Недифференцированный генетический синдром

[tajna]

Вот именно так и звучит наш диагноз, увы, год обследований в питерском МГЦ мало чего дал, выявили только повышенный аммиак крови, остальные анализы на обменные нарушения( аминокислоты, жирные кислоты) в норме. Расскажу по-порядку. Девочка от третьей беременности, доношенная, вес при рождении 2960, рост 51, кесарево сечение по мед. показаниям мамы(зрение). Беременность протекала нормально, был только токсикоз в первом триместре, анализы все чистые. Ребёнок родился со множественными аномалиями: аплазия левого предплечья, маленькая челюсть, порок развития гортани, ларингомаляция( стоит трахеостома), птоз век, гипоплазия большого пальца правой руки, бульбарный синдром( гастростома). Антимонголоидный разрез глаз, высокие лобные бугры, микростомия. задержка психомоторного развития, в 1,7 сидит самостоятельно, не стоит, речь понимает, но собственной речи нет( возможно из-за трахеостомы и недоразвитой челюсти), очень общительна, всем интересуется. Кариотип норма. МРТ при рождении показало гипоплазию мозолистого тела, желудочки немного увеличены. Сходящееся косоглазие, в младенчестве иногда глаза закатывала, сейчас это прошло.Мышцы слабые, гипотония, высокие сухожильные рефлексы.  Недобор веса при нормальном росте.Может быть здесь есть ещё дети, похожие на мою Ксюшу, нигде в инете, а я уже его весь перелопатила, я похожего сочетания пороков не встречала. Да, ещё она не улыбается, видимо что-то с мышцами лица, эмоции выражает движениями ( ногами стучит) и дыханием, что нужно, показывает ручкой, если нет- мотает головой. Извините за сумбур, может что-то забыла написать. Вообще очень любознательная девчонка растёт, мы её очень любим.

[Бабайка]

@tajna, привет! Генетики все-все сделали? По набору конечно очень похоже на генетику.

[Бабайка]

Москва и Томск сейчас запустили совместную программу бесплатного обследования таких деток. Единственное условие- приехать в один из центров. Это ведущие умы России в генетике, может стоит еще поискать?

[tajna]

Привет! Спасибо за ответ, да, стигм много, видимо генетика. Единственное, что мы не делали- микроматричный анализ, уж больно он дорогой, хотя в конце концов наверное придётся. Сомнения берут в целесообразности: ну, выявят, что у нас делеция плеча какой- нибудь хромосомы,описано 5 случаев, а дальше что с этим делать?

[murilka]

@tajna,  татьян, у нас тоже скорее всего генетика. Множеств стигмы: микроцефалия, микрогнатия н.чел, короткие конечности, антимонгол р-з глаз, широкая переносица, низк рост волос, готическое небо. Низко расположенные уши. При норм росте низк вес. Гипоплазия мозолист тела. Глазки иногда косит. Бульб синдром был с 1,5 мес к 4 прошел без зонда обошлись.Диффузн гипотония .тоже общительная. Что надо пальцем покажет. Нет - рукой отталкивает или головой мотает. Любознательная везде лезет, все осматривает. Лепет есть но скудный. Тмс и микроматричный в норме. Думаю делать секвенирование или нет. Я тоже по стигмам сначала пыталась найти такого же ребенка, но набор стигм практич у всех одинаковый.

[KseniaGlebkina]

Здравствуйте, скорее всего придется делать микроматричный.  У нас тоже с рождения подозревали генетику. Сдавали несколько раз на кариотип и всегда была норма. Но стигмы не давали покоя. В 4 года получилось сдать микроматричный и о чудо, в двух хромосомах поломки.

[KseniaGlebkina]

@Бабайка, слышала что Москва бесплатно может обследовать и Томск?расскажите пожалуйста подробнее про Томск, где прочитали? Нам поближе будет если что..

[tajna]

@murilka, Таня, здравствуйте! Написала вам в личку, но что-то глючит у меня, не могу отправить, поэтому пока здесь отвечу. Многие стигмы у наших детей схожи, кроме того, что я писала, у нас тоже готическое нёбо и переносица широкая, но у нас всё сложнее, Ксюша дышит через трахеостому из-за порока развития гортани и маленькой челюсти и кушает через гастростому, т.к. не глотает. А вам маленькая челюсть не мешает есть? Видимо у вас не так выражено. Нам операция нужна по вытягиванию челюсти вперёд, а то рот плохо открывается и зубы все криво растут. Язык западает, его даже не видно. Надеюсь, личка перестанет глючить, хотелось бы поподробнее пообщаться. Если вы есть Вконтакте, напишите мне в личку. Рада знакомству!

[tajna]

@моясына, добрый вечер! Смогли ли вы найти какую-то информацию по вашим поломкам, помогло вам чем-то знание диагноза? Просто я на перепутье, стоит ли сдавать этот анализ...

[KseniaGlebkina]

@моясына, добрый вечер! Смогли ли вы найти какую-то информацию по вашим поломкам, помогло вам чем-то знание диагноза? Просто я на перепутье, стоит ли сдавать этот анализ...

В принципе, да, помогло. По крайней мере я знаю причину заболевания моего ребенка, но еще до конца нужно покопаться. теперь нужно эти две хромосомы проверить FISH методом на синдромы. Информации как таковой нет по нашим поломкам, может на англоязычных сайтах что то есть, просто я не могу найти. У нас так же схожи стигмы с вашими. Маленькая челюсть, готическое небо, низко посажены уши, широкий лоб, монголоидный разрез глаз, близко посажены глаза, деформация скелета, воздушные ходы сужены, дышит с хрипом, ВПС и т.д.

[tajna]

@моясына, спасибо, я поняла. Наверное, вы правы. Стигмы да, со многими похожи, это видимо, стандартный набор.

[maldiva]

@tajna, можно ли и мне в личку написать, где в Москве можно бесплатно на генетику обследоваться? У нас родился второй ребенок, с множественными пороками мозга, как и первый.

[tajna]

@maldiva, я в личке ответила.

[Lenchik100]

@моясына,
Мы в томске сегодня сдали анализы
Бесплатно
По направлению с Новосибирска

[KseniaGlebkina]

@моясына,
Мы в томске сегодня сдали анализы
Бесплатно
По направлению с Новосибирска

Классно! Именно FISH методом? Мне было озвучено генетиком из городской больницы что на плКалинина, что именно этот метод бесплатно не будет, тем более исследовать две хромосомы сразу. А так бесплатно кариотип  мы сдали прям в Новосибирске где у меня тоже обнаружили поломку.