Автор Тема: Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка  (Прочитано 3025 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ТогжанАвтор темы

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет
« Последнее редактирование: 18 Январь 2017, 12:02:41 от Ксюша »

Оффлайн kristinaki

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет
Здравствуйте! вам с мужем тоже надо сдать анализ,там и видно будет наследственная это или спантанная мутация!

Оффлайн ТогжанАвтор темы

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет
Здравствуйте! вам с мужем тоже надо сдать анализ,там и видно будет наследственная это или спантанная мутация!


а какой именно анализ? кариотип или микроматричный?

Оффлайн murilka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1095
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Нет там сдается на вашу мутацию конкретно. Это много дешевле

Оффлайн Бабайка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id55906095
    • Награды
Именно так, посмотрят кариотип-это должно быть бесплатно в вашей мгк, и прицельно по ломаной хромосоме-это платно, наверное. Трясите ваших генетиков, вас по идее сразу должны были обследовать с мужем.
Начните благодарить Бога за то, что у вас есть, и Он даст вам то, чего вам не хватает.

Частичная делеция 9 хромосомы, частичная трисомия 16

Оффлайн ТогжанАвтор темы

Именно так, посмотрят кариотип-это должно быть бесплатно в вашей мгк, и прицельно по ломаной хромосоме-это платно, наверное. Трясите ваших генетиков, вас по идее сразу должны были обследовать с мужем.
нам говорят что возможно это спонтанная мутация и нет наследственности, и они не знают где можно проверить нас с мужем. голова кругом. нам надо проверить секвенировать ген KANK1  но е знаем где

Оффлайн Елена Лиска

Здравствуйте, можете рассказать о вашем ребеночке? Как развивается, есть ли стигмы на лице?
Я встречала ребеночка, у которого на 9 хромосоме материал дополнительный неизвестного происхождения. Описанного синдрома нет....
Но есть стигмы на лице

Оффлайн ТогжанАвтор темы

Здравствуйте!
 Ничего такого нету.хрдит у опоры.) надеюсь  что скоро пойдем)

 

Делеция длинного плеча 3 хромосомы

Автор Лена мама

Ответов: 28
Просмотров: 4618
Последний ответ 29 Декабрь 2018, 11:34:09
от Лена мама
Делеция длинного плеча 18 хромосома.

Автор мама-дефектолог

Ответов: 27
Просмотров: 10116
Последний ответ 11 Декабрь 2018, 15:25:27
от Yuyumi
Микродупликация 5 хромосомы

Автор olenenok

Ответов: 5
Просмотров: 2212
Последний ответ 01 Февраль 2019, 13:29:52
от Инна111111
Дубликация короткого плеча 16 хромосомы

Автор Мама Серафима111

Ответов: 17
Просмотров: 7741
Последний ответ 08 Январь 2019, 14:24:06
от Иринааа
Микродупликация длинного плеча (Q) 1 хромосомы

Автор AnjelikaSapronova

Ответов: 2
Просмотров: 3487
Последний ответ 25 Август 2016, 07:44:51
от Kati