
8 (495) 660-83-77

А симптомы какие есть? Панель не сдавали на болезни обмена?
Да, она лучшая, но в геномеде больше не работает. Мы били записаны на январь, позвонили оттуда, сказали.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн Sonic

Расскажите, какие еще симптомы?ЭЭГ делали?  МРТ? Если нет- я бы записалась срочно.Точно НЕ ходить к Солониченко.  Дадали лучшее из имеющегося, но у нее тоже запись большая.

Оффлайн DaLi

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 12563
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 482
  • Даша и пушистина Лидуня
    • Мой теремок
    • Награды
Михайлова РДКБ


Оффлайн Золотая рыбка976

Жилина С.С. из НПЦ "Солнцево". К ней проще попасть, чем к Дадали уж точно, а отзывались о ней в том же МГНЦ очень лестно.

Оффлайн Миля1987

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 111
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Дадали принимает, в МГНЦ бесплатно, лучше идите к ней. Хороший врач.

Оффлайн Polina

  • Модератор раздела
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 20160
  • Страна: il
  • Благодарностей: 884
  • Пол: Женский
  • Наши дети- соль Земли
    • Мой теремок
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/387709377957318/
  • Награды https://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=6aa8bc70f6594db971288dcc06a17e70&topic=71486.msg3887430#msg3887430
    • https://www.facebook.com/groups/387709377957318/
    • Награды
Комментарий модератора Девочки, предлагаю создать базу генетиков. Пишите ФИО врача, место работы и контакты и несколько слов отзыв о спеце. Думаю информация будет очень полезной. Кто особенно в начале пути, что бы не упустить время и не попасть к дуракам. Генетиков то наверное толковых не так уж и много наберется.


Что думаете?  По всей стране и по всем странам пишите.  Дай Бог что б как можно меньше это пригодилось конечно.  ldc ldc ldc
Любовь любому рожденному дадена...

Мозг необратимо совершенствуется при обучении сложным навыкам.
(Британские ученые)

Оффлайн Инда

Девочки, предлагаю создать базу генетиков.  Пишите ФИО врача, место работы и контакты и несколько слов отзыв о спеце. Думаю информация будет очень полезной. Кто особенно в начале пути, что  бы не упустить время и не попасть к  дуракам.  Генетиков то наверное толковых не так уж и много наберется.


Что думаете?  По всей стране и по всем странам пишите.  Дай Бог что б как можно меньше это пригодилось конечно.  ldc ldc ldc

Санкт-Петербург:
Ларионова Валентина Ильинична
Булатникова Марина Алексеевна - СПб Банк стволовых клеток, Большой пр.в.О., дом 85
Гладкова Наталья Анатольевна - МГЦ, Тобольская, дом 5

Телефоны можно найти в инете. Отзывы - на сайте Питерских родителей - Литтлван (форум "Особые дети - МОГУТ")
Булатникова М.А. еще и невролог. Консультация длится 2,5-3 часа (смотрит документы (выписки), фотографии ребетенка (начиная с рождения), хорошо иметь при себе МРТ). Во время приема врач наблюдает за поведением ребенка. НО в  общении человек она довольно специфический.
Гладкова Н.А. еще и эндокринолог.
У Ларионовой В.И. не были, но отзывы о ней хорошие.

Оффлайн СандриньяЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 38
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
девочки из Москвы, посоветуйте генетика.
Надо оперативно и точно поставить диагноз 6-мес малышке, у которой (возможно) какое-то генетическое отклонение, приводящее к дегенеративному развитию.
дцп, как следствие.

Здравствуйте! расскажите к какому врачу в итоге обратились?

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
@СандриньяЯ, Если вы с Москвы то можно обратиться в институт генетики на Каширке. Москворечье дом 1. Там много врачей генетиков.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.